DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

De Toni-Debre-fanconi syndrom (G. de Toni, Ital Barnelege, b 1,895 g;... R. Debre, FR Barnelege, b I 1882 g;... G. fanconi, Sveitsisk barnelege, f 1892. syndrom, glukosaminfosfat diabetes) er en arvelig sykdom assosiert med svekkede reabsorpsjonsprosesser i nyretubuli av glukose, aminosyrer, fosfor og bikarbonater, kjennetegnet ved rickets-lignende endringer i skjelettsystemet. Arv av autosomal recessiv type.

Sykdommen er beskrevet av J. de Toni (1933), R. Debre (1934) og G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni syndromet forekommer i en befolkning med en frekvens på 1: 40.000.

Innholdet

Etiologi og patogenese

Sykdommen er forårsaket av en defekt i enzymsystemene i nyrens proksimale tubulat, som sikrer prosessene for reabsorpsjon av glukose, aminosyrer, fosfor og bikarbonater. Tapet av aminosyrer fører til gradvis utvikling av dystrofi, noe som reduserer dynamikken i vekt og høyde. På grunn av utskillelsen av store mengder fosfor er det et brudd på beinmineraliseringsprosesser, og øker benresorpsjonen. I noen tilfeller oppstår hyperkalsemi (se). Uttømming organisme aminosyrer, fosfor og bikarbonater fører også til utvikling av metabolsk acidose som forsterker prosesser av benresorpsjon, minsker kalium og kalsium-reabsorpsjon i nyrerørene og øker deres utskillelse. Glykosuri fører gradvis til dysregulering av karbohydratmetabolismen. Som et resultat av tap av kalium med urin, utvikler muskulær hypotoni, vises en tendens til collaptoid tilstande.

Patologisk anatomi

Morfol, endringer i nyrene er preget av flattning av epitelet av proksimale tubuli, innsnevring av deres lumen. I noen tilfeller finnes vakuolering av epitelet og forkorting av det proximale nyretubuli.

Kliniske symptomer

Kliniske symptomer vises i alderen 4-6 måneder.; ved slutten av 1. og begynnelsen av 2. år av livet blir de ganske uttalt. I utgangspunktet forverres barnets velvære, han blir treg, adynamisk, nekter å spise, legger seg i vekt. Noen ganger er det oppkast. Videre, polydipsi og polyuri, muskulær og arteriell hypotensjon, forekommer hyporefleksi. Dehydrering er mulig. Barn er svært utsatt for infeksjoner. Ofte merket sammenhengende sykdommer (otitis, bihulebetennelse, lungebetennelse, etc.). Endringer i skjelettet - krumningen av de rørformede beinene, spontane brudd - oppdages når barnet begynner å gå.

Diagnosen

Diagnosen er basert på kiler, tegn, laboratorier og radiologiske studier. Biokjemisk undersøkelse av urin avslører massiv aminoaciduri (normalt opptil 2 mg / kg aminokvikt per dag), glykosuri (normalt opptil 132 mg per dag) og fosfati (normalt opptil 20 mg / kg per dag). Innholdet av fosfor, sukker og nitrogen av aminosyrer i blodet er redusert. I tillegg er det hypokloremi, metabolsk acidose med lavt innhold av bikarbonater og et uttalt underskudd av baser, i noen tilfeller - en reduksjon i innholdet av kalium i blodserumet. Alkalisk fosfataseaktivitet økes dramatisk.

Sykdommen er differensiert med ervervet skade proksimale tubuli antibiotika (f.eks. Tetracyklin), tungmetallsalter, lysol, cystin, og med cystinose (cm.), Glykogen-lagringssykdom (se.), Galaktosemi (cm.), Lowe syndrom (se. Lowe syndrom), hvorfra det adskiller seg ved en kombinasjon av karakteristiske endringer i urinen med ricketslignende transformasjoner av skjelettet.

Ved rentgenol avslørte undersøkelse av skjelettsystemet generalisert osteoporose.

behandling

Behandlingen inkluderer kostholdsterapi - en økning i proteininnholdet opp til 6 g per 1 kg av barnets vekt, restriksjon av karbohydrater, innføring av mat rik på kalium (Moro gulrotssuppe, rosiner, tørkede aprikoser, etc.). Tilordnet vitamin D fra 25 000 til 150 000 ME per dag sammen med preparater av fosfor, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiske effekten vurderes ved blodfosfor og alkalisk fosfataseaktivitet. Man kan snakke om korrigering av fosfor-kalsiummetabolismeforstyrrelser med normalisering av alkalisk fosfataseaktivitet og fosfornivå i blodet på minst 3,5 mg%. Anabole hormonpreparater brukes til å forbedre osteogeneseprosessene. I tilfeller av metabolisk acidose og dehydrering utføres symptomatisk terapi. Med utprøvde beindeformiteter er kirurgisk behandling indikert.

outlook

Prognosen for rettidig initiert behandling er gunstig; Det er gradvis gjenopprettelse av forstyrrelser i karbohydrat-, aminosyre- og fosforkalsiummetabolisme, forbedring av nyres funksjonelle tilstand, forsvunnelse av symptomer på rus og rickets, som kan sikre barnets normale utvikling.

Bibliografi: Javadzade MD og Mamedov Ya. A. Til klinikken for Toni - Debre - Fanconi syndrom, Pediatrics, No. 2, s. 82, 1972; Ignatov MS og Veltishchev Yu. E. Nyresykdom hos barn, s. 261, M., 1973, bibliogr. D e r e r e e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, s. 597, 1934; De T o n i G. Anmerkninger på forholdet mellom renal-rickets (nyre-dværgisme) og nyresykdom, Acta-pediatør. (Uppsala), y. 16, s. 479, 1933; han, renal rickets med fosfogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre-Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, s. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephrotisch glykosuriske Zwergwuchs mit hypo-fosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Sykdom av tony debre fanconi

Sykdom de Toni-Debre-Fanconi (TDF) ble først beskrevet av Fanconi i 1931, de Tony - i 1933 og Debre - i 1934, den mest komplette kliniske og biokjemiske egenskaper Fanconi ble gitt i 1936 og ble kåret til " infantil nefrotisk glukosuri, dwarfisme og hypophosphatemic rickets.

Det er to kliniske og biokjemiske varianter av denne sykdommen, med både vanlige og spesifikke for hver variant tegn. Fenotypisk skiller barna med TDD seg fra sine jevnaldrende med brutto fysisk retardasjon og markerte skjelettdeformiteter.

Vanlige tegn på de Toni-Debre-Fanconi sykdommen (TDF):
1. Etterspørselen av fysisk utvikling.
2. Rachitiske endringer i skjelettet (frontal og parietal høyder, "rosenkrans" og "armbånd").
3. Polydipsi og polyuria.
4. Hypofosfatika (mindre enn 0,9 mmol / l) og hyperfosfati (klaring av fosfater over 18 mg / min.).
5. Generalisert hyperaminoaciduri (opptil 2 og flere gram amino nitrogen per dag).
6. Glykosuri (opptil 2 g eller mer / 100 ml).
7. Dekompensert metabolisk acidose (BE = -10-12 mmol / l).
8. Reduksjon av totalt kalsium i serum (under 2,0 mmol / l).
9. Økt aktivitet av alkalisk fosfatase i blodet.
10. Organisk aciduri og citraturi.
11. Nesten nøytral reaksjon av urin (pH 6,0 og>).

Daglig diurese øker til 2 eller flere liter urin. Samtidig kan den spesifikke tyngdekraften til urin være høy (1025-1035), som skyldes glukosuri. Utskillelse med urin forblir vanligvis innenfor det normale området (1,0-3,5 mmol / dag).

Vekstretardering og skjelettabnormaliteter hos barn med Toni-Debre-Fanconis sykdom (A, B).
Et barn til venstre er 9 år med TDF. Barnet til høyre er 9 år gammel sunn.

Tegn på den første varianten av de Toni-Debre-Fanconi sykdommen (TDF):
1. En brutto forsinkelse av fysisk utvikling (mangel på kropps lengde på 22,3 ± 2,6%).
2. Alvorlig sykdom av sykdommen med alvorlige beindeformiteter og ofte med beinfrakturer.
3. Hypokalsemi (2,06 ± 0,05 mmol / l).
4. Reduksjon av kalsiumabsorpsjon i tarmene (8,3 + 3,2%).
5. Signifikant hyperparathyroidisme (1367 ± 70,4 ng / l).
6. Forhøyede nivåer av capdidiol i blodet (84,9 ± 34,8 ng / ml).

Tegn på den andre varianten av de Toni-Debre-Fanconi sykdommen (TDF):
1. Moderat forsinkelse av fysisk utvikling (mangel på kropps lengde 12,3 ± 2,3%).
2. Mild sykdom med moderate beindeformiteter.
3. Normokalsemi (2,33 ± 0,03 mmol / l).
4. Normal kalsiumabsorpsjon i tarmene (22,5 ± 3,0%).
5. Moderat hyperparathyroidisme (793,5 ± 188 ng / l).
6. Normale eller litt forhøyede blodnivåer av capykidiol (33,5 ± 19,7 ng / ml).

Sykdom de Toni-Debre-Fanconi (TDF), sannsynligvis genetisk heterogen, noe som gjenspeiles av 2 kliniske varianter og ulike perioder av manifestasjon (tidlig og sent):

Den første variant av sykdommen er karakterisert ved en grov forsinkelse fysisk utvikling, alvorlige, grove misdannelser i skjelettet og benbrudd, alvorlig hypokalsemi (1,6-1,8 mmol / l) redusert kalsiumabsorpsjon i tarmen (mindre enn 20%).

Det andre alternativet er mildere, med en moderat forsinkelse av fysisk utvikling, ikke-grov beindeformitet, normokalcemi, normal absorpsjon av kalsium i tarmen. Forskjellen mellom de to varianter av sykdommen, hovedsakelig i graden av brudd på intestinal kalsiumabsorpsjon.

Radiografiske endringer av bein i Toni-Debre-Fanconis (TDF) sykdom i et 4 år gammelt barn.
(A) Barnets utseende.
(B, C) Radiografier av rørformede bein. Systemisk osteoporose med tynning av det kortikale laget, spor av brudd i området av diafysen er uttalt.

Med tidlig manifestasjon (første år av livet), er sykdommen raskt progressiv. Allerede innen utgangen av 1. år av livet registreres en skarp forsinkelse i fysisk utvikling i form av et lag i vekst og kroppsvekt. Ved to års alder viser barn tegn på dvergisme og mange beinfrakturer.

Som med andre former for arvelige sykdommer rahitopodobnyh involvert i den patologiske prosess fra bein skallen, ekstremitetene, ryggrad, bekken, tenner og andre. Ved røntgenundersøkelse viste bruttoskjelett deformasjon, systemisk osteoporose skarpe kortikale tynning spor radius brudd og tibia.

Den histologiske undersøkelse av biopsier av ben hoftekam viser en endring i dens struktur (bein bjelker med irregulær form, lakunene av benresorpsjon, svak mineralisering av kalsium). Etter hvert som barnet vokser, fører alle disse brutale beinforstyrrelsene til funksjonshemming.

The Tony-Debre-Fanconi (TDF) sykdom er preget av en autosomal recessiv arvmodus. Stamtavlenees særegenhet er at barn med TDF ofte blir født fra beslektede ekteskap, og mange pårørende av pasienter lider av nyresykdommer.

I de senere årene har det framkommet bevis som tillot de Toni-Debre-Fanconi (TDF) som tilskrives mitokondriell lidelse. Dette skyldtes deteksjon av deletjon og mutasjon av mitokondrie-gener, særlig mangel på kompleks III i respiratorisk kjede.

Siden reabsorpsjonsprosessene i de proksimale nyretubuli krever en betydelig mengde energi, fører nedsatt oksidativ fosforylering i epitelet av de nyrene proximale tubulene til mitokondriell insuffisiens til nedsatt glukose, aminosyre og uorganisk fosfatreabsorpsjon. Prinsippene for terapi er presentert i en egen artikkel på vår nettside MedicalPlanet.

- Gå tilbake til innholdsfortegnelsen i avsnittet "genetikk"

Sykdom av tony debre fanconi

Avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner og metabolske sykdommer, er det to kliniske og biokjemiske varianter av Toni - Debreu - Fanconi sykdommen. Den første er preget av en betydelig forsinkelse i fysisk utvikling, alvorlig sykdom med alvorlige beindeformiteter og ofte beinfrakturer, alvorlig hypokalcemi (1,6-1,8 mmol / l) og en reduksjon i kalsiumabsorpsjon i tarmen. I den andre varianten er moderat retardasjon av fysisk utvikling, mildt kurs med mindre bendeformiteter, normokalemi og normal kalsiumabsorpsjon i tarmene notert.

Diagnostiske kriterier er uttalt mangel på kroppsvekt og barnvekst, forsinket dannelse av statiske motoriske funksjoner, rickets-lignende deformiteter av skjelettet med et karakteristisk røntgenbilde av beinstrukturforstyrrelser, markerte egenskaper ved elektrolyttforstyrrelser.

Differensiell diagnose utføres med rickets, osteopatier på grunn av kronisk nyresvikt; I tillegg er stor viktighet differensieringen av primær sykdom de Toni - Debreu - fanconi med sekundær syndrom som kan påvises i andre nedarvede og ervervede sykdommer (syndrom av Lowe, medullær cystisk sykdom, cystinose, tyrosinemi, galaktosemi, glykogenlagringssykdommer, arvelig fruktoseintoleranse, gepatotserebralnoy dystrofi, multippel myelom, amyloidose, sjogren syndrom, nefrotisk syndrom, nyretransplantasjon, hyperparathyroidism, nyrebeskadigelse med tungmetallsalter, narkotikaforgiftning mi stoffer, inkludert vitamin D, lysol, etc.). Lowe syndrom (oculo-cerebro-renalt syndrom) i motsetning til de sykdom Toni - Debreu - fanconi er karakterisert ved mental retardasjon, bilaterale katarakt, glaukom, hyporeflexia og recessiv, kjønnsbundet arv type. Fanconi medullær cystisk sykdom, morfologisk grunnlag av disse er cyster i nyremargen på nivået av samler tubuli og glomeruli hyalinosis avviker brudd konsentrasjon tidlig nyrefunksjon (gipostenuriey), normochromic anemi hyperasotemia; Rickets-lignende skjelettendringer legges til senere. En avgjørende rolle i diagnosen nephronophthitis Fanconi spiller en undersøkelse av nyrevevsbiopsi.

De grunnleggende prinsippene for behandling inkluderer korrigering av elektrolyttforstyrrelser, endringer i syrebasebalanse, eliminering av kaliummangel og bikarbonat. Egenskaper ved bruk av vitamin D og dets metabolitter for eliminering av fosfor-kalsium-homeostase reduseres til behovet for behandling med gjentatte kurs (initial daglig dose av vitamin D 25 000-30 000 IE, maksimum - 75 000-150 000 IE, dose av oksiditt 0,5-1, 5 mcg per dag), fordi Når narkotika avbrytes, observeres ofte tilbakefall (de såkalte metabolske kriser, fremdrift av osteoporose og rickets-lignende endringer i beinvev). Behandlingskomplekset inneholder kalsium, fosfor, vitamin A, C, E, gruppe B-legemidler i aldersdoser. Det er vist begrensningen av bordsalt og inkludering i dietten av produkter som har en alkaliserende effekt, så vel som de som er rik på kalium. I etterløsningsfasen er massasje, saltpinebad foreskrevet. Kirurgisk korreksjon i Tony - Debreu - Fanconi sykdom er kun tilrådelig når alvorlige beindeformiteter utvikles og en stabil klinisk og biokjemisk remisjon oppnås innen 2 år.

Fanconi syndrom: hvorfor det oppstår og hvordan det manifesterer seg

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glukosefosfatamin diabetes) er en medfødt patologi av metabolisme, arvet hovedsakelig av en autosomal resessiv type og manifestert av nedsatt absorpsjon av aminosyrer, fosfat, bikarbonat og glukose. Slike endringer er provosert av et kompleks av kliniske og biokjemiske lesjoner av nyrens tubuli. Som et resultat utvikler barnet en patologi som ligner på en bestemt type rickets eller diabetes. I noen tilfeller blir slike metabolske forstyrrelser også observert hos voksne - de er provosert av ulike overførte sykdommer.

I denne artikkelen vil vi gjøre deg kjent med årsakene, manifestasjonene, metodene for gjenkjenning og behandling av Fanconi syndrom. Denne informasjonen vil hjelpe deg med å få en ide om denne patologien, og du vil kunne mistenke begynnelsen av utviklingen i tide og søke medisinsk hjelp.

Dette syndromet ble først beskrevet av en barnelege Fankoni i 1931. Han dekket et klinisk tilfelle av ett barn med tegn på rickets, dvergisme, albuminuri og glukosuri. Etter 2 år la Dr. de Tony hypophosphatemia til beskrivelsen av patologien, og senere inneholdt Debers doktor aminoaciduri i klinisk bilde av sykdommen.

Fanconi syndrom forekommer ofte på bakgrunn av andre arvelige metabolske patologier:

Ifølge statistikken er denne sykdommen observert hos 1 nyfødt ut av 350 tusen fødsler. Hos barn forårsaker dette syndromet utvikling av rickets, svekkelse av muskelvev og utviklingsforsinkelser.

årsaker

Avhengig av årsakene til utviklingen av Fanconi-syndromet kan det være:

  • medfødt (eller familial) - utvikler seg på grunn av genetisk mutasjon;
  • Ervervet (eller sekundær) - utløst av andre sykdommer som fører til de samme metabolske forstyrrelsene.

Familievarianter av Fanconi syndrom er forårsaket av en mutasjon i kromosom 15 - 15q15,3. Slike gener er arvet av følgende typer:

  • autosomal recessiv;
  • autosomal dominant;
  • koblet til X-kromosomet.

Ifølge observasjoner fra spesialister, er det noen ganger tilfeller av Fanconi-syndrom, da genmutasjonen ikke var arvet fra foreldrene (det vil si det skjedde for første gang og er "friskt").

Fanconi syndrom forekommer oftere med følgende arvelige lidelser:

  • metabolsk cystein;
  • intoleranse mot meieriprodukter;
  • utveksling av aromatiske aminosyrer;
  • defekter som er ansvarlige for nedbrytning av glykogen enzymer;
  • fruktoseintoleranse;
  • Wilsons sykdom (kobbermetabolismeforstyrrelser);
  • dysfunksjon av enzym sulfatase og myelin metabolisme;
  • amyloidose;
  • akutt vitamin D mangel;
  • konstante giftige virkninger av stoffer, tungmetaller og giftstoffer.

Ervervet Fanconi-syndrom utvikler seg hovedsakelig hos voksne på bakgrunn av følgende patologier:

  • medfødte anomalier av nyrene;
  • forgiftning med kadmium, bly, kvikksølv og uran salter;
  • onkologiske sykdommer i blodet;
  • toksiske effekter av platinbaserte legemidler, kjemoterapi, antiretrovirale stoffer (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (spesielt utløpt tetracykliner eller Gentamicin);
  • arbeid på kjemiske anlegg med fordamping av maleinsyre, lysol og toluen;
  • utilstrekkelig vevskompatibilitet av donororganet og pasientens vev etter nyretransplantasjon;
  • amyloidose;
  • uttalt hypovitaminose D;
  • alvorlige forbrenninger.

Ifølge eksperter er Fanconi syndrom oftere en medfødt abnormitet og oppdages vanligvis hos barn, men ikke hos voksne.

Hvordan utvikler sykdommen

På grunn av brudd på absorpsjon av ulike ioner og stoffer i Fanconi-syndrom, oppstår følgende endringer:

  • På grunn av mangel på aminosyrer, reduseres den fysiske utviklingen og dystrofi utvikles;
  • På grunn av overdreven utskillelse av fosfor og bikarbonater forstyrres prosessen med mineralvannbehandling av beinvev, og bein ødeleggelse oppstår;
  • På grunn av utskillelse av urin med kalium, oppstår en reduksjon av blodtrykket (opptil 80 og under mm Hg. Art.);
  • På grunn av glykosuri, er karbohydratmetabolismen forstyrret.

Hos pasienter med Fanconi syndrom fører den konstante utviklingen av metabolske sykdommer og en storskala endring i metabolisme til ødeleggelse av nyrevev. Med urin er avledet:

  • glukose;
  • fosfater;
  • aminosyrer og proteiner;
  • bikarbonater.

Som et resultat, blodmangel på disse stoffene. Barnet har tegn på rickets og acidose, og i voksen alder øker beinfallet til osteomalacia (mykning av beinene).

symptomer

Hos barn

Sværheten av symptomer i den arvelige formen av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av metabolske forstyrrelser.

Med medfødt Fanconi syndrom manifesterer sykdommen for første gang i det første året av et barns liv (vanligvis etter de første 6 månedene). Foreldre kan legge merke til følgende symptomer:

  • adynamic;
  • tap av appetitt;
  • hyppig oppkast;
  • tørst;
  • muskelavfall
  • beinpine (barnet vil ikke stå på ben eller gå);
  • polyuria (utskillelse av urin i store mengder);
  • urimelig temperaturøkning;
  • tørrhet og dehydrering av huden;
  • kronisk forstoppelse;
  • dårlig vektøkning og fysisk utvikling.

Hvis ubehandlet etter 2 år (noen ganger ved 5-6 år) begynner barnet å deformere beinvevet og det er tegn på mangel på kalium i form av hypokalemisk lammelse. Det legger seg bak i både fysisk og mental utvikling. Omkring kan feire sin usociability og fearfulness.

Ved undersøkelse av muskel-skjelettsystemet avslørte følgende avvik:

  • bendeformiteter (varus eller valgus);
  • spinal krølling og brystet deformitet;
  • endringer i underarmen og humerusstrukturen;
  • signifikant reduksjon i skjelettmuskeltone
  • "Duck" gang.

På grunn av utilstrekkelig kalsiumabsorpsjon og nedsatt beinmineralisering hos barn med Fanconi-syndrom forekommer ofte brudd. Veksten til et slikt barn er vesentlig lavere enn det som kammeratene har.

Som et resultat av det, blir 10-12 års alder avslørt effekten av syndromet uttrykt på en eller annen måte:

  • nyresvikt
  • abnormaliteter i nervesystemet;
  • sløret syn
  • avvik i funksjonen av det kardiovaskulære systemet;
  • kronisk tarmsykdom;
  • mangler i utviklingen av urinsystemet;
  • patologi av ENT organer;
  • endokrine lidelser og immundefekter.

Avhengig av alvorlighetsgraden av endringer i metabolisme og symptomer, skiller spesialister to varianter av medfødt Fanconi-syndrom:

  • Jeg - forsinkelse av både fysisk og mental utvikling, beindeformiteter og hyppige brudd - alvorlige symptomer, kalsium absorberes dårlig ikke bare i nyrene, men også i tarmene, hypokalcemi opptil 1,6-1,8 mmol / l;
  • II - forsinkelsen i fysisk utvikling er mindre uttalt, barnets mentale utvikling er nesten ikke forstyrret, bein deformasjoner er små, symptomer vurderes som lunger, tarmen absorberer kalsium godt, nivået av kalsium i blodet forblir normalt.

Hos voksne

Utviklingen av sekundært Fanconi syndrom blir vanligvis observert i voksen alder og fører til følgende symptomer:

  • hyppig og rikelig vannlating
  • alvorlig svakhet;
  • svekkelse av skjelettmuskel tone;
  • bein smerter.

Metabolske sykdommer fører til brudd på brudd. Over tid utvikler vedvarende hypertensjon og nyresvikt.

Symptomene på sekundær Fanconi syndrom er mest alvorlige hos kvinner som har opplevd overgangsalder. Ved å følge denne naturlige tilstanden endres i nivået av hormoner og elektrolytter, forårsaker osteoporose, føre til enda mer skjøre ben. Pasienter kan oppleve alvorlige brudd på hode- og rygghodet, og helbredelse av beinskader tar svært lang tid.

diagnostikk

Legen kan mistenke utviklingen av Fanconi-syndromet på grunnlag av et kompleks av karakteristiske klager av pasienten eller avvik som ble avslørt under evalueringen av røntgen- eller urinalyse-resultatene. For en nøyaktig diagnose av pasienten tildeles følgende studier:

For å vurdere omfanget av brudd er undersøkelsen suppleret med følgende metoder:

Når man studerer røntgenstråler hos pasienter med Fanconi-syndrom, identifiseres følgende abnormiteter:

  • deformasjoner av brystet, benben og ryggsøyle;
  • tynning eller atrofi av det kortikale lag på rørformede bein;
  • friabilitet i vekstsonen;
  • osteoporose;
  • langsom beinvekst.

Blodprøver avslørte følgende avvik:

  • hypokalsemi;
  • redusert nivå av fosfor og natrium i blodet;
  • hypokalemi;
  • en økning i nivået av enzymet alkalisk fosfatase;
  • overskytende paratyreoideahormon;
  • metabolisk acidose.

I urintester avslørte følgende avvik:

  • økte fosfatnivåer;
  • normal eller forhøyet kalsiumutskillelse;
  • natriyuriya;
  • glukosuri (20-30 g / l og høyere);
  • økning i urin pH høyere enn 6,0;
  • rørformet proteinuri.

Differensiell diagnose i Fanconi syndrom utføres med rickets-lignende patologier, arvelige og anskaffe sykdommer:

  • juvenile nephronophthis;
  • tyrosinemi;
  • Lavt syndrom;
  • cystinose;
  • glycogenoses;
  • medfødt fruktoseintoleranse;
  • Rod-cone dystrofi;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • nefrotisk syndrom;
  • diabetes mellitus;
  • amyloidose;
  • multippel myelom;
  • Sjogrens syndrom;
  • hyperparatyreoidisme;
  • forgiftning med narkotika og giftige stoffer;
  • forgiftning med tungmetallsalter;
  • tilstand etter nyretransplantasjon.

behandling

Behandling med sekundært Fanconi-syndrom er rettet mot behandling av sykdommen som forårsaket den å utvikle. Symptomene reduseres eller forsvinner vesentlig med en vellykket behandling av den underliggende sykdommen. Med medfødt syndrom, bør behandlingen starte så tidlig som mulig og være omfattende. Dens hovedmål er å kompensere underskuddet av elektrolytter (kalsium, kaliumbikarbonater og fosfor) og eliminering av acidose. I tillegg er symptomatisk behandling foreskrevet. For de alvorlige konsekvensene av Fanconi syndrom utføres hemodialyse og kirurgisk behandling.

diett

For å eliminere mangel på kalsium, kaliumbikarbonater og fosfor og forhindre fjerning av aminosyrer, anbefales det at pasienter med Fanconi-syndrom følger et spesielt diett:

  • Introduksjon til diett av retter fra poteter og kål, melk, tørkede frukter (rosiner, tørkede aprikoser, svisker), fruktjuicer;
  • begrensende saltinntak;
  • rikelig inntak av vann.

Med en uttalt mangel på kalium, i tillegg til slanking, er inntaket av kaliumholdige virkemidler nødvendig (Asparkam, Panangin).

Narkotika terapi

For å eliminere brudd på kalsium-fosformetabolismen, foreskrives legemidler med vitamin D. Først administreres legemidler i en dose på 10-15 000 IE per dag, og deretter økes dosen gradvis til maksimalt 100 000 IE. Mens du tar disse stoffene, utføres blodprøver for å bestemme nivået av kalsium og fosfor. Når disse indikatorene stabiliseres, stoppes vitamin D.

I tillegg er pasienter med medfødt Fanconi syndrom foreskrevet et kalsium- og fytinpreparat. Hvis tegn på nyresvikt og andre konsekvenser av sykdommen vises, utføres symptomatisk behandling.

I sekundær Fanconi-syndrom er medisiner foreskrevet for å behandle den underliggende sykdommen.

fysioterapi

Etter å ha oppnådd remisjon - eliminere acidose og forstyrrelser av fosfor-kalsiummetabolisme - foreskrives massasje og balneo-terapi-kurs (saltbarnbad).

hemodialyse

Ved utvikling av kronisk nyresvikt, er hemodialyse foreskrevet.

Kirurgisk behandling

Med utseendet på utprøvede deformiteter av beinene, er deres kirurgiske korreksjon anbefalt. Slike operasjoner kan utføres bare etter utbruddet av vedvarende remisjon, bekreftet av laboratorietester, med en varighet på minst 1,5 år. Typen av kirurgiske inngrep bestemmes individuelt, og deres mål er rettet mot å gjenopprette strukturen og mobiliteten i muskel-skjelettsystemet.

Hvilken lege å kontakte

Behandlingen av Fanconi syndrom utføres av en endokrinolog og en genetiker. I fremtiden utnevnes arteriell hypertensjon, høy albuminuri, anatomiske anomalier - konsultasjon av urolog eller nephrologist ved detektering av nyreskader. Med forverring av synet er behandling av en økolog nødvendig.

Fanconi syndrom kan være medfødt eller oppkjøpt. Metabolismeforstyrrelser forbundet med denne sykdommen fører til utseende av beindeformiteter, osteoporose og osteomalakia, nyresvikt, utviklingsforsinkelser og andre patologier (synsfeil, dysfunksjon i nervesystemet, hjerte etc.). Behandlingen av syndromet skal begynne så tidlig som mulig. Ved medfødt patologi er terapi rettet mot å eliminere elektrolyttmangel og acidose, og i sekundær form av syndrombehandling av den underliggende sykdommen som førte til metabolske forstyrrelser.

En spesialist snakker om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelsk):

De Toni-Debre-Fanconi Syndrome

Fanconi syndrom er en medfødt patologi av metabolisme, som består i å stoppe absorpsjonen ved nyre-tubuli (reabsorbsjon) av glukose, salter av fosforsyre og karbonsyre, aminosyrer. Som et resultat dannes en patologi, som kan tilskrives en bestemt type diabetes eller rickets.

Et annet mer detaljert navn på sykdommen - de Toni-Debre-Fanconi-syndromet eller glukose-fosfatamin-diabetes - er knyttet til spesifikasjonen av sykdomsbeskrivelsen av tre forfattere. Siden den første var tross alt en barnelege fra Sveits Fanconi, som oppdaget de karakteristiske tegnene på protein og glukose i barnets urin med dvergvekst og rickets, er det mer populært i medisin for å nevne ett navn.

Sykdommen følger ofte med andre arvelige metabolske patologier (fruktoseintoleranse, galaktosemi, tyrosinemi). Utbredelsen er 1 tilfelle per 350 000 levendefødte babyer.

årsaker

Moderne genetiske studier har etablert rollen som forandringer i 15-kromosomet (kodet som 15q15.3). Arv av et mutantgen kan forekomme i tre typer:

  • autosomal recessiv (valgfritt);
  • Autosomal dominant (obligatorisk);
  • koblet til X-kromosomet.

Klinikker identifiserer, avhengig av årsaken:

  • Primær Fanconi syndrom er en X-koblet sykdom som er vanskelig å forutsi på grunn av både de recessive og dominerende arvebanene;
  • sekundær - oftere ledsaget av andre metabolske forstyrrelser.

Sekundær sykdom oppstår:

  • med arvelige forandringer i nyrene;
  • mulig utvikling som et resultat av transplantasjon med utilstrekkelig vevskompatibilitet av nyren til giveren og pasienten;
  • forgiftning med kvikksølv, salter av bly, kadmium, uranforbindelser;
  • virkningen av toluen, lysol og maleinsyre i kjemisk produksjon;
  • terapi med platinbaserte legemidler, antibiotika Gentamicin og tetracykliner (bruk av utgåtte legemidler er spesielt viktig).

Hvordan utvikler sykdommen

Hovedpatologien utvikler seg i mitokondrier av celler. Disse intracellulære strukturer er "energiproduksjon" for alle aktiviteter. For å oppnå de nødvendige kaloriene i mitokondriene, oppstår fosforylering med oksygenbruk.

Biokjemisk reaksjon krever et sett med enzymer for gradvise transformasjoner. Men med Fanconi syndrom er de fraværende i nyrepitelcellene i tubulene. Derfor kan mitokondrier ikke levere den nødvendige mengden energi. Lidelse reabsorpsjon i blodet av de nødvendige stoffene.

Med urin er avledet:

Blodmangel på disse stoffene er registrert og det generelle metabolisme endres:

  • mangel på aminosyrer og bikarbonater fører til et skifte i syrebasebalanse i retning av forsuring (acidosis), og nedbrytningen av beinvev er forbedret;
  • i tillegg reduserer absorpsjonen av kalium og kalsium i nyrene, elementene fjernes med urin.

Symptomer hos barn

Symptomene på sykdommen blir lagt merke til hos et barn etter 6 måneder:

  • barn beveger seg litt;
  • appetitt redusert betydelig;
  • muskler utvikler seg dårlig;
  • stadig bedt om å drikke;
  • ofte oppkast;
  • temperaturen stiger uten hensyn til tegn på infeksjon;
  • som ligger bak i vektøkning og fysisk utvikling;
  • produsere mye urin (polyuria);
  • huden er tørr, dehydrert.

Et klarere bilde dannes i det andre år av livet, og noen ganger i 5-6 år. Her er i første omgang:

  • manifestasjoner av deformasjon av beinvev, skjelett;
  • lammelse forårsaket av hypokalemi.

Lag i fysisk og mental utvikling fører ikke til tvil. Barnet blir sjenert og uskadelig.

Bone endringer forekommer:

  • i deformeringen av beina;
  • Duck gang;
  • brudd på formen på brystet og ryggraden;
  • endret humerus og underarmsstruktur;
  • betydelig redusert muskel tone.

I henhold til graden av metabolske forstyrrelser og alvorlighetsgraden av pasientens tilstand er det 2 kliniske varianter av Fanconi-syndromet:

  1. Den første er at forsinkelsen i fysisk og intellektuell utvikling er signifikant, alvorlige lidelser med alvorlig hypokalsemi (opptil 1,6-1,8 mmol / l), beinfrakturer og deformiteter dominerer, og kalsiumabsorpsjonen reduseres ikke bare i nyrene, men også i tarmene..
  2. For det andre er den fysiske utviklingsforsinkelsen mindre uttalt, barnet er nesten normalt mentalt, beindeformiteter er ubetydelige, kurset vurderes som lys, det er tilstrekkelig kalsiumkonsentrasjon i blodet, og tarmene absorberer kalsium godt.

Resultatet av sykdommen er:

  • patologiske endringer i nervesystemet;
  • sløret syn
  • mangler i utviklingen av urinorganene;
  • kronisk tarmsykdom;
  • immunodefekt tilstand
  • nyresvikt.

Syndromets manifestasjon hos voksne

I voksen alder får en person sekundært Fanconi-syndrom. Det manifesterer seg:

  • hyppig rikelig vannlating (polyuria);
  • klager av svakhet;
  • bein smerter;
  • redusert muskel tone;
  • utsatt for gjentakende brudd;
  • endringer i nyrene fører til vedvarende hypertensjon.

Sykdommen er mest alvorlig hos kvinner i postmenopausal perioden, når hormonelle effekter på elektrolyttbalansen blir tilsatt. Benens sårhet fører til alvorlige brudd:

  • ryggrad;
  • femoralt hode.

Dette betyr fullstendig funksjonshemning, umuligheten av økning av benvev. Nyresvikt danner gradvis. Det glomerulære epitelet atrofierer og erstattes av arrvev.

diagnostikk

Registrering av sykdommen er basert på radiologiske og biokjemiske laboratoriemetoder. På røntgenstråler finner du:

  • forskjellige deformasjoner av benens ben
  • uttynding og atrofi av det kortikale lag i rørformede bein;
  • friabilitet i vekstsoner;
  • brudd på strukturen og formen på ryggraden;
  • dårlig sammenslåing av brudd;
  • osteoporose av hele beinvev av varierende alvorlighetsgrad;
  • Slag i vekstraten etter alder av barnet.

Blant de biokjemiske sykdommene detekteres i blodet:

  • redusert kalsium- og fosforkonsentrasjon;
  • alkalisk fosfatase enzym vekst;
  • hypokalemi;
  • overskytende paratyreoideahormon;
  • brudd på syre-base balanse i retning av acidose.
  • normal eller forhøyet kalsiumutskillelse;
  • økning i innholdet av fosfatsalter;
  • glukoseinnholdet er mye høyere enn nyrekretsen (20-30 g / l og høyere);
  • natriyuriya;
  • signifikant nivå av aminosyrer.

Differensiell diagnose

For en nøyaktig diagnose er det nødvendig å skille de identifiserte tegnene fra ricketsliknende sykdommer og komplikasjoner i arvelige og andre sykdommer. De utmerker seg ved en ytterligere fullstendig undersøkelse av blod, urin, nyrefunksjon og benmarg.

Disse forholdene inkluderer:

  • juvenile nephronophthis;
  • galactosemia;
  • cystinose;
  • tyrosinemi;
  • glycogenoses;
  • fruktoseintoleranse;
  • multippel myelom;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • amyloidose;
  • parathyroid hyperfunksjon;
  • effekter av nyretransplantasjon;
  • Sjogrens syndrom;
  • nefrotisk syndrom,
  • giftig nyre skade på grunn av tungmetall salteforgiftning;
  • overdose med rusmidler, inkludert vitamin D.

Hvordan utføres behandlingen

Et terapeutisk diett med en økning i fosforholdige matvarer, aminosyrer, vitamin D er anbefalt. Melkprodukter, frisk frukt og juice er nyttige. Dosering i overensstemmelse med laboratoriekontroll.

  • ved gjenvinning av elektrolyttab (kalium, fosfat, kalsium);
  • Tilsetning av alkali for å opprettholde syrebasebalanse (i form av natriumbikarbonatløsning, citratblandinger).
  1. Aspark eller Panangin eliminerer kaliumtap.
  2. Kalsiumpreparater er foreskrevne kurs.
  3. Viser tonisk massasje.
  4. Prescribe medikamenter for å stimulere immunforsvaret.
  5. Kurs av balneologisk terapi med bad fra naturlige kilder bidrar til å styrke beinvev og muskler.
  6. I nærvær av nyresvikt er hemodialyse indisert ved valg av dialysat-sammensetning.

For å forhindre en irreversibel patologi, må sykdommen begynne å bli behandlet ved de første manifestasjonene. Derfor bør du nøye følge utviklingen av barnet, uvanlige symptomer hos en voksen.

Fanconi syndrom hos barn og voksne: behandler, kan ikke utsettes

Fanconi syndrom (fulle navn - de Tony-Debre-Fanconi) - medfødt patologi, som uttrykkes i alvorlig dysfunksjon av proksimale nyretubuli, nemlig brudd på sekundær absorpsjon (absorpsjon i blodet) av stoffer filtrert av nyrene, noe som fører til glykosuri (forhøyet sukker i urinen) ), fosfateri (nedsatt metabolisme av fosfor og kalsium), aminoaciduri (økt fjerning av aminosyrer i urinen) og en reduksjon i konsentrasjonen av bikarbonater som regulerer blodsyre.

De-Toni-Debre-Fanconi-syndromet

Fanconi syndrom er en svært sjelden sykdom, hovedsakelig funnet hos barn, og ifølge medisinsk statistikk, tilsvarer frekvensen 1 syke barn per 350 000 nyfødte av begge kjønn.

Hos voksne er det ekstremt sjeldent, og utvikler seg mot bakgrunnen av tilegnede patologier. Patologi-koden i henhold til ICD-10: E72.O.

årsaker

Naturen og årsakene til den genetiske defekten til Fanconi syndrom forstås ikke godt i dag.

Det har blitt foreslått at patologi er basert på enten nyre-tubulære transportproteinfeil eller en genmutasjon som forvrenger funksjonen av enzymer som regulerer gjenopptaket av glukose, aminosyrer og fosfor.

Det er bevis på forskning på punktfeil av mitokondrier, noe som fører til feil funksjon av nyrens tubuli.

Sykdommen er også forbundet med inaktivitet

Ifølge andre eksperter kan Fanconi syndrom være en isolert patologi - nemlig en av de mest alvorlige former for rakislignende patologier som er arvelige.

Studier bekrefter at i Fanconi syndrom, reduseres celleminsk metabolisme med ATP (adenosintrifosfat) og intercellulær transport i tubuli av hovedelementet i nyren, nephronen.

Siden legemidlet ikke har nått en entydig konklusjon om årsakene til Fakoni-syndrom, er denne tilstanden også omtalt i andre termer: "glukofosfamins diabetes", "idiopatisk renconian Fanconi syndrom", "D-resistente rickets", "nyrenavn med D-resistente rickets", "Hereditary Fanconi syndrom".

Skjemaer og patogenese

Det finnes to typer Fanconi syndrom:

  • arvelig (medfødt, idiopatisk), som refererer til den primære formen;
  • oppkjøpt, som anses som en sekundær form av sykdommen.

Spesialister knytter den arvelige (genetiske) typen til feilen i X-kromosomet, som er arvet langs den dominerende og recessive typen. Derfor er den genetiske prognosen for manifestasjon i fremtidige avkom ikke en lett oppgave. Hvis patologien refererer til den medfødte (primære form) typen, blir den oppdaget i barnet i brystperioden opp til et år. Derfor kalles primærformen "spedbarn".

Graden av genmutasjon bestemmer alvorlighetsgraden av syndromet selv. Dermed avslører det arvelige fakoni-syndromet seg i nærvær av 3 grunnleggende biokjemiske feil, som inkluderer glukosuri, aminoaciduri, fosfat, ufullstendig - med to av dem.

Typisk er en genetisk bestemt patologi ledsaget av andre medfødte sykdommer: cystinose, Wilson, Dent, lavt syndrom, fruktosintoleranse, tyrosinemi (kroppens manglende evne til effektivt å bryte ned aminosyretyrosene), galaktosemi (sukker-glukoseomdannelsesdysfunksjon), overflødig glykogenakkumulering.

Fanconi syndrom utvikling

Ervervet syndrom (sekundært), i motsetning til medfødt, blir ikke ledsaget, men er en konsekvens av eksisterende patologier:

  • tyrosinemi type I;
  • cystinose (metabolisme av cystinaminosyre med påfølgende nyreskade);
  • fruktoseintoleranse;
  • Wilson-Konovalov sykdom;
  • galactosemia;
  • glykogenose (unormal akkumulering av glykogen i vev og organer) type XI;
  • arvelig nyrepatologi;
  • amyloidose (brudd på proteinmetabolisme, som fører til sklerose, atrofi, orgendysfunksjon);
  • tubulo-interstitial nefropati (nephritis med vevslesjoner, nyretubuli);
  • hyperparathyroidisme (endokrin sykdom hvor det normale innholdet av kalsium og fosfor i blodet er forstyrret);
  • ondartede svulster: myelom, kreft i eggstokkene, lunge, bukspyttkjertel, lunge, sykdom i de lette kjedene, lymfogranulomatose;
  • dype brannsår

I tillegg kan syndromet provosere slike tilstander:

  • organtransplantasjon med lavvevskompatibilitet;
  • vitamin D mangel;
  • forgiftning med uran, vismut, kvikksølv, bly, kadmium;
  • kontakt med toluen, maleinsyre, lysol;
  • bruk av nefrotoksiske farmakologiske midler, for eksempel: Gentamicin, platinmedikamenter, utløpt medisiner basert på tetracyklin, Didanosin, Tsidofovir, kjemoterapimedisiner mot kreft - Ifosfamid, Streptozocin.

Symptomer og tegn

Med arvelig (medfødt) form

De primære symptomene vises i de første månedene av livet, sjelden etter ett og et halvt år.

Først av alt blir følgende forhold lagt merke til hos en nyfødt baby:

  • hyppig vannlating (polyuria);
  • økt tørst (polydipsia);
  • langvarig forstoppelse;
  • hyppige anfall av årsakssvikt;
  • asteni (tretthet), muskel svakhet;
  • uforklarlige "hopp" med temperatur opp til 37,5 - 38 C;
  • hovent mage.

Som regel, i løpet av perioden når oppkastene til oppkast begynner og temperaturen stiger av barnet, vises til barnelege. En erfaren spesialist bør bestemme at kombinasjonen av forstyrrende foreldre med symptomer ikke er relatert til ARD-, ARVI- eller enterovirusinfeksjon.

Etter milde og ganske usikre symptomer i det følgende året - et og et halvt, er symptomene karakteristiske for Fanconi syndrom klart registrert:

  1. Tidlig nanisme (kort statur), forårsaket av konstant eliminering av de viktigste aminosyrene, glukose, kalsium, fosfater fra kroppen. De første seks månedene med normal høyde og vekt er erstattet av mangel på kroppsvekt (opptil 30%) og høyde (fra 2 til 21%).
  2. Rickets, forårsaket av massiv utskillelse av kalsium og fosfater, blir merkbare etter 10-12 måneder, og har egenskaper som er karakteristiske for Fanconi-syndromet. Barnets hode er vanligvis litt deformert, men de store beinene på beina og armene viser betydelige forvrengninger - deformasjoner av varus typen når babyens nedre ben er bøyd med "hjul" eller valgus (i form av bokstaven "X"). Brystene på brystet og ryggraden er bøyd.
  3. Forsinkelse i mental og fysisk utvikling.
  4. Langsomhet, frykt, mangel på komplekser.
  5. Polydipsi og polyuria kan utvikles og regres uten endelig å passere.
  6. Moderat muskelhypotoni, uttrykt i treghet, bevegelsesvansker, som fører til at barn 5-6 år ikke kan gå.
  7. Bonesmerter, moderat intensitet, som forhindrer barnet i å gå. Sterkere på bena, bekken og ryggsøyle. Gait, hvis barnet går, blir "and," usikkert.
  8. Høy sannsynlighet for brudd på de rørformede beinene på grunn av mangel på mineraler i beinvevet.
  9. Osteomalacia eller mykning av bein på grunn av ødeleggelse av beinvev som følge av mangel på kalsium og fosforsalter.
  10. Redusert immunforsvar mot infeksjoner, som manifesteres i hyppige virussykdommer, otitis, lungebetennelse.
  11. Lammelse på grunn av mangel på kalium.
  12. Oftalmologiske patologier som: retinitis pigmentosa, medfødt katarakt.
  13. Utviklingen av patologier i nervesystemet, ENT (øre, nese, hals, strupehode) og gastrointestinale organer, kardiovaskulærsystemet, anatomiske anomalier i urinorganene på grunn av massive metabolske forstyrrelser.
  14. I sjeldne tilfeller - endokrine sykdommer

Med utviklingen av tubulære sykdommer (nedsatt transport av organiske stoffer, mineraler, elektrolytter) med 10 til 12 år, er barn større sannsynlighet for å utvikle kronisk nyresvikt, noe som truer livet.

Synlige symptomer på Fanconi syndrom hos barn

Hos voksne pasienter med utvikling av en sekundær form

Hvis oppkjøpt Fanconi syndrom utvikles hos voksne med andre sykdommer eller patologiske forhold, blir manifestasjonene ofte kombinert med manifestasjoner av provokatursykdommen.

Likevel ble de grunnleggende funksjonene avslørt:

  1. Økt volum i urinen per dag (opptil 2 liter eller mer) og akutt tørst, også karakteristisk for pasienter i tidlig barndom.
  2. Generell og muskelsvikt, smerte i beinene.
  3. Høy sannsynlighet for vedvarende økning i blodtrykk (hypertensjon) på bakgrunn av nyresvikt.
  4. Osteomalacia (ødeleggelse av bein).
  5. Acidose (økt surhet i blodet) på grunn av forsinkelsen av oksidasjonsprodukter i kroppen, som fører til hypokalemi (kaliummangel).
  6. Nekrokalsinose er en høy avsetning av kalsiumsalter i nyrene med karakteristisk feber, kuldegysninger, kvalme, alvorlig smerte i magen, lysken, eggstokkene.
  7. Hypokalemi (lavt kaliuminntak), forårsaker alvorlige hjertekomplikasjoner, inkludert livstruende arytmier.
  8. Rapid (uten behandling) dannelse av kronisk nyresvikt

Hos kvinner

Den mest ugunstige varianten av strømmen av Fanconi syndrom er realisert når det utvikles hos kvinner i postmenopausale perioden. På bakgrunn av en nedgang i produksjonen av hormoner, oppstår en naturlig nedgang i tetthet av bindevev (osteopeni).

Når denne tilstanden kombineres med en økning i skjørheten i beinene på grunn av mangel på mineraler, er det stor sannsynlighet for alvorlige kompresjonsfrakturer i vertebrae, lårhals og etterfølgende funksjonshemming.

diagnostikk

For å bekrefte eller nekte diagnosen, undersøkes bein og dybden av biokjemiske undersøkelser av blod og urin utføres ved hjelp av røntgendiffraksjon.

Laboratorierom

Oppdagede endringer i biokjemien av urin og blod:

Sykdom de Toni-Debre-Fanconi: årsaker, symptomer, næringsstoffer og behandling hos barn

Sykdom de Tony-Debre-Fanconi er en medfødt, genetisk bestemt sykdom, noe som fører til en utbredt dysfunksjon av nyrene. Som følge av dette oppstår tap i glukos, fosfater, aminosyrer, konsentrasjonen av bikarbonater reduseres og syrebasen balanserer seg.

Denne arvelige patologien er svært sjelden: hos en sykelig baby av 350.000 fødte barn, uavhengig av kjønn til det nyfødte.

årsaker

Årsaken til denne patologien ligger i mutasjonen av visse gener, men forskere har ennå ikke funnet ut nøyaktig hva som forårsaket denne mutasjonen.

Både naturen og årsakene til Fanconi syndrom er ikke godt forstått. Selv om eksperter ikke har etablert, er biokjemisk eller strukturell mangel grunnlaget for sykdommen.

Det antas at årsaken til en genetisk defekt kan være en mutasjon av gener som forårsaker funksjonelle forstyrrelser av enzymer som er involvert i reguleringen av absorpsjon av aminosyrer, glukose og fosfor i nyretubuli.

Tolkningen av denne patologien blant forskere er tvetydig. Noen av dem anser det som en uavhengig, mest alvorlig ricketslignende sykdom. Tap av viktige stoffer fører til utvikling av dystrofiske forandringer i beinvev.

Rachitus-lignende endringer oppstår når fosfatmangel kombineres med acidose (en syrereaksjon av blodet), men ikke alle forskere deler denne oppfatningen. Det antas at den reduserte følsomheten for vitamin D er forbundet med umuligheten av sin transformasjon i aktiv form under acidose.

Andre vurderer patologi et kjøpt syndrom forbundet med en rekke forhold:

  • Konovalov-Wilson sykdom;
  • mange brudd på enzymsystemer;
  • fruktoseintoleranse;
  • de giftige effektene av tungmetaller eller visse stoffer;
  • vitamin D mangel;
  • en konsekvens av noen oppkjøpte sykdommer: amyloidose, ondartede sykdommer, myelom, etc.

Siden det ikke er enighet om årsakene til patologi, brukes ulike symboler til å betegne den: "arvelig Fanconi syndrom", "D-resistent rickets", "glukosfosamin diabetes" etc.

Det er komplett Fanconi syndrom, hvor kroppen taper glukose, aminosyrer og fosfater, og ufullstendig - med to av disse biokjemiske defekter.

Den arvelige typen genetikk er knyttet til forekomsten av en defekt i X-kromosomet. Arv av mutasjonen forekommer i både de recessive og dominante typene, noe som gjør genetisk prognose for avkom mye vanskeligere.

Medfødt Fanconi syndrom forekommer i det første år av livet. Som regel følger den arvelige formen av Fanconis sykdom med en annen medfødt patologi.

Blant stoffene som kan forårsake kjøpt Fanconi syndrom kan kalles nefrotoksisk:

  • kjemoterapi medisiner for maligne svulster (Streptozotsin, Ifosfamide);
  • Utløpt tetracyklin;
  • gentamicin;
  • platinapreparater;
  • antivirale legemidler (Tsidofovir, Didanosin).

Ervervet Fanconi-syndrom kan oppstå med nyretransplantasjon med dårlig kompatibilitet, dype forbrenninger og en rekke andre sykdommer.

symptomer

De første symptomene på en arvelig sykdom vises i de første månedene etter fødselen av babyen. I mer sjeldne tilfeller oppstår de etter 1,5 år.

Tegn på medfødt Fanconi syndrom hos spedbarn er:

  • hyppig vannlating
  • ekstrem tørst;
  • hyppig årsakssvikt;
  • vedvarende forstoppelse;
  • oppblåsthet;
  • tretthet,
  • urimelig temperatur stiger i området 37,5-38 0 С;
  • muskel svakhet.

Samtidig er det ingen manifestasjoner som er karakteristiske for enterovirusinfeksjon eller ARVI.

Hvis symptomene hos spedbarn var vage eller milde, så blir manifestasjoner av Fanconi syndrom mer utprøvd i de neste 1-1.5 årene:

  1. Det er et lag av barnet i høyde og vekt av den normative i alderen: Mangelen på vekt er ca 30%, og vekst - fra 2 til 21%. Tidlig nanisme (lav vekst) er forbundet med kroppens konstante tap av aminosyrer, fosfater, glukose, kalsium.
  1. Manifestasjoner av rickets er allerede synlige fra 10-12 måneder. Særtrekkende trekk ved rickets i Fanconi syndrom er uttalt deformitet og krumning av benene i lemmer, bryst, ryggraden med mindre endringer i babyens hode.

Benene i underbenene kan deformeres av valgus typen (krumningen av beina har formen på bokstaven "X") eller av varus typen (bena er buet av "hjulet").

  1. Barnet legger seg ikke bare i fysisk, men også i mental utvikling. Oppførselen er preget av uklarhet, fiendtlighet.
  1. Tap av natrium fører til brudd på omvendt sug av vann. Tørst og økt urinproduksjon i løpet av dagen, kan økt vannlating svekkes, deretter øke, men ikke helt forsvinne.
  1. Redusert muskelton fører til vanskeligheter i bevegelser, noe som resulterer i at babyer ikke kan gå selv om 5-6 år. Hvis barnet begynner å bevege seg uavhengig, så er hans tur usikker, "ducky".
  1. Moderat uttalt eller alvorlig smerte i bein i lemmer, ryggraden, bekkenbens kan hindre barnets bevegelse.
  1. Mangel på fosfor- og kalsiummineraler øker risikoen for tubulære beinfrakturer og beinmykning.
  1. På grunn av betydelige tap av glukose og bikarbonater, oppstår store kaliumforlater. En mangel på kalium i kroppen øker sannsynligheten for lammelse og hjertesykdommer.

Uttalte mangel på kalium i kroppen har følgende kliniske manifestasjoner: svakhet, kvalme, hjertebank, EKG-endringer, redusert muskelton og reflekser, utvidede grenser i hjertet.

Tap av hydrokarboner fører til acidose, som manifesteres av hudens og slemhinnens lakk, irritabilitet, svakhet.

  1. Utviklingen av oftalmologisk patologi (katarakt, retinitt pigmentosa).
  1. Mulig skade på nervesystemet og kardiovaskulære systemer, fordøyelsesorganer på grunn av utprøvde metabolske sykdommer.
  1. I sjeldne tilfeller forekommer endokrine sykdommer.
  1. Redusert immunitet fører til hyppige akutte respiratoriske virusinfeksjoner, lungebetennelse, otitis media.

Med den progressive utviklingen av sykdommen i alderen 10-12 år, er det stor risiko for å utvikle CRF (kronisk nyresvikt), som er livstruende.

diagnostikk

For å diagnostisere sykdomsbruk:

  • dyp biokjemisk undersøkelse av blod og urin;
  • urin og blodprøver;
  • nyrevevsbiopsi;
  • Røntgenundersøkelse av bein i ekstremiteter og ryggraden for å oppdage deformiteter og redusere arealet av beinvekst;
  • Ultralyd av nyrene.

Du må kanskje konsultere en oftalmolog, ortopedist, urolog, nephrologist, genetikk.

behandling

Korrekt foreskrevet behandling gjør det mulig å redusere den negative effekten av betydelig tap av mineraler, aminosyrer, glukose i beinsystemet, hjernen og andre organer. Hospitalisering er indikert i nærvær av skarpe metabolske forstyrrelser og skjelettdeformiteter.

Anvendt terapi er rettet mot:

  • maksimal korrigering av syrebasebalanse, mangel på bikarbonater og kalium;
  • behandling av D-resistente rickets (uten begrensning av væskeinntak).

Narkotikabehandling omfatter: utnevnelse av spesielle preparater av vitamin D3 med individuelt utvalg av dosen til barnet under kontroll av nivået av fosfor i blodet. Legemidlet er foreskrevet i flere kurs for å hindre utviklingen av beindeformiteter.

Kan brukes aktive metabolitter D3 - Rokaltsitrol og Oksidevit, preparater av fosfor, kalsium, fytin. Uorganiske fosfater kan brukes i form av en løsning (Albright-blanding) eller tabletter i individuelt valgt dosering (alltid med samtidig behandling med vitamin D, for å forhindre hyperparathyroidisme, det vil øke funksjonen av parathyroidkjertelen).

I tilfelle av en uttalt mangel på kalium tildeles Asparkam, Panangin.

Blodreaksjonen overvåkes jevnlig (normalt er den litt alkalisk, pH 7,35-7,45). Hvis pH er under 7,35, er alkaliske tiltak av surt blod nødvendig. Til dette formål kan 4% oppløsning av natriumbikarbonatoppløsning administreres i en vene.

En alkaliserende blanding (sammensetning: 100 ml vann, 2 g sitronsyre, 3 g natriumcitrat, 3,3 g kaliumcitrat) kan brukes til oral administrering av 50 ml per dag, eller natron brukes til alkalisering.

Med betydelige tap av cystin (aminosyrer) tildeles detiotrental, cystamin. Penicillamin bidrar til å redusere innholdet av pyruvinsyre i blodet og gir et alkaliereserver, det reduserer også tap av aminosyrer.

Anabolics (Methyltestosterone) er i stand til å forbedre funksjonell kapasitet av nyrene tubuli. Et positivt resultat oppnås også ved utnevnelsen av Unithiol.

Etter normalisering av fosfor-kalsiummetabolisme og eliminering av acidose, kan bad (med havsalt, nåler) og massasje brukes. De vil ha en gunstig effekt på barnets kropp.

Kirurgisk behandling utføres ved alvorlig deformitet av beinene. Operasjonell korreksjon kan utføres når man oppnår en stabil remisjon som varer 1-1,5 år, dersom det bekreftes av laboratorieresultater.

Ved kronisk nyresykdom kan en nyretransplantasjon redde barnets liv.

Kostholdsterapi

I Fanconi syndrom er slanking en av hovedkomponentene i behandlingen. Formålet med terapeutisk ernæring er å sikre normalisering av serumfosfor, kalium, begrense tap av svovelholdige aminosyrer, aktivering av ossifikasjonsprosesser, eliminering av acidose. Væske og proteiner er ikke begrenset, men det er ønskelig å redusere saltinntaket.

Det er bedre å mate barnet ofte i små porsjoner. Melk, fruktjuicer uten konserveringsmidler anbefales som alkaliserende produkter. Poteter og kål vil bidra til å redusere tap av aminosyrer.

I kostholdet bør inkludere matvarer rik på fosfater:

  • melk;
  • hytteost;
  • yoghurt;
  • ost;
  • frokostblandinger (havregryn, bokhvete, ris, bygg);
  • gresskar frø;
  • hvetekli;
  • erter;
  • pinjekjerner og brasiløtter.

Nyttig for barnet vil være bruk av mat rik på kalium: prunes, rosiner, gulrøtter, tørkede aprikoser, aprikoser.

For å redusere mental retardasjon bør et barn med høyt sukker i urinen få nok sukker og søt dessert. Imidlertid bør overdreven forbruk av søtsaker ikke være tillatt, siden med et for høyt nivå av glukose i blodet vil det øke i urinen.

Et betydelig innhold av svovelholdige aminosyrer er notert i slike produkter:

  • krabber;
  • fisk;
  • skalldyr;
  • egg;
  • mandler og jordnøtter;
  • havre og hvetekim;
  • linser og bønner;
  • korn;
  • sesamfrø;
  • frokostblandinger (bokhvete, hirse, bygg, semolina, brun ris).

Det skal huskes at en overdreven mengde svovelholdige aminosyrer er skadelig for kroppen. Og siden noen produkter inneholder begge disse aminosyrene og fosfatene som kreves av kroppen, må dietten koordineres med legen. Best av alt, hvis dietten velger en ernæringsfysiolog.

outlook

Forventningen avhenger av:

  • former for Fanconi syndrom;
  • manifestasjoner av manifestasjon;
  • vilkår for behandling.

Med utviklingen av sekundærsyndromet vil alle dets manifestasjoner forsvinne etter eliminering av den underliggende patologien eller reduseres ved aktiv behandling av sykdommen som forårsaket Fanconi-syndromet.

I den medfødte formen av syndromet er det tilfeller av langvarig remisjon og jevne kur.

Trusselen om livet er skapt med utvikling av kronisk nyresvikt.

CV for foreldre

De Toni-Debre-Fanconi syndromet er heldigvis sjeldent hos barn. Ved utviklingen bør behandlingen påbegynnes tidlig, for å forhindre mulige alvorlige konsekvenser av patologien - utviklingsmessig forsinkelse, både fysisk og psykisk, av grovdeformiteter av beinene.

Genetisk rådgivning før en planlagt graviditet (hvis tilfellene var med slektninger) vil bidra til å forhindre fødsel av et sykt barn.

Informativ video om Fanconi syndrom (engelsk):