Amyloidose er en sjelden, men alvorlig sykdom der hele kroppen lider, men oftest nyrene og hjertet.

Dens essens ligger i det faktum at kroppen begynner å syntetisere et spesielt "unormalt" protein-amyloid, som er deponert i alle vev og organer, irreversibelt forstyrrer sitt arbeid. Den eksakte grunnen til at dette skjer er ikke kjent. Imidlertid er det flere typer amyloidose, som avviger fra hverandre i symptomer og alvorlighetsgrad.

Kliniske manifestasjoner, symptomer på amyloidose

Dermed er de første manifestasjonene av amyloidose ikke-spesifikke og kan maskeres som enhver annen hjertesykdom, som for eksempel hjertesykdom (CHD) eller kardiomyopati. Narkotika som er bra for CHD er imidlertid ikke effektive her.

I tilfelle av en vanlig (systemisk) prosess, opptrer slike symptomer på amyloidose som: punktblødninger i ansiktet, spesielt rundt øynene, tett hevelse i hendene, muskelsårhet, elevernes asymmetri, forstyrrelser i følsomhet, nedsatt trykk når de går i vertikal stilling, lymfeknuter, hemoptysis.

Mage-tarmkanalen er ofte påvirket: dens normale funksjon er forstyrret (kvalme, forstoppelse, vekslende med diaré), absorpsjon av næringsstoffer (svakhet, hypovitaminose) reduseres, og magesår og tarmsår oppstår ofte. En økning i tungen, leveren og milten er også karakteristisk.

Et annet mål for amyloidose er nyrene. Deres funksjon kan være svekket i varierende grad, fra moderat proteinuri (protein i urinen) til alvorlig nyresvikt, noe som ofte forårsaker døden til slike pasienter.

Typer amyloidose

Primær amyloidose (AL-type)

Symptomene beskrevet ovenfor er karakteristiske først og fremst for ham. Dette er et alternativ som oppstår som om det ikke er noen grunn, det er i alle fall umulig å installere det for øyeblikket.

Arvelig amyloidose (ATTR-type)

Årsaken til denne typen amyloidose er en genetisk abnormitet som "koder" syntesen av amyloidproteiner. Selv om det er arvet, begynner en slik amyloidose ganske sent, etter 35 år. Det er preget av skade på nervesystemet (nedsatt følsomhet, hånd- og fotbevegelser, følelsesløp og ømhet i fingrene, vanskeligheter med å utføre nøyaktig manipulering med fingrene), tarmkanal, øyne, hjerte. Nyrer påvirkes sjeldent og lett.

Senil amyloidose

En variasjon av den arvelige varianten er senil amyloidose, som oppstår etter 70 år og manifesteres hovedsakelig ved skade på hjertet.

Sekundær amyloidose (AA-type)

Det oppstår som en komplikasjon av andre alvorlige sykdommer og kan være svært aggressiv. Det er hos ham at nyrene fungerer raskt og irreversibelt. For det første er det mye protein i urinen, så utbredt ødem, vedvarende økning i trykk og på slutten - alvorlig nyresvikt.

Sykdommer der forekomsten av amyloidose er mulig:

• revmatoid artritt;
• ankyloserende spondylitt;
• psoriasisartritt;
• tuberkulose;
• bronkiektasier;
• ulcerøs kolitt og Crohns sykdom;
• osteomyelitt;
• abscesser,
• hevelse;
• ondartede blodsykdommer (lymfomer, lymfogranulomatose).

I disse sykdommene, beveger inflammatoriske prosesser nesten hele tiden "strøm" i kroppen, noe som er en utløser for dannelsen av amyloid. Den økte syntese av proteinkomponenter av immunoglobuliner, for eksempel i myelom, bidrar også til forekomsten av amyloidose.

Pasienter på grunn av en annen nyresykdom ved hemodialyse er også i fare for forekomsten av amyloidose (AR2M-type).

Diagnose og behandling

Diagnose av amyloidose er ofte svært vanskelig og ganske vanskelig. For behandlingens formål er det ikke bare nødvendig å fastslå faktumet amyloidose, men også å finne ut sammensetningen av det patologiske amyloidproteinet, hvorav proteiner det dannes.

Vi trenger komplekse blodprøver, urin, EKG, brystradiografi, ekkokardiografi, ultralyd og, selvfølgelig, vævsbiopsi. Du kan trenge fibrogastroskopi, datortomografi.

Problemene med terapi og prognose er også tvetydige. Den minste muligheten til å hjelpe er med sekundær amyloidose forårsaket av langvarig kronisk betennelse eller systemiske sykdommer i bindevev (reumatoid artritt, etc.). I andre varianter av amyloidose med gode resultater, brukes kjemoterapi. Med arvelige varianter - levertransplantasjon.

Folk rettsmidler og rettsmidler for behandling av hjertesykdommer, hjertesvikt er få eller ineffektive.

Forebyggende tiltak eksisterer bare for sekundær amyloidose og består i rettidig påvisning og behandling av infeksjoner, purulent betennelse og streng kontroll av revmatiske sykdommer.

Alt om amyloidose - symptomer, diagnose og behandling

Amyloidose er en sykdom som er basert på forstyrrelser av proteinmetabolisme. Når denne sykdommen i vevstrukturen i de indre organene eller i hele kroppen begynner å legge ned amyloid, et protein som dannes under degenerasjonen av fettceller.

Ifølge statistikk påvirker amyloidose ofte middelaldrende og eldre menn. Nyreamyloidose oppdages hos ca 1-2 pasienter per 100 000 innbyggere.

Hva er det

Amyloidose er en systemisk sykdom kjennetegnet ved ekstracellulær avsetting av forskjellige uoppløselige proteiner. Disse proteinene kan akkumulere lokalt, forårsaker utseendet til de tilsvarende symptomene, eller være utbredt, inkludert mange organer og vev, som forårsaker betydelige systemiske lidelser og lesjoner.

årsaker

Årsakene til overveiende skade på visse organer (nyrer, tarm, hud) er ukjent.

Symptomene og sykdommen er forskjellige og avhenger av lokalisering av amyloidavsetninger, graden av prevalens i organer, sykdommens varighet, tilstedeværelsen av komplikasjoner.

Oftere observerte er et kompleks av symptomer forbundet med lesjoner av flere organer.

klassifisering

Det er seks typer amyloidose:

1. AH-amyloidose oppstår på grunn av hemodialyse, når et bestemt immunoglobulin ikke filtreres, men akkumuleres i kroppens vev;
2. AE-amyloidose forekommer i skjoldbrusktumorer;
3. Finsk-type amyloidose er en sjelden genetisk mutasjon.
4. Primær AL amyloidose er en konsekvens av akkumulering i blodet av unormale kjeder av immunglobuliner (protein deponeres i hjertet, lungene, huden, tarmene, leveren, nyrene, blodkarene og skjoldbruskkjertelen);
5. Sekundær amyloidose (AA-type). Mer vanlig visning. Primært på grunn av inflammatoriske lesjoner av organer, kroniske destruktive sykdommer, tuberkulose. Sekundær amyloidose av nyrene kan være et resultat av kroniske tarmsykdommer (ulcerøs kolitt, Crohns sykdom), og også som følge av veksten av svulsten. Amyloid type AA er dannet fra alfa-globulinprotein syntetisert av leveren i tilfelle av en langvarig inflammatorisk prosess. Genetisk sammenbrudd i strukturen av alfa-globulinproteinet fører til det faktum at i stedet for det vanlige oppløselige proteinet produseres uoppløselig amyloid.
6. Arvelig AF-amyloidose (Middelhavsfeber) har en autosomal resessiv transmisjonsmekanisme og forekommer hovedsakelig hos visse etniske grupper (proteinavsetning i hjertet, blodkar, nyrer og nerver).

Nyrene påvirkes oftest, sjeldnere - milten, tarmene og magen. Sykdommen har hovedsakelig en kompleks karakter med lesjoner av flere organer. Alvorlighetsgraden av sykdommen er preget av dens varighet, tilstedeværelsen av komplikasjoner og lokalisering.

symptomer

Det kliniske bildet av amyloidose er variert: symptomene bestemmes av sykdommens varighet, lokalisering av amyloidavsetninger og intensitet, graden av organdysfunksjon og amyloids biokjemiske struktur.

I det første (latente) stadium av amyloidose er symptomene fraværende. For å oppdage tilstedeværelsen av amyloidavsetninger er det bare mulig med mikroskopi. Etter hvert som forekomsten av det patologiske glykoproteinet øker, opptrer funksjonell insuffisiens av det berørte organet og utvikler seg, hvilket bestemmer det kliniske bildet av sykdommen.

Når nyre amyloidose observeres moderat proteinuri i lang tid. Deretter utvikler nefrotisk syndrom. De viktigste symptomene på amyloidose av nyrene er:

• tilstedeværelsen av protein i urinen;
• arteriell hypertensjon;
• hevelse;
• kronisk nyresvikt.

Ved amyloidose i mage-tarmkanalen tiltrekker en økning i tungen (macroglossia) oppmerksomhet, som er forbundet med deponering av amyloid i tykkelsen av vevet. Andre manifestasjoner:

• kvalme;
• halsbrann;
• forstoppelse, vekslende diaré;
• brudd på absorpsjon av næringsstoffer fra tynntarmen (malabsorbsjonssyndrom);
• gastrointestinal blødning.

For amyloidose av hjertet er preget av en triad av symptomer:

• hjerterytmeforstyrrelse;
• cardiomegaly;
• progressiv kronisk hjertesvikt.

I de sene stadiene av sykdommen fører enda mindre fysisk anstrengelse til utseendet av alvorlig svakhet, kortpustethet. På grunn av hjertesvikt, kan polyserositis utvikle seg:

Amyloid skade på bukspyttkjertelen oppstår vanligvis under forkjølelse av kronisk pankreatitt. Avsetningen av amyloid i leveren forårsaker portalhypertensjon, kolestase og hepatomegali.

Med amyloidose i huden, opptrer vokslignende knuter i nakken, ansiktet og de naturlige foldene. Ofte ligner amyloidose av huden i løpet av sin lunge planus, nevrodermatitt eller sklerodermi.

Alvorlig amyloidose i nervesystemet, som er preget av:

• vedvarende hodepine;
• svimmelhet;
• demens;
• overdreven svette
• ortostatisk sammenbrudd;
• lammelse eller parese av underdelene;
• polynevropati.

Når amyloidose i muskel- og skjelettsystemet hos en pasient utvikler seg:

• myopati;
• humeroscapular periarthritis;
• karpaltunnelsyndrom;
• polyarthritis, som påvirker symmetriske ledd.

Nyre amyloidose

Utviklingen av denne sykdommen kan forekomme mot bakgrunnen av allerede eksisterende kroniske sykdommer i kroppen. Men det kan også utvikle seg selvstendig. Denne typen patologi regnes som den farligste av klinikere. I nesten alle kliniske tilfeller trenger pasienter hemodialyse eller organtransplantasjon. Dessverre utvikler sykdommen de siste årene.

Mulig og sekundær amyloidose av nyrene. Sistnevnte skjer mot bakgrunn av akutte inflammatoriske prosesser, kroniske sykdommer og akutte infeksjoner. Oftest forekommer nyreamyloidose dersom pasienten har lungetuberkulose.

Lever amyloidose

Denne sykdommen skjer nesten aldri av seg selv. Oftest utvikler det seg sammen med de samme amyloide lesjonene i andre organer: milten, nyrene, binyrene eller tarmene.

Sannsynligvis er det forårsaket av immunologiske forstyrrelser eller sterke purulente smittsomme og inflammatoriske sykdommer. Det mest slående tegn på manifestasjonen av denne sykdommen vil være en økning i leveren og milten. Svært sjelden er det ledsaget av smertefulle symptomer eller gulsott. Denne sykdommen er preget av en slitt klinikk og langsom progresjon. I de siste stadiene av sykdommen kan flere manifestasjoner av hemorragisk syndrom utvikle seg. Hos slike pasienter vil immunforsvarets beskyttende funksjon reduseres veldig raskt, og de vil bli forsvarsløse mot alle typer infeksjoner.

Også de karakteristiske endringene i leveren amyloidose er huden - den blir blek og tørr. Manifestasjoner av portal hypertensjon og påfølgende levercirrhose er mulige: Amyloidose dreper gradvis hepatocytter, og de erstattes av bindevev.

Den farligste komplikasjonen for slike pasienter vil være utvikling av leversvikt og hepatisk encefalopati.

diagnostikk

Amyloidose er ikke lett å identifisere, for dette vil du trenge en rekke studier. Den sekundære formen av sykdommen er lettere å oppdage enn den primære, fordi den har en sykdom som går foran sin forekomst.

En standardtest for denne sykdommen er amyloid urinprøver, ved bruk av metylenblå og congot. Disse kjemikaliene endrer vanligvis fargen på urinen, og hos pasienter med amyloidose er det ingen.

• I leveren amyloidose, en biopsi brukes, undersøkelse punktere under et mikroskop, diagnostikeren ser celler berørt av amyloid, bestemmer graden og scenen av sykdommen.
• Ved nyreamyloidose brukes Kakovsky-Adissa-metoden, noe som gjør det mulig å oppdage protein og erytrocytter i urinsedimentet i de tidlige stadiene av sykdommen, med utvikling av nefropati i urinproteinet - albumin, sylindere og mange hvite blodlegemer detekteres.
• Ifølge EKG-studien er det mulig å oppdage hjerte amyloidose, det er preget av lav spenning av tennene, under ultralydsundersøkelse endres ekkogeniteten i hjertet, og atriets fortykning visualiseres. Dataene fra disse instrumentalstudiene gjør det mulig å diagnostisere amyloidose i 50-90% av tilfellene.

Det er ekstremt vanskelig å diagnostisere primær amyloidose, siden manifestasjoner sjelden oppdages ved laboratorietester, observeres oftest ingen spesifikke endringer i urin og blod. Når alvorlighetsgraden av prosessen kan øke ESR betydelig, teller blodplaten og reduserer hemoglobininnholdet.

Amyloidose behandling

Mangel på kunnskap om amyloidos etiologi og patogenese forårsaker vanskeligheter forbundet med behandling. Ved sekundær amyloidose er aktiv terapi av den underliggende sykdommen viktig.

Næringsriktlinjer foreslår å begrense inntaket av bordsalt og protein, inkludert en rå lever i dietten. Symptomatisk behandling av amyloidose avhenger av tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av visse kliniske manifestasjoner.

4-aminokinolinpreparater (klorokin), dimetylsulfoksid, unitiol, kolchicin kan foreskrives som patogenetisk terapi. For behandling av primær amyloidose brukes behandlingsregimer med cytostatika og hormoner (melpholan + prednison, vincristin + doxorubicin + dexametason). Ved utvikling av CRF er hemodialyse eller peritonealdialyse indisert. I noen tilfeller er spørsmålet om nyre- eller levertransplantasjon hevet.

outlook

Prognosen avhenger av typen amyloidose og organsystemene som er involvert i prosessen. AL-amyloidose med myelom har den verste prognosen: Som regel observeres døden innen et år. Ubehandlet ATTR-amyloidose avsluttes også falt etter 10-15 år. I andre former for familiær amyloidose er prognosen forskjellig. Generelt er skade på nyrene og hjertet hos pasienter med noen form for amyloidose en svært alvorlig patologi.

Prognosen for AA amyloidose er avhengig av suksessen til behandlingen av underliggende sykdom, selv om det er sjeldent for pasienter å oppleve spontan regresjon av amyloidavsetninger uten slik behandling.

amyloidose

Amyloidose er en systemisk sykdom hvor forekomsten av amyloid (et protein-polysakkarid stoff (glykoprotein)) forekommer i organer og vev, noe som fører til brudd på deres funksjoner.

Amyloid består av kuleformede og fibrillære proteiner som er nært sammenflettet med polysakkarider. En liten avsetning av amyloid i kjertelvæv, stroma av parenkymale organer, forårsaker ikke væsken i blodkarene noen kliniske symptomer. Men med signifikante amyloidavsetninger i organene uttalt det seg makroskopiske endringer. Volumet av det berørte organet øker, dets vev blir voksaktige eller fettete. Videre atrofi av orgelet utvikles med dannelse av funksjonell insuffisiens.

Forekomsten av amyloidose er 1 tilfelle per 50 000 personer. Sykdommen er vanligere hos eldre mennesker.

Årsaker og risikofaktorer

Amyloidose vanligvis utvikler seg i det lange strømmende pyoinflammatory (bakteriell endokarditt, bronkiektasi, osteomyelitt), eller kroniske infeksjoner (malaria, actinomycosis, tuberkulose) sykdommer. Mer sjelden utvikler amyloidose hos pasienter med kreft:

• lungekreft;
• nyrekreft;
• leukemi;
• Hodgkins sykdom.

Amyloidose kan påvirke ulike organer, og det kliniske bildet av sykdommen er mangfoldig.

Følgende sykdommer kan også føre til amyloidose:

• sarkoidose;
• Whipples sykdom;
• Crohns sykdom;
• ulcerøs kolitt;
• psoriasis;
• ankyloserende spondylitt;
• revmatoid artritt;
• aterosklerose.

Det er ikke bare ervervet, men også arvelige former for amyloidose. Disse inkluderer:

• Middelhavsfeber;
• Portugisisk neuropatisk amyloidose;
• Finsk amyloidose;
• Dansk amyloidose.

Faktorer av amyloidose:

• genetisk predisposisjon;
• cellulære immunitetsforstyrrelser;
• hyperglobulinaemia.

Former av sykdommen

Avhengig av årsakene som forårsaket det, er amyloidose delt inn i flere kliniske former:

• senil (senil);
• arvelig (genetisk, familiær);
• sekundær (oppkjøpt, reaktiv);
• idiopatisk (primær).

Avhengig av organet der amyloidavsetninger hovedsakelig deponeres, er det:

• nyre amyloidose (nefrotisk form);
• hjerte amyloidose (kardiopatisk form);
• amyloidose av nervesystemet (nevropatisk form);
• lever amyloidose (hepatopatisk form);
• adrenal amyloidose (epinephropathic form);
• ARUD-amyloidose (amyloidose av organene i det neuroendokrine systemet);
• blandet amyloidose.

Også amyloidose er lokal og systemisk. Med lokal amyloidose er en overveiende lesjon av ett organ registrert, med en systemisk en - to eller flere.

symptomer

Det kliniske bildet av amyloidose er mangfoldig: symptomene bestemmes av sykdommens varighet, lokalisering av amyloidavsetninger og intensitet, graden av organdysfunksjon og amyloids biokjemiske struktur.

I det første (latente) stadium av amyloidose er symptomene fraværende. For å oppdage tilstedeværelsen av amyloidavsetninger er det bare mulig med mikroskopi. Etter hvert som forekomsten av det patologiske glykoproteinet øker, opptrer funksjonell insuffisiens av det berørte organet og utvikler seg, hvilket bestemmer det kliniske bildet av sykdommen.

Faktorer av amyloidose: genetisk predisponering, brudd på cellulær immunitet, hyperglobulinemi.

Når nyre amyloidose observeres moderat proteinuri i lang tid. Deretter utvikler nefrotisk syndrom. De viktigste symptomene på amyloidose av nyrene er:

• tilstedeværelsen av protein i urinen;
• arteriell hypertensjon;
• hevelse;
• kronisk nyresvikt.

For amyloidose av hjertet er preget av en triad av symptomer:

• hjerterytmeforstyrrelse;
• cardiomegaly;
• progressiv kronisk hjertesvikt.

I de sene stadiene av sykdommen fører enda mindre fysisk anstrengelse til utseendet av alvorlig svakhet, kortpustethet. På grunn av hjertesvikt, kan polyserositis utvikle seg:

• perikarditt effusjon;
• pleural effusjon;
• ascites.

Ved amyloidose i mage-tarmkanalen tiltrekker en økning i tungen (macroglossia) oppmerksomhet, som er forbundet med deponering av amyloid i tykkelsen av vevet. Andre manifestasjoner:

• kvalme;
• halsbrann;
• forstoppelse, vekslende diaré;
• brudd på absorpsjon av næringsstoffer fra tynntarmen (malabsorbsjonssyndrom);
• gastrointestinal blødning.

Amyloid skade på bukspyttkjertelen oppstår vanligvis under forkjølelse av kronisk pankreatitt. Avsetningen av amyloid i leveren forårsaker portalhypertensjon, kolestase og hepatomegali.

Med amyloidose i huden, opptrer vokslignende knuter i nakken, ansiktet og de naturlige foldene. Ofte ligner amyloidose av huden i løpet av sin lunge planus, nevrodermatitt eller sklerodermi.

Når amyloidose i muskel- og skjelettsystemet hos en pasient utvikler seg:

• myopati;
• humeroscapular periarthritis;
• karpaltunnelsyndrom;
• polyarthritis, som påvirker symmetriske ledd.

Alvorlig amyloidose i nervesystemet, som er preget av:

• vedvarende hodepine;
• svimmelhet;
• demens;
• overdreven svette
• ortostatisk sammenbrudd;
• lammelse eller parese av underdelene;
• polynevropati.

Se også:

diagnostikk

Gitt at amyloidose kan påvirke ulike organer, og det kliniske bildet av sykdommen er mangfoldig, gir diagnosen visse vanskeligheter. Vurder den funksjonelle tilstanden til de indre organene tillate:

• ultralyd;
• ekkokardiografi;
• ECG;
• X-stråler;
• gastroskopi (endoskopi);
• sigmoidoskopi.

Forekomsten av amyloidose er 1 tilfelle per 50 000 personer. Sykdommen er vanligere hos eldre mennesker.

Anta at amyloidose kan påvises i resultatene av laboratorieundersøkelser av følgende endringer:

• anemi,
• trombocytopeni;
• hypokalsemi;
• hyponatremi;
• hyperlipidemi;
• hypoproteinemia;
• cylindruria;
• leukocyturi.

For den endelige diagnosen er det nødvendig å utføre en punkteringsbiopsi av de berørte vevene (rektal slimhinne, mage, lymfeknuter, tannkjøtt, nyrer), etterfulgt av histologisk undersøkelse av det oppnådde materialet. Påvisning av amyloidfibriller i prøven som testes, bekrefter diagnosen.

behandling

Ved behandling av primær amyloidose brukes glukokortikoidhormoner og cytotoksiske stoffer.

Ved sekundær amyloidose er behandlingen primært rettet mot bakgrunnssykdom. Også foreskrevet medisiner 4-aminoquinolin-serien. Anbefalt lavprotein diett med restriksjon av salt.

Utviklingen av kronisk nyresvikt i sluttstadiet er en indikasjon på hemodialyse.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Amyloidose kan bli komplisert av følgende patologier:

• diabetes mellitus;
• leversvikt;
• gastrointestinal blødning;
• nyresvikt
• amyloidsår i mage og spiserør;
• hjertesvikt.

outlook

Amyloidose er en kronisk, progressiv sykdom. I sekundær amyloidose bestemmes prognosen i stor grad av muligheten for behandling av den underliggende sykdommen.

Med utviklingen av komplikasjoner forverres prognosen. Etter utbruddet av symptomer på hjertesvikt overstiger forventet levetid vanligvis ikke flere måneder. Forventet levetid hos pasienter med kronisk nyresvikt er 12 måneder. Denne perioden økes noe i tilfelle hemodialyse.

forebygging

Forebygging av primær (idiopatisk) amyloidose er fraværende, siden årsaken er ukjent.

For å forebygge sekundær amyloidose er det viktig å raskt identifisere og behandle smittsomme, onkologiske og purulent-inflammatoriske sykdommer.

Forebygging av de genetiske former for amyloidose består i medisin-genetisk rådgivning for par i planleggingsstadiet av graviditet.

YouTube-videoer relatert til artikkelen:

Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute med en grad i medisin i 1991. Gjentatte ganger tok avanserte kurs.

Arbeidserfaring: Anestesiolog-resuscitator av urbane maternity kompleks, resuscitator av hemodialyse avdelingen.

Informasjonen er generalisert og er kun til informasjonsformål. Ved første tegn på sykdom, kontakt lege. Selvbehandling er farlig for helsen!

For å si selv de korteste og enkleste ordene, vil vi bruke 72 muskler.

Allergiforbruk i USA alene bruker over 500 millioner dollar i året. Tror du fortsatt at en måte å endelig bekjempe allergien blir funnet?

Den første vibratoren ble oppfunnet på 1800-tallet. Han jobbet på en dampmotor og var ment å behandle kvinnelig hysteri.

Faller fra et esel, du er mer sannsynlig å bryte nakken din enn å falle fra en hest. Ikke prøv å motsette seg denne utsagnet.

Det er svært nysgjerrige medisinske syndrom, for eksempel obsessiv inntagelse av objekter. I magen til en pasient som lider av denne manien, ble det funnet 2500 fremmede gjenstander.

Det velkjente stoffet "Viagra" ble opprinnelig utviklet for behandling av arteriell hypertensjon.

Ifølge en WHO-studie øker en halv time daglig samtale på en mobiltelefon sannsynligheten for å utvikle hjernesvulst med 40%.

En persons mage klarer seg godt med fremmedlegemer og uten medisinsk inngrep. Det er kjent at magesaft kan til og med oppløse mynter.

Vekten av den menneskelige hjernen er ca 2% av hele kroppsmassen, men den forbruker omtrent 20% av oksygenet som kommer inn i blodet. Dette faktum gjør menneskers hjerne ekstremt utsatt for skade forårsaket av mangel på oksygen.

Når kjærester kysser, mister hver av dem 6,4 kalorier per minutt, men samtidig utveksler de nesten 300 typer forskjellige bakterier.

I tillegg til mennesker, lider bare en levende skapning på planet Jorden - hunder av prostatitt. Dette er virkelig våre mest lojale venner.

En utdannet person er mindre utsatt for hjernesykdommer. Intellektuell aktivitet bidrar til dannelsen av ytterligere vev, kompensere for de syke.

Folk som er vant til å spise frokost regelmessig, er mye mindre sannsynlig å være overvektige.

Ved regelmessig besøk på solarium øker sjansen for å få hudkreft med 60%.

Hvis du bare ler to ganger om dagen, kan du senke blodtrykket og redusere risikoen for hjerteinfarkt og slag.

Begrepet "yrkessykdommer" forener sykdommer som en person sannsynligvis vil komme på jobb. Og hvis med skadelige næringer og tjenester.

amyloidose

Amyloidose er en forstyrrelse av proteinmetabolisme, som er ledsaget av deponering i forskjellige vev og organer av et spesifikt protein kalt amyloid. Kliniske manifestasjoner avhenger av type sykdom og er i hovedsak definert som variabler.

Gruppen av systemiske lidelser kalt "amyloidose" inneholder rundt 30 forskjellige typer, forskjellig mellom seg i spesifikkene av proteinforstyrrelser. De fire mest kjente er AL-amyloidose, AA-amyloidose, AF-amyloidose, AH-amyloidose.

Diagnosen kan gjøres ved bestemmelse av proteinet i urinen eller tilstedeværelsen av lidelser i indre organer uten noen grunn. En sykdom av vævsbiopsi er bekreftet. Terapi er hovedsakelig rettet mot å redusere konsentrasjonen av unormalt protein eller årsaken til sykdommen.

Video: Hva er amyloidose, hvordan er det farlig, hvordan håndteres det?

beskrivelse

Amyloidose er en systemisk lidelse som er delt inn i flere typer klassifisert som primær, sekundær eller familiær (arvelig).

• Primær amyloidose (AL) er den vanligste typen systemisk amyloidose. AL er resultatet av en abnormitet (dyscrasia) av plasmaceller (som leukocytter) i beinmarg og er nært forbundet med multiple myelomer.
• Sekundær (AA) amyloidose i utviklingen er basert på bestemmelsen av inflammatorisk protein serum amyloid. Det er ofte kombinert med kronisk betennelsessykdom, som reumatiske sykdommer, familiær middelhavsfeber, kronisk inflammatorisk tarmsykdom, tuberkulose eller empyema.
• Familiær amyloidose er en sjelden type amyloidose forårsaket av et unormalt gen. Det finnes flere unormale gener som kan forårsake utvikling av patologi, men den vanligste typen arvelig amyloidose kalles ATTP, forårsaket av mutasjoner i transthyretin (TTP).
• Senil amyloidose, der et unormalt protein er avledet fra dinatal (normal) transthyretin, er en sakte progressiv sykdom som påvirker hjertemuskelen hos eldre.

Amyloidavsetninger kan noen ganger forekomme i isolasjon uten tegn på systemisk sykdom. For eksempel inkluderer dette en enkeltblære lesjon eller trakeal amyloidose, de vanligste typer isolert amyloidose.

Beta2-mikroglobulin-assosiert amyloidose er en type systemisk amyloidose som oppstår hos mennesker som har fjernet akkumulerte toksiner eller avfall fra blodet i lang tid ved mekanisk filtrering. Denne form for amyloidose, også kjent som ABM2 (amyloid bundet til beta-2m protein), skyldes aggregering av beta2-mikroglobulin, en type amyloidprotein som ryddes i en normalt fungerende nyre. Beta2-mikroglobulinamyloidose assosiert med dialyse forekommer også hos pasienter med nedsatt nyrefunksjon ved slutten av sykdomsforløpet. Sykdommen manifesterer seg imidlertid ikke hos personer med normal eller moderat nedsatt nyrefunksjon eller pasienter etter nyretransplantasjon.

Tegn på

Amyloidose er vanligvis en multisystemsykdom som fører til et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Følgelig kan en pasient bli sett hos flere spesialister, oftest en nevrolog, en kardiolog eller en nevrolog. I de fleste pasienter er det en lesjon av flere organer, derfor er det ofte funnet en kombinasjon av symptomene nedenfor, og når de ser ut, bør amyloidose mistenkes:

• Nyrene påvirkes oftest av AL, AA og noen sjeldne arvelige former for amyloidose, men forekommer sjelden i familiære former forårsaket av transthyretinmutasjoner. For mye protein i urinen (proteinuri) er en vanlig manifestasjon av nyreskade og er ofte vanskelig, noe som fører til nefrotisk syndrom. Amyloid forårsaker et overskudd av urea og annet nitrogenholdig avfall i blodet (progressiv azotemi) og er den første manifestasjonen av nyresykdom. Unormal opphopning av væske (ødem), spesielt i ben og underliv, i fravær av hjertesvikt er et tegn på nefrotisk syndrom. Også forekomsten av overskytende kolesterol i blodet (hyperkolesterolemi) kan nå en dyp grad av alvorlighetsgrad. Nyrer med amyloidose reduseres i størrelse, blir blek og blir mer alvorlig, men med amyloidose observeres store nyrer vanligvis. I tillegg kan høyt blodtrykk (hypertensjon) og nyresviktstrombose bestemmes. Amyloid kan akkumuleres i andre deler av det urogenitale systemet, som blære eller urinledere.

Video: Elena Malysheva. Nyre amyloidose

• Heart. Når amyloidose ofte påvirker hjertevevet. Amyloidinfiltrasjon av hjertet fører til en fortykning av ventrikulærveggen og utviklingen av hjertesvikt. Raskt fremgang med kongestiv hjertesvikt med tykke vegger i ventriklene er et klassisk bilde av amyloidose i hjertet. Myokard er uavhengig påvirket av senil amyloidose, TTP-amyloidose, og deltar nesten aldri i sekundær amyloidose. Vanlige symptomer på hjerte amyloidose inkluderer:
  • utvidet hjerte (kardiomegali);
  • uregelmessig hjerterytme (arytmier);
  • hjerte murmur;
  • hjerteabnormaliteter observert ved elektrokardiografi (for eksempel lavspenning av tenner).

Kongestiv hjertesvikt er den vanligste komplikasjonen av amyloidose. Nodulære avsetninger av amyloid kan være tilstede på membranen som omgir hjertet (perikardiet) og på det indre laget av hjertets kamre eller dets ventiler (endokardium).

• Nervesystemet Selv om nevropati er mindre vanlig enn nyre- eller hjertesvikt, kan det være et betydelig problem med amyloidose. Ganske ofte forekommer med amyloidose AL. Neuropati er ofte smertefri og sensorimotorisk i naturen, men nevropatisk smerte kan noen ganger være signifikant. Symptomer kan bestemmes av:
  • sensorisk nevropati med nummenhet og prikking i bena, som utvikler seg i beina og til slutt går til overkroppene;
  • tap av motorisk nevropati, som starter i beina og strekker seg oppover.

Karpaltunnelsyndrom observeres vanligvis ikke på grunn av direkte involvering av nerve, men heller med infiltrasjon av myke vev, noe som bidrar til komprimering av nerve. I familiær amyloidose følger perifer nevropati ofte med autonom nevropati, karakterisert ved diaré og nedsatt svette (hypohydrosis), en plutselig reduksjon i blodtrykket når pasienten står opp (postural hypotensjon) og hos menn - erektil dysfunksjon.

Postural hypotensjon kan være dyp og føre til gjentatte synkope episoder. Systemisk amyloidose er ikke forbundet med sentralnervesystemet og Alzheimers sykdom.

• Fordøyelseskanaler. Amyloidose kan påvirke leveren og milten. Tapet på det siste organet øker risikoen for sin traumatiske brudd. Leverskader er vanlig hos AL amyloidose. Det forekommer også i AA amyloidose, men observeres ikke i familiær amyloidose TTP. I de fleste tilfeller er leveren involvering asymptomatisk. De mest synlige skiltene er
  • forstørret lever (hepatomegali);
  • forstørret milt (splenomegali).

Som regel er skader på leveren av amyloid ledsaget av en økning i enzymer (spesielt alkalisk fosfatase) og andre organfunksjoner, som ofte oppdages på et tidlig stadium. Leverfunksjon har som regel ingen signifikant effekt på sykdomsforløpet i senere stadier. En økning i bilirubin er et ugunstig symptom og kan forårsake leversvikt.

Amyloidakkumulering i mage-tarmkanalen kan føre til manglende bevegelse (mobilitet) av spiserøret, så vel som små og tyktarmen. Også kan observeres:

• malabsorpsjon;
• sårdannelse;
• blødning;
• svak gastrisk aktivitet;
• pseudo-obstruksjon av mage-tarmkanalen;
• protein tap;
• diaré.

• Huden påvirkes ofte av primær amyloidose. Periorbital purpura er et resultat av skjønnligheten i kapillærene, og kan oppstå etter hosting, nysing eller belastning ved avføring. Ofte kan lilla lesjoner oppstå etter slike enkle handlinger som øyelokk gnidning. Infiltrasjon av mykt vev forårsaker makroglossi og heshet, selv om vokalbåndene ikke kan avsløre noen svekkelse. Hudlesjoner er noen ganger godt merket eller så små at et mikroskop er nødvendig for diagnosen.

Voksne papulære lesjoner kan oppstå på ansiktet og på nakken. De er også ofte funnet under armene (okselområdet), nær anus og i lysken. Andre områder som kan bli påvirket er slimete områder, øregangen og tungen. Kan også være til stede:

• hevelse;
• blødninger under huden (purpura);
• hårtap (alopecia);
• betennelse i tungen (glossitt);
• tørr munn (xerostomi).

• Åndedrettssystem. Åndedrettsproblemer som er forbundet med amyloidose utvikles ofte parallelt med hjerteproblemer. I lokalisert form for amyloidose kan luftveiene blokkeres av amyloidavsetninger i bihule, strupehode, luftrør og bronkialtre. Væskesamling i pleurrummet (pleural effusjon) er ganske vanlig hos pasienter med kongestiv hjertesvikt på grunn av amyloidose. Store tilbakevendende pleural effusjoner, uforholdsmessige til graden av hjertesvikt, indikerer pleural amyloidose.

Artropati oppstår i amyloidose på grunn av akkumulering av amyloidavsetninger i synovialmembraner. Dette skjer i amyloidose AL og noen ganger i dialyse amyloidose. Også i den patologiske prosessen kan være involvert artikulær brusk eller synovial membran og væske. Symptomer ligner på reumatoid artritt.

Amyloidavsetninger i muskelvev kan føre til muskelsvikt og muskelendringer (pseudomyopati). Symptomer på amyloidose forekommer også ofte med blødning. Dette kan være et resultat av mangel på visse koagulasjonsfaktorer eller små amyloidavsetninger i blodkarene i huden.

årsaker

Amyloidose er forårsaket av unormale proteiner, som fremmer dannelsen av fibriller i ett eller flere organer, systemer eller bløtvev. Disse akkumulasjonene av protein kalles amyloidavsetninger, som kan forårsake progressiv lidelse og fullstendig dysfunksjon av det berørte organet. Vanligvis bryter proteinene seg til omtrent samme hastighet som de er produsert, men uvanlig stabile amyloidavsetninger blir avsatt raskere enn ødeleggelsen.

Primær amyloidose (AL) er vanligvis forårsaket av plasmakelle-dysclasia, en oppnådd plasmacellabnormalitet i beinmargen for å danne et unormalt protein. Vanligvis akkumuleres en overflødig mengde protein i kroppens vev i form av amyloidavsetninger.

Sekundær amyloidose (AA) er forårsaket av en inflammatorisk prosess som er en del av den underliggende sykdommen. Ca. 50% av personer med sekundær amyloidose har revmatoid artritt som hoved sykdom.

Familiær amyloidose er forårsaket av abnormiteter i genet for en av flere spesifikke proteiner. Den vanligste formen for arvelig amyloidose skyldes en anomali (mutasjon) i genet for transthyretin. Mer enn 100 forskjellige mutasjoner i transthyretin er rapportert, og den vanligste mutasjonen har blitt kalt V30M. TTR-mutasjoner er hovedsakelig forbundet med amyloidose, som påvirker ulike organsystemer. Sjeldne mutasjoner i gener av proteiner som forårsaker amyloidose, er avilnuyukjeden av fibrinogen A, apolipoprotein A1 og A2, gelsolin og cystatin C.

All arvelig amyloidose forbundet med autosomal dominerende arvsmodus. De fleste genetiske sykdommer er bestemt av statusen til to kopier av genet mottatt fra far og en fra moren. Overordnede genetiske sykdommer oppstår når bare en kopi av det unormale genet kreves for å forårsake en spesifikk sykdom. Det unormale genet kan være arvet fra begge foreldre eller kan være resultatet av en ny mutasjon (genendring) hos den berørte personen.

Risikoen for overføring av et unormalt gen fra den berørte foreldre til avkom er 50% i løpet av hver graviditet. Risikoen er den samme for menn og kvinner. Men ikke alle som mottar genet, er i siste instans i stand til å bli syk med amyloidose.

Den nøyaktige årsaken til amyloidose av beta2-mikroglobulin assosiert med dialyse er ikke fullt ut forstått. En normalt fungerende nyre kan renses fra amyloidprotein, beta2-mikroglobulin. Hos enkelte pasienter med langvarig dialyse eller ved kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialyse, kan nyrens manglende evne til å fungere normalt føre til unormal retensjon og akkumulering av beta2-mikroglobulinproteinet. Noen mennesker med nyresvikt utvikler også denne form for amyloidose ved slutten av scenen.

diagnostikk

En diagnose av amyloidose er mistenkt etter en detaljert undersøkelse av medisinsk historie og klinisk bilde, men en muskel-, bein- eller adiposebiopsi er nødvendig for å bekrefte forekomsten av amyloid.

Hvis sykdommen er mistenkt av kliniske grunner, vil en biopsi av det involverte organet gi det mest pålitelige resultatet. Biopsi-materialet undersøkes mikroskopisk og farget med et fargestoff som kalles congo rødt. Når diagnosen amyloidose diagnostiseres under vævsbiopsi, utføres en omfattende undersøkelse av pasienten, noe som gjør det mulig å bestemme hvilke organer som er berørt.

Når en amyloid har blitt bestemt ved hjelp av en vevsbiotikk, er det nødvendig å fastslå type sykdom. I AL-amyloidose er dyscrasia av plasmaceller funnet i 98% tilfeller. I 2% av tilfellene er B-celle lymfom identifisert som årsak til AL.

De spesifikke tester som brukes til å diagnostisere typen av amyloidose er som følger:

• proteinelektroforese av blod og urin;
• beinmargsbiopsi med immunokjemisk farging av plasmaceller;
• cellefri lettkjedeanalyse.

Diagnosen av AL-amyloidose bekreftes ved forekomsten av periorbital purpura, som er et resultat av kapillær sårbarhet, eller makroglossi (forstørret tunge).

Diagnosen av arvelig TTR-amyloidose kan bekreftes ved å utføre molekylærgenetisk test, som bestemmer mutasjoner i TTR-genet fra en blodprøve. I fravær av transthyretinmutasjoner kan svært sjeldne former for familiært amyloid være tilstede.

Hvis pasienten er en eldre person med klinisk isolert hjertesvikt, er den mest sannsynlige diagnosen senil systemisk amyloidose. Dette er en tilstand hvor dystrofisk (normal) transthyretin er deponert i hjertet.

Spesifikk immunfarging (for eksempel immunofaryngeal-elektronmikroskopi) er tilgjengelig i spesialiserte sentre og er en svært spesifikk test for å bestemme typen amyloid.

I komplekse diagnostiske tilfeller kan massespektrometri nøyaktig bestemme den molekylære strukturen av amyloidavsetninger - denne teknikken brukes stadig oftere.

Metoden, kalt skanning radioaktivt merket serum amyloid P, er tilgjengelig i flere sentre i Europa som spesialiserer seg på amyloidose. Denne testen brukes til å kontrollere opphopningen av amyloidavsetninger.

Hos pasienter med lang dialyse eller med nedsatt nyrefunksjon kan laboratorietester utføres i sluttfasen, noe som vil tillate analyse av blod eller urinprøver for å oppdage forhøyede nivåer av B2M protein.

Standard terapi

Behandlingsstrategien avhenger av typen amyloidose og pasientens kliniske tilstand. Ved AL amyloidose er årsaken en unormal leukocyttcelle (vanligvis en plasmacelle), og kjemoterapi for å utrydde disse cellene er derfor grunnlaget for behandling av denne type amyloidose.

I mange år har melphalan og dexamethason med oral eller intravenøs administrering blitt brukt, ofte kombinert med autolog støtte av stamceller.

Begge stoffene er like effektive, men behandlingen og bivirkningene er forskjellige. En høy dose melphalan med stamcellestøtte er et behandlingsforløp, som ofte inkluderer et 2-3 ukers sykehusopphold og flere måneders utvinning. Bruk av det månedlige muntlige kurset av melphalan er mindre giftig, men er forbundet med en høyere risiko for å utvikle leukemi.

Nyere legemidler som er aktive mot multiple myelomer (annen unormal plasmakellesykdom), som bortezomib eller lenalidomid, er også svært effektive mot AL og har vist seg å gi noen fordel til pasienter med tilbakevendende sykdom. Disse stoffene inngår ofte i forbehandling.

For tiden mottar flertallet av pasienter som ikke bruker høydose melphalan med stamcellestøtte, avansert terapi. Kombinasjonen av bortezomib, cyklofosfamid og dexametason er forbundet med god tolerabilitet og raske responser. Behandling av amyloidose for enhver pasient bør gjøres personlig, med tanke på de særegne situasjonene.

De to viktigste faktorene for langsiktig overlevelse med AL er tilstedeværelsen / omfanget av hjerteskader og hematologisk respons på terapi.

Det er flere nye legemidler utviklet for å stimulere amyloidresorpsjon fra berørte organer. Deres bruk kan gi muligheten til å behandle syke organer direkte. Den mest avanserte av disse studiene er med NEOD001, som har vist noen fordel for pasienter hvis hovedplasma cellesykdom allerede er behandlet. Foreløpig blir metoden studert i kombinasjon med bortezomibbasert terapi i begynnelsestrinnet.

Vedlikeholdsterapi (behandling av kongestiv hjertesvikt, oppmerksomhet mot ernæring, behandling av vegetativ nevropati, etc.) er et svært viktig element i legemiddeleksponering. På grunn av sykdommens kompleksitet anbefales det at behandling utføres på et spesialisert amyloidose-senter, eller at pasienten i det minste skal gjennomgå en innledende vurdering ved en slik medisinsk institusjon med fortsatt behandling på bostedet.

Familiær amyloidose elimineres, om mulig, ved å fjerne grunnårsaken til den unormale TTP-produksjonen. Siden leveren er den dominerende kilden, er organtransplantasjon for tiden det foretrukne valget i nøye utvalgte pasienter hvis sykdom er i akseptable utviklingsstadier. Tafamidis er et stoff som nylig er godkjent for behandling av familiær amyloid polyneuropati. Dette stoffet blir testet i pågående studier for andre former for sykdommen. Patisiran og rhesusiran er også testet for effekter på ATTR-form for amyloidose, mens orienteringen er rettet mot å redusere nivåene av TTR som danner amyloid.

Konsultasjon med genetikk anbefales for alle personer med arvelig amyloidose og deres familiemedlemmer.

Ved senil amyloidose er terapi gunstig, men både for denne sykdomsformen og for ATTR blir farmakologiske behandlingsmetoder rettet mot stabilisering av transthyretinmolekylen aktivt studert, noe som vil forhindre dannelsen av amyloider.

Sekundær behandling av amyloidose er basert på behandling av den viktigste sykdommen. For eksempel kan nyretransplantasjon utføres ved nyresvikt grunnet sekundær amyloidose.

I mars 2015 godkjente FDA bruk av en medisinsk enhet kalt Aheresis Column Lixelle Beta 2-mikroglobulin for behandling av dialysassosiert amyloidose beta2-mikroglobulin. Operasjonen av enheten er basert på fjerning av beta-2-mikroglobulin fra blodet.

Amyloidose behandling sentre

Følgende medisinske sentre omhandler diagnostisering og behandling av amyloidose, samt forskning og klinisk testing:

• Boston University Medical Center, som utviklet amyloidbehandling og forskningsprogram: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
• Brigham og Women's Hospital / Harvard Kardiovaskulær Atheroidose Program, Boston, Massachusetts: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
• Sylvester Cancer Center, University of Miami, Dr. James Hoffman: Tlf.: (305) 243-4860
• Mayo Clinic, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
• Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tlf: (617) 636-6454
• Minnesmerke Sloan Kettering, New York: tlf. (212) 639-8808

Andre amerikanske leger som spesialiserer seg på klinisk undersøkelse av amyloidose:

Familiær amyloidose:
Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Indiana University, Indianapolis, IN.: Http: //www.iupui.edu/

amyloid, tel (317) 278-3426

Amyloidose av hjertet:

• Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Harvard Medical School, Brigham og Women's Hospital, Boston MA: [email protected], tlf. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Columbian Presbyterian Hospital, New York, (212) 305-9808

Internasjonale amyloidosesentre (begge har informasjonsnettsteder):

• Italiensk senter for studier og behandling av systemisk amyloidose (Pavia, Italia) www.amiloidosi.it
• National Amyloidosis Center, London, Storbritannia. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Video: Amyloidosis Awareness (fortalt av Michael York) - Tilgjengelig på 14 språk

amyloidose

Amyloidose - felles systemisk sykdom i legemet ved hvilken avsetning av et spesifikt glykoprotein (amyloid) i organer og vev med nedsatt funksjon av det sistnevnte. Når amyloidose kan påvirkes nyre (nefrotisk syndrom, ødem syndrom), hjerte (hjertesvikt, arytmi), gastrointestinal, muskel-skjelettsystemet, hud. Kanskje utviklingen av polyserositis, hemorragisk syndrom, psykiske lidelser. Nøyaktig gjenkjenning av amyloidose bidrar til påvisning av amyloid i biopsiprøver av berørt vev. Immunsuppressiv og symptomatisk behandling utføres for behandling av amyloidose; i henhold til indikasjoner - peritonealdialyse, nyre- og levertransplantasjon.

amyloidose

Amyloidose - en sykdom fra gruppen av systemisk disproteinozov som strømmer fra formasjonen og akkumulering i vev av protein-polysakkarid-kompleksforbindelse - amyloid. Forekomsten av amyloidose i verden i stor grad geografisk bestemt: for eksempel, er mer vanlig i landene i Middelhavsbassenget periodisk sykdom; amyloid polynevropati -.. i Japan, Italia, Sverige, Portugal, etc. Den gjennomsnittlige frekvensen av amyloidose i befolkningen er en sak per 50 000 innbyggere.. Sykdommen utvikler seg vanligvis hos personer eldre enn 50-60 år. Gitt det faktum at når amyloidose påvirker nesten alle organsystemer, sykdoms studert av ulike medisinske disipliner: revmatologi, urologi, kardiologi, gastroenterologi, nevrologi og andre.

Årsaker til amyloidose

Etiologien til primær amyloidose er ikke fullt ut forstått. Imidlertid er det kjent at sekundær amyloidose er vanligvis forbundet med kronisk infeksiøs (tuberkulose, syfilis, actinomycosis) og pyo-inflammatoriske sykdommer (osteomyelitt, bronkiektasi, bakteriell endokarditt, etc.), minst - neoplastiske prosesser (Hodgkins sykdom, leukemi, kreft visceral myndigheter). Reaktiv amyloidose kan forekomme hos pasienter med aterosklerose, psoriasis, revmopatologiey (reumatoid artritt, Bechterews sykdom), kronisk inflammasjon (ulcerøs kolitt, Crohns sykdom), multisystem involvering (Whipples sykdom, sarkoidose). Blant de faktorer som bidrar til utvikling av amyloidose, hyperglobulinemia ordnet betydning, feilfunksjon av cellulær immunitet, genetisk disposisjon, og andre.

patogenesen

Blant de mange versjoner amiloidogeneza flest støttespillere har disproteinoza teori, lokal celle Genesis, immunologisk, og mutasjon teori. Teorien for den lokale celle opprinnelse tar bare hensyn til prosesser som skjer på cellenivå (dannelse av fibrillære amyloid forløper makrofag-system), mens dannelsen og akkumuleringen av amyloid oppstår utenfor cellene. Derfor kan teorien om lokal cellulær genese ikke betraktes som uttømmende.

Ifølge teorien om dysproteinose er amyloid et produkt av unormal proteinmetabolisme. Hoved patogenesen av amyloidose - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia og bidra til akkumulering i plasmaproteinfraksjoner og grov paraprotein. Immunologisk teori opprinnelse amyloidose binder amyloiddannelse med antigen-antistoff-reaksjon, karakterisert ved at antigenene synes fremmede proteiner eller dekomponeringsprodukter eget vev. I dette tilfellet forekommer amyloidavsetning hovedsakelig på stedene for dannelse av antistoffer og overskytende antigener. Den mest universelle er den mutasjonelle teorien om amyloidose, som tar hensyn til det store utvalget av mutagene faktorer som kan forårsake unormal proteinsyntese.

Amyloid er et komplekst glykoprotein bestående av fibrillære og globulære proteiner, nært forbundet med polysakkarider. Amyloidavsetninger akkumuleres i intima og adventitia av blodkar og stroma av parenkymatøse organer, kjertelstrukturer, og så videre. D. Med mindre endringer ble funnet amyloidavleiringer på mikroskopisk nivå og ikke resulterer i funksjonssvikt. Uttrykt amyloid akkumulering er ledsaget av makroskopiske endringer berørte organ (økning i volum, fet eller voksaktig utsikt). Ved slutten av amyloidose utvikler sklerose og stroma atrofi av parenkymale organer og deres klinisk signifikant funksjonell insuffisiens.

klassifisering

Av grunnene er primær (idiopatisk), sekundær (reaktiv, oppkjøpt), arvelig (familiær, genetisk) og senil amyloidose skilt. Det finnes forskjellige former av arvelig amyloidose: middelhavsfeber, eller tilbakevendende sykdom (utbrudd av feber, magesmerter, forstoppelse, diaré, pleuritt, leddgikt, hudutslett), portugisisk nevropatisk amyloidose (perifer polyneuropati, impotens, hjerte- lednings), finsk type ( hornhinnen atrofi, kranial nevropati), danske versjonen (kardiopatichesky amyloidose) og mange andre. et al.

Avhengig av primær lesjon av organer og systemer ble isolert nefropatichesky (renal amyloidose) kardiopatichesky (amyloidose hjerte), nevropatisk (amyloidose nervesystem), gepatopatichesky (lever amyloidose) epinefropatichesky (amyloidose adrenal) ARUD-amyloidose, hud amyloidose, og en blandet type sykdom. I tillegg er det i internasjonal praksis vanlig å skille mellom lokal og generalisert (systemisk) amyloidose. Lokale former som vanligvis utvikler seg hos eldre, inkluderer amyloidose i Alzheimers sykdom, type 2 diabetes, endokrine svulster, hud- og blærevulster, etc. Avhengig av den biokjemiske sammensetningen av amyloidfibriller, er følgende former for amyloidose preget: typer:

• AL - i sammensetningen av fibrillene er lette kjeder av Ig (med Waldenstroms sykdom, multiple myelom, maligne lymfomer);
• AA - i sammensetningen av fibriller er et akuttfaset serum-a-globulin, lignende i dets karakteristika til det C-reaktive proteinet (for tumor og reumatiske sykdommer, periodisk sykdom, etc.);
• Aβ2M-i sammensetningen av fibriller β2-mikroglobulin (med kronisk nyresvikt hos pasienter på hemodialyse);
• ATTR - i sammensetningen av fibriller transportprotein transthyretin (i familiære arvelige og senile former for amyloidose).

Symptomer på amyloidose

Kliniske manifestasjoner av amyloidose er forskjellige og avhenger av alvorlighetsgrad og lokalisering av amyloidavsetninger, amyloids biokjemiske sammensetning, "lengden av tid" av sykdommen, graden av organ dysfunksjon. I det latente stadium av amyloidose, når amyloidavsetninger kun kan oppdages mikroskopisk, er symptomene fraværende. Siden den funksjonelle mangelen på dette eller det orgel utvikles og utvikles, øker kliniske tegn på sykdommen.

Med nyreamyloidose følges dagens stadium av moderat proteinuri etter utvikling av nefrotisk syndrom. Overgangen til utviklet stadium kan være assosiert med en tidligere sammenfallende infeksjon, vaksinasjon, hypotermi, forverring av den underliggende sykdommen. Ødem øker gradvis (først på beina, og deretter på hele kroppen), utvikler nefrogen hypertensjon og nyresvikt. Mulig forekomst av nyre-venetrombose. Massivt tap av protein er ledsaget av hypoproteinemi, hyperfibrinogenemi, hyperlipidemi, azotemi. I urinen oppdages mikro-, noen ganger brutto hematuri, leukocyturi. Generelt blir en tidlig nåværende fase, et edematøst stadium og et uremisk (kakektisk) stadium isolert under nyreamyloidose.

Amyloidose av hjertet oppstår som en restriktiv kardiomyopati med typiske kliniske tegn - kardiomegali, arytmi, progressiv hjertesvikt. Pasienter klager over kortpustethet, hevelse, svakhet som oppstår under mindre fysisk anstrengelse. Mindre vanlig, med amyloidose i hjertet utvikler polyserositis (ascites, exudativ pleurisy og perikarditt).

Gastrointestinale lesjoner i amyloidose er kjennetegnet ved amyloid infiltrasjon språk (makroglassiey), spiserør (stivhet og motilitetsforstyrrelser), mage (halsbrann, kvalme), tarm (forstoppelse, diaré, malabsorpsjon syndrom, intestinal obstruksjon). Gastrointestinal blødning kan forekomme på forskjellige nivåer. Når amyloidinfiltrasjon av leveren utvikler hepatomegali, kolestase, portal hypertensjon. Bekymring av bukspyttkjertelen med amyloidose er vanligvis maskert som kronisk pankreatitt.

Amyloidose av huden oppstår med utseende av flere voksaktige plakker (papler, knuter) i ansikt, nakke og naturlige hudfeller. Eksternt kan hudlesjoner lignes på sklerodermi, nevrodermatitt eller lavplanus. For de amyloide lesjoner i muskel-skjelettsystemet er typisk utviklingen av polyartritt symmetrisk, carpal tunnelsyndrom, frossen skulder, myopati. Individuelle former for amyloidose, involverer involvering av nervesystemet, kan være ledsaget av polyneuropati, lammelse av underlivet, hodepine, svimmelhet, ortostatisk hypotensjon, svette, demens osv.

diagnostikk

Siden symptomatisk amyloidose kan møte ulike klinikere :. reumatolog, urologer, kardiologer, gastroenterologer, nevrologer, hudleger, leger mv av sentral betydning for en korrekt diagnose har en omfattende evaluering av kliniske tegn og anamnestiske holder omfattende laboratorie- og instrumentelle undersøkelser.

For å vurdere den funksjonelle tilstanden til kardiovaskulærsystemet, er ekkokardiografi og EKG foreskrevet. Undersøkelse av mage-tarmkanalen omfatter utførelse abdominal ultralyd, røntgen diagnose (X-ray av spiserøret, magen, ergography, radiografi passasje barium), endoskopi (esophagogastroduodenoscopy, sigmoidoskopi). Amyloidose må tenke på kombinasjonen av proteinuri leukocytturi, cylindruria med hypoproteinemia, hyperlipidemi (økt blodkolesterol, lipoproteiner, triglyserider), hyponatremi og hypokalsemi, anemi, reduserte blodplatetall. Elektroforese av serum og urin kan bestemme tilstedeværelsen av paraproteiner.

Den endelige diagnosen amyloidose er mulig etter oppdagelsen av amyloidfibriller i det berørte vevet. For dette formål kan biopsi av nyrene, lymfeknuter, tannkjøtt, mageslim, rektum utføres. Etablering av arvelig karakter av amyloidose bidrar til en grundig medisinsk genetisk analyse av stamtavlen.

Amyloidose behandling

Mangel på kunnskap om sykdommens etiologi og patogenese forårsaker vanskeligheter forbundet med behandling av amyloidose. Ved sekundær amyloidose er aktiv terapi av den underliggende sykdommen viktig. Næringsriktlinjer foreslår å begrense inntaket av bordsalt og protein, inkludert en rå lever i dietten. Symptomatisk behandling av amyloidose avhenger av tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av visse kliniske manifestasjoner. 4-aminokinolinpreparater (klorokin), dimetylsulfoksid, unitiol, kolchicin kan foreskrives som patogenetisk terapi. For behandling av primær amyloidose brukes behandlingsregimer med cytostatika og hormoner (melpholan + prednison, vincristin + doxorubicin + dexametason). Ved utvikling av CRF er hemodialyse eller peritonealdialyse indisert. I noen tilfeller er spørsmålet om nyre- eller levertransplantasjon hevet.

outlook

Forløpet av amyloidose er progressiv, nesten irreversibel. Amyloid sykdommen kan være beheftet med sår i spiserøret og maven blødning, leversvikt, diabetes, etc. Med utviklingen av kronisk nyresvikt den gjennomsnittlige overlevelsestiden er omtrent 1 år.; med utvikling av hjertesvikt - ca 4 måneder. Prognosen for sekundær amyloidose bestemmes av muligheten for å behandle den underliggende sykdommen. Mer alvorlig amyloidose forekommer hos eldre pasienter.