Hva er konsekvensene av utviklingen av medfødt adrenal dysfunksjon?

Binyrene er parret endokrine kjertler, som ligger i nyrenees øvre poler. Dette orgel er av stor betydning, siden hele organismen avhenger av dens funksjon. Medfødt dysfunksjon av binyrene kan føre til alvorlige og ofte farlige patologiske forhold. Det er nødvendig å studere i detalj kirurgens struktur, ytelsen av hovedfunksjonene, symptomene på deres lidelser og behandlingsmetoder.

Binyrene struktur

Hvert organ har en masse på opptil 5 g. I cellene i kjertelepitelet dannes mer enn 50 typer forskjellige steroider. Binyrene har en rikelig blodtilførsel. Innervation skjer gjennom grenene til solar plexus og binyrene, som er en del av det sympatiske nervesystemet. Når det gjelder blodtilførselen, har den to nettverk av mikrovaskulatorfartøy. Den første er lokalisert i medulla, og den andre - i kortikal.

På et hvilket som helst stadium av menneskelivet er disse parrede organene blant de viktigste. Dette skyldes det faktum at adrenal cortex utfører en rekke funksjoner som er nødvendige for livet. I nyfødte forlater massen av organer 30% av massen av nyre. I en alder av 120 dager overskrider binyrene allerede størrelsen på nyre. I en voksen refererer størrelser til hverandre som 1 i 30.

Binyrene består av hjernen og kortikale stoffer. Og sistnevnte opptar ca. 90% av hele kroppen. Binyrebarken inneholder slike soner:

  • mesh sone eller indre lag. Deltar i dannelsen av østrogen og androgen, det vil si kjønnshormoner;
  • strålesone eller mellomlag. Produserer glukokortikoid;
  • glomerulær sone eller øvre lag. Former aldosteron

Advarsel! Zonene i binyrene er ansvarlige for syntesen av et bestemt hormon.

Hormoner syntetisert av binyrene

Adrenalin er involvert i kampen mot stress. Styrket sin utvikling skjer ikke bare i tilfelle stressende situasjoner, men også med en følelse av glede. Som et resultat dør pupillene ut, frekvensen av åndedrettsbevegelser øker. Menneskekroppen utviser styrke og økt motstand mot ytre stimuli.

Noradrenalin er forløperen til adrenalin. Sammenlignet med sistnevnte har kroppen mindre effekt. Av særlig betydning i reguleringen av blodtrykk, slik at det kan stimulere hjertet.

Ifølge karakteristikken er corticosteron et lavt aktiv hormon. Hovedformålet er regulering av vann-saltbalanse i kroppen.

Aldosteron som kortikosteron er ansvarlig for reguleringen av vann-saltbalanse, øker blodtrykket, øker mengden sirkulerende blod gjennom karene. Det regulerer innholdet av kalium og natriumioner i blodet.

Cortisol bidrar til å sikre at menneskekroppen hele tiden inneholder energiressurser. Dens mengde i blodet er ikke konstant. Om morgenen er det mye mer enn om kvelden.

Androgener regulerer mengden lipider og kolesterol i blodet. De bidrar til økning i muskel- og fettmasse.

Medfødt patologi

Binyreinsuffisiens er en sjelden patologisk sykdom. Det kan skyldes ødeleggelse av vev i en hvilken som helst del av orgelet (Addison's sykdom) eller som et resultat av atrofi av hele binyrene. Sistnevnte skyldes at organet slutter å bli stimulert av hypofysen. Det oppstår ofte etter traumer av kroppen ved mental overstyring, forekomsten av en godartet eller ondartet tumor med tuberkulose. Ofte manifestasjonen av en patologisk tilstand forårsaket av et brudd på protein metabolisme.

Medfødt dysfunksjon av binyrene er avhengig av nedsatt transport av komponenter som består av proteiner. Det sistnevnte er nødvendig for å syntetisere kortisol. VDN manifesterer seg som et adrenogenital syndrom eller tilstand der et organ selv øker som et resultat av en økning i celler.

Patologier dannet under fosterfosterutvikling er karakterisert ved en redusert mengde syntetisert kortisol. Som et resultat er det en overdreven aktivering av adrenokortikotrop hormon. Dette fører til at det øker det kortikale laget av binyrene. Patologien overføres av et autosomalt recessivt trekk. Det manifesterer seg i like mange tilfeller, både i den kvinnelige halvdelen og i hannen. Spesialister som oppdager endokrine lidelser, skiller mellom 6 former for en arvelig patologisk tilstand. En liten del av dem er uforenlig med livet, siden organismen ikke kan fungere. Slike forhold avhenger av det faktum at føtale adrenal cortex gjennomgår fysiologisk resorpsjon.

Medfødt dysfunksjon av binyrene i de fleste tilfeller skyldes det faktum at 21-hydroksylaseproteinet har en defekt del. Antall tilfeller av orgelhyperplasi er avhengig av nasjonaliteten til den fødte personen.

Etiologi og patogenese

Følgende etiologiske faktorer spiller en avgjørende rolle i utviklingen:

  • genetisk predisposisjon med nære slektninger;
  • mamma og pappa er bærere av genet som forårsaker mangelen.

Hvis begge foreldre i et gift par har dette genet, er sannsynligheten for at sykdommen oppstår, 25%.

Hvis proteiner ikke tilfredsstiller deres transportfunksjon, blir aldosteron mye i kroppen, og kortisol er derimot for lavt. Dette fører til at utviklingen av binyreinsuffisiens oppstår. Som et resultat økt produksjon av androgener, som tilhører gruppen av mannlige kjønnshormoner.

Advarsel! Hvis blodet inneholder et stort antall androgener, fører dette til en endring i typen kjønnsorganer, så vel som for overdreven kropp og ansikt.

Hvordan dysfunksjon manifesterer seg

Det kliniske bildet av endringer i funksjonen av binyrebarken avhenger i stor grad av formen der patologien manifesterer seg. fornem:

  • enkel viril form
  • solteryayuschuyu;
  • ikke-klassisk eller post-pubertal form av medfødt dysfunksjon av binyrene.

Den organsvikt som er forbundet med dysfunksjon av hele binyrebarken hos nyfødte, manifesterer seg i form av oppkast, reduksjon av aktive bevegelser og mørkgjøring av huden.

Enkel vernal form og postpubital form

Verilformen av adrenal cortex er assosiert med en delvis blokkering av transportproteinet. De samme kliniske manifestasjoner og testresultater som i lossy form.

Post-pubertal form er assosiert med en mindre blokkade av transportproteinet. Som et resultat, endres kortisol og aldosteron litt. Androgen syntese er også praktisk talt uendret. Det er ingen utvikling av adrenal insuffisiens og endringer i de ytre kjønnsorganene.

En patologisk tilstand diagnostiseres da en kvinne vender seg til en medisinsk institusjon relatert til infertilitet, menstruasjonsforstyrrelser og overdreven hårhet.

Det kan også være tilfelle at det ikke finnes kliniske manifestasjoner. Dette antyder at det er en mindre mangel, men det påvirker ikke pasientens livskvalitet.

Symptomer på patologi

Hvis det er forstyrrelser i arbeidet med cortex av endokrinologiske kjertlene i binyrene, kan dette klinisk manifestere seg:

  • forandring i smak, hørsel og lukt;
  • økt tretthet;
  • hyppig svimmelhet og hodepine;
  • nervøsitet;
  • magesmerter;
  • diaré gir måte for forstoppelse;
  • kvalme og oppkast;
  • mørkere hud og slimhinner;
  • raskt vekttap.

Generelt og biokjemiske blodprøver kan det oppdages et økt antall nitrogenslag, et lavt innhold av glukose i lymf og plasma og hyperkalemi.

diagnostikk

For å identifisere den patologiske tilstanden i tidlig tid, bør neonatal screening utføres. Som et resultat av studien er det mangel på transportproteinet For å gjøre dette blir barnets blod tatt fra hælområdet og undersøkt for nivået av 17-hydroksyprogesteron. Når sykdommen oppdages, er barnet foreskrevet hormonbehandling.

For diagnostisering av losningsformen brukes en studie av mengden aldosteron.

Deretter må du utføre en genetisk analyse som vil bidra til å oppdage genet som er ansvarlig for skade på enzymer. Ytterligere forskningsmetoder inkluderer ultralyd av eggstokkene og bestemmelse av androgen metabolitter i urinen.

I det første året av et barns liv utføres differensialdiagnostikk for å avgjøre om hermafrodisme er falsk eller sann. I så fall bruk karyotypingsmetoden. Dette er en diagnostisk prosedyre som viser brudd på strukturen og antall kromosomer.

behandling

Før du forskriver behandling, undersøker spesialisten den etiologiske faktoren som førte til den patologiske tilstanden. Spesialisten ser på muligheten til å påvirke årsaken til sykdommen. Pasienten er valgt hormonell behandling, som varer levetid. Gjennom denne tilnærmingen er det mulig å redusere syntesen av androgen og øke dannelsen av kortisol. Tilbakemeldingsmekanismen er også regulert, noe som minimerer nivået av væskedannelse i cellene. Alt dette fører til aktiv stimulering av binyrebarkens funksjon.

Advarsel! Hvis terapi ikke utføres, kan det føre til ødeleggelse av en del av binyrene. Resultatet kan derfor være pasientens død.

Bruk "Prednisolon" og dets analoger. Terapi begynner med en diagnostisk test. Legemidlet i en dose på 15-20 mg per dag bør forbrukes av pasienten. Hvis dynamikken er positiv, foreskrive en permanent behandling med denne medisinen.

Doseringen av legemidlet er beregnet ut fra pasientens individuelle egenskaper, alder, vekt og kroppsoverflate. For vedlikeholdsbehandling, opptil 14 mg / kvm. m. kroppsoverflate av stoffet. På grunn av det faktum at barnets kropp kan reagere på effekten av narkotikaveksthemming, anbefales det ikke å bruke naturlige glukokortikoider.

I noen tilfeller kan et binyrebarkekstrakt bli foreskrevet. Fra et medisinsk synspunkt er det en viktig komponent som kreves ved begynnelsen av restaureringen av binyrene. Dette skyldes det faktum at ekstraktet direkte gir materialet for å støtte kroppen, inneholder i sammensetningen noen viktige hormoner.

Fludrocortison brukes til å fylle mineralcorticoid. Spesialisten utpeker ham først etter å ha tatt alle nødvendige tester.

Advarsel! Hvis diagnosen ikke ble gjort i tide, og kvinnelige organer begynte å utvikle seg på mannlig basis, ble pasienten gitt operasjon. Som følge av operasjonen vil kvinnen fjerne alle fysiske feil i kjønnsorganene.

Ved overdreven kroppshår og epilering er epilering foreskrevet. Når et stort antall akne og akne oppstår, brukes hormonelle prevensjonsmidler.

Hvis mennene har blitt diagnostisert med post-pubertal-skjemaet, utføres behandling ikke.

Også kirurgi er foreskrevet til pasienter med kortikosteroid i binyrene. Dette er en svulst som stammer fra strålesonen. Produserer et stort antall glukokortikoider i blodet. Som et resultat er utviklingen av hyperkortisolisme mulig. Symptomene som manifesterer seg i denne patologiske sykdommen, kombineres i Itenko-Cushing-syndromet.

Videre kurs

Prognosen er helt avhengig av når diagnosen ble gjort, og erstatningsterapi begynte. For å forbedre livskvaliteten bør det være tilstrekkelig valgt dose av legemidlet. Hvis doseringen er overdreven eller tvert imot ikke er tilstrekkelig, vil pasientene ha dvergisme. Hos kvinner vil en overdreven økning i muskelvolum utvikles. Som et resultat er psykososiale tilpasninger svekket hos pasienter.

Graviditeten i patologi

Hvis pasienten har en post-pubertal sykdom, kan det føre til abort, abort og underutvikling av fosteret.

I barndomsperioden blir en kvinne diagnostisert:

  • tap av stor vannkilde;
  • motvilje av pasienten til å spise;
  • endring i det normale forholdet mellom elektrolytter i kroppen.

Stabilisering av tilstanden vil oppstå bare den 28. uken av graviditeten. Men på dette stadiet er det umulig å slutte å utføre medisinsk behandling. Hvis prosessen er stoppet, vil det føre til overfarging av fosteret eller tidlig frigjøring av placenta. Dette har en negativ effekt på barnet. Under graviditeten trenger en kvinne kontinuerlig forskning på hormonnivå.

forebygging

I tilfelle når det ikke var mulig å oppnå positiv dynamikk i tre år med hormonbehandling, oppnås pasienten kirurgi. Samtidig fortsetter pasienten å bruke glukokortikoider. Prognosen vil ha et gunstig kurs hvis den patologiske tilstanden ble påvist tidlig, og dosen av medisinering ble valgt tilstrekkelig.

Når det gjelder mat, er det ingen spesielle bestemmelser. Med mangel på aldosteron kan det oppstå mangel på salter i kroppen. For å stabilisere nivået av salter i blodet, bør du legge inn dietten litt mer mengde salt. Hvis dette ikke er gjort, vil hyperkalemi oppstå, noe som vil føre til lavt blodtrykk.

Oppsummering, det bør sies at denne patologiske tilstanden i stor grad påvirker pasientens liv og hans psykososiale status. Men med tidlig diagnose og rettidig behandling kan du forbedre pasientens livskvalitet betydelig.

Adrenal cortex dysfunksjon

Medfødt dysfunksjon av binyrene hos barn, kvinner og gravide: symptomer, diagnose, behandling

Medisinske tester og eksperimenter snakker om virkeligheten av opprinnelsen til sykdommer fra nervøs overbelastning.

I en tilstand med konstant erfaring og stress, er menneskekroppen ikke i stand til å oppdage tilstrekkelig informasjonen, blir den mindre konsentrert og oppmerksom.

Manifestasjonen av slike symptomer skyldes økte nivåer av kortisol, et hormon som er ansvarlig for hippocampus arbeid. Binyrene slutter å fungere normalt hvis mengden hormoner ikke er regulert, men hypothalamus er ansvarlig for denne prosessen.

Medfødt dysfunksjon av binyrene

Utviklingen av patologi skjer i strid med transportproteinforbindelser. Med deres deltakelse forekommer produksjonen av hormonet kortisol i binyrene.

For vekst og utvikling av en levende organisme er det behov for hormoner som frigjør binyrene. Når denne prosessen blir brutt, forekommer sykdommer som er arvelige.

Medfødt dysfunksjon av binyrene finner du under navnet hyperplasi eller adrenogenital syndrom.

Alle sykdommer i denne delen er preget av en reduksjon i kortisolsyntese, noe som resulterer i en økning i sekresjonen av adrenokortikotropisk hormon, og adrenal cortex tykkere.

Det er dysfunksjon i samme antall hos jenter og gutter. I alt skiller legene seks kliniske varianter av denne medfødte patologien.

I noen av dem er organismenes funksjon umulig, noe som fører til en høy dødelighet av nyfødte med diagnostisert patologi.

Nesten alle tilfeller av medfødt adrenal hyperplasi utløses av en defekt av 21-hydroksylase protein. Utbredelsen av sykdommen er direkte relatert til nasjonalitet.
I videoen om adrenogenitalt syndrom:

Årsaker og sekvens av utvikling av sykdommen

Dysfunksjon av binyrene tilhører en gruppe arvelige sykdommer. Faktorer som øker risikoen for å utvikle sykdommen:

  • Tilstedeværelsen av patologi i foreldrene;
  • foreldre er bærere av et gen som provoserer en defekt i transportproteiner.

Hvis et par av begge foreldrene har et slikt gen, vil risikoen for manifestasjon av sykdommen være i 25% av tilfellene.

Genetisk forstyrrelse av transportproteiner resulterer i utilstrekkelig produksjon av kortisol og aldosteron i binyrene. Adrenal insuffisiens oppstår og produksjonen av adrenokortikotrop hormon øker. Med utviklingen av adrenal hyperplasi øker produksjonen av mannlige kjønnshormoner - androgener.

Et økt innhold av androgener i kroppen forårsaker hyperandrogenisme, som manifesteres av en endring i kjønnsorganene og overdreven hårvekst på overflaten av ansikt og kropp.

Det kliniske bildet av dysfunksjonen av binyrene avhenger av graden av forstyrrelse og detekteres i tre former:

  • solteryayuschaya;
  • enkel virilna;
  • ikke-klassisk form.

Det vanligste hos barn er den ensomme formen for medfødt dysfunksjon (3 tilfeller ut av 4), det er en følge av den fullstendige blokkaden av 21-hydroksylaseproteinet. I dette tilfellet er det et brudd på glukokortikoidproduksjon og mineralokortikoidproduksjon. Patologi begynner i perioden med prenatal utvikling og viser seg nesten umiddelbart etter fødselen.

Prosent av forekomsten av viril og salt-tapende patologi

De første manifestasjonene er:

  • adrenal insuffisiens;
  • androgen overskudd.

Ved fødselen utvikler jenter mannlige kjønnsorganer:

  • øker klitoris;
  • fusjon av labia majora som en skrotum.

De indre kjønnsorganene forblir normale og endrer ikke sin anatomiske form. I fravær av behandling og regulering av hormonell sfære i jenter vil ikke komme menstruasjon.

Gutter med medfødt dysfunksjon av binyrene får en forstørret penis og forbedret pigmentering av pungen.

Bare rettidig korrigering av hyperandrogenisme vil bidra til å unngå rask progresjon. Dette er farlig ved rask nedleggelse av vekstsoner av bein, noe som gjør barna korte.

Gutter i alderen 2-3 år kan oppleve tidlig grovhet i stemmen, unormal utvikling av muskler og hårvekst i lyskeområdet.

Den enkle virilformen utvikler seg med delvis bevaring av den enzymatiske aktiviteten av 21-hydroksylase. Symptomer på adrenal insuffisiens er ikke manifestert, og transformasjonen av kjønnsorganene tilsvarer den ensomme formen.

Hvis 21-hydroksylase-enzymet har mindre abnormiteter, utvikles en post-pubertalform av medfødt adrenal hyperplasi.

Dette fører til en moderat nedgang i hormonnivåer og en liten økning i konsentrasjonen av adrenokortikotrop hormon. Hos spedbarn observeres ingen symptomer på binyrebarkvev og abnormiteter i de ytre kjønnsorganene.

Identifiser problemet kan være når du behandler pasienter med problemet med ufruktbarhet eller menstrual dysfunksjon.

En annen grunn er mannlig overflødig hårhet. Noen ganger er en genetisk defekt i et enzym for liten slik at det ikke kan manifestere klinisk over hele livssyklusen.

Hos pasienter med nedsatt funksjon av binyrene, observeres følgende:

  • svakhet og tretthet;
  • redusert appetitt;
  • magesmerter;
  • oppkast og kvalme;
  • vekttap;
  • alvorlig pigmentering av huden eller slimhinnene;
  • tarmproblemer (forstoppelse eller diaré);
  • irritabilitet, apati;
  • svimmelhet;
  • endringer i smak, lukt og hørsel.

Klinisk undersøkelse kan avsløre en økning i kalium i blodet, hypoglykemi og en økning i nitrogenholdig avfall. Det er en reduksjon av trykk og takykardi.

Hos kvinner er det brudd på menstruasjon og infertilitet. I noen former ligner sykdommen polycystisk ovariesyndrom, som kan påvises ved en blodprøve. Den ytre strukturen til kjønnsorganene i jenter kan likne mannene med normal bevaring av de indre kjønnsorganene.

Hos babyer observeres svak suging, dehydrering og acidose, oppkast og svakhet.

Symptomer på salt-tapende form VDKN

Moderne diagnostiske metoder

For tidlig diagnostisering av medfødte abnormiteter i utviklede land, brukes neonatal screening til å oppdage mangelen på 21-hydroksylase protein. For å gjøre dette, må du bestemme nivået på 17-hydroksyprogesteron i blodet tatt fra helsen til det nyfødte. Så du kan identifisere sykdommen i den tidlige perioden og starte hormonbehandling.

Anamnesis samles og forekomsten av patologi i familien blir oppdaget, og deretter utføres laboratorietester for nivået av 17-hydroksyprogesteron.

I tilfelle av en saltløs form, bestemmes aldosteronmangel ved å måle nivået av reninaktivitet i blodplasmaet. Utfør genetisk analyse og identifiser genet som skader transportenzymer. Ultralyd undersøkelse av eggstokkene og bestemmelse av androgen metabolitter i urinen brukes også i tillegg for å klargjøre diagnosen.

Behandling og kliniske retningslinjer

For behandlingens formål se på årsakene til utviklingen av patologi, evnen til å påvirke den. Pasienten får hormonbehandlingsterminering for resten av livet, dette er nødvendig for å kompensere for mangel på kortisol og undertrykke produksjonen av androgener i binyrene.

Legemidlet doseres individuelt, avhengig av alder og kroppsområde. Vedlikeholdsdosen er 10-15 mg / kvm. kroppsoverflater. Den langvarige virkningen av prednison og dexametason gjør dem ideelle for voksne. Barn kan bli stunted når de tas, så det anbefales at de bruker en naturlig glukokortikoid, for eksempel Cortef-tabletter.

Fluodrocortison brukes til å fylle mineralokortikoider, og legen velger dosen i henhold til analysene.

Ved sen diagnostisering av patologien ved utvikling av de kvinnelige kjønnsorganene av den mannlige typen, brukes kirurgisk inngrep med etterfølgende plastikkirurgi. Overdreven hårvekst elimineres ved epilering. Når akne foreskrive hormonelle prevensjonsmidler.

I tilfelle post-pubertet dysfunksjon, abort, medisinsk abort og abort, og underutvikling av fosteret er mulig. En gravid kvinne kan ha dehydrering, elektrolyttbalanse, tap av appetitt. Fra den 28. uke kommer det en forbedring i tilstanden.

Men hormonbehandling kan ikke stoppes. Det kan være tidlig frigjøring av morkaken eller langvarig graviditet. Fødsel og postpartum perioden er også stressende situasjoner for binyrene.

Krever konstant overvåkning av hormonnivåer i blodet under graviditet.

forebygging

Hvis behandling av infertilitet med binyredysfunksjon i 3 år ikke ga resultater, kan du ta kirurgi mens du fortsetter å ta glukokortikoider. Prognoser er gunstige for tidlig påvisning av sykdommen og den rette dosen av hormoner.

Spesiell ernæring er ikke gitt, men som følge av mangel på hormonet aldesteron, kan saltutarmning forekomme.

Hvis det ikke er nok mengde salter i blodet, anbefales det en økning i mengden salt i kostholdet.

Ellers kan problemet føre til høye nivåer av kalium i blodet og lavt blodtrykk.
I videoen om behandling og forebygging av sykdommer i binyrene:

Medfødt dysfunksjon av binyrene (VDCN)

VDCN (medfødt dysfunksjon av binyrene) er ikke en sykdom, men en hel gruppe arvelige sykdommer.

Sykdommen forbundet med nedsatt syntese av binyrene, kalles VDKN. Hei, kjære leser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!".

Mitt navn er Dilyara Lebedeva, jeg er forfatteren av denne bloggen. Les om meg på siden "Om forfatteren" for å bli bedre kjent med meg.

WDCN er arvet på en autosomal recessiv måte, dvs. sykdommen manifesterer seg med samme frekvens hos både gutter og jenter. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi av binyrene er alle synonymt med VDKN.

Syntesen av binyrebarkhormoner (kortikosteroider), som inkluderer kortisol, aldosteron og androgener, involverer mange enzymer.

En genetisk defekt i noen av dem fører til noen form for denne sykdommen. Derfor er det mange forskjellige former for medfødt hyperplasi, de fleste er uforenlige med livet.

Derfor dør nyfødte med slike former kort etter fødselen.

I 90% av tilfellene er medfødt adrenal hyperplasi forårsaket av en defekt i enzymet 21-hydroksylase (P450c21). De resterende skjemaene er sjelden funnet.

I denne artikkelen vil vi fokusere på denne form for medfødt dysfunksjon av binyrene. Du kan lese om de andre skjemaene i artikkelen "Sjeldne former for medfødt adrenal hyperplasi".

VDCN forårsaket av en 21-hydroksylasefeil

Hos mennesker med forskjellige nasjonaliteter varierer forekomsten av denne form for medfødt dysfunksjon av binyrene. I den hvite rase oppstår en mangel på 21-hydroksylase hos ca 1:14 000 nyfødte. Denne indikatoren er betydelig høyere i Ashkenazi-jøder - opptil 19% av nyfødte. Blant Eskimos of Alaska - 1 for 282 nyfødte.

Hvordan utvikler VDKN?

På grunn av en genetisk forstyrrelse av enzymet, synkroniseringen av bare kortisol og aldosteron reduseres, noe som forårsaker adrenal insuffisiens. En reduksjon i binyrene fører til en økning i ACTH (hypofysehormonet som regulerer binyrene). ACTH forårsaker igjen adrenal hyperplasi og økt syntese av androgener.

Siden 21-hydroksylase ikke er involvert i syntesen av androgener, er det ingen blokk på syntesen av disse hormonene, og deres syntese forsterkes ved ACTHs virkning.

Som et resultat av en økning i androgensnivået utvikler hyperandrogenisme, som forårsaker forandringer i kjønnsorganene, samt hårvekst i uønskede steder. Derfor ble denne sykdommen tidligere kalt adrenogenitalt syndrom.

Jeg anbefaler at du leser artikkelen "Er hirsutisme hos kvinner alltid en patologi?", Med hvilken du kan vurdere graden av hirsutisme og finne ut den omtrentlige naturen av økt kroppshår.

Alvorlighetsgraden av symptomer kan være forskjellig. Det avhenger av omfanget av 21-hydroksylaseenzymdefekten. Avhengig av alvorlighetsgraden av feilen, utmerker 3 varianter av VDCH.

  1. Solterary form.
  2. Enkel virilna form.
  3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hvert skjema mer videre.

Solter form

Når arbeidet med enzymet 21-hydroksylase er helt blokkert, utvikler soldeformen av VDCH. I denne formen er syntesen av både glukokortikoider og mineralokortikoider, hvis hovedrepresentanter er henholdsvis cortisol og aldosteron, svekket.

Med en reduksjon i nivået av aldosteron, er det et tap av natrium og vann, så dette skjemaet kalles så. Den står for om lag 75% av alle tilfeller av medfødt hyperplasi assosiert med 21-hydroksylasefeil. Dermed er den saltløsende form den vanligste formen for denne sykdommen.

I klinikken skiller tabsformen VDKN 2 syndromer:

  1. Binyreinsuffisiens
  2. Overdreven androgen

Utviklingen av medfødt dysfunksjon av binyrene begynner i fosterutvikling. Manifestasjoner av denne sykdommen er allerede merkbare ved fødselen.

I jenter ser det ut som følger:

Den såkalte kvinnelige hermafroditismen er allerede funnet i den nyfødte jenta, siden det er et overskudd av androgener i utviklingen av fosteret.

I en jente med VDKN kan hermafroditisme manifestere seg på forskjellige måter: fra en enkel økning i klitoris til sammensmeltning av labia med dannelse av et pseudokrotum og en penislignende klitoris med en urinrørsåpning. Strukturen til de indre kjønnsorganene (vagina, uterus og eggstokkene) med binyredysfunksjon er alltid vanlig.

Guttene manifesterer seg som følger:

Gutter har en økning i penis størrelse og hyperpigmentering av pungen (mørk farget skrot).

Hvis du ikke starter behandling, utvikler sykdommen seg raskt. Bone vekst soner lukkes raskt, og pasientene forblir stunted. I jenter, under virkningen av overskytende androgener vil ikke vises menstruasjon.

Adrenal insuffisiens utvikler seg på grunn av en reduksjon i syntese av kortisol og aldosteron. Symptomer på svikt begynner å manifestere så tidlig som 2-3 uker i barnets liv.

I nyfødte er adrenal insuffisiens manifestert av svak suging, oppkast, dehydrering og nedsatt mobilitet som et viktig symptom - en økning i hyperpigmentering (mørkere hud). Du kan lese mer om manifestasjoner av adrenal insuffisiens i artikkelen "Binyreinsuffisiens".

Enkel viril form

Med moderat opprettholdt enzymaktivitet 21-hydroksylase utvikler ikke adrenal insuffisiens. Men det forblir det samme uttalt overskuddet av androgener, noe som medfører endringer i de ytre kjønnsorganene, som i tilfelle av lossy form.

Ikke-klassisk form (post pubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er reduksjonen i kortisol og aldosteron moderat. Derfor økes ACTH litt, noe som i sin tur ikke øker syntesen av androgener i stor grad.

Derfor, når den ikke-klassiske formen VDNK adrenal insuffisiens ikke utvikler seg, så vel som brudd på strukturen til de ytre kjønnsorganene ved fødsel ikke oppdages.

Patologi er funnet når en kvinne begynner å bli undersøkt for infertilitet og menstruasjonssykdommer - i 50% av tilfellene, for hirsutisme (økt hårvekst) - i 82% av tilfellene, for akne (akne) - i 25% av tilfellene.

Men noen ganger kan noen kliniske manifestasjoner eller nedgang i reproduksjonsfunksjonen være helt fraværende, det vil si at det er en genetisk defekt, men det er ikke så uttalt at det ikke forårsaker noen betydelige helseproblemer.

Diagnose av medfødt adrenal kortisk dysfunksjon

Som et resultat av blokkasjonen av kortisol og aldosteronsyntese, øker syntesen av ikke bare androgener, men også deres forgjengere, siden et økt nivå av ACTH (hypofyseshormon som påvirker binyrene) fremdeles gir forbedret stimulering av binyrene.

Hovedmarkøren for VDCH forårsaket av en 21-hydroksylasefeil er kortisolprecursor 17-hydroksyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - opp til 6 nmol / l.

Hvis nivået på 17-OHPg er over 30 nmol / l, bekrefter dette nærværet av en 21-hydroksylaseenzymmangel. Hos pasienter med klassiske VDKH-former er 17-OHPg-nivået større enn 45 nmol / l.

Hvis nivået på 17-OHPg har en grenseverdi (6-30 nmol / l), anbefales en 24-timers test med Sinakten (ACTH).

Eksempel er som følger. Etter å ha bestemt basalnivået på 17-OHP injiseres 1 mg synacthen-depot i muskelen, og deretter gjenta 17-OHPg etter 24 timer. Hvis nivået på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / l, kan denne diagnosen utelukkes.

Men i det siste har det vært noen problemer med testen på grunn av mangelen på stoffet, slik at alle pasienter med tvilsomme resultater blir genetisk undersøkt for mutasjoner i CYP21-genet.

I tillegg til å øke 17-OHPg, er denne typen VDKN preget av en økning i androgener: dehydroepiandrostenedion-sulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og for salt-tap form, er en økning i plasma renin aktivitet karakteristisk, som reflekterer en mangel på aldosteron. I tillegg, med klassiske former, vil nivået av ACTH økes.

Hvis det er en medfødt sykdom, hvordan kan det oppdages hos nyfødte? Til dette formål utføres nyfødt screening i vårt land, så vel som i utviklede land.

Det består i å ta blodprøver fra hælen til et nyfødt i 4-5 dager og bestemme hovedmerket for denne patologien, dvs.

17-OHPg, som det er tilfelle med påvisning av medfødt hypothyroidisme, fenylketonuri og andre medfødte sykdommer.

VDCN-behandling

Først og fremst vil jeg si at behandlingen av denne patologien ligger i livslang administrasjon av narkotika, siden enzymetes mangel er genetisk og det er ingen mulighet for å påvirke det.

I tilfelle av en saltløs form og en enkel viril form med det formål å behandle binyreinsuffisiens, skal barn få hydrokortisontabletter i en daglig dose på 15-20 mg per kvadratmeter kroppsoverflate eller prednison - 5 mg per kvadratmeter kroppsoverflate. Dosene er delt på en slik måte at 1/3 tas om morgenen og 2/3 over natten for maksimal undertrykkelse av ACTH.

Fludrocortison (mineralocorticoid) i en dose på 50-200 mg / dag blir også tilsatt i tilfelle av en saltløs form.

Når en kvinne er genotypet, blir diagnosen gjort sent, og kjønnsorganene er allerede utviklet i henhold til mannlig type, kirurgisk inngrep kan være nødvendig for plast av de eksterne kjønnsorganene.

Fjerning av uønsket hår er gjort ved forskjellige metoder for hårfjerning.

Den ikke-klassiske formen behandles når det uttalt kliniske manifestasjoner i form av kosmetiske defekter (økt kroppshår eller akne), samt en reduksjon i reproduktive funksjon.

I denne formen administreres 0,25-0,5 mg dexametason eller 2,5-5 mg prednisolon om natten for å undertrykke ACTH-produksjonen ved hypofysen. Også, akne og hirsutisme er godt behandlet hos kvinner med antiandrogener, for eksempel cyproteron, som er en del av orale prevensiver, for eksempel Diane-35.

Hos mennesker trenger ikke-klassisk form av 21-hydroksylase mangel behandling.

outlook

Prognosen er helt avhengig av diagnosens aktualitet, som forhindrer uttalt forstyrrelser i strukturen til de ytre kjønnsorganene i jenter. Tilstrekkigheten til terapien er også viktig, det vil si hvis dosen av medisiner ikke er tilstrekkelig eller det er tegn på overdose, forblir flertallet av pasienter korte og kvinnene har en maskulinisering av figuren.

Alt dette fører til et brudd på psykososial tilpasning. Men med tilstrekkelig behandling, selv i kvinner med en saltløs form, er det mulig å starte en normal utbrudd og graviditet.

Med varme og omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Typer og beskrivelse av operasjoner ved behandling av feokromocytom

Adrenal dysfunksjon og deres kliniske manifestasjoner

Binyrene produserer ulike grupper av hormoner, inkludert steroidhormoner, som spiller en svært viktig rolle i menneskekroppen. Når brudd i binyrene hos mennesker er det forskjellige avvik i arbeidet til mange systemer og organer.

Medfødt dysfunksjon av binyrene er en stor gruppe arvelige sykdommer forbundet med nedsatt syntese av steroidhormoner i binyrene. Dette oppstår oftest på grunn av en defekt i systemene av enzymene 21-hydroksylase og 11-hydroksylase.

Disse enzymene er involvert i dannelsen av glukokortikoider og mineralokortikoider.

Hyperfunksjon og hypofunksjon kan oppkjøpes eller medfødt. Medfødt legges i prenatal perioden og er synlige umiddelbart etter fødselen.

Forringelse av funksjonen mot dannelsen av en defekt 21-hydroksylase fører til utviklingen av de viriliserende og ensomme former av sykdommen. En defekt av 11-hydroksylase fører til utvikling av hypertonisk form.

I tilfelle noen patologier i kroppen aktiveres kompenserende mekanismer.

Kompensasjon av nedsatt funksjon av adrenal cortex utføres av hypothalamus-hypofysesystemet. Det begynner å syntetisere en økt mengde adrenokortikotropisk hormon ACTH, som stimulerer binyrene til overdreven produksjon av glukokortikoidforløperstoffer. Androgener begynner også å jobbe hardt.

Egenskaper av sykdommen og dens form

VDKN - en arvelig sykdom, arvmodus er autosomal resessiv. Patologi opptrer med samme frekvens hos både jenter og jenter. Adrenal dysfunksjon manifesteres av følgende symptomer: adrenal hyperplasi av binyrene og adrenogenital syndrom.

På grunn av en genetisk defekt forekommer binyrens hypofunksjon i retning av å redusere mengden kortisol og aldosteron, som er årsaken til binyrebarksvikt.

Økt dannelse av androgener er assosiert med høy produksjon av ACTH på grunn av mangel på hormoner og utvikling av hyperplastiske prosesser i binyrene. Selve 21-hydroksylasen er ikke involvert i produksjon av androgener.

Androgener i store mengder forårsaker en slik tilstand som hyperandrogenisme - endringer i kjønnsorganene og kroppshåret i uønskede steder. Former av sykdommen:

  1. Solter form
  2. Enkel virilna
  3. Postpubertal form (ikke-klassisk).

Hva er karakteristisk for den saltløsende formen av sykdommen?

I denne formen skyldes hypofunksjonen av cortex den fullstendige blokkaden av 21-hydroksylase. Syntese av glukokortikoider og mineralokortikoider er svekket. Kroppen taper vann og natriumioner, så skjemaet kalles den salt-tapende. Solter Form Syndromes:

  • Binyreinsuffisiens - undertrykkelse av binyrefunksjon
  • Overdreven androgen.

Funksjonen er svekket under intrauterin utvikling. Og manifestasjoner er synlige umiddelbart etter fødselen. I gutter og jenter er manifestasjonene av sykdommen betydelig forskjellig.

Symptomer på viril form, elektrolyt ubalanse - hyponatremi, hypokalemi - lavt innhold av natrium- og kaliumioner i blodet, redusert appetitt, barnet ikke legger vekt, oppkast og dehydrering av kroppen, reduserer blodtrykket. Terapi er viktig, uten at barnet dør i tidlig barndom.

Forringet binyrefunksjon hos kvinner med tap av form manifesterer en slik tilstand som hermafroditisme. Dette skyldes økt produksjon av androgener under fosterutvikling.

Kvinnelig hermafroditisme er preget av tilstedeværelsen av kjønnsorganer, utviklet av hannetypen med en kvinnelig genotype. Disse jentene har som regel en forstørret klitoris, og fusjon av labia kan forekomme - dannelsen av et pseudo-skrotum.

Interne kjønnsorganer har en normal struktur og er utviklet etter kvinnetype.

Når binyrene utfører en funksjon i utilstrekkelig volum, utvikler insuffisiens, manifesteringene er merkbare ved 2-3 uker av barns liv. Nyfødte suger tøft brystet, oppkast og dehydrering oppstår, spedbarnet er immobilt, huden blir mørkere - hyperpigmentering oppstår.

Ytterligere informasjon om binyrene behandling er gitt i videoen:

Virilna form

Ved fødsel blir den unormale strukturen til de ytre kjønnsorganene umiddelbart merkbar, så ofte blir det gitte kjønn gitt til barnet. Dette gjelder spesielt for tilfeller av høy grad av virilisering.

Hyperfunksjon av binyrene i retning av å øke syntesen av androgener forårsaker rask vekst. Slike barn overtar sine jevnaldrende. Men i en alder av 12-14, lukker vekstsonene kraftig, noe som gjør det umulig å vokse videre.

En typisk pasient med en viril form har en kort statur, en uforholdsmessig kroppsbygning, en bred skulderbelte, et smalt bekken og velutviklede muskler.

Hyperfunksjon av binyrene og et stort antall androgener i jenter fører til utilstrekkelig utvikling av brystkjertlene og underutvikling av livmoren, menstruasjonen begynner heller ikke.

Stemmen til disse barna er lav, kroppshår er av mannlig type. Gutter utvikler seg i en isoseksuell type, noe som betyr en økning i penisens størrelse og en forsinkelse i utviklingen av testiklene - hypoplasia.

Ofte i testene fra disse pasientene, finner man tumorer. I noen menn observeres ufruktbarhet.

Postpubertal form og dets tegn

Den ikke-klassiske formen oppdages vanligvis hos kvinner i fertil alder under undersøkelsen for infertilitet eller menstruasjonssykdommer.

Når adrenalfunksjonen i menneskekroppen endres i henhold til denne typen, blir aldosteron og kortisol produsert i tilstrekkelige mengder, og androgener er forhøyet moderat.

Det er for tidlig hairiness av de ytre kjønnsorganene før de går inn i puberteten. Det er også akne, overdreven kroppshår, seborrhea og skallethet.

Menstruasjonen begynner sent - ved 16 år eller mer, blødning er knapp og kan forsvinne helt med tiden. Veksten av follikler i eggstokkene og utviklingen av corpus luteum blir undertrykt av androgener. Hyppige er menstruasjonssykler uten eggløsning. Med alder kan polycystisk ovariesyndrom utvikle seg.

Ofte oppdages sykdommen umiddelbart etter fødselen eller i tidlig barndom. Noen ganger kan hyperfunksjon av medulla og andre patologier detekteres i tillegg. For behandlingen brukes hormonelle legemidler.

Binyrefunksjon: hormons rolle og symptomer på dysfunksjon

Formen og plasseringen av binyrene

Binyrene - endokrine kjertel sekreter plassert på den øvre delen av nyrene.

Den rette binyrene har en trekantet form, og venstre - formet av en halvmåne. Lengden er fra 3 til 7 cm, bredde 2-3,5 cm, tykkelse - fra 3 mm til 1 cm. Vekten av hver av dem varierer fra 5 til 7 gram.

Struktur og funksjon av binyrene

Hver binyr består av to deler - cortex og medulla. Begge delene er ansvarlige for produksjon av hormoner, men har en helt annen cellulær struktur. Den kortikale substansen er i sin tur delt inn i tre soner - den glomerulære (overflate laget av cortex), bjelken (mellomlaget) og masken (det indre laget, ved siden av medulla).

De viktigste funksjonene i binyrene er:

  • Tilpasning av organismen til nye forhold
  • regulering av metabolisme;
  • deltakelse i regulering av hjerte, CNS og nyrer;
  • utvinning av kroppen under stress og etter sykdom;
  • blodtrykk regulering;
  • opprettholde immunitet
  • blodglukose kontroll;
  • bestemmelse av smakpreferanser.

Funksjonene av binyrene i menneskekroppen er også i å kontrollere den psyko-emosjonelle tilstanden, legge ned de grunnleggende egenskapene til karakter, evnen til å overleve stress.

Binyrebark

Det produserer ca 50 steroidhormoner. De viktigste er glukokortikoider, mineralokortikoider og androgener. I den glomerulære sonen anses aldosteron som det viktigste hormonet, kortisol i puchkovy-sonen, og kjønnshormoner i retikulært hormon.

Plasser og struktur av binyrene

Hjernemateriell

I denne sonen produseres adrenalin, dopamin og norepinefrin (vanlig navn - katecholaminer). Perioden av deres eksistens er maksimalt et halvt minutt, men dette gjør ikke deres rolle noe mindre viktig. Katekolaminer er nødvendige for tilpasning til akutt stress, slik at utløsningen skjer øyeblikkelig og varer kort tid.

Binyrehormoner

Medullahormoner

Adrenalin er et stresshormon. Det skarpe sprutet oppstår når det er skremt, skadet, nervøs shock. Samtidig blir hjernens fartøyer sterkt utvidet, noe som øker konsentrasjonen av oppmerksomhet, forbedrer muligheten til å ta beslutninger for å komme seg ut av situasjonen.

Også, med en bølge av adrenalin, stiger blodtrykket. Med hyppig økning i binyrens funksjon på grunn av stress, har kroppen ikke tid til å fylle på ressurser, noe som kan føre til hjerneslag og andre hjertesykdommer.

Syntese av adrenalin og dens effekter på kroppen

Norepinefrin er en adrenalin nøytraliserende. Produksjonen er utført med avslapning, en inspirasjonssprang eller etter stress. Det påvirker utseendet av en følelse av selvtillit, lykke, komfort, kreativ komponent. Øker muskelstyrken, forstår blodårene. Kunne gjenopprette kroppen etter stress.

Men i en stressende situasjon, er norepinefrin også produsert, men det forårsaker ikke frykt i en person, men sinne.

Cortikale hormoner

Aldosteron påvirker flere organer. I nyrene beholder det natrium og vasker bort kalium, i kar holder det tonen i glatte muskelfibre, øker blodtrykket i hjernen og stimulerer opphopningen av natrium i fordøyelseskanaler.

Cortisol er ansvarlig for regulering av metabolske prosesser, tilpasning av organismen, opprettholdelse av blodtrykk, beskyttelse mot infeksjonssykdommer og kontroll av glukose nivåer under sult. Mest sterkt økt med stress.

Symptomer på høye og lave nivåer av adrenalhormoner

Cortikosteron er et lavaktivt hormon, har samme funksjoner som kortisol, men produksjonen er 10 ganger mindre enn sistnevnte.

Binyrene sykdommer

Adrenal cortex dysfunksjon

Det er en arvelig sykdom. I noen tilfeller kan det være livstruende. Det er to former for adrenal dysfunksjon - klassisk (lav kortisol og aldosteron, høy androgen) og ikke-klassisk (høy androgen nivåer).

Symptomer på dysfunksjon av binyrene:

  • hos nyfødte jenter: endringer i utseendet på kjønnsorganene;
  • hos gutter i en alder av 2-3 år: grovhet av stemme, utseende av kjønnshår, muskularitet;
  • overdreven hårhet;
  • rask vekst, slutter for tidlig;
  • høyt blodtrykk;
  • lav immunitet;
  • tynnhet.

Med dysfunksjon av binyrene hos kvinner, er menstruasjonssyklusen forstyrret, hos menn reduseres potens og libido.

Hårvekst hos en kvinne med binyrens dysfunksjon

Denne sykdommen er allerede bestemt i utero med en biopsi. Med en senere diagnose av sykdommen er en blodprøve, urin og en medisinsk undersøkelse tilstrekkelig. Behandlingen utføres for livet og er rettet mot å normalisere den binære funksjonen av binyrene for å fortsette seksuell utvikling. Feil valgt terapi kan føre til utvikling av Itsenko-Cushing syndrom.

Itsenko-Cushing sykdom

Sykdommen kan oppstå på grunn av genetisk predisposisjon, etter å ha fått skader eller traumatisk hjerneskade, hjernebetennelse, eller i overdreven bruk av steroidhormoner for behandling av artritt eller astma. Til slutten av årsakene har ikke blitt studert.

  • månen ansikt;
  • overkropp fedme;
  • muskelatrofi;
  • tynning av huden, peeling, akne, kapillære garn, strekkmerker;
  • strekkmerker (pigmenterte striper av hud) på magen;
  • osteoporose;
  • krenkelse av kardiovaskulærsystemet;
  • humørsvingninger;
  • hos kvinner er menstruasjonssyklusen forstyrret.

Itsenko-Cushing syndrom

For å bekrefte diagnosen av Itsenko-Cushing-syndromet, foreskrives pasienten blod- og urintester (for å bestemme mengden kortisol), en abdominal MR-skanning og en røntgen ryggraden.

Behandlingen er av langsiktig karakter, og kan, avhengig av sykdommens alvor, være medisinsk, kirurgisk, inkludere stråling eller kjemoterapi. Alle disse handlingene er rettet mot å gjenopprette binyrene i funksjonene ved å stimulere til produksjon av steroidhormoner.

konklusjon

Mange menneskelige følelser er direkte avhengige av binyrene, og brudd på deres funksjon manifesteres ofte av endringer i atferd og stemning. For å beskytte dette organet mot sykdommer, er det nødvendig å gi mindre stress, spise rett, trene og holde seg i utendørs oftere.

Medforfatter: Galina Vasnetsova, endokrinolog

Medfødt dysfunksjon av binyrene

Innhold:

  • definisjon
  • årsaker
  • symptomer
  • diagnostikk
  • forebygging

definisjon

Gruppe autosomal recessive genetiske sykdom hvor defekten er merket steroidogenic enzymer som resulterer i økt sekresjon av ACTH fremre hypofyse som stimulerer binyrebarken utskiller ved denne sykdommen hovedsakelig androgener. Arvelig sykdom som forårsaker et brudd har steroidogenese i livmoren, og det kliniske bildet er utformet i henhold til den genetiske defekten av enzymsystemet.

Og for tiden er det beskrevet 5 hovedtyper medfødt dysfunksjon av binyrebarken (VDCH):

  1. Lipoid hyperplasi av adrenal cortex, Prader syndrom med mangel på STAR protein.
  2. Med mangel på β-hydroksysteroid dehydrogenase.
  3. Med et underskudd på P450s17.
  4. Med et underskudd på P450s11.
  5. Med et underskudd på P450s21.

årsaker

Den vanligste formen for medfødt dysfunksjon av binyrene er P450c21-hydroksylase-mangel (90-95% av tilfellene). Det finnes flere former for mangel på P450s21-hydroksylase: klassisk, salt-tapende, ikke-klassisk (sen).

Den mest alvorlige form for salttap skyldes aldosteronmangel. Men i de første ukene av livet utvikler pasientene hypovolemi, hyponatremi, hyperkalemi og acidose.

I tillegg til salttapsyndromet har pasienter eksterne kjønnsorganer av mellomprodukttype: klitorisk hypertrofi, fusion av labia majora, urogenitale sinus.

Den klassiske (enkle viril) formen av P450s21-hydroksylase-mangel med en ufullstendig mangel på dette enzymet manifesteres ved virilisering uten merkbare manifestasjoner av glukokortikoid og mineralokortikoidinsuffisiens. I jenter, ved fødselen, er eksterne kjønnsorganer av mellomprodukttype.

Og til slutt, en ikke-klassisk form (postpubic, hvor prenatal virilisering av de eksterne kjønnsorganene og tegn på adrenal insuffisiens er fraværende.

Denne formen av syndromet blir ofte diagnostisert hos kvinner i post-pubertet under undersøkelse for menstruelle uregelmessigheter, hirsutisme eller infertilitet.

symptomer

Manifestasjoner av hyperandrogenisme hos pasienter med en ikke-klassisk form for medfødt dysfunksjon av binyrene forekommer i etterpubliseringsperioden eller hos voksne. Hos kvinner manifesteres de av hirsutisme, menstruasjonsforstyrrelser, infertilitet.

Den eneste manifestasjonen av sykdommen er en økning i serumnivået på 17-hydroksyprogesteron. Hyperandrogenisme i denne form for P450c21-hydroksylase-mangel er moderat.

Det er tre alternativer for løpet av denne sykdomsformen:

  1. Hyperandrogenisme og kronisk anovulasjon ligner polycystisk ovariesyndrom.
  2. Hirsutisme uten menstruasjonsforstyrrelser (husker konstitusjonell hirsutisme).
  3. Latent hyperandrogenisme (uten kliniske manifestasjoner).

diagnostikk

Et normalt serumnivå på 17-hydroksyprogesteron eliminerer diagnosen P450c21-hydroksylase-mangel. Forhøyede nivåer av 17-hydroksyprogesteron bekrefter diagnosen medfødt adrenal insuffisiens.

Med en liten økning i nivået av 17-hydroksyprogesteron utføres en test med ACTH. Ved utførelse av en test med ACTH bestemmes konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron 1 time etter intravenøs administrering av 0,25 mg ACTH eller 24 timer etter intramuskulær administrering av 1 ml av preparatet.

I den ikke-klassiske form for binyrebarksvikt øker innholdet av 17-hydroksyprogesteron mindre uttalt enn i klassisk form.

For tiden, for diagnostisering av CELVs, brukes molekylære genetikkmetoder, som tillater deteksjon av diagnostisk signifikante mutasjoner av GYP21B-genet.

To gener som koder for 21-hydroksylase, SUR21A og SUR21B ble funnet. De er homologe, men genet SUR21B er funksjonelt aktivt. SUR21A inneholder flere mutasjoner som gjør uttrykket umulig. Begge gener ligger på den korte armen av det sjette kromosomet, hvor HLA-gener er plassert. Det er en klar sammenheng mellom HLA-banene og visse former for medfødt hyperplasi av binyrens normer.

forebygging

I den ikke-klassiske form av medfødt hyperplasi av binyrene blir dexametason foreskrevet for å undertrykke forhøyede nivåer av ACTH. Dette stoffet er mer effektivt enn andre glukokortikoider i ekvivalente doser.

I tillegg beholder dexametason i mindre grad væske, det brukes i en dose på 0,25-0,5 mg / dag. Noen forfattere anbefaler dexamethason en gang om natten.

Behandlingen utføres under kontroll av nivået av kortisol, bestemt i morgentidene.

Det valgte stoffet for stimulering av eggløsning (i fravær av eggløsning) med ikke-klassisk form VDKN-clomifencytrat. Stoffet har to motstridende egenskaper samtidig: svak østrogen og antiøstrogen uttrykt, forårsaket av høy affinitet til østrogenreseptorer i målcellene i eggstokken, hypofysen og hypothalamus.

Når ineffektiv behandling for infertilitet i mer enn 3 år, tilstedeværelse av ultralyd bilde av polycystiske eggstokker og alder på pasienter eldre enn 30 år, er det tilrådelig å kirurgi (reseksjon eller fremtredende, demedulyatsiya galvanocautery eller eggstokker), uten å avbryte steroidbehandling under og etter operasjonen.

For behandling av pasienter med UDCH og uttalt hirsutisme er bruk av lav- og mikrodoserende KOer med antiandrogen virkning nødvendig. Den mest effektive blant dem er: Diane-35, Janine, Yarin og andre.

basert på østrogen og gestagen. Under påvirkning av østrogener, blir produksjonen av SHBG i leveren forbedret, og bindingen av androgener er forbedret.

Innholdet av frie androgener minker, noe som fører til en svekkelse av hirsutisme.

Medfødt dysfunksjon av binyrene i ICD-klassifiseringen:

Online medisinsk konsultasjon

Julia: 10/20/2014
Hallo Vennligst uttrykk din mening om fordelene / skader av geitemelk.

Faktum er at jeg gir barnet mitt (1 år gammel, kummelkallergi) geitemelk i morgenmiddagen (200 ml), våkner det samme om natten, og når jeg synger, sovner jeg bare igjen.

Tidligere fortynnet, nå ikke, kokende. Ikke mye om jeg gir denne mengden geitmelk fordi sammensetningen (som jeg hørte) er spesifikk. Takk.

Hallo For utviklingen av en sunn baby kropp er geitmelk den beste ingrediensen. Det bidrar til å forbedre fordøyelsen, styrker immunsystemet og beskytter mot anemi, utviklingen av allergiske reaksjoner. Hvis barnet ikke har noen problemer med bukspyttkjertelen (ultralyd i bukspyttkjertelen), er det ingen grunn til bekymring, mat på helse.