Hyperkortikoidisme og hypokorticisme hos barn

Hypersekretjonen av glukokortikoider kan være primær, forårsaket av liten aelastisk eller nodulær hyperplasi av cortex, adenom eller malign adrenal neoplasma, og sekundær. Symptomer på sistnevnte forekommer når ACTH utskilles overdreven ved adenohypofyse eller ektopisk sekresjon av ACTH ved ikke-hypofysiske tumorer (fra nerveceller eller øyceller i tymom, nephroblastom, etc.) Tenk på de viktigste symptomene på hypokortisisme og hyperkortisolisme hos et barn.

Hyperkortikoidisme hos barn

Overflødig glukokortikoider kan skyldes glukokortikoidbehandling (Itsenko-Cushing Drugs syndrom). Ved sekundær hyperkortisisme dannes bilateral diffus hyperplasi av binyrene på grunn av hyperproduksjon av ACTH assosiert med hypofyseadenom (Itsenko-Cushing-sykdom) eller ektopisk ACTH-utskillende tumor (ectopisk ACTH-syndrom).

I dette tilfellet utvikler barn symptomer som svakhet, tretthet, hypotrofi i muskler i ekstremiteter, vekstretardering. Karakterisert av økt appetitt, fedme med den overvektige avsetningen av fett på ansiktet ("månens ansikt" med en klar rødme på kinnene) og i nakken ("bøffelhalsen"), halsen, over kragebenet i ryggen og magen. På magesekken, brystet, lårene og skuldrene er det strekkbånd (strekkmerker) av lilla eller lilla farge og hypertrichose.

Symptomer på hyperkortisolisme opptrer: osteoporose, bein alder, utviklingen av arteriell hypertensjon, glukosetoleranse er svekket. Leukocytose, lymfopeni, eosinopeni, erytrocytose, en tendens til økt blodkoagulasjon, hypokalemisk alkalose, hyperkolesterolemi oppdages i blodet.

Hypokortikoidisme hos barn

Hypokortikoidisme er en reduksjon i binyrebarkens funksjon (adrenal insuffisiens).

Kronisk adrenal insuffisiens

Det manifesteres av slike symptomer på hypokorticisme: generell svakhet, tretthet, utviklingsforsinkelse, anoreksi, vekttap, hypoglykemi, av og til kvalme, oppkast, løs avføring, magesmerter, arteriell hypotensjon.

  1. Ved primær kronisk adrenal insuffisiens, hyperpigmentering av huden og slimhinnene (en konsekvens av økt sekresjon av ACTH), er et økt behov for salt, hyponatremi og hyperkalemi (på grunn av aldosteronmangel) notert.
  2. Ved sekundær kronisk adrenal insuffisiens er disse symptomene fraværende, med unntak av fortynningshyponatremi.

Medfødt kronisk adrenal insuffisiens

Primær medfødt kronisk adrenal insuffisiens utvikler seg oftest hos barn med defekter i steroidogenesenzymer, sjelden med binyrens hypoplasi. Medfødt dysfunksjon av binyrene er en gruppe arvelige sykdommer (p) hvor biosyntese av kortisol i binyrene blir forstyrret på grunn av en defekt i et av enzymene eller transportproteinene. Reduksjonen i kortisolsyntese forårsaker hyperproduksjon av ACTH, noe som fører til hyperplasi av binyrene og akkumulering av metabolitter som går foran det defekte stadium av steroidogenese. Det er 5 varianter av medfødt dysfunksjon av binyrene, som har forskjellige manifestasjoner hos barn (se tabell)

Tabell. Kliniske muligheter for medfødt bindevev dysfunksjon

STAR steroidogen proteinmangel (medfødt lipoid adrenal hyperplasi)

Salt tap syndrom

Falsk mannlig hermafroditisme

Klassisk form: Salt tapssyndrom, falsk mannlig og kvinnelig hermafroditisme Ikke-klassisk form: For tidlig adrenarche, menstruasjonsforstyrrelser, hirsutisme, akne, infertilitet

21hydroxylasemangel (CYP2I-gen)

Klassisk form: salttapsyndrom, falsk kvinnelig hermafroditisme (prenatal virilisering) Ikke-klassisk form: for tidlig adrenarche, menstruasjonsforstyrrelser, hirsutisme, akne, infertilitet

11 hydroksylase mangel (CYP11B1 gen)

Klassisk form: falsk kvinnelig hermafroditisme (prenatal virilisering), arteriell hypertensjon

Ikke-klassisk form: tidlig adrenarche, menstruasjonssykdommer, hirsutisme, akne, infertilitet

Mangel på 17-hydroksylase (CYP17-gen)

Falsk mannlig hermafroditisme Forsinket seksuell utvikling (hos jenter) Hypertensjon

Sekundær medfødt kronisk adrenal insuffisiens oppstår på grunn av medfødt patologi av adenohypophysis eller hypothalamus.

Primærkjøpt hypokorticisme (Adzison's sykdom) utvikles for tiden mest som følge av autoimmun skade på binyrene (autoimmun adrenalitt). Tilstanden kan være en komponent av autoimmun polyglandulær syndrom type I (Blizzard syndrom) eller II (Schmidt syndrom), og kan skyldes en bilateral tuberkuløs prosess i binyrene, samt histoplasmose. Sjeldne årsaker til kronisk binyreinsuffisiens inkluderer Volmans sykdom (arvelig sykdom av lipidakkumulering), adrenoleukodystrofi (arvelig sykdom forårsaket av nedsatt fettsyreoksidasjon), amyloidose, metastase av svulster etc.

Sekundære former for akkumulert kronisk adrenal insuffisiens (ACTH eller kortikolberinmangel) kan være et resultat av langvarig behandling med glukokortikoider, skade på adenohypofysen eller hypothalamus ved kranialtrauma, etter operasjon eller bestråling, i neoplasmer, infeksjoner etc.

Akutt binyrebarksvikt

Hypokortisisme hos barn i akutt form er preget av en generell alvorlig tilstand hos pasienten, alvorlig svakhet, adynamia, anoreksi, oppkast, magesmerter, løs avføring, økende kortpustethet, cyanose, et fall i blodtrykk, svak puls og i noen tilfeller anfall, bevissthetstanker, vaskulær kollaps.

Akutt adrenal insuffisiens kan utvikles med bilateral skade på binyrene i blødninger på grunn av fødselsskader, trombose eller venøs emboli, DIC. Blødningsinfarkt av binyrene forekommer ofte på bakgrunn av alvorlige infeksjoner, hovedsakelig meningokokk, pneumokok eller streptokokk-etiologi. Akutte blødninger i binyrene kan være under stress, store operasjoner, sepsis, brannsår, behandling med antikoagulantia, hos pasienter med HIV-infeksjon.

Akutt binyreinsuffisiens kan oppstå ved en plutselig opphør av behandling med glukokortikoider ("withdrawal syndrom"), samt hos barn med hyperkortikisme etter bilateral adrenalektomi.

gipokortitsizm

Hva er hypokortisme?

Hypokortikoidisme er et polyetiologisk syndrom (adrenal insuffisiens), hvis viktigste manifestasjoner er en konsekvens av utilstrekkelig sekresjon av binyrehormoner i blodet.

Binyrene veier 5-6 g. Hver 2/3 består av cortex og 1/3 - medulla. Hvis begge binyrene fjernes, dør personen. I adrenal cortex (NP) produserer tre grupper av hormoner:

  • Mineral kortiksid (aldosteron), hvis funksjon er bevaring av natrium i kroppen. Utviklet i glomerulær sone.
  • Glukokortikoider - kortisol, kortison. Produsert i strålesonen.

Binyre ogrogener - har anabole egenskaper. I tillegg til østradiol og testosteron i små mengder.
I praksis er den vanligste primære hypokortismen (i 95% av tilfellene). Som ble først beskrevet i 1855 av den engelske Dr. Thomas Addison.

Klassifisering av hypokortisme

På grunn av hypocorticism skjer:

  • Primær - resultatet av direkte skade på binyrene, noe som resulterer i at 90% av barken blir ødelagt, hvor kortikosteroider syntetiseres.
  • Sekundær - hypofysen lider mens ACTH (adrenokortikotropisk hormon) produseres lite, og binyrene selv er intakte.
  • Tertiær - nederlaget for den hypotalamiske regionen i svulsten eller inflammatorisk prosess.
  • Iatrogen - utvikler seg etter å ha stoppet behandlingen med glukokortikoider, på grunn av den raske nedgangen i nivået av glukokortikoid-endogene hormoner mot bakgrunnen av inhibering av ACTH-syntese (adrenokortikotrop hormon ved eksogent glukokortikoid).

Etiologi (årsaker) og patogenese

Hovedårsakene til primær kronisk adrenal insuffisiens er:

Autoimmun ødeleggelse av binyrene (98% tilfeller). Antistoffer mot enzymet 21-hydroksylase (P450c21) påvises i blodet hos de fleste pasienter. I tillegg utvikler 60-70% av pasientene andre autoimmune sykdommer, oftest autoimmun tyroiditt.

Adrenal tuberkulose (1-2%). De fleste pasientene lider av lungetuberkulose.

Adrenoleukodystrofi (1-2%) - X-koblet recessiv sykdom, som arver en defekt i enzymsystemer som bytter langkjedede fettsyrer, noe som resulterer i akkumulering i det hvite stoffet i sentralnervesystemet og binyrene, noe som fører til dystrofiske forandringer.

Sjeldne årsaker (koagulopati, tilbakevendende hemorragisk infarkt i binyrene (et syndrom av agrand Frideriksen) metastaser av svulster, bilateral adrenalektomi, hiv-assosiert kompleks. Hovedårsakene til sekundær hypokorticisme er ulike tumor- og destruktive prosesser i det hypotalamiske hypofysiske atopiske syndromet. i det overveldende flertallet av tilfellene har det samme grunner som kronisk og representerer dens dekompensasjon.

Ved primær hypokortisisme, som følge av ødeleggelsen av mer enn 90% av barken i begge binyrene, dannes aldosteron og kortisolmangel. Aldosteronmangel fører til natriumttap, kaliumretensjon (hyperkalemi) og progressiv dehydrering. En konsekvens av vann- og elektrolyttforstyrrelser er endringer i kardiovaskulære og fordøyelsessystemer. Kortisolmangel fører til en reduksjon av organismens adaptive kapasitet, en reduksjon i glukoneogenese og glykogensyntese. I dette henseende manifesterer primær kronisk adrenal insuffisiens mot bakgrunnen av ulike fysiologiske stress (infeksjoner, skader, dekompensering av comorbiditeter). En mangel på kortisol gjennom en negativ tilbakemeldingsmekanisme fører til en økning i produksjonen av ACTH og dets forgjenger, proopiomelanokortin. I tillegg til ACTH dannes melanocytstimulerende hormon som et resultat av proteolyse av proopiomelanokortin. I tilfelle av primær hypokorticisme, parallelt med et overskudd av ACTH, dannes således et overskudd av melanocytstimulerende hormon som forårsaker det mest fremtredende symptom på primær kronisk adrenal insuffisiens - hyperpigmentering av hud og slimhinner.

På grunn av at produksjonen av aldosteron ved binyrene skjer nesten uavhengig av effekten av ACTH, med sekundær hypokortismer på grunn av mangel på ACTH, er det mangel på kortisol alene, mens produksjonen av aldosteron forblir. Det er det som bestemmer det faktum at sekundær hypokorticisme har et relativt lettere kurs sammenlignet med den primære.

Symptomer (klinikk)

De viktigste kliniske symptomene på primær hypokortisisme (Addison's sykdom) er:

Hyperpigmentering av huden og slimhinnene. Alvorlighetsgraden av hyperpigmentering tilsvarer alvorlighetsgraden og varigheten av prosessen. I første omgang mørkner de åpne delene av kroppen som er mest utsatt for solens handling - ansiktet, nakken, armene og de stedene som normalt er sterkere pigmentert (brystvorter, skrotet, de ytre kjønnsorganene). Hyperpigmentering av friksjonssteder og synlige slimhinner har stor diagnostisk verdi. Hyperpigmentering av palmarlinjene, som skiller seg ut mot den relativt lette bakgrunnen til det omkringliggende vevet, er mørkgjøringen av friksjonsstedene med klær, en krage og et belte karakteristisk. Hudtone kan variere fra røykfylt, bronse (bronsykdom), solbrent farge, skitten hud, opp til uttalt diffus hyperpigmentering. Hyperpigmentering av slimhinner i lepper, tannkjøtt, kinn, myk og hard gane er ikke alltid spesifikk nok. Fraværet av melasma er et ganske alvorlig argument mot diagnosen primær kronisk adrenal insuffisiens, men det er tilfeller av såkalt "hvit addisonisme" når hyperpigmentering er nesten fraværende. På bakgrunn av hyperpigmentering finnes ofte ikke-pigmenterte flekker (vitiligo) hos pasienter. Deres størrelse varierer fra små, knapt merkbare, til store, med uregelmessige konturer, som skiller seg tydelig ut mot den generelle mørke bakgrunnen.
Vitiligo er karakteristisk utelukkende for den primære kroniske adrenal insuffisiens av autoimmun opprinnelse.

Vekttap. Alvorlighetsgraden varierer fra moderat (3-6 kg) til betydelig (15-25 kg), spesielt når den er overvektig.

Generell svakhet, asteni, depresjon, nedsatt libido. Generell svakhet går fra mild til fullstendig tap av ytelse.
Pasienter er deprimerte, treg, unemotional, irritabel, halvparten av dem er diagnostisert med depressive lidelser.

Hypotensjon i begynnelsen kan bare ha en ortostatisk natur; Pasienter rapporterer ofte svimlende forhold som utløses av ulike belastninger. Deteksjon av arteriell hypertensjon hos en pasient er et sterkt argument mot diagnosen adrenal insuffisiens, men hvis den primære kroniske adrenal insuffisiens utviklet seg mot bakgrunnen av tidligere hypertensjon, kan blodtrykket være normalt.

Dyspeptiske lidelser. Den hyppigst observert er dårlig appetitt og diffus smerte i epigastrium, vekslende diaré og forstoppelse. Ved alvorlig dekompensasjon av sykdommen, oppstår kvalme, oppkast og anoreksi.

Avhengighet av salt mat er forbundet med progressivt tap av natrium. I noen tilfeller kommer det til bruk av salt i ren form.
Hypoglykemi i form av typiske angrep forekommer praktisk talt ikke, men kan detekteres ved laboratorieforskning.

Det kliniske bildet av sekundær hypokorticisme er karakterisert ved fraværet av hyperpigmentering og symptomatologi forbundet med aldosteronmangel (hypotensjon, avhengighet til salt mat, dyspepsi). I forkant er slike lavspesifikke symptomer, som generell svakhet og utbrudd av hypoglykemi, som beskrives som episoder med å føle seg uvel flere timer etter å ha spist.

Det kliniske bildet av akutt adrenal insuffisiens (addisonisk krise) er representert av et kompleks av symptomer, i henhold til utbredelsen av hvilke tre kliniske former som kan skelnes:

Kardiovaskulær form. I denne varianten dominerer fenomenene akutt sirkulasjonsmangel: ansiktsflora med akrocyanose, kjøling av ekstremiteter, alvorlig hypotensjon, takykardi, filamentøs puls, anuria, sammenbrudd.

Gastrointestinal form. I symptomatologi kan det virke som en giftig infeksjon eller til og med en tilstand av akutt underliv.

Spasmodisk magesmerter, kvalme, ukontrollerbar oppkast, diaré, flatulens dominerer.

Neuropsykisk form. Hodepine, meningeal symptomer, kramper, fokal symptomer, delirium, sløvhet, stupor dominerer.

Komplikasjoner av kronisk adrenal insuffisiens

Uten behandling, øker symptomene på kronisk binyreinsuffisiens raskt, og en krise av binyrebarksvikt utvikler seg, karakterisert ved symptomer på akutt binyrebarksvikt. Det er en skarp svakhet, en dråpe i blodtrykk, oppkast, diaré, magesmerter. Klonisk-tonisk krampe og meningeal symptomer er mulige. Symptomer på dehydrering, kardiovaskulær insuffisiens øker. Ved sen eller ufullstendig behandling er døden mulig.

Hypokortikoidisme hos barn

Kronisk adrenal insuffisiens manifesteres hos barn med slike symptomer på hypokorticisme: generell svakhet, tretthet, utviklingsforsinkelse, anoreksi, vekttap, hypoglykemi, av og til kvalme, oppkast, løs avføring, magesmerter og hypotensjon.

1. I primær kronisk adrenal insuffisiens, i tillegg, hyperpigmentering av hud og slimhinner (en konsekvens av økt sekresjon av ACTH), er et økt behov for salt, hyponatremi og hyperkalemi (på grunn av aldosteronmangel) notert.

2. Ved sekundær kronisk adrenal insuffisiens er disse symptomene fraværende, med unntak av fortynningshyponatremi.

Medfødt kronisk adrenal insuffisiens - symptomer

1. Primær medfødt kronisk adrenal insuffisiens utvikler seg oftest hos barn med defekter i steroidogenesenzymer, sjelden med binyrens hypoplasi. Medfødt dysfunksjon av binyrene er en gruppe arvelige sykdommer (p) hvor biosyntese av kortisol i binyrene blir forstyrret på grunn av en defekt i et av enzymene eller transportproteinene. Reduksjonen i kortisolsyntese forårsaker hyperproduksjon av ACTH, noe som fører til hyperplasi av binyrene og akkumulering av metabolitter som går foran det defekte stadium av steroidogenese.

2. Sekundær medfødt kronisk adrenal insuffisiens oppstår på grunn av medfødt patologi av adenohypophysis eller hypothalamus.

Primæroppkjøpt kronisk adrenal insuffisiens (Adisons sykdom) er nå oftest utviklet som følge av autoimmun skade på binyrene (autoimmun adrenalitt). Tilstanden kan være en komponent av autoimmun polyglandulær syndrom type I (Blizzard syndrom) eller II (Schmidt syndrom), og kan skyldes en bilateral tuberkuløs prosess i binyrene, samt histoplasmose. Sjeldne årsaker til kronisk binyreinsuffisiens inkluderer Volmans sykdom (arvelig sykdom av lipidakkumulering), adrenoleukodystrofi (arvelig sykdom forårsaket av nedsatt fettsyreoksidasjon), amyloidose, metastase av svulster etc.

Sekundære former for akkumulert kronisk adrenal insuffisiens (ACTH eller kortikolberinmangel) kan være et resultat av langvarig behandling med glukokortikoider, skade på adenohypofysen eller hypothalamus ved kranialtrauma, etter operasjon eller bestråling, i neoplasmer, infeksjoner etc.

Diagnose av hypokortisme

Laboratoriebekreftelse av sykdommen: hyponatremi, hyperkalemi, lymfittitt, leukopeni, en reduksjon i nivået av kortisol og aldosteron i blodet med høyt nivå av ACTH og renin. Indikatorer mindre signifikante for å etablere diagnosen: hypolipidemi, hypoproteinemi, hypokrom anemi, høye nivåer av urea og kreatinin i blodet.

Markøren for primær hypokorticisme av autoimmun genese er et antistoff mot P450c21.

MR i hjernen, ryggmargen.

Radiografiske endringer i lungene under primær hypokorticisme av tuberkuløs opprinnelse.

Spesifikke tester for eliminering av AIDS, syfilis.

Laboratoriebekreftelse av sykdommen: En test med insulinhypoglykemi, siden det normalt fører til en sterk frigjøring av ACTH ved hypofysen og en etterfølgende økning i syntese av kortisol. Men prøven er kontraindisert hos pasienter med avansert kardiovaskulær sykdom.

Anamnese data (kirurgi på hypofysen, hypofysenom, etc.).

Differensial diagnostikk

Differensialdiagnostikken av kronisk binyreinsuffisiens bør utføres med neurokirkulatorisk dystoni av hypotonisk type, essensiell arteriell hypotensjon. Kombinasjonen av arteriell hypotensjon med tap av kroppsvekt kan være med magesår, anorexia nervosa, kreft. I nærvær av hyperpigmentering utføres differensialdiagnose med dermatomyositis, sklerodermi, papillærdystrofi i huden, forgiftning med salter av tungmetaller.

Hypokortikoidbehandling

Glukokortikoid erstatningsterapi - Cortisol 30 mg per dag. Under stress bør dosen av legemidlet økes:

  • liten stress (kaldt, tannutvinning, etc.) - 40-60 mg per dag.
  • moderat stress (influensa, mindre operasjon) - 100 mg per dag.
  • alvorlig stress (traumer, større operasjon) - 300 mg.

Viktige stoffer

  • Kortison (glukokortikoid). Doseringsregime: Oralt i en dose på 12,5-25 mg / dag. i en eller to doser. Hvis dosen tas en gang, gjøres det om morgenen etter frokosten.
  • Prednisolon (glukokortikosteroid). Doseringsregime: Oralt i en dose på 5-7,5 mg etter frokost.
  • Cortineff (mineralokortikosteroid). Doseringsregime: Innvendig, om morgenen etter spising, fra 100 mcg 3 ganger i uken til 200 mcg / dag.

I Waterhouse-Frideriksen syndrom, til tross for alvorlighetsgraden av tilstanden, adrenal insuffisiens, som regel. forbigående, og det er ingen mineralokortikoid mangel, derfor brukes bare glukokortikosteroider i 1-3 dager, med fokus på tilstanden til hemodynamikk.

outlook

Med tilstrekkelig erstatningsterapi er prognosen for livet gunstig. Med sammenfallende sykdommer, skader, stressende situasjoner, er det en risiko for å utvikle en krise av binyreinsuffisiens. I tilfelle av oppfattet risiko, bør den daglige dosen av glukokortikosteroider økes med 3-5 ganger. Under operasjonen injiseres legemidler parenteralt.

anbefalinger

  • Konsultasjon endokrinolog.
  • Bestemmelse av natrium, kalsium i blodet.
  • Bestemmelse av blodsukkernivå.
  • Radiografi av brystet.

forebygging

Bruken av glukokortikoidbehandling i volum og varighet i samsvar med moderne anbefalinger, faset avskaffelse av terapi.

Hvilke leger bør konsulteres hvis du har hypokorticisme

ICD-10 programvarekode

  • E27.1 Primær adrenal insuffisiens.
  • E27.3 Narkotika adrenal insuffisiens.
  • E27.4 Andre og uspesifiserte insuffisiens i binyrene.

Hypokortikoidisme, eller adrenal insuffisiens - egenskaper av kurset og behandling av sykdommen hos barn

Adrenal insuffisiens hos barn er en klinisk patologi som manifesterer seg gjennom en mangel i utskillelsen av et hormon som produseres direkte i binyrene.

Til tross for at denne sykdommen er preget av høy risiko, er det ganske godt mottagelig for klinisk behandling.

Denne patologien er preget av dens likhet med andre sykdommer, spesielt under en krise, noe som betydelig kompliserer diagnosen. Akutt adrenal insuffisiens hos barn er en svært sjelden sykdom, som preges av et intensivt kurs med manifestasjon av merkbare symptomer.

Foreldre til et barn som allerede er påbegynt av de første symptomene, må umiddelbart søke medisinsk hjelp. Med rettidig tilbud om kvalifisert hjelp og nøyaktig diagnose av sykdommen som helhet, er prognosen for barnets gjenoppretting gunstig.

Årsaker til opprinnelsen til patologi

Mangel på funksjon av binyrene kan utløses av en nedgang i nivået av adrenokortikotrop hypofyse hjernehormon og problemer med binyrene selv.

Primær adrenal insuffisiens

Sykdommen er i stand til å ta en akutt form, som kalles symptomatisk Waterhouse-Frideriksen-komplekset. Det kan også ta en kronisk form og kalles Addisons patologi.

Binyreinsuffisiens hos barn kan provoseres av:

  • medfødt adrenal hypoplasia;
  • medfødt type adrenogenitalt syndrom;
  • ulike binyreblødninger;
  • sykdommer kjennetegnet ved manifestasjoner av blødning og binyrens død (kusma, sepsis og meningokokkeri);
  • kirurgisk inngrep for utjevning av binyrene;
  • rask avbrudd av terapi med prednison.

Ofte er utseendet på den kroniske formen av sykdommen registrert på grunn av genetiske faktorer, samt på grunn av autoimmune prosesser.

I sjeldnere tilfeller er katalysatorene for sykdomsutbrudd:

  • kronisk forgiftning;
  • infeksjon med toxoplasmose;
  • dannelsen av cyster i strukturen av binyrene;
  • Andre årsaker som er karakteristiske for akutt binyrebarksvikt.
Adrenal insuffisiens av den sekundære typen utvikler seg på grunn av skade på sentralnervesystemet, som er ledsaget av en kraftig reduksjon i sekretjonen av ACTH.

Kliniske manifestasjoner

Kronisk adrenal insuffisiens utvikler seg ofte på en subtil måte.

  • utmattelse av sentralnervesystemet;
  • kronisk tretthet;
  • reduksjon i arbeidskapasitet og reduksjon i nivået på barnets faglige ytelse;
  • vekttap;
  • senker blodsukkernivået;
  • redusert muskelmasse;
  • smertefull anoreksi;
  • kronisk kvalme
  • tørst etter salt mat;
  • konstant ønske om å drikke vann
  • oppkast;
  • løs avføring.

Også observert er spesielle endringer i tilstanden til huden og slimhinnene. Huden tar på seg en mørk brun farge eller, sjelden, en gråaktig eller gul farge.

Den første manifestasjon er å forsterke den naturlige pigmentering av huden i nippelen område samt rundt de mannlige kjønnsorganer, anus, på hudfolder, steder av fast hud kontakt med klær i området av riper, skrubbsår, arrdannelse, og foldene av fingre, knær og albuer.

Pigmentering på hendene for adrenal insuffisiens

En mer sjelden manifestasjon hos barn er økt pigmentering av munnslimhinnen. Ekstremt sjelden form for sykdommen, som ikke er ledsaget av aktiv pigmentering av hud eller slimhinner.

Progresjon av kroniske former zaolevaniya vanligvis ledsaget av utseende av typen interkurrente sykdommer, og rask progresjon adrenal insuffisiens krise drift. I dette tilfellet, uten kirurgi, vil det være ekstremt vanskelig å gjøre.

Den kraftig svekkelse i den generelle tilstanden til pasienten er kjennetegnet ved smertefulle manifestasjoner i magen, oppkast, løs avføring, blodtrykksfall, tretthet, og spasmer med en abnorm reduksjon i blodsukkernivået. Videre er det en rask utvikling av hudpigmentering, dehydrering av kroppen, noe som provoserer hyppig besvimelse.

diagnostikk

Addisons patologi kan bekreftes ved å spore dynamikken i endringer i nivået av hydrokortison i blodserum.

I en frisk person en skarp nivåer av kortisol i blodet racing om morgenen ved oppvåkning, og hos pasienter med adrenal insuffisiens av nivået av dette hormonet er å oppholde seg i de lavere verdier.

Sammen med dette blir lave avlesninger av aldosteron og reninkonsentrasjoner overvåket. En høy konsentrasjon av kalium, sammen med patologisk lavt blodsukkernivå, blir observert under sykdommens krise. I daglig urin kan en reduksjon i totalnivået av 17-hydroksykortikosteroider noteres, selv om oppførselen av en slik studie ikke er veldig effektiv.

Når en pasients blod tas på tom mage, blir det observert lave blodsukkernivåer, samt en flat glykemisk kurve.

Prøver ved bruk av narkotikaprednisonen har nesten ingen effekt på økningen i kortisolnivåer.

Den kombinerte metoden for diagnostisering av binyreinsuffisiens utføres sammen med intestinale infeksjoner, helminthisk invasjon og også forgiftning.

Adicyon sykdom hos spedbarn skal skille seg fra pylorisk stenose og pylorospasme, samt symptomatisk adrenogenitalt kompleks, ledsaget av tap av mineralsalter.

Samtidig er det nødvendig å skille mellom akutt adrenal insuffisiens fra ulike infeksjoner, samt fra nevroinfekt i tarmene.

Ved diagnostisering av sykdommen hos eldre barn er det nødvendig å først utelukke sepsis, encefalitt og meningitt.

Sykdomsbehandlingsmetoder

  • undertrykkelse av sjokk;
  • retur av væskenivået, samt mineralnivået til normale nivåer;
  • etterfylling av hormonmangel.

Pasienten er foreskrevet en isotonisk natriumoppløsningsdråper med 5% glukose, til hvilket tilsetter 100 milligram kortisol. Denne droppen gjentas hver 4-8 timer.

Videre leger ofte foreskrive bruk av adrenalin Korglikon og vitamin C. intramuskulært en gang daglig administreres 1-3 milliliter Doxa oljeoppløsning.

De viktigste landemerkene i ferd med å fjerne pasienten fra krisen er:

  • dehydrering av pasienten;
  • blodnivåer av grunnleggende mineralforbindelser;
  • CBS;
  • blodsukkernivå.

Varigheten av behandlingen med bruk av en dropper, som kan vare opptil 5 dager, avhenger av alvorlighetsgraden av pasientens tilstand. Med forbedring av pasientens generelle tilstand, reduseres dosen av kortison i dryppet når man bytter til intramuskulær administrasjon av dette legemidlet.

I kronisk form av sykdommen brukes kontinuerlig terapi gjennom hele pasientens liv ved bruk av prednison og kortison. Når man ser brekninger hos en pasient, er det vanlig å erstatte prednison med intramuskulær administrering av kortison.

De grunnleggende prinsippene for livslang erstatningsterapi bør være kjent for foreldre til barn som har en diagnose av kronisk binyreinsuffisiens. Med overholdelse av enkle regler og konstant bruk av legemidler som foreskrives av leger, vil livet til en pasient med kronisk binyreinsuffisiens være fullført.

Beslektede videoer

Kirurg i avdelingen for endokrinologi, kandidat for medisinske fag på moderne metoder for diagnostisering av binyrene og behandling av sykdommer i denne retningen:

Adrenal insuffisiens hos barn: symptomer og behandling

Adrenal insuffisiens (heretter - HH) er en ganske sjelden medfødt eller oppkjøpt tilstand av kroppen som ikke har spesifikke manifestasjoner assosiert med en utilstrekkelig mengde hormoner som utskilles av binyrene. Dette syndromet kan skyldes skade på binyrene selv eller andre endokrine kjertler (hypofyse eller hypothalamus). Utviklingen av NN (hypokorticism) truer livet til et barn. Derfor er det ekstremt viktig å kjenne de farlige symptomene og å observere reseptbelagte lege for behandling av binyrebarksvikt.

klassifisering

Akutt HH (adrenalkrise) utvikler seg med en kraftig reduksjon eller fullstendig opphør av produksjonen av binyrebarkhormoner;

Kronisk HH oppstår når det er mangel på hormonene i binyrene (aldosteron og kortisol).

Klassifisering av kronisk HH (heretter referert til som HNN):

  1. Primær HNN (Addison's sykdom) - assosiert med binyrelesjoner:
  • medfødt;
  • ervervet.
  1. Sekundær CNN - assosiert med hypofysenes patologi:
  • medfødt;
  • ervervet.
  1. Tertiær CNI - assosiert med patologien til hypothalamus:
  • medfødt;
  • ervervet.

Årsaker til HH

Gitt den binære og adrenale kjernens anatomiske og fysiologiske umodenhet hos barn under 3 år, kan noen av mange faktorer forårsake akutt binyrebarksvikt:

  • en rekke smittsomme sykdommer (bakteriell, viral, parasittisk, sopp);
  • stressende situasjon;
  • autoimmun prosess (destruksjon av binyrene med egne antistoffer);
  • adrenalblødning (for eksempel med meningokokkinfeksjon eller skade).

Akutt syndrom kan utvikle seg i binyrene (i tilfelle bekkenpresentasjon av fosteret), og på bakgrunn av kronisk HH, og som en bivirkning ved behandling av visse legemidler (antikoagulantia) og med avskaffelse av glukokortikoider.

I primær NN er binyrene årsaken. Foreløpig er hovedårsaken til utviklingen av NN ansett som en autoimmun prosess (opptil 80% av pasientene).

Kliniske tegn på NN vises når 95% av binyrene blir ødelagt. Aldosteronmangel kan kombineres med primær HH eller være en uavhengig sykdom.

Primær HH kan være medfødt (mer enn 20 genetisk bestemte sykdommer fører til HH) og ervervet (skade på binyrene i smittsomme sykdommer, for eksempel ved tuberkulose). Men hos mange barn er årsaken til atrofi av binyrene fortsatt uklart.

Årsaken til sekundær HH er en mangel på hypofysehormonet (veksthormonet - ACTH), som stimulerer binyrene. Patologi av hypofysen kan være medfødt og ervervet (med hypofysetumorer).

Årsaken til tertiær HH er en mangel på hormonhypothalamus corticoliberin, som regulerer adrenalfunksjonen.

Risikogruppen for utvikling av NN inkluderer:

  • barn med en arvelig sykdom som er preget av HH, selv om den ennå ikke har manifestert seg;
  • barn fra familier der det er mennesker med HH eller med noen arvelig sykdom;
  • barn med autoimmun sykdom hos endokrine organer (primært skjoldbruskkjertelen);
  • barn etter operasjon eller strålebehandling i hypofysen eller hypothalamus;
  • barn med medfødt dverg vekst (hypofyse nanisme).

symptomer

Symptomer på akutt HH

De første tegnene på en addisonisk krise er: barnets mobilitet, redusert muskelton, lavt blodtrykk; puls økes, kortpustethet, redusert daglig mengde urin.

Karakteristisk er symptomene på fordøyelseskanalen: magesmerter av forskjellig lokalisering og intensitet, kvalme og oppkast, diaré, som raskt fører til dehydrering av barnet.

Hud med en blåaktig tinge, det er en "marbling" av huden, blødninger på huden av forskjellig størrelse og form. Ekstremiteter er kalde for berøring, kroppstemperaturen senkes.

Hvis krisen er en følge av blødning i binyrene av forskjellig opprinnelse eller tilbaketrekking av glukokortikosteroider, så oppstår de kliniske symptomene plutselig og raskt øker til utvikling av en comatosestatus. En signifikant reduksjon i nivået av kalium i blodet kan føre til hjertestans. I sjeldnere tilfeller kan disse være de første manifestasjonene av fulminant Addisons sykdom.

Hvis akutt hypokorticisme er en manifestasjon av dekompensasjon i kronisk HH, utvikler kliniske manifestasjoner seg gradvis, over en uke eller mer: hudpigmentering øker, svakhet øker, appetittforringelse, nedsatt aktivitet og mobilitet av barnet, deprimert humør. Oppkast og magesmerter opptrer, tegn på kardiovaskulær insuffisiens i et barns økning, med den påfølgende utviklingen av koma.

Symptomer på kronisk HH

I tilfelle av medfødt hypoplasi i binyrene, kan kliniske manifestasjoner oppstå umiddelbart etter fødselen: Fysiologisk vekttap er over normalt, barn er sløv, de spytter opp, de får liten vekt, vevetone er redusert og vannlating er rikelig. Bemerkelsesverdig er mørkningen av huden, og noen ganger slimhinner. Eventuelle sykdommer eller dyspeptiske manifestasjoner kan utløse utviklingen av en akutt HH-krise hos et slikt barn.

Hos eldre barn utvikler kronisk NN sakte, foreldre kan ofte ikke spesifisere sykdommens tid. Alle manifestasjoner er forbundet med en utilstrekkelig mengde aldosteron og kortisol i kroppen, noe som fører til svekket mineral- og karbohydratmetabolisme.

Svakhet og nedgang i barnets aktivitet er vanligvis sett på slutten av dagen og forsvinner etter en natts søvn. Disse manifestasjonene kan provoseres av sykdommer, operasjoner, psyko-emosjonell stress.

Ganske ofte markert magesmerter, tap av appetitt, kvalme, oppkast, tørst, forstoppelse og diaré. Diaré og oppkast forårsaker enda mer natriumtap, og kan utløse starten av akutt HH.

I Addisons sykdom reduseres systolisk og diastolisk blodtrykk på grunn av redusert blodvolum og mangel på glukokortikoider. Pulsen er langsom; en skarp forandring i kroppsposisjonen forårsaker svimmelhet og svimmelhet.

Mangel på glukokortikoider forårsaker brekninger av hypoglykemi (nedsatt blodsukker) om morgenen og 2-3 timer etter å ha spist: det er en utbredt følelse av sult, lakk, svette, skjelving i kroppen. Hypoglykemi fører til funksjonelle endringer i nervesystemet: hukommelsestap, apati, forvirring, deprimert humør, frykt, søvnforstyrrelser vises. Kanskje utseendet av kramper.

Hvis NN er assosiert med en genetisk sykdom av adrenoleukodystrofi, som påvirker den hvite delen av sentralnervesystemet (sentralnervesystemet) og binyrene, nevrologiske manifestasjoner i form av en forstyrrelse av gangen, forekommer anfall meget tidligere enn tegn på NN.

Pigmentering av hud og slimhinner er notert hos nesten alle barn - pigmentfri form finnes sjelden i sekundær HH. Pigmentering kan forekomme mye tidligere enn andre manifestasjoner av kronisk NN. Huden blir lysebrun, bronse eller gyldenbrun.

Pigmentering er spesielt merkbar i kjønnsområdet av gutter, brystvorter av brystkjertlene, arr, små ledd og tyggegummi mucosa. Langsiktig soling kan være det første signalet til en tilgjengelig NN. Noen ganger er pigmenterte hudområder lokalisert ved siden av depigmentert. Med utviklingen av NN, blir pigmentering forbedret. Jo raskere sykdommen manifesterer seg, jo flere barn i seksuell og fysisk utvikling ligger bak sine jevnaldrende.

Hvis kjønnsorganene er unormale (hermafrodittiske), er det nødvendig å utelukke ulike varianter av medfødt binyrebarksvikt.

diagnostikk

Symptomer på kardiovaskulær insuffisiens hos et barn (kollaps, sjokk), manglende effekt av avgiftningsbehandling og bruk av vasokonstriktormidler for akutt sykdom hos barn indikerer adrenal insuffisiens.

I tillegg til å regne for de ovenfor beskrevne kliniske symptomene på HH, brukes en rekke laboratoriemetoder for diagnose: bestemmelse av nivået av hormoner og elektrolytblanding av blod, blodsukkernivåer. En isolert reduksjon i natrium er karakteristisk for glukokortikoidinsuffisiens, og en reduksjon i natrium med forhøyet kaliumnivå er karakteristisk for mineralokortikoidinsuffisiens.

I studien av hormonprofilen ved akutt HH påvises et redusert blodnivå av kortison eller aldosteron (eller begge hormoner) og 17 oksyprogesteron. Med primær HH øker nivået av ACTH i blodet, mens det med sekundæret reduseres; 17-COP og 17-ACS i urin blir også redusert.

Av de instrumentelle metodene som brukes EKG (elektrokardiogram) for å oppdage tegn på hyperkalemi og ultralyd (ultralyd) i binyrene, som gjør det mulig å identifisere underutvikling av binyrene, blødninger i dem.

Nødvendig i diagnosen tar hensyn til familiens historie.

For tidlig diagnose av HH bør barn i risiko undersøkes 2 ganger i året og observeres av en endokrinolog. I tillegg til undersøkelsen og laboratorieundersøkelsen ovenfor, blir slike barn gitt en spesiell test med ACTH. Prøven gir deg mulighet til å identifisere bivirkninger av binyrene til stress: Hvis testen ligger under 550 mmol / l under testen, har barnet subklinisk HH.

I Russland brukes en annen prøve med intramuskulær administrering av tetrakozaktid: nivået av kortisol bestemmes 12 timer senere og en dag etter administrering.

behandling

Behandling av akutt HH utføres i intensivavdelingen. Individuelt utpekt: ​​avgiftningsterapi, korreksjon av elektrolyttbalanse og hypoglykemi (lavere blodsukker), hormonelle stoffer (hydrokortison eller prednison). Desoksykortikosteronacetat har en utprøvd mineralokortikoide effekt.

Om nødvendig utføres anti-sjokkterapi. Behandlingen utføres under konstant laboratoriekontroll.

I tilfelle av forbigående akutt HH som oppstår ved infeksjon på grunn av blødning i binyrene, brukes glukokortikoider, avhengig av barnets tilstand, i en kort kurs.

Kronisk HH-behandling

Hormonale legemidler med erstatningsformål brukes til livet.

I primær kronisk HH brukes både glukokortikoider og mineralokortikoider. Av glukokortikoidene, er hydrokortison mest brukt til erstatningsterapi, siden den har den minst utprøvde bivirkningsvekstundertrykkingseffekten.

Etter avslutning av barnets vekst kan andre hormoner med lengre virkning (Dexamethason, Prednisolone) administreres - dosene velges avhengig av kliniske manifestasjoner og laboratoriedata. Doser av glukokortikoider korrigeres ved infeksjon, stress, traumer, operasjoner.

Fludrocortison brukes som erstatningsterapi med mineralokortikoider. I dosejustering av legemidlet er ikke nødvendig, siden produksjonen av aldosteron i livets prosess varierer svært lite.

For nyfødte og spedbarn, er bruken av mineralocorticoider for å kompensere for aldosteronmangel, nøkkelen til deres mentale og fysiske utvikling. Når primær NR er påkrevd, bør salt settes til mat (0,5-1 ts. Pr. Dag).

Med den autoimmune karakteren av HH, kan det først begrenses til bruk av bare glukokortikoider, men med forverring av adrenallesjonsprosessen må de kombineres med reseptbelagte Fludrocortisone. Dosen er valgt individuelt.

På bakgrunn av erstatningsterapi er utviklingen av en akutt binyrekrise ikke utelukket:

  • hvis noen sykdom oppstår (særlig hos små barn);
  • med en og annen bruk av erstatningsdroger;
  • i en stressende situasjon (oftere hos eldre barn).

For å sikre rettidig og forsvarlig hjelp i tilfelle krise, anbefales det å bære et spesielt armbånd til barnet, noe som indikerer sykdommen, navnet og dosen av legemidler som barnet mottar, telefonnummer til legen og foreldrene.

Kriteriene for effektiv vedlikeholdsterapi med glukokortikoider er: trivsel, normal vekt av barnet og normalt blodtrykk, fravær av symptomer på overdosering av hormonelle legemidler.

Hvis barnet ikke går i vekt og trykket ikke vender tilbake til normalt, bør preparater med mineralokortikoid kombineres - dette er vanligvis nødvendig i tilfelle av en alvorlig form for kronisk NN.

Tilstrekkigheten av dosen Fludrocortisone er bekreftet av blodets normale elektrolytblanding. Og med en overdose, vises ømmer, er hjertetrykket forstyrret.

Ved rettidig diagnose og riktig behandling gjennom livet, forsvinner ikke trusselen mot barnets liv, men forholdene opprettes for sin normale utvikling.

CV for foreldre

Binyreinsuffisiens er en alvorlig tilstand som kan være en medfødt patologi, og utvikles i mange sykdommer. En tilstand som kan være farlig for barnets liv, er ikke alltid lett diagnostisert. Tidlig diagnose av HH og nøye overholdelse av doser av foreskrevet legemidler bidrar til å unngå kriser og sikre effektiviteten av behandlingen.

Hvilken lege å kontakte

Vanligvis kan en binyreinsuffisiens mistenkes av en barnelege som observerer et barn. I fremtiden behandles pasienten av en endokrinolog. Avhengig av årsaken til sykdommen og dens komplikasjoner, kan det være nødvendig å konsultere en nevrolog, en nevrokirurg, en oftalmolog (bestemme synsfeltene), en kardiolog.

Binyreinsuffisiens hos barn

Adrenal insuffisiens hos barn (HH), eller hypokorticisme, er et klinisk syndrom forårsaket av en mangel i utskillelsen av binyrene cortex hormoner. Avhengig av lokaliseringen av den patologiske prosessen, isoleres primær, sekundær og tertiær HH.

Adrenal insuffisiens hos barn (HH), eller hypokorticisme, er et klinisk syndrom forårsaket av en mangel i utskillelsen av binyrene cortex hormoner. Avhengig av lokaliseringen av den patologiske prosessen, isoleres primær, sekundær og tertiær HH. I primær NN påvirkes binyrevevet i seg selv, i den sekundære, hypofysepatologienes fremre lobe med nedsatt ACTH-sekresjon, og den manglende produksjon av det siste kortikotropinfrigivende hormonet. Subdivide NN til akutt og kronisk. Kronisk adrenal insuffisiens (CNN) ble beskrevet i midten av XIX århundre. Addison basert på obduksjonsresultater. Dette skjemaet forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 10 000 mennesker, 2 ganger oftere hos menn i eldre og eldre alder. Mange forfattere bemerker at CNI hos barn sjelden er diagnostisert, på grunn av mangfold og ikke-spesifisitet av symptomene på hypokorticisme.

Kliniske symptomer på kronisk adrenal insuffisiens forekommer med nederlaget på 95% av bindevevets vev. Hos nesten 60% av pasientene oppstår adrenal insuffisiens fra idiopatisk atrofi av binyrene.

I denne gruppen er autoimmun ødeleggelse av binyrene (autoimmun adrenalitt 70-85%) for tiden ansett som den viktigste årsaken til sykdommen.

I vevet av de berørte binyrene i denne form for patologi observeres omfattende lymfoplasmacytisk infiltrering, binyrene reduseres i størrelse, cortexen er atrophied. I slike slike pasients serum oppdages antistoffer mot mikrosomale og mitokondrieantigener av binyrene, samt antistoffer mot 21-hydroksylase, en av de viktigste enzymene av steroidogenese.

Autoimmun adrenalitt kombineres ofte med andre autoimmune endokrinopatier. Autoimmun polyglandulært syndrom type 1 (APS-1) inkluderer adrenal insuffisiens, hypoparathyroidism og candidiasis. Hos noen pasienter kombineres dette syndromet med hypogonadisme, alopecia, vitiligo, pernicemi, autoimmune sykdommer i skjoldbruskkjertelen, kronisk hepatitt.

Autoimmun polyglandular type 2 syndrom (APS-2) er preget av en kombinasjon av diabetes mellitus type 1, autoimmune sykdommer i skjoldbruskkjertelen og adrenal insuffisiens (Schmidt syndrom). APS-1 er arvet på en autosomal recessiv måte, og APS-2 på en autosomal dominant måte. Den genetiske forutsetningen for autoimmun adrenal insuffisiens er indikert ved oppdagelsen hos de fleste pasienter i foreningen med HLADR3, DR4 og HLAB8 gener. Hos disse pasientene er det en reduksjon i T-lymfocyt suppressor aktivitet. Beskriv familiens former for lesjonen. Destruksjon av binyrene er mulig som følge av nederlaget i tuberkulose, spredt soppinfeksjon, toxoplasmose, cytomegali. Fremveksten av XHN er notert etter alvorlig overførte virusinfeksjoner (ARVI, meslinger, etc.), mindre ofte årsakene til utviklingen er adrenoleukodystrofi, tumorprosesser, medfødt adipose hyperplasi i binyrene. Noen ganger utvikler XHN seg mot bakgrunnen av kalsifisering av binyrene, noe som er en konsekvens av noen av de ovennevnte prosessene. I andre tilfeller oppdages petrifisering i binyrene ved en tilfeldighet, under røntgenundersøkelse, langt før utbruddet av de kliniske symptomene på CNH.

Mye mindre vanlige er sekundære og tertiære CNIer hvor adrenal cortex atrofi er en konsekvens av utilstrekkelig produksjon av ACTH eller hypothalamus av corticoliber ved hypofysen. Redusert sekresjon av disse hormonene kan observeres i ulike patologiske prosesser i hypotalamus-hypofysen: tumorer, vaskulære sykdommer, traumer, infeksjoner, intrauterin skade på hypofysen. Redusert produksjon av ACTH kan observeres med ulike organiske lesjoner i sentralnervesystemet, langvarig bruk av glukokortikoider, tumorskader i binyrene.

De viktigste kliniske symptomene på XHH er forbundet med utilstrekkelig sekresjon av kortikosteroider og aldosteron. Kliniske symptomer på XHH utvikler seg ofte sakte, gradvis - pasienter kan ikke bestemme når sykdommen begynte. Imidlertid kan det oppstå symptomer på sykdommen i tilfelle av medfødt adrenal hypoplasi kort tid etter fødselen, og de er forbundet med salttap. Slike barn er sløv, fattig i vekt (vekttap etter fødselen overstiger den fysiologiske normen med 300-500 g), de regurgitere, urinering ved førstegang er rikelig, hyppig, tannvann turgor er redusert, de drikker saltet vann med glede. I slike tilfeller bør du være oppmerksom på mørkningen av huden, i det minste - slimhinner. Ofte dyspeptiske sykdommer, sammenhengende sykdommer forårsaker kriser med akutt binyrebarksvikt.

Hos eldre barn er de viktigste symptomene på kronisk binyreinsuffisiens svakhet, tretthet, svakhet, spesielt på slutten av dagen. Disse symptomene forsvinner etter en natts søvn, men de kan forekomme periodisk på grunn av sammenhengende sykdommer, kirurgiske inngrep og psykisk stress. I patogenesen til dette syndromet er hovedvekten knyttet til forstyrrelser av karbohydrat og mineralmetabolisme.

Sammen med generell svakhet, tap av matlyst, vekttap, smakperversjon (spise salt i håndfullt), spesielt om ettermiddagen. Ofte klager pasienter på kvalme, noen ganger oppkast, magesmerter, redusert sekresjon av pepsin og saltsyre. Forandringer i avføring er ledsaget av diaré og forstoppelse. Andre barn har tørst, polyuria. Oppkast og diaré fører til enda mer natriumtap og akselererer utviklingen av akutt binyrebarksvikt. En av de tidlige symptomene på Addisons sykdom er hypotensjon: både systolisk og diastolisk blodtrykk reduseres. Dette skyldes en nedgang i blodvolumet i blodet, så vel som glukokortikoider, som er viktige for å opprettholde vaskulær tone. Pulsen er myk, liten, langsom.

Ofte utvikler pasienter ortostatisk hypotensjon, hvor svimmelhet og svimmelhet er forbundet. Imidlertid bør man huske på at blodtrykk i binyrebarksvikt hos pasienter med hypertensjon kan være normal. Hjerte størrelse minker, kortpustethet, hjertebank, og hjerterytmeforstyrrelser kan oppstå. EKG-endringer skyldes intracellulær hyperkalemi, manifestert som ventrikulær ekstrasystol, flatet tofaset T-bølge, forlengelse av PQ-intervallet og QRS-komplekset.

Hypoglykemiske tilstander som opptrer på tom mage eller 2-3 timer etter måltidet er typiske for binyreinsuffisiens og er assosiert med mangel på glukokortikoider, reduserer glykogen i leveren. Hypoglykemiske angrep forekommer lett og er ledsaget av en følelse av sult, svette, lakk, tremor av fingrene. Neurohypoglycemic syndrom er preget av apati, mistillit, depresjon, frykt og kramper.

Endringer i funksjonen til sentralnervesystemet manifesteres i redusert minne, rask følelsesmessig tretthet, distraksjon av oppmerksomhet, søvnforstyrrelser. Adrenal insuffisiens følger med adrenoleukodystrofi. Det er en genetisk, X-koblet recessiv sykdom som oppstår med skade på det hvite stoffet i nervesystemet og binyrene. Demyelinering utvikler seg raskt, manifestert av generalisert ataksi, anfall. Neurologiske symptomer foregår av kliniske tegn på adrenal insuffisiens.

Pigmentering av hud og slimhinner er observert hos nesten alle pasienter og kan uttrykkes lenge før andre symptomer på XHH oppstår. Generalisert pigmentering skyldes overdreven sekresjon av ACTH og β-melanocytstimulerende hormon. Barns hud har oftere en gyldenbrun farge, oftere - lysebrun eller bronsefarget. Den mest intense pigmenteringen uttrykkes i brystvorter i brystkirtler, skrot og penis hos gutter, den hvite linjen i magen, i områder med hudfriksjon med klær, arr, knær, albueforbindelser, små ledd i hendene og slimete tannkjøtt. Noen ganger er den første indikasjonen av sykdommens tilstedeværelse en langvarig brunfarge. Pigmentering øker med adrenal insuffisiens. Hos 15% av pasientene kan pigmentering kombineres med depigmenteringssteder. Den pigmentfrie formen av sykdommen, som er karakteristisk for sekundær XHH, er sjelden.

Når sykdommen begynner tidlig, går barna tilbake i fysisk og seksuell utvikling. Ofte blir XHH hos barn slettet og diagnostisert ved tilføyelse av sammenhengende sykdommer.

I en typisk XHH-kurs i blodet oppdages en økning i antall eosinofiler, relativ lymfocytose og moderat anemi. Et karakteristisk biokjemisk tegn på sykdommen er en økning i serumnivåer av kalium, kreatinin, urea, samtidig som innholdet i natrium og klorid reduseres. Hyperkalsemi er kombinert med polyuri, nocturia, hypoisostenuri, hypercalciuri. Bekrefter diagnosen lave nivåer av kortisol i blodet (mindre enn 170 nmol / l) tatt om morgenen. For å bestemme slettede former for hypokorticisme og differensialdiagnose anbefales det å utføre stresstester med synacthene. Syntetisk ACTH stimulerer binyrene og viser tilstedeværelsen av reserver. Etter bestemmelse av nivået av kortisol i blodplasma, administreres synacthen intramuskulært og etter en halv time blir konsentrasjonen av kortisol igjen undersøkt. Prøver anses som positive dersom nivået av kortisol dobler. Studien kan utføres på bakgrunn av prednisonbehandling. Denne testen tillater også differensiering mellom primær og sekundær HH.

Direkte bekreftelse på forekomsten av primær binyrebarksvikt er en kraftig økning i nivået av ACTH i blodplasmaet, med en sekundær økning - dens reduksjon. For å diagnostisere hypoaldosteronisme bestemmes innholdet av aldosteron og renin i blodplasmaet. Med primær adrenal insuffisiens, blir aldosteroninnholdet redusert eller ligger ved den nedre grensen til normen, og reninnivået stiger. Visualisering av binyrene (ultralyd, computertomografi) lar deg også spesifisere form for adrenal insuffisiens.

Differensialdiagnose av Addisons sykdom bør utføres med en rekke sykdommer forbundet med vekttap, hypotensjon, polyuri, anoreksi: tarminfeksjoner, forgiftninger annen etiologi, helmintiske angrep, kronisk pyelonefritt, diabetes insipidus, med solteryayuschey skjema adrenal cortex, med gipoaldosteronizm. Diagnosen av XHH blir lettere ved tilstedeværelsen av hudpigmentering, selv om den kan være fraværende med sekundær XHH. Det er nødvendig å ta i betraktning at kronisk adrenal insuffisiens har gunstig prognose, med forbehold om rettidig diagnose og korrekt valgt erstatningsterapi.

Noen pasienter har feilaktig diagnose: asteni, vegetarisk dystoni, underernæring, underernæring, gastritt, etc.

Diagnostiske feil i XHH-krisen er forbundet med en undervurdering av de viktigste symptomene på sykdommen. Blant de unormale diagnosene er akutt blindtarmbetennelse, gastritis, cholecystitis, hjernesvulst, encefalitt, acetonemisk oppkast.

Livstruende pasienter XHH bør anerkjente addisonichesky krise - akutt binyresvikt (UNPO), som utvikler seg på grunn av den raske nedgangen i produksjonen av adrenal hormoner. Denne tilstanden kan utvikle seg etter år med subklinisk xhh, eller utseendet på UNPO kommer etter en akutt infeksjon eller andre stressende situasjoner (traumer, kirurgi). Forsterke hyperpigmentering og svakhet i hud og slimhinner, appetitt progressivt forverres inntil aversjon til mat. Kvalme blir til oppkast, med utviklingen av en krise blir det uovervinnelig, det oppstår væske avføring. Noen pasienter har alvorlige magesmerter. Ledende kliniske symptomene vanligvis ONN er dyptgripende reduksjoner i blodtrykk, puls svak fylling, hjertelyd kjedelig, bleke slimhinner, perifer acrocyanosis, rikelig svette, lem kald, hypotermi. Elektrolyttforstyrrelser, hypoglykemi, hyperasotemi øker. Hyperkalemi har en toksisk effekt på myokardiet og kan føre til hjertestans.

Det grunnleggende prinsipp for erstatningsterapi og XHH addisonicheskogo krise er den kombinerte anvendelse av preparater av glukokortikoider og mineralkortikoider, som støtter vitale funksjoner: å tilveiebringe et legeme som er innrettet til stress miljømessige påvirkninger og lagring av vann og saltbalansen. Det gis fortrinn til hydrokortison, prednison, fludrocortison. Hydrokortison har både glukokortikoid og mineralokortikoide virkning.

Monoterapi med mineralokortikoid eller glukokortikoidbehandling utføres i en liten prosentandel av tilfellene. For tiden er det i stor grad brukt effektive og brukervennlige tabletter av hydrokortison og fludrocortison i klinisk praksis.

De fleste pasienter med XHH trenger konstant glukokortikoidbehandling, oftest brukes hydrokortison og prednisolon til dette formålet. Prefekt er gitt til hydrokortison, som både har glukokortikoid og mineralokortikoide virkning. Erstatningsterapi med glukokortikosteroider bør etterligne den fysiologiske sekresjonen av disse hormonene. Ifølge døgnrytme av glukokortikoider, hydrokortison eller prednisolon i mild administreres i morgen, når den gjennomsnittlige sykdommens alvorlighetsgrad - i morgen og ettermiddag.

Ved kontinuerlig utskifting av XHH bør dosen av hydrokortison hos unge barn være ca 1-3 mg, og hos eldre pasienter opp til 15 mg og 7,5 mg.

Det bør huskes at nivået av sekresjon av glukokortikoider vanligvis avhenger av kroppens funksjonelle tilstand. For skader, akutte infeksjoner, fysisk eller psykisk stress, bør daglig dose glukokortikoider økes med 2-3 ganger. Før små inngrep (gastroduodenoscopy påføring anestesi, tann ekstraksjon, etc.), må pasienten en gang parenteral administrering 12,5-25-50 mg hydrokortison i 30 minutter før manipulering. I planlagte operasjoner, anbefales det å begynne å øke dosen av glukokortikoider i forkant av inngrepet og administrere dem bare parenteralt. Hydrokortison administreres intramuskulært i en dose på 12,5-25-50 mg 2-4 ganger daglig. På dagen for kirurgi dosen økes med 2-3 ganger, karakterisert ved at en del av medikamentet blir administrert intravenøst, og resten - intramuskulært hver 4-6 timer i 1-2 sekunder. I de følgende dagene bytter de gradvis til erstatningsterapi.

Kriteriet for tilstrekkeligheten av glukokortikoidterapi er subtre zhanie-normal kroppsvekt, mangel på klager i konstant følelse av sult og symptomer på hormoner, hyperpigmentering overdose, normalt blodtrykk.

Hvis du bruker glukokortikoider, normaliserer ikke blodtrykket, det er ingen vektøkning, hyponatremi vedvarer, det er nødvendig å utpeke mineralokortikoid. Kombinert glukose- og mineralokortikoidbehandling er vanligvis nødvendig for de fleste pasienter med alvorlig XHH.

Daglig dose av fludrocortison er valgt individuelt. Behovet for dette hormonet kan forekomme daglig eller hver 2-3 dager. Hos spedbarn i de første månedene av livet er behovet for fludrocortison per kilo kroppsvekt høyere.

Tilstrekkigheten av dosen mineralocorticoid vitner om normale nivåer av kalium og natrium plasma, plasma renin aktivitet.

Ved overdosering av mineralokortikoider, perifert ødem, hjernehevelse og hjerterytmeforstyrrelser som skyldes vannretensjon, kan utvikles. For å unngå disse komplikasjoner er det nødvendig å avbryte mineralkortikoid, glukokortikoid dose øke 1,5-2 ganger, for å begrense innholdet av salt i kosten for å betegne juice, 10% kaliumkloridoppløsning.

Nødvendige tiltak er påkrevd i utviklingen av addisonskrisen. Den største faren for liv oppstår på den første dagen av akutt hypokorticisme. Hovedoppgavene er innføring av et tilstrekkelig antall kortikosteroider eller dets syntetiske analoger, bekjempelsen mot dehydrering, korrigering av elektrolyttforstyrrelser.

For parenteral administrering av kortikosteroider, gis fortrinn til hydrokortisonpreparater, mens prednison og dexametason bare skal brukes som en siste utvei.

Hydrokortison administreres intravenøst ​​sammen med glukose i 4-6 timer i den første dag av hydrokortison dose er 10 til 15 mg / kg prednisolon -. 5 mg / kg. I de følgende dagene reduseres dosen av intravenøse legemidler med 2-3 ganger. Samtidig administreres hydrokortison intramuskulært etter 4-6 timer med 25-75 mg / dag.

Sammen med innføringen av glukokortikoider utføres terapeutiske tiltak for å bekjempe dehydrering og fenomenene sjokk. Mengden av isoton natriumkloridoppløsning, og 5-10% glukoseoppløsning er omtrent 10% av kroppsvekten, halvparten av den daglige mengden av væske som innføres i de første 6-8 timer. Når kaster opp gjentatte ganger anbefalt intravenøs 5-10 ml 10% natriumkloridoppløsning. Askorbinsyre 5-10 ml tilsettes til dropperen.

Med forbedring av pasientens tilstand er intravenøs administrering av hydrokortison fullført, og fortsetter sin intramuskulære administrasjon 4 ganger daglig, 25-50 mg per dose. Deretter reduserer du gradvis dosen av hydrokortison og forlenger intervallet mellom injeksjoner. Etter stabilisering av sykdommen, kan du overføre pasienten til hydrokortisontablettene.

Hos noen pasienter er det nødvendig å kombinere administrasjonen av hydrokortison og ved bruk av prednison, er det nødvendig å foreskrive DOCA, som administreres 1-2 ml per dag intramuskulært. Etter opphør av oppkast, brukes fludrocortison tabletter på 0,1 mg / dag i stedet for DOXA injeksjon. Tidlig diagnose av XHH og riktig valgt erstatningsterapi, som utføres for livet, er nøkkelen til å forebygge en addisonisk krise: Under disse forhold utvikler barn som regel normalt.

V.V. Smirnov, MD, Professor
I. S. Mavricheva, kandidat for medisinsk vitenskap
Russisk stats medisinsk universitet, Moskva