Alport syndrom er en genetisk bestemt inflammatorisk sykdom hos nyrene, ledsaget av skade på de auditive og visuelle analysatorene. Dette er en sjelden arvelig patologi, som forekommer hos 1 av 10 tusen nyfødte. Ifølge WHO utgjør personer med Alports syndrom 1% av alle pasienter med nedsatt nyrefunksjon. Ifølge ICD-10 har sykdommen koden Q87.8.

I Alport syndrom påvirkes genet som koder for strukturen av kollagenproteinet som er lokalisert i kjernemembranen i nyrene, indre øre og sykeorgan. Hovedfunksjonen til kjellermembranen er å opprettholde og skille vev fra hverandre. Arvelig ikke-immun glomerulopati manifesteres av hematuri, neurosensorisk hørselstap, visuell forstyrrelse. Etter hvert som syndromet utvikler seg, utvikler pasienter nyresvikt, hvilke sykdommer i øyne og ører blir med. Sykdommen er progressiv og kan ikke behandles.

Arvelig nefrit eller familiær glomerulonephritis - navnene på den samme patologien. Det ble først beskrevet i 1927 av britisk forsker Arthur Alport. Han så på medlemmer av en familie som hadde hørselstap og hadde røde blodlegemer i urintester. Noen få år senere ble øyelesjoner oppdaget hos personer med denne sykdommen. Og bare i 1985 har forskere etablert årsaken til slike uregelmessigheter. Det var mutasjonen av genet som var ansvarlig for syntesen og strukturen av type IV kollagen.

Oftere enn ikke, forårsaker denne sykdommen alvorlig nedsatt nyrefunksjon hos menn. Kvinner kan passere mutantgenet til sine barn uten kliniske manifestasjoner. Syndromet manifesterer seg fra de første årene av livet. Men oftest hos barn i alderen 3-8 år. Syke barn viser først tegn på nyreskade. Hørsels- og synsproblemer utvikles noe senere. I sen barndom og ungdomsår er alvorlig patologi av nyrene dannet tap av syn og hørsel.

Ifølge modusen for arveavvik er det 3 former for patologi: X-koblet dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Hver form samsvarer med visse morfologiske og funksjonelle endringer i de indre organene. I det første tilfellet utvikler den klassiske formen, hvor betennelse i nyrevevet manifesteres av blod i urinen og er ledsaget av nedsatt hørsel og syn. Samtidig har sykdommen et progressivt kurs, og nyresvikt utvikler seg raskt. Den histologiske egenskapen ved slike prosesser er tynningen av kjellermembranen. I andre tilfelle oppstår den medfødte sykdommen mye lettere og er preget av isolert betennelse i nyrene med hematuri. Den autosomale dominerende formen anses også som godartet, har en gunstig prognose og manifesteres bare av hematuri eller er asymptomatisk.

De oppdager arvelig betennelse i nyrene ved en tilfeldighet, under en medisinsk undersøkelse eller diagnostisk undersøkelse av andre sykdommer.

etiologi

De sanne etiopathogenetiske faktorene i patologi er fortsatt ikke fullt ut forstått. Alports syndrom er ment å være en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon av et gen som ligger i den lange armen av X-kromosomet og kodende type IV kollagenproteinet. Kollagenets hovedfunksjon er å sikre styrke og elastisitet i bindevevsfibre. Med dette syndromet er det en lesjon av den nyre vaskulære veggen, orgelet til Corti, linsekapselen.

Mutantgenet overføres oftest fra foreldre til barn. Det er hovedformer for arv av patologi:

• Den dominerende X-koblede arvstypen er preget av overføringen av det berørte genet fra moren til sønnen eller datteren, og fra faren - bare til datteren. Syndromet er mer alvorlig hos gutter. Sykefedre føder sunne sønner og syke døtre.
• Den autosomale recessive typen karakteriseres ved å motta ett gen fra faren, og den andre fra moren. Syke barn er født i 25% av tilfellene, og like ofte blant både jenter og gutter.

I en familie med arvelige sykdommer i urinsystemet øker sannsynligheten for å ha syke barn betydelig. Hvis et sykt barn er født i en familie der alle medlemmer har perfekt sunne nyrer, er årsaken til syndromet en spontan genetisk mutasjon.

Faktorer som bidrar til utviklingen av sykdommen:

1. slektninger med nyresykdommer;
2. relaterte ekteskap;
3. skift fra immunsystemet;
4. hørselstap i ung alder;
5. akutte infeksjoner av bakteriell eller viral opprinnelse;
6. vaksinasjoner;
7. fysisk belastning.

Ekspresjonen av mutantgenet i forskjellige individer varierer fra mild til signifikant alvorlighetsgrad av kliniske manifestasjoner av arvelig nephritis. Prosessen med ødeleggelse av kjellermembranen er direkte avhengig av alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen.

patogenesen

Patogenetiske lenker i syndromet:

• brudd på kollagenbiosyntese eller dens mangel,
• ødeleggelse av kjernemembranen til nyrene, indre øre og øyeapparat,
• spiring av kollagenfibre av type V og VI,
• nederlag av renal glomeruli,
• immunonegativ glomerulitt,
• glomerulær hyalinose, tubulær atrofi og renalstroma fibrose,
• glomerulosclerosis,
• akkumulering av lipider og lipofager i nyrevevet,
• reduksjon i blodnivået av Ig A, økt IgM og G,
• reduksjon i T- og B-lymfocyttaktivitet,
• brudd på filtreringsfunksjonen til nyrene,
• dysfunksjon av synet av syn og hørsel
• akkumuleringen i blodet av toksiner og metabolske produkter,
• proteinuri,
• hematuri,
• utvikling av akutt nyresvikt,
• døden.

Sykdommen utvikler seg gradvis med nyresymptomer. I de tidlige stadier av nyrens patologi jobber fullt, i urinen er det spor av protein, hvite blodlegemer og blod. Pollakiuria og nocturia ledsages av hypertensjon og andre tegn på urinssyndrom. Hos pasienter blir kalyxen og nyrebjelken utvidet, forekommer aminoaciduri. Etter en tid blir hørselstap av nevrogen opprinnelse sammen.

Menn er mest utsatt for utvikling av nyresvikt. I fravær av behandling forekommer døden i alderen 15-30 år. Kvinner lider vanligvis av latent form av patologi med tegn på hematurisk syndrom og en liten nedgang i hørselen.

symptomatologi

Arvelig nephritis hos barn kan forekomme i glomerulonephrotisk eller pyelonephrotisk type. Kliniske tegn på Alport syndrom kondisjonelt delt inn i to store grupper - nyre og extrarenal.

De viktigste manifestasjonene av nyresymptomer er: hematuri - blod i urinen og proteinuri - protein i urinen. Erytrocytter i urinen til syke barn vises umiddelbart etter fødselen. For det første er det asymptomatisk mikrohematuri. Nærmere til 5-7 år blir blod i urinen tydelig synlig. Dette er et patognomont tegn på Alport syndrom. Intensiteten av hematuri øker etter akutte smittsomme sykdommer - ARVI, kyllingpoks, meslinger. Anstrengende trening og profylaktiske vaksinasjoner kan også utløse en signifikant økning i røde blodceller. Litt mindre gutter utvikler proteinuri. I jenter er dette symptomet vanligvis fraværende. Tap av protein i urinen er ledsaget av ødem, økt blodtrykk, generell forgiftning av kroppen. Leukocyturi uten bakteriuri, anemi er mulig.

Utvikling, Alport sykdom er komplisert ved utvikling av nyresvikt. Dens klassiske tegn er tørr, gulaktig hud, nedsatt turgor, tørr munn, oliguria, håndskjelv og muskel- og leddsmerter. I fravær av forsvarlig behandling oppstår endestadspatologi. I slike tilfeller vil bare hemodialyse bidra til å støtte kroppens vitale krefter. Tidlig erstatningsterapi eller transplantasjon av en syke nyre kan forlenge sykdommens liv.

Eksternale symptomer inkluderer:

1. hørselstap på grunn av nevrolitens nervebetennelse;
2. synsforstyrrelser assosiert med grå stær, forandringer i form av linsen, utseendet på hvite eller gule flekker på netthinnen i makulaområdet, nærsynthet, keratokonus;
3. forsinkelse i psykofysisk utvikling;
4. fosterskader - høy gane, syndaktyly, epicant, øre deformitet, bite patologi;
5. leiomyomatose i spiserøret, luftrøret, bronkiene.

Ikke-spesifikke generelle beruselses tegn på patologi inkluderer:

• hodepine,
• myalgi,
• svimmelhet,
• kraftige svingninger i blodtrykket
• kortpustethet
• hyppig, grunne puste,
• tinnitus,
• blek hud
• hyppig vannlating,
• dyspepsi,
• tap av appetitt
• brudd på søvn og våkenhet,
• kløende hud
• kramper,
• brystsmerter,
• forvirring.

Pasienter utvikler kompensert glomerulær og tubulær insuffisiens, forstyrrer aminosyre og elektrolyttransport, nyrekonsentrasjon, acidogenese og påvirker nephron tubulesystemet. Etter hvert som patologien utvikler seg, blir tegn på urinssyndrom komplementert av alvorlig rus, asteni og anemisering av kroppen. Lignende prosesser utvikles hos gutter med et berørt gen. I jenter er sykdommen mye lettere, vedvarende nyresvikt utvikler seg ikke. Bare under graviditeten lider jenter av symptomene på sykdommen.

Komplikasjoner av Alport syndrom utvikles i fravær av adekvat terapi. Pasienter opplever tegn på nyresvikt: hevelse opptrer i ansiktet og ekstremiteter, hypotermi, heshet, oliguri eller anuria. Ofte blir en sekundær bakteriell infeksjon - pyelonefrit eller purulent otitis utvikler seg. I dette tilfellet er prognosen ugunstig.

diagnostikk

Barneleger, nephrologists, genetics, ENT-leger, oftalmologer er involvert i diagnose og behandling av Alports syndrom.

Diagnostiske tiltak begynner med anamnese og hørselsklager fra pasienten. Av særlig betydning er familiehistorien. Eksperter finner ut om det var tilfeller av hematuri eller proteinuri i slektninger, samt dødsfall fra nyresvikt. For diagnostisering av viktige data genealogisk analyse og obstetrisk historie.

1. Spesiell lesjon av kjellermembranen hos pasienter oppdaget av resultatene av en biopsi.
2. I den generelle analysen av urinrøde blodlegemer, protein, hvite blodlegemer.
3. Genetisk forskning - identifisering av genmutasjoner.
4. Audiometri oppdager hørselstap.
5. Undersøkelse av en oftalmolog avslører medfødt synspatologi.
6. Ultralydundersøkelse av nyrer og urinledere, magnetisk resonansbilder, røntgenbilder og scintigrafi er ytterligere diagnostiske teknikker.

behandling

Alport syndrom er en uhelbredelig sykdom. Følgende anbefalinger fra eksperter vil bidra til å redusere utviklingen av nyresvikt:

• Rasjonell og styrket mat,
• Optimal fysisk trening
• Hyppige og lange turer i frisk luft
• Rydding av kronisk infeksjonsfokus,
• Forebygging av smittsomme sykdommer,
• Forbud mot standard vaksinasjoner for syke barn,
• En nese, hule og chokeberry er vist for syke barn med hematuri,
• Vitaminbehandling og biostimulerende midler for å forbedre metabolisme.

Riktig ernæring er bruk av lett fordøyelige matvarer med tilstrekkelig innhold av essensielle næringsstoffer. Salt og røkt mat, krydret og krydret mat, alkohol, produkter med kunstige farger, stabilisatorer, smaker bør utelukkes fra diett hos pasienter. Ved nedsatt nyrefunksjon er det nødvendig å begrense inntaket av fosfor og kalsium. Slike anbefalinger bør følges av pasienter gjennom hele livet.

Drug symptomatisk terapi:

1. For å eliminere hypertensjon er ACE-hemmere foreskrevet - "Captopril", "Lisinopril" og angiotensinreceptorblokkere - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefritis utvikler seg som følge av infeksjon. I dette tilfellet brukes antibakterielle og antiinflammatoriske legemidler.
3. For korrigering av brudd på vann og elektrolyt metabolisme foreskrive "Furosemide", "Veroshpiron", intravenøs saltløsning, glukose, kalsiumglukonat.
4. Anabole hormoner og jerntilskudd er indikert for akselerert dannelse av røde blodlegemer.
5. Immunmodulatorisk terapi - Levamisol.
6. Antihistaminer - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Komplekset av vitaminer og stoffer som forbedrer metabolisme.

Hyperbarisk oksygenering har en positiv effekt på alvorlighetsgraden av hematuri og nyrefunksjon. Når nyresvikt går til terminalstadiet, er det nødvendig med hemodialyse og nyretransplantasjon. Kirurgi utføres etter at pasienten har fylt 15 år. Tilbakefall av sykdommen i transplantatet er ikke observert. I noen tilfeller er utviklingen av jade.

Genterapi syndrom blir aktivt utviklet. Hovedformålet er å forebygge og redusere forverring av nyres funksjon. Dette lovende behandlingsalternativet blir nå introdusert i medisinsk praksis av vestlige medisinske laboratorier.

Prognose og forebygging

Alport syndrom er en arvelig sykdom som ikke kan forebygges. Overholdelse av alle legeens forskrifter og opprettholde en sunn livsstil, vil bidra til å forbedre pasientens generelle tilstand.

Prognosen for syndromet regnes som gunstig dersom hematuri uten proteinuri og hørselstap detekteres hos pasienter. Nyresvikt utvikler seg ikke hos kvinner uten skade på den auditive analysatoren. Selv med vedvarende mikrohematuri utvikler sykdommen i dem praktisk talt ikke og svekker ikke pasientens generelle tilstand.

Arvelig nephritis i kombinasjon med den raske utviklingen av nyresvikt har en ugunstig prognose hos gutter. De utvikler tidlige dysfunksjoner av nyrer, øyne og ører. I mangel av rettidig og kompetent behandling, dør pasientene i alderen 20-30 år.

Alport syndrom er en farlig sykdom som, uten å gi kvalifisert medisinsk behandling, forverrer pasientens livskvalitet og slutter med deres død. For å lette løpet av arvelig nephritis, er det nødvendig å følge alle medisinske anbefalinger nøye.

Alport syndrom (arvelig nephritis)

Alport syndrom eller arvelig nephritis er en nyresykdom som er arvet. Med andre ord, sykdommen gjelder kun de som har en genetisk predisposisjon. Menn er mest utsatt for sykdom, men det er også sykdom hos kvinner. De første symptomene vises hos barn fra 3 til 8 år. I seg selv kan sykdommen være asymptomatisk. Oftest diagnostisert under rutinemessig undersøkelse eller ved diagnose av en annen, bakgrunnssykdom.

etiologi

Etiologien til arvelig nephritis er fortsatt umulig å etablere seg fullt ut. Den mest sannsynlige årsaken anses å være en genmutasjon, som er ansvarlig for syntese av proteiner i nyrene.

Følgende faktorer kan bidra til utviklingen av den patologiske prosessen:

• alvorlige smittsomme sykdommer;
• overdreven trening;
• vaksinasjoner.

I medisinsk praksis var det tilfeller der utviklingen av arvelig nephritis kunne provosere selv ordinære ARVI. Derfor bør barn som har en genetisk predisponering, gjennomgå en full undersøkelse oftere.

Det er bemerkelsesverdig at arvelig nefrit har en dominerende type arv. Dette betyr at hvis transportøren er en mann, blir bare hans sønn født frisk. Datteren vil ikke bare være en bærer av genet, men vil også overføre det til både sønner og døtre.

Generelle symptomer

Det kliniske bildet av Alport syndrom har godt merkede symptomer. På begynnelsen av utviklingen observeres følgende:

• nedsatt syn;
• hørselshemmede (i noen tilfeller opp til døvhet i ett øre);
• blod i urinen.

Etter hvert som arvelig nephritis utvikler seg, blir tegn på sykdom mer uttalt. Observerte alvorlig rus og anemi. Sistnevnte skyldes en signifikant og kraftig reduksjon av hemoglobin og røde blodlegemer i blodet. Karakteristiske symptomer på Alport syndrom:

• hodepine og muskel smerte;
• tretthet selv med liten fysisk anstrengelse;
• svimmelhet;
• ustabilt blodtrykk;
• grunne puste, kortpustethet;
• konstant tinnitus;
• brudd på biologisk rytme (spesielt hos barn).

Søvnløshet om natten og døsighet i løpet av dagen truer oftest barn og eldre. Graden av symptomer avhenger av den generelle tilstanden til pasienten, hans alder.

I kronisk form av sykdommen, observeres følgende kliniske bilde:

• generell ulempe og svakhet;
• hyppig vannlating, som ikke bringer lettelse (muligens blandet med blod);
• kvalme og oppkast;
• mangel på appetitt og som en konsekvens vekttap;
• blåmerker;
• kløe i huden;
• brystsmerter;
• kramper.

I noen tilfeller har pasienten i det kroniske stadiet av Alport syndrom forvirret bevissthet og anfall av bevisstløshet. Hos barn, slike symptomer er svært sjelden diagnostisert.

Former av sykdommen

I offisiell medisin er det vanlig å skille tre former for sykdomsforløpet:

• den første utvikler seg raskt til nyresvikt, symptomene er godt uttalt;
• den andre - sykdomsforløpet er progressiv, men hørselstap og synshemming er ikke observert;
• den tredje er et godartet kurs. Det er ingen symptomer eller progressiv karakter av sykdommen.

diagnostikk

Først og fremst er familiens historie tatt i betraktning ved diagnosen Alports syndrom.

Hvis arvelig nephritis mistenkes hos barn, bør du umiddelbart kontakte en barnelege. Både laboratorie- og instrumentanalyser brukes i studien. Etter en personlig undersøkelse og klargjøring av historien kan legen foreskrive slike laboratorietester:

Standardverktøyet for forskningsprogrammet inneholder følgende:

I noen tilfeller kan legen foreskrive spesielle genetiske studier. I tillegg kan du trenge råd fra en medisinsk genetikk og nevrolog.

behandling

Narkotikabehandling av Alport syndrom kombineres med en diett. Det bør bemerkes at det ikke er noen spesifikke medisiner rettet spesielt mot eliminering av denne genetiske sykdommen. Alle medikamenter er rettet mot å normalisere nyrene.

For barn er dietten foreskrevet strengt individuelt. I de fleste tilfeller må en slik diett pasienten holde seg til hele sitt liv.

I noen tilfeller er det nødvendig å utføre en opererbar intervensjon. For barn utføres slike operasjoner bare når de når 15-18 år. Nyretransplantasjon kan fullstendig eliminere sykdommen.

diett

I dietten til pasienten bør ikke være til stede slike produkter:

• for salt, fet, røkt;
• krydret, krydret retter;
• produkter med kunstige farger.

Alkohol er nesten helt utelukket. På anbefaling fra legen kan pasienten spise rødvin.

Kostholdet skal inneholde den nødvendige mengden vitaminer, mineraler. Mat bør være høyt kalori, uten høyt proteininnhold.

Trening er utelukket. Sport bør bare skje som foreskrevet av lege. Spesielt gjelder den siste situasjonen barn.

Mulige komplikasjoner

Den mest alvorlige komplikasjonen er nyresvikt. Som medisinsk praksis viser, i de fleste tilfeller lider gutter i alderen 16-20 år av insuffisiens. Uten behandling og riktig livsstil kommer dødelig utfall til 30 år.

forebygging

Forebygging av arvelig nephritis er ikke. Denne genetiske sykdommen kan ikke forhindres. Hvis et barn diagnostiseres med en sykdom, bør man følge alle anbefalingene fra en kompetent lege og føre en riktig livsstil. Den mest effektive behandlingsmetoden for i dag er organtransplantasjon.

Årsaker og trekk ved behandling av Alports syndrom

Arvelig nephritis eller Alport syndrom er en genetisk lidelse som forekommer sjelden. Tegn på patologi vises hos barn fra 3 år til de når grunnskolealderen. Sykdommen er mer vanlig hos gutter. I noen tilfeller kan det i lang tid ikke uttrykkes av lyse symptomer, derfor oppdages det når andre sykdommer virker mistenkelige under diagnostiske tester eller medisinske undersøkelser.

årsaker til

Genetisk modifikasjon av genet som er ansvarlig for kollagenbiosynteseprosessen er den viktigste forutsetningen for utviklingen av Alports syndrom. Barnet oppnår en slik arvelig mutasjon fra foreldrene: datteren kommer fra faren og fra moren - både en gutt og en jente. Hos mennesker kan genet bli skadet, og sykdommen utvikler seg ikke alltid, men blir arvet av barn.

En av de tre gener som er ansvarlig for den biologiske syntesen av type IV kollagen gjennomgår en forandring. Det er han som går inn i strukturen i kjellermembranene i nyrene, syke- og hørselsorganer. De basale membranene er spesielle formasjoner - tynne grenser som skiller enkelte vev av menneskekroppen fra hverandre, støtter og styrker strukturen. Hvis deres sammensetning og integritet blir brutt, er det farlige fenomener:

• ufullstendig og dårlig kvalitet filtrering av giftige og andre stoffer som kommer fra blodet oppstår;
• Sammensetningen av urin endres, der det er en signifikant økning i røde blodlegemer (hematuri eller spor av blod i urinen) og ufiltrert protein (proteinuri).

Slike endringer fører til utvikling av en alvorlig type nyresvikt, i noen tilfeller til en fullstendig opphør av orgelfunksjon og død.

Alports syndrom og dets utvikling kan utløse noen faktorer:

• alvorlig sykdom forårsaket av bakterier eller virus
• effekter på kroppen av vaksine komponenter;
• overdreven fysisk belastning.

Medisinsk statistikk har data om at hvert femte barn med en bekreftet diagnose av arvelig nephritis, vises hos foreldre som ikke har patologier forbundet med nyrene. Årsaken til Alport syndromet i slike tilfeller er forbundet med spontane genmutasjoner.

Klassifisering og egenskaper

Genetisk nefrit har to klassifikasjoner. Eksperter identifiserer sine typer, avhengig av typen arv av patologien og egenskapene til sykdommen.

Det er tre typer arvelig nephritis:

• klassisk eller X-bundet dominant - er den vanligste, bekreftet hos 80% av pasientene;
• autosomal recessiv - ikke mer enn 15% av pasientene er utsatt for det;
• autosomalt dominant Alport syndrom - er ekstremt sjeldne i medisinsk praksis, diagnostisert hos mindre enn 5% av pasientene.

Nephrologist klassifiserer diagnosen Alport syndrom, avhengig av egenskapene til patologiens manifestasjoner:

• endringer i nyrene, noe som tyder på tilstedeværelse av hematuri med samtidig nedsatt syn og hørsel;
• nefrit med tegn på hematuri, utvikle uten å redusere funksjonene i syke- og hørselsorganene;
• familiær hematuri godartet i naturen, uten tegn på kronisk nyresvikt.

Siden årsaken til Alport syndrom er et brudd på produksjonen av hovedelementet i bindevevet - kollagen, er de viktigste symptomene knyttet til prosessene for å endre strukturen til de basale membranene. Deres struktur er forstyrret i viktige deler av menneskekroppen:

• glomerulus;
• indre øre;
• synets organer.

Det vanligste og primære symptomet er tilstedeværelsen av hematuri. Blod i urinen kan være synlig eller detekteres ved laboratorietester. Utseendet på tegn på hørselstap, fullstendig ensidig døvhet (i noen tilfeller), sløret syn, øker mistanken om mulig utvikling av Alports syndrom. Pasienter i urinen kan bekreftes ved tilstedeværelse av protein.

Når et barn utvikler nephritis av en arvelig natur, indikerer hans tilstand en forgiftning av kroppen, som kan bestemmes av følgende symptomer:

• redusert hemoglobinnivå;
• svimmelhet, tinnitus;
• hyppig utseende og tilbakefall av muskel og hodepine;
• en pusteendring som blir grunne
• nærvær av kortpustethet
• verdien av blodtrykk er ikke stabil, det kan enten øke eller redusere;
• utseende av søvnløshet eller overdreven søvnighet.

I tilfeller av utvikling av arvelig nephritis i kronisk form forverres pasientens tilstand ved manifestasjon av ekstra tegn:

• problemer med urinprosessen, en økning i hyppigheten av besøk på toalettet;
• Tilstedeværelsen av blod i urinen;
• tegn på generell ubehag, alvorlig svakhet, tap av appetitt;
• Tilstedeværelse av muskelkramper;
• blåmerker, kløe;
• merkbar smerte i brystet;
• endring av bevissthet, noen ganger til bevisstløshet.

Patologi kan fortsette med eksterne tegn. Barnet kan ha en spesiell struktur av ørene og ganen, fingerens intergrowth eller tilstedeværelsen av ytterligere, uttalt fold i det indre hjørnet av øyet.

diagnostikk

Diagnosen av arvelig nephritis bidrar til å gjennomføre flere studier, innsamling og analyse av historien. Det er den genetiske karakteren av sykdommen som involverer studiet av helsemessige egenskaper hos foreldre og besteforeldre til babyen. Evaluering av indikatorer er nødvendig, tilstedeværelsen av tre av dem lar deg diagnostisere syndromet:

• tegn på hematuri;
• narkotika, nyresvikt, inkludert de som resulterer i døden;
• sykdommer i sykehusens organer og hørsel medfødt;
• progressiv forverring av kvaliteten på visuell og auditiv oppfatning i et barn;
• Tilstedeværelsen av endringer i strukturen i kjellermembranen (utført med en biopsi av nyrene).

For å vurdere pasientens tilstand og egenskapene ved utviklingen av den patologiske prosessen, foreskriver legen forskningen:

• Alport syndrom test (involverer undersøkelse av blod og urin);
• ultralyd av nyrene, binyrene;
• radiografi av organet;
• vevbiopsi;
• DNA-test for å bestemme bæreren av mutantgenet.

Pasienten krever ytterligere besøk til smal spesialiserte leger - en nephrologist, en genetiker, en oftalmolog og en otolaryngolog.

Nødvendig behandling

Behandling av Alport syndrom er normalisering av nyrene, da det ikke finnes spesifikke, spesifikke medisiner for å bli kvitt alle symptomene på patologi.

Legen foreskriver en behandling som reduserer risikoen for å utvikle syndromet:

• legemidler, korrigerende manifestasjoner av nyresvikt, nivået av protein i urinen;
• diuretika;
• betyr å normalisere stoffskiftet i kroppen, gjenopprette balansen mellom mineraler og vitaminer;
• narkotika for forebygging av anemi.

Ved alvorlig nyresvikt er det indikert ved bruk av en hemodialyseprosedyre. I alvorlige tilfeller av arvelig nephritis er det nødvendig å bytte ut det berørte organet med et donororgan. Nyretransplantasjon kan utføres hos pasienter over 15 år.

Fare for komplikasjoner

Utviklingen av nyresvikt er en farlig komplikasjon av Alport syndrom. Hvis du ikke diagnostiserer sykdommen i tide og ikke starter behandlingen, vil personen ikke leve lenge. Død med høy grad av sannsynlighet vil overta ham før han når sin trettiende bursdag.

Diet mat

Stor betydning i diagnosen arvelig nephritis er gitt til overgangen til et spesielt diett. Diet for Alport syndrom innebærer fullstendig eliminering av "feil" produkter:

• med innholdet av konserveringsmidler og ikke-naturlige tilsetningsstoffer;
• krydret og salt mat;
• fettstoffer;
• høy i protein;
• noen alkoholholdige drikker.

Kostholdet bruker produkter som er individuelt anbefalt av legen. Deres liste dannes under hensyntagen til funksjonelle evner av nyrene til hver pasient. Det foreslås å introdusere i kostholdet av komponenter som gir pasienten den nødvendige energien, vitaminer og mikroelementer, samt de med tilstrekkelig kalori - kalvekjøtt, magert biff, fjærfe, fisk, frukt og grønnsaker.

Prognose og forebygging

Avhengig av klassifisering av arvelig nephritis, kan prognosen variere betydelig. Pasienter med kronisk nyresvikt, som observeres med høy grad av proteinuri, har størst risiko for mulig dødelig utgang. Oftere er gutter på denne listen. I de fleste tilfeller trenger pasienter en nyretransplantasjon.

Hvis syndromet har en autosomal dominerende form, er prognosen for gjennomføringen av alle medisinske anbefalinger gunstig. I tilfeller av å avsløre en familiær hematuri av godartet natur, er behandling nødvendig for å forhindre utvikling av symptomer.

Å heve og trene barn med Alport syndrom foreslår en spesiell tilnærming, mange av dem anbefales å motta opplæring hjemme. Denne type opplæring tillater ikke betydelig fysisk og nervøs stress, gjør det mulig å ta hensyn til mulige endringer i barnets hørsels- og visuelle oppfatning. Hvis barnets tilstand tillater deg å gå på skole, er han fritatt for fysisk opplæringskurs.

Legene anbefaler å heve og oppdra et barn med symptomer på arvelig nephritis, idet man tar hensyn til ubetinget gjennomføring av forebyggende tiltak, som inkluderer:

• bruk kun den anbefalte listen over produkter og deres forberedelse;
• normalisering av kroppens metabolske prosesser ved hjelp av vitaminer, urtemedisin;
• gjør regelmessige lange turer.

Arvelig Jade hos barn

Legg igjen en kommentar 1,892

Sykdommen som kalles Alports syndrom er arvet og manifesterer seg i symptomer på nedsatt nyrefunksjon, sammen med samtidige syns- og hørselshemmelser. Ifølge statistikk, ut av 100 tusen syk med denne sykdommen 17 barn. Årsaken er et arvelig genbrudd. Denne sykdommen kalles også familiær glomerulonephritis.

Alport syndrom - en kompleks arvelig patologi hvor nedsatt hørsel og syn er lagt til nyre-dysfunksjon.

Generell informasjon

Alports sykdom ble først beskrevet i 1927 av britisk forsker Arthur Alport. Syndrom er sjeldent. Disse statistikkene viser at hos 3 barn ut av 100 er det han som er årsaken til borderline nyresvikt hos barn, og mindre ofte hos voksne. Dette syndromet er den vanligste typen jade. Typer av arvelighet er forskjellige, men den hyppigste X-koblede dominerende formen. Det forårsaker alvorlig nyresvikt hos mannlige barn. Det begynner å manifestere seg fra de første årene av livet, hørsels- og synsproblemer utvikles senere. Tap av syn og hørsel før utviklingen av alvorlig nedsatt nyrefunksjon, oppstår i sen barndom eller i ungdomsår.

klassifisering

Alports sykdom er delt inn i 2 kvalifikasjoner på grunn av patologens arv. Den første genetiske er i sin tur delt inn i 3 typer arvelig nephritis:

• X-linked dominant - opptil 80% av tilfellene;
• autosomal recessiv - opptil 15% av tilfellene;
• Autosomal dominant - opptil 5% av tilfellene.

Alports syndrom kan også utvikles på grunn av komplikasjoner av nyresvikt.

Den andre klassifiseringen, den viktigste, indikerer 3 former for nyresykdom:

• Nefritt. Comorbiditeter - hematuri, synsproblemer og hørselshemmede.
• Nephritis med hematuri uten tilhørende komplikasjoner av hørsel og syn.
• Godartet familiær hematuri.

I nærvær av nefrit i første og andre tilfeller av hovedklassifisering, oppstår alvorlig nyresvikt uunngåelig. I det tredje tilfellet, med et godartet løpet av Alport syndrom, er det ingen komplikasjoner. Forebygging av symptomer på Alport sykdom og fravær av smittsomme sykdommer bidrar videre til full livsaktivitet.

Hva er årsakene?

Arvelige genmutasjoner fører til denne patologien. Funksjonen av kollagenbiosyntese av den fjerde typen er svekket. Kollagen er hovedbygningen grunnlaget for å bygge membraner i nyrer, ører og baner. Membranenes funksjon er å styrke, vedlikeholde og dele vev. Med utilstrekkelig mengde eller komplett mangel på syntese av byggemateriale (kollagen) kan nyremembranene ikke kvalitativt filtrere ut toksiner og bearbeidede produkter fra blodet. Ufiltrert protein og røde blodlegemer kommer inn i urinen. Tilstedeværelsen av protein i blodet kalles proteinuri, erytrocytter - hematuri. Hvis proteinsyntese er svært svekket, forårsaker det alvorlig nyresvikt, og i verste fall nyresvikt. Oppsigelsen av nyrene fører til døden.

patogenesen

Opprinnelsen og utviklingen av Alport syndrom, som regel, oppstår i utgangspunktet ubemerket og oppdages ved en tilfeldighet med 5 år. Arvelig nephritis er vanligvis preget av symptomer på glomerulonephritis, noen ganger nefrotisk syndrom eller symptomer på pyelonefritis legges til det. I de innledende stadiene fungerer nyrene normalt. Det er liten forekomst av protein og røde blodlegemer i blodet, noen ganger forhøyede nivåer av leukocytter. Blod i urinen virker bølgende angrep - fra maksimum til minimumsnivå. Ved hyppig vannlating utvikles hypertensjon eller nefrotisk syndrom. Noen ganger utvikler pasienter en forlengelse av nyrebjelkesystemet, aminoaciduri.

Hørselstap og syn fra nyresvikt er vanligere hos gutter i opptil 10 år.

Hørselshemmede, inkludert døvhet, har neurogene røtter. Det forekommer oftest hos barn under 10 år, for det meste mannlige. Hørselens patologi er ofte det første symptomet av sykdommen og forverres over tid. Individuelle pasienter mister sin hørsel under normal nyrefunksjon. Hvordan sykdommen vil fortsette, og hva utfallet vil være, avhenger stort sett av pasientens kjønn. Menn er utsatt for tidlig utvikling av hypertensjon og kronisk nyresvikt. Fatal utfall uten behandling skjer i perioden fra 15 til 30 år. Hos kvinner forekommer Alport sykdom oftest skjult, forekomsten av hematurisk syndrom. Medfølgende sykdom er hørselsproblemer. Andre patologier manifesterer seg som effekter av Alport syndrom. Øvelse og overarbeid fører til rask utvikling av sykdommen.

Symptomer på Alport syndrom

Leger deler symptomene på Alport syndrom i 2 typer. Den første typen er nyre manifestasjoner, som er preget av tilstedeværelse av proteiner og erytrocytter i blodet. Tilstedeværelsen av det såkalte isolerte urinssyndromet detekteres over tid. De blir bare synlige i en alder av 4-5 år, og noen ganger er det åpenbare manifestasjoner på 8-9 år. Men usynlig for det blotte øyet, er bloddråper stadig tilstede i urinen - asymptomatisk mikrohematuri. Tilstedeværelsen av blod i urinen er et permanent symptom som karakteriserer Alport syndrom. Ofte tidligere infeksjoner viser dette symptomet. Etter en kald etter 1-2 dager er blod synlig i urinen. Proteinuri forekommer hos gutter i ungdomsår, i jenter er det enten minimal eller fraværende helt.

Alport syndrom er i "sovende" modus i ca 9 år, og etter det forverres nyrene, hørselen og synet.

Senere vises ekstrarale tegn på Alport syndrom - svekkelse av hørsel, syn, forsinkelse i fysiologisk utvikling, leiomyomatose (et ekstremt sjeldent fenomen, muskelfibre vokser). Medfødte abnormiteter i fysiologi er noen ganger merkbare - sammen eller ekstra fingre, deformering av ørene. Utvikling, Alport sykdom provoserer den samtidige utviklingen av nyresvikt, som manifesterer seg i en gul nyanse og tørrhet i huden, ofte er det tørrhet i munnhulen, hyppigheten og antall vannlating reduseres.

Kurs av sykdommen hos barn

I de tidlige stadiene av sykdommen, føler barnet ikke ubehag. Det eneste symptomet er utholdenhet av blod i urinen, ikke i første omgang merkbar. Dette symptomet er tilstede i alle tilfeller, forverret etter tidligere smittsomme sykdommer. Videre er den delvise funksjonen av nyrene svekket. Barnet føler seg svakt, det er forgiftning av kroppen, ofte hørselen er redusert. Eksternt blir barnet blekt, raskt trøtt, ofte med hodepine. Hørselshemmede utvikles i ulike perioder, i de tidlige årene kan det bare oppdages ved hjelp av spesielle enheter. Hørselstap forekommer med 10 år.

Visjonen er svekket hos 15-20% hos syke barn. Karakterisert av linsens patologi, katarakt. Myopi utvikler ofte. Et vedvarende symptom er tilstedeværelsen av lyse hvite eller gule flekker nær den gule kroppen. Visuell skarphet reduseres i 67% av tilfellene. Arvelig jade hos barn fører til en forsinkelse i fysisk utvikling.

diagnostikk

Laboratorieprøver utføres for å diagnostisere Alports syndrom, hvorav det viktigste er å sjekke om blod og protein er tilstede i urinen. Også ved bruk av urinalyse oppdages nyresvikt. En biopsi av nyrevevet for nærvær av ultrastrukturelle patologier utføres. Hvis tvil forblir etter en biopsi, utføres en genetisk analyse som avslører genmutasjoner. Hvis det er mistanke om forekomsten av Alport syndrom, er audiometri obligatorisk, noe som gjør det mulig å oppdage hørselstap i de tidligste stadiene. Oftalmologiske undersøkelser fikser visjonens patologi. Nyresykdommer diagnostiseres ved ultralyd av nyrene.

behandling

Behandling av syndromet utføres med utseendet av symptomer. Når pyelonefritis brukte antibakterielle og antiinflammatoriske legemidler. Hvis kronisk nyresvikt utvikler seg, er hemodialyse påført og en nyretransplantasjon er nødvendig. Ved den første fasen av sykdommen uten symptomer påføres profylaktisk behandling:

De blokkerer videreutviklingen av Alports syndrom ved diettbehandling, tar vitaminer, renser med urter, med unntak av sterke belastninger.

• utestengt fysisk aktivitet, sport;
• Hyppige turer i frisk luft har en positiv effekt på immunitet;
• det er nødvendig å gi god ernæring med den nødvendige mengden vitaminer og mineraler;
• urtete behandling - urtemedisin for å redusere nivået av røde blodlegemer i urinen;
• tar vitamin A, E og B6 - de forbedrer stoffskiftet.

Genterapi for Alport syndrom blir aktivt utviklet. I fremtiden kan det bli den viktigste og mest effektive behandlingen. Alle behandlinger er basert på å forebygge og bremse forverringen av nyres funksjon. Kostholdet skal inneholde den nødvendige mengden protein, fett og karbohydrater. Ved nedsatt nyrefunksjon er det nødvendig å begrense inntaket av fosfor og kalsium. Unngå smittsomme sykdommer og unngå forkjølelse. Infeksjon kan forårsake progressjon av syndromet. Ikke gi barn standardvaksinasjoner. Forebyggende behandling utføres på 2-3 kurs per år.

Hva er prognosen?

Ofte har en ugunstig prognose arvelig nefrit med en rask utvikling av kronisk nyresvikt. Mannlige barn med høyt blod og urinproteinivå er i fare. I dette tilfellet er det en tidlig utvikling av syns- og hørsykologier, nyrefunksjon, som krever behandling ved transplantasjon av organer. Den autosomale dominerende formen av kurset har en gunstig prognose. Hvis en isolert hematuri diagnostiseres uten samtidig hørselspatologi og med et normalt nivå av protein i urinen, utvikler kronisk nyresvikt ikke, og behandling bør rettes mot symptomforebygging.

Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig nyresykdom forårsaket av endringer i syntesen av type IV kollagen, som danner kjennemembranen i glomeruli, strukturen i det indre øre, øyelinsen. Menn lider av en utviklet form av sykdommen med alvorlige symptomer. Kvinner er ofte bærere av genet, gjenstår sunt, eller manifestasjonene av sykdommen er milde. De viktigste symptomene er mikrohematuri, proteinuri, nyresvikt, sensorisk hørselstap, deformitet og forstyrrelse av linsen, grå stær. Diagnosen er etablert i henhold til kliniske og anamnestiske data, resultatene av en generell analyse av urin, nyrebiopsiprøver, audiometri og en oftalmologisk undersøkelse. Symptomatisk behandling inkluderer ACE-hemmer og ARB.

Alport syndrom

Familiesaker av hematurisk nefropati tiltok først oppmerksomheten til forskerne i 1902. Nesten 30 år senere, i 1927, fant den amerikanske legen A. Alport at hematuri ofte ble kombinert med hørselstap og uremi hos menn, mens kvinner ikke hadde symptomer eller var milde. Han foreslo sykdomens arvelige karakter, som senere ble kalt Alports syndrom. Synonymer - arvelig nephritis type 1, hematurisk nefrit, familiær glomerulonephritis. Utbredelsen er lav - 1 sak per 5 tusen mennesker. Patologi utgjør 1% av pasientene med nedsatt nyrefunksjon, 2,3% av pasientene som har gjennomgått nyretransplantasjon. Sykdommen er diagnostisert hos folk i alle raser, men forholdet mellom ulike former er ulikt.

årsaker

Syndromet er av sin natur en heterogen arvelig sykdom - dens utvikling utløses av en defekt i gener som koder for strukturen av ulike kjeder av type IV kollagen. Genetiske endringer er representert ved deletjoner, spleising, missense og nonsensmutasjoner. Deres lokalisering bestemmer typen av arv av sykdommen:

• X-koblet dominant. Associert med en mutasjon i COL4A5-locuset, som er lokalisert på sexkromosomet X. Genet koder for a5-kjeden av type 4 kollagen. Denne genetiske defekten forårsaker 80-85% tilfeller av arvelig nephritis. Sykdommen er fullt manifestert hos gutter og menn, i kvinner kompenserer gjenværende normale gen i X-kromosomet for produksjon av funksjonelt kollagen.
• Autosomal recessiv. Den utvikler seg på grunnlag av mutasjoner i C0L4A3- og COL4A4-gener. De befinner seg på det andre kromosomet og er ansvarlige for strukturen av a3- og a4-kjedene av kollagen. Pasienter med denne varianten av syndromet utgjør ca 15% av pasientene. Graden av symptomer er ikke avhengig av kjønn.
• Autosomal dominant. Nephritis skyldes mutasjoner av COL4A3-COLA4-gener plassert på kromosom 2. Som i tilfelle av den autosomale resessive formen av sykdommen, blir syntesen av a4 og a3-kjeder av type 4 kollagen forstyrret. Utbredelsen er 1% av alle tilfeller av genetisk nephritis.

patogenesen

Den glomerulære basalmembranen har en kompleks struktur, den er dannet av en streng geometrisk sekvens av type 4 kollagenmolekyler og polysakkaridkomponenter. I Alport syndrom er det mutasjoner som definerer den defekte strukturen av spiralformede kollagenmolekyler. I de tidlige stadiene av sykdommen blir kjellermembranen tynnere, begynner å splitte og stratifisere. Samtidig er det tykkede områder med ujevn opplysning. Innvendig akkumuleres fint granulært materiale. Progresjonen av sykdommen er ledsaget av fullstendig ødeleggelse av den basale glomerulære membranen i glomerulære kapillærene, nyrens tubuli, strukturer i indre øre og øyne. Altså, patogenetisk, er Alport syndrom representert ved fire linker: genmutasjon, kollagenstrukturfeil, ødeleggelse av kjellermembranene og nyrepatologi (noen ganger nedsatt hørsel og syn).

symptomer

Den vanligste manifestasjonen av Alport syndrom er hematuri. Mikroskopisk er dette symptomet bestemt hos 95% av kvinnene og 100% av mennene. Ved rutinemessig undersøkelse av gutter finner man hematuri allerede i de første årene av livet. Et annet vanlig symptom på sykdommen er proteinuri. Utskillelse av protein i urinen hos mannlige pasienter med X-bundet syndrom begynner tidlig i barndommen, i resten - senere. Hos jenter og kvinner øker nivået av utskillelse av protein litt, tilfeller av alvorlig proteinuri er svært sjeldne. Alle pasientene bemerket en jevn progresjon av symptomet.

Arteriell hypertensjon er karakteristisk for menn med klassisk type syndrom og for pasienter av begge kjønn med en autosomal recessiv arvmodus. Alvorlighetsgraden av hypertensjon øker med økningen i kronisk nyresvikt. Hos ungdom, menn, kommer nedgangen i nyrefunksjonen til sin terminale fase ved 16-35 år, med en langsom sykdom - i alderen 45-65 år. Noen ganger er diffuse glatte muskeltumorer i spiserøret og bronkiene avslørt, manifestert i sen barndomsdysfagi, oppkast, epigastrisk smerte og bak brystbenet, kortpustethet, hyppig bronkitt.

Ofte, pasienter med neurosensorisk hørselstap. Hørselshemminger gjør deres debut i barndommen, men blir merkbar i ungdomsårene eller ungdommen. Hos barn er hørselstap utelukkende til høyfrekvente lyder, og finnes i spesiallagde forhold - under audiometri. Etter hvert som syndromet vokser og utvikler seg, blir den auditive oppfatningen av middels og lavfrekvenser, inkludert menneskelig tale, svekket. I X-linked syndrom er hørselstap til stede hos 50% av mannlige pasienter i alderen 25 år og hos 90% av pasientene i alderen 40 år. Alvorlighetsgraden av hørselstap er variabelt, fra endringer bare i resultatene av audiogrammet for å fullføre døvhet. Det er ingen patologier av vestibulær apparatet.

Visuelle funksjonsnedsettelser inkluderer fremre lentikonus - et fremspring i midten av øyets frontlinse og retinopati. Begge patologiene manifesteres ved progressiv forverring av visuell funksjon, rødhet, smerte i øynene. Noen pasienter har stigmatisk dysembriogenese - anatomiske anomalier i urinsystemet, øyne, ører, lemmer. Det kan være en høy plassering av himmelen, forkortelse og krumning av de små fingrene, spleising av tærne, øynene brede fra hverandre.

komplikasjoner

Mangelen på behandling av pasienter med Alport syndrom fører til rask utvikling av døvhet og blindhet, dannelsen av katarakt. I noen pasienter utvikler polyneuropati - nerveskade, ledsaget av muskel svakhet, smerte, kramper, tremor, parestesi, nedsatt følsomhet. En annen komplikasjon er trombocytopeni med høy risiko for blødning. Den farligste tilstanden for arvelig nephritis er den terminale fasen av nyresvikt. Menn med en arv knyttet til sex X-kromosomet er mest berørt. I en alder av 60 år har 100% av pasientene i denne gruppen behov for hemodialyse, peritonealdialyse, nyretransplantasjon av donorer.

diagnostikk

Nephrologists, urologer, praktiserende leger og genetikk deltar i diagnostiseringsprosessen. Undersøkelsen avslører alderen av symptomene, tilstedeværelsen av hematuri, proteinuri eller dødsfall på grunn av CRF i slektninger til første linje. Alport syndrom er preget av en tidlig begynnelse og forverret familiehistorie. Differensiell diagnose tar sikte på å utelukke hematurisk form for glomerulonephritis, sekundær nefropati. For å bekrefte diagnosen utføres følgende prosedyrer:

1. Fysisk undersøkelse. Pallor i huden og slimhinner, redusert muskelton, eksterne og somatiske tegn på disembriogenese - høy gane, uregelmessigheter i ekstremitetens struktur, økt avstand mellom øynene og brystvorten. I de tidlige stadiene av sykdommen diagnostiseres arteriell hypotensjon, i senere stadier, arteriell hypertensjon.
2. Urinalysis. Erytrocytter er funnet og forhøyede nivåer av protein er tegn på hematuri og proteinuri. Urinproteinindeksen er direkte korrelert med alvorlighetsgraden av syndromet, ved å endre utviklingen av patologien, er sannsynligheten for nefrotisk syndrom, CRF, estimert. Kanskje forekomsten av tegn leukocyturia abakteriell karakter.
3. Nyrebiopsiundersøkelse. Mikroskopi visualiserer den fortynnede kjellermembranen, splitting og separering av lagene. På et sent stadium er tykkede dystrofiske områder med "honeycombs" av opplysning, soner med fullstendig ødeleggelse av laget, notert.
4. Molekylær genetisk undersøkelse. Genetisk diagnose er ikke obligatorisk, men lar deg gjøre en mer nøyaktig prediksjon, å velge det optimale behandlingsregime. Vi studerer strukturen av gener, mutasjoner som forårsaker utviklingen av syndromet. Mutasjoner i COL4A5-genet oppdages hos de fleste pasienter.
5. Audiometri, oftalmologisk forskning. I tillegg kan diagnostiske konsultasjoner av en audiolog og en øyelegge foreskrives for pasienter. Ved audiometri oppdages et hørselstap: i barndom og ungdomsår - bilateral høyfrekvent hørselstap, i voksen alder - lavfrekvent og midtfrekvent hørselstap. Oftalmologen bestemmer forvrengningen av linsens form, skade på netthinnen, tilstedeværelse av grå stær, nedsatt syn.

Alport syndrom behandling

Spesifikk terapi er fraværende. Fra en tidlig alder, en aktiv symptomatisk behandling, som reduserer proteinuri. Det bidrar til å forhindre nederlag og atrofi av nyrene, utviklingen av interstitial fibrose. Ved hjelp av inhibitorer av angiotensin-omdannende enzym og angiotensin II-reseptorblokkere, er det mulig å stoppe sykdomsprogresjonen, for å oppnå regresjon av glomerulosklerose, tubulointerstitial og vaskulære forandringer i nyrene. Hemodialyse og peritonealdialyse er foreskrevet for pasienter med kronisk nyresvikt i sluttstadiet, og spørsmålet om muligheten for nyretransplantasjon blir behandlet.

Prognose og forebygging

Syndromet er prognostisk gunstig i tilfeller hvor hematuri oppstår uten proteinuri, det er ingen synshemming og hørselstap. I tillegg er prognosen god for de fleste kvinner - selv med hematuri, utvikler sykdommen sakte, forverrer ikke den generelle tilstanden. På grunn av patologiens arvelige natur er det umulig å hindre utviklingen. I familier der forekomsten av den X-bundet form av syndromet er etablert, er prenatal diagnose mulig. Genetisk screening anbefales spesielt for kvinner som bærer gutter.