Endokrine patologi er forbundet med den patologiske proliferasjonen av kjertelvev. Hyperplasi er ledsaget av viriliserende manifestasjoner. I hjertet av sykdommen er arvelige faktorer når enzymatiske forstyrrelser forekommer ved ulike perioder med hormondannelse. Som et resultat av disse forstyrrelsene bestemmes en mangel i syntesen av aldosteron og kortisol. Den genetiske karakteren av medfødt adrenal dysfunksjon er etablert gjennom screenings. Hoveddiagnosen og behandlingen utføres av endokrinologen, men med tilhørende avvik, kan gastroenterologen og kardiologen jobbe med ingen.

Spesielle funksjoner

Binyrene spiller en viktig rolle i kroppen:

• De produserer hormoner som er ansvarlige for mange reaksjoner og prosesser i celler og vev.
• Kjertlene består av kortikal og medulla.
• Det er i det kortikale vevet at steroider blir produsert. Normalt produseres de i optimal mengde, men hvis det på et bestemt tidspunkt forekommer genmutasjon, oppstår dysfunksjon av binyrene.

I dag, ved hjelp av diagnostikk, oppdages de fleste punktmutasjoner av genotypen. På deres tilknytning avhenger av brudd på produksjonen av kortikosteroider med forskjellige manifestasjoner av mannlige manifestasjoner. Den farligste tilstanden er lipoid hyperplasi, der det er en defekt av alle hormoner i binyrene. Omtrent 97% av syke barn dør fra patologi i tidlig alder.

Patologi har sin egen klassifisering av ICD:

1. Adrenogenitale lidelser (E25).
2. Enzymmangel med medfødte adrenogenitale lidelser (E25.0).
3. Adrenogenitale lidelser av forskjellig art (E25.8).
4. Uspesifiserte adrenogenitale lidelser (E25.9).

komplikasjoner

Alle de negative effektene som er forbundet med binyreinsuffisiens på bakgrunn av medfødt dysfunksjon:

• Tilstanden forverres av alvorlig dekompensasjon, en komatilstand utvikler seg.
• Under krisen blir svakhet avslørt, til punktet med ekstrem utmattelse av kroppen.
• Blodtrykket faller til et kritisk punkt, oppkast og diaré stopper ikke.
• Denne tilstanden fører til dehydrering og hjertesvikt.
• Huden endrer pigmentering.
• Komplikasjoner er også notert på den delen av det neuropsykiske systemet. Pasienten har en konvulsiv tilstand, delirium og sløvhet.

Prognosen for patologi er nært forbundet med diagnoseperioden. Hvis diagnosen er etablert i tide før alvorlige brudd, kjøres patologien ved hjelp av den mest kompliserte hormonterapien. Den vanskeligste behandlingen observeres hos barn med ensidig binyre dysfunksjon. Hvis det er fraværende eller startet sent, er barnet dødelig.

Hos mennesker er biokjemiske forbindelser som forekommer i binyrene ansvarlige for mange viktige prosesser. Du kan lære om den viktige rollen til det parrede organet, samt behandlingsmuligheter for ulike patologier.

form

Medfødt dysfunksjon av binyrene har sin egen klassifisering, som bestemmer det kliniske bildet. Det er tre hovedformer av patologi:

• Solteryayuschaya. Solterary form hos barn er den vanligste og farligste i manifestasjoner. Det er diagnostisert hos tre av fire pasienter som ble diagnostisert med binyrebarkdysfunksjon. Utviklingen av dette skjemaet bestemmes av fullstendig nederlag av proteinet med nedsatt produksjon av kortiksid, kortisol og aldosteron. Begynnelsen av patologien er markert fra øyeblikket av intrauterin utvikling. Allerede etter fødselen er patologi ledsaget av adrenal insuffisiens og en overdreven mengde androgener.
• Virial er enkel. I den enkle virale formen er symptomer som ligner de som har tap av patologi, notert. Nyfødte jenter manifesterer hermafroditisme. Kjønnorganer er dannet i henhold til hannetypen, men den indre strukturen til reproduktive systemet er bevart. I gutter skjer en økning i seksuelt organ, endrer fargene på skrotet.
• Nonclassical. I den ikke-klassiske formen finnes patologi i en senere periode. Dette skjer vanligvis når jentene går til legen på grunn av fravær av menstruasjon på fastsatt tidspunkt. Noen ganger oppdages patologien mot bakgrunnen av infertilitetsbehandling under en omfattende undersøkelse.

symptomer

I tillegg til endringer i seksuelle egenskaper, er spesifikke manifestasjoner av dysfunksjon av binyrene karakteristisk:

1. Forbedret forandring i hudtonen (hyperpigmentering). Ekspressivitet avhenger av alvorlighetsgraden av binyreinsuffisiens. Intense mørke farger observeres i åpne områder av kroppen. Også mørkere av huden er mer merkbar i områder som er i kontakt med klær. Fargen på huden har store variasjoner - en bronse fargetone, diffus mørkere, røykfylt eller intens brunbrun. Pigmentering er også synlig på slimhinnene. Fargen på innsiden av kinnene, tungen, ganen og tannkjøttet vil endres. Skjeden tar på seg en blåaktig svart farge.

1. Reduksjonen i kroppsvekt er iboende hos alle pasienter med kronisk binyreinsuffisiens på bakgrunn av dysfunksjon. Noen ganger er det et moderat vekttap, ikke over 5 kg. I noen kompliserte situasjoner observeres alvorlig hypotrofi med vekttap opp til 25 kg.
2. Vesentlige endringer forekommer i sentralnervesystemet. Pasienten virker sløv, opplever irritabilitet og depresjon. I noen tilfeller er ytelsen helt tapt. Seksuell tilnærming hos voksne er betydelig redusert. På bakgrunn av konstant psykologisk uro og stress oppstår svimning.
3. På den delen av mage-tarmkanalen vedvarer vedvarende fordøyelsessykdommer og absorpsjon av næringsstoffer. Dette skyldes kvalme, tap av appetitt, oppkast, smerte i epigastriske regionen, løs avføring eller forstoppelse. Lignende symptomer kan oppstå sammen eller forekomme vekselvis.
4. På den delen av biokjemiske prosesser er det observert en reduksjon i proteinsyntese, karbohydratmetabolismen forstyrres i mindre grad. Uregelmessigheter i metabolismen av kalium og natrium er bestemt. Pasienten begynner å spise salt mat i store mengder, på grunn av kroppens kamp med hyponatremi.

Binyre dysfunksjon på videregående nivå er uendret hudfargen. Det er ingen reduksjon i trykk, avhengighet til salt mat og dyspepsi. De viktigste symptomene er svak tilstand og manifestasjoner av hypoglykemi etter en viss tid etter å ha spist mat.

diagnostikk

Grunnlaget for studier av dysfunksjon av binyrene er:

1. Blodprøver I biologisk materiale påvises høye nivåer av oksyprogesteron (intermediær steroid) i blodet, som overskrider normen med 10-100 ganger.
2. Ved neonatal screening diagnostiseres en klassisk type hormonproduksjonsforstyrrelse. Takket være moderne utstyr er det mulig å teste på spytt av et barn. Eventuelle positive resultater i tidlig alder krever gjentatt forskning. Testosteronnivåer bestemmes fra 4 måneders levetid. Dens verdier kan overskrides 10 ganger.
3. Endring av adrenokortikotrop hormon bidrar til å identifisere binyre dysfunksjon. I tilfelle av en ensartet form oppdages plasma renin også mot denne bakgrunnen. Et barn med merkede endringer i kjønnsstrukturen er testet for en karyotype (et sett med kromosomsett). Hvis 46XX karyotypen er tilstede i det genetiske settet, bestemmer dette adrenal dysfunksjon.
4. Når det gjelder den ensomme form, oppdages det alltid en økning i nivået av natrium og klor, mens indeksene av natrium og kalium i forhold til hverandre reduseres.
5. Ultralyd er nødvendig for å oppdage sex. Tilstanden av livmor, eggstokkene og rørene blir vurdert. Vanligvis, i studien av binyrene gjennom ultralyd, oppdages deres hyperplasi.

behandling

Behandling av adrenal dysfunksjon er forbundet med årsakene til utviklingen av patologi og dens komplikasjoner. Grunnlaget for terapeutiske tiltak - innføring av hormonbehandling, som varer livet. Innføringen av hormonelle legemidler kan kompensere for mangel på kortisol og undertrykke androgenfunksjonen av binyrene. Doser for hver pasient velges individuelt, med tanke på alderskategorien, kroppsvekten og dens område.

Kvinner med sen diagnostisering av binyredysfunksjon og dannelse av kjønnsorganene i mannstrukturen tilbys kirurgisk inngrep. Plast bidrar til å returnere det kvinnelige utseendet til kjønnsorganene. Også langvarig terapi med orale hormonelle prevensjonsmidler.

Dexamethason og prednison har den mest langvarige effekten. De er vellykket brukt til behandling av voksne, men deres innvirkning på barnas kropp er ugunstig fra vekstsiden. Spedbarn og barn under 14 år foreskrives hydrokortisonbehandling. I noen tilfeller administreres saltvannssalt hvis et overskudd av mineralokortikoid dannes i kroppen under behandlingen.

Patologi er basert på genetiske lidelser, derfor er det ingen urter og produkter i naturen som er i stand til å syntetisere eller undertrykke hormoner. For behandling av adrenal insuffisiens med dysfunksjon vil det være behov for bruk av syntetiske kortikosteroider.

Som vedlikeholdsbehandling brukes tinkturer og decoctions for å øke kroppens beskyttende egenskaper og forbedre tarmens tilstand i tilfelle fordøyelsesproblemer.

Du kan også finne ut ved å se denne videoen om anterogene syndrom, hovedårsaken til denne sykdommen er et brudd på binyrene.

Medfødt dysfunksjon av binyrene (VDCN)

VDCN (medfødt dysfunksjon av binyrene) er ikke en sykdom, men en hel gruppe arvelige sykdommer. Sykdommen forbundet med nedsatt syntese av binyrene, kalles VDKN. Hei, kjære leser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!". Mitt navn er Dilyara Lebedeva, jeg er forfatteren av denne bloggen. Les om meg på siden "Om forfatteren" for å bli bedre kjent med meg.

WDCN er arvet på en autosomal recessiv måte, dvs. sykdommen manifesterer seg med samme frekvens hos både gutter og jenter. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi av binyrene er alle synonymt med VDKN.

Syntesen av binyrebarkhormoner (kortikosteroider), som inkluderer kortisol, aldosteron og androgener, involverer mange enzymer. En genetisk defekt i noen av dem fører til noen form for denne sykdommen. Derfor er det mange forskjellige former for medfødt hyperplasi, de fleste er uforenlige med livet. Derfor dør nyfødte med slike former kort etter fødselen.

I 90% av tilfellene er medfødt adrenal hyperplasi forårsaket av en defekt i enzymet 21-hydroksylase (P450c21). De resterende skjemaene er sjelden funnet.

I denne artikkelen vil vi fokusere på denne form for medfødt dysfunksjon av binyrene. Du kan lese om de andre skjemaene i artikkelen "Sjeldne former for medfødt adrenal hyperplasi".

VDCN forårsaket av en 21-hydroksylasefeil

Hos mennesker med forskjellige nasjonaliteter varierer forekomsten av denne form for medfødt dysfunksjon av binyrene. I den hvite rase oppstår en mangel på 21-hydroksylase hos ca 1:14 000 nyfødte. Denne indikatoren er betydelig høyere i Ashkenazi-jøder - opptil 19% av nyfødte. Blant Eskimos of Alaska - 1 for 282 nyfødte.

Hvordan utvikler VDKN?

På grunn av en genetisk forstyrrelse av enzymet, synkroniseringen av bare kortisol og aldosteron reduseres, noe som forårsaker adrenal insuffisiens. En reduksjon i binyrene fører til en økning i ACTH (hypofysehormonet som regulerer binyrene). ACTH forårsaker igjen adrenal hyperplasi og økt syntese av androgener.

Siden 21-hydroksylase ikke er involvert i syntesen av androgener, er det ingen blokk på syntesen av disse hormonene, og deres syntese forsterkes ved ACTHs virkning. Som et resultat av en økning i androgensnivået utvikler hyperandrogenisme, som forårsaker forandringer i kjønnsorganene, samt hårvekst i uønskede steder. Derfor ble denne sykdommen tidligere kalt adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler at du leser artikkelen "Er hirsutisme hos kvinner alltid en patologi?", Med hvilken du kan vurdere graden av hirsutisme og finne ut den omtrentlige naturen av økt kroppshår.

Alvorlighetsgraden av symptomer kan være forskjellig. Det avhenger av omfanget av 21-hydroksylaseenzymdefekten. Avhengig av alvorlighetsgraden av feilen, utmerker 3 varianter av VDCH.

1. Solterary form.
2. Enkel virilna form.
3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hvert skjema mer videre.

Solter form

Når arbeidet med enzymet 21-hydroksylase er helt blokkert, utvikler soldeformen av VDCH. I denne formen er syntesen av både glukokortikoider og mineralokortikoider, hvis hovedrepresentanter er henholdsvis cortisol og aldosteron, svekket.

Med en reduksjon i nivået av aldosteron, er det et tap av natrium og vann, så dette skjemaet kalles så. Den står for om lag 75% av alle tilfeller av medfødt hyperplasi assosiert med 21-hydroksylasefeil. Dermed er den saltløsende form den vanligste formen for denne sykdommen.

I klinikken skiller tabsformen VDKN 2 syndromer:

1. Binyreinsuffisiens
2. Overdreven androgen

Utviklingen av medfødt dysfunksjon av binyrene begynner i fosterutvikling. Manifestasjoner av denne sykdommen er allerede merkbare ved fødselen.

I jenter ser det ut som følger:

Den såkalte kvinnelige hermafroditismen er allerede funnet i den nyfødte jenta, siden det er et overskudd av androgener i utviklingen av fosteret.

Kvinnelig hermafroditisme er når genotypen er kvinne, og kjønnsorganene dannes etter manntypen.

I en jente med VDKN kan hermafroditisme manifestere seg på forskjellige måter: fra en enkel økning i klitoris til sammensmeltning av labia med dannelse av et pseudokrotum og en penislignende klitoris med en urinrørsåpning. Strukturen til de indre kjønnsorganene (vagina, uterus og eggstokkene) med binyredysfunksjon er alltid vanlig.

Guttene manifesterer seg som følger:

Gutter har en økning i penis størrelse og hyperpigmentering av pungen (mørk farget skrot).

Hvis du ikke starter behandling, utvikler sykdommen seg raskt. Bone vekst soner lukkes raskt, og pasientene forblir stunted. I jenter, under virkningen av overskytende androgener vil ikke vises menstruasjon.

Adrenal insuffisiens utvikler seg på grunn av en reduksjon i syntese av kortisol og aldosteron. Symptomer på svikt begynner å manifestere så tidlig som 2-3 uker i barnets liv.

I nyfødte er adrenal insuffisiens manifestert av svak suging, oppkast, dehydrering og nedsatt mobilitet som et viktig symptom - en økning i hyperpigmentering (mørkere hud). Du kan lese mer om manifestasjoner av adrenal insuffisiens i artikkelen "Binyreinsuffisiens".

Enkel viril form

Med moderat opprettholdt enzymaktivitet 21-hydroksylase utvikler ikke adrenal insuffisiens. Men det forblir det samme uttalt overskuddet av androgener, noe som medfører endringer i de ytre kjønnsorganene, som i tilfelle av lossy form.

Ikke-klassisk form (post pubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er reduksjonen i kortisol og aldosteron moderat. Derfor økes ACTH litt, noe som i sin tur ikke øker syntesen av androgener i stor grad.

Derfor, når den ikke-klassiske formen VDNK adrenal insuffisiens ikke utvikler seg, så vel som brudd på strukturen til de ytre kjønnsorganene ved fødsel ikke oppdages.

Patologi er funnet når en kvinne begynner å bli undersøkt for infertilitet og menstruasjonssykdommer - i 50% av tilfellene, for hirsutisme (økt hårvekst) - i 82% av tilfellene, for akne (akne) - i 25% av tilfellene.

Men noen ganger kan noen kliniske manifestasjoner eller nedgang i reproduksjonsfunksjonen være helt fraværende, det vil si at det er en genetisk defekt, men det er ikke så uttalt at det ikke forårsaker noen betydelige helseproblemer.

Diagnose av medfødt adrenal kortisk dysfunksjon

Som et resultat av blokkasjonen av kortisol og aldosteronsyntese, øker syntesen av ikke bare androgener, men også deres forgjengere, siden et økt nivå av ACTH (hypofyseshormon som påvirker binyrene) fremdeles gir forbedret stimulering av binyrene.

Hovedmarkøren for VDCH forårsaket av en 21-hydroksylasefeil er kortisolprecursor 17-hydroksyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - opp til 6 nmol / l.

Hvis nivået på 17-OHPg er over 30 nmol / l, bekrefter dette nærværet av en 21-hydroksylaseenzymmangel. Hos pasienter med klassiske VDKH-former er 17-OHPg-nivået større enn 45 nmol / l.

Hvis nivået på 17-OHPg har en grenseverdi (6-30 nmol / l), anbefales en 24-timers test med Sinakten (ACTH).

Eksempel er som følger. Etter å ha bestemt basalnivået på 17-OHP injiseres 1 mg synacthen-depot i muskelen, og deretter gjenta 17-OHPg etter 24 timer. Hvis nivået på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / l, kan denne diagnosen utelukkes.

Men i det siste har det vært noen problemer med testen på grunn av mangelen på stoffet, slik at alle pasienter med tvilsomme resultater blir genetisk undersøkt for mutasjoner i CYP21-genet.

I tillegg til å øke 17-OHPg, er denne typen VDKN preget av en økning i androgener: dehydroepiandrostenedion-sulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og for salt-tap form, er en økning i plasma renin aktivitet karakteristisk, som reflekterer en mangel på aldosteron. I tillegg, med klassiske former, vil nivået av ACTH økes.

Hvis det er en medfødt sykdom, hvordan kan det oppdages hos nyfødte? Til dette formål utføres nyfødt screening i vårt land, så vel som i utviklede land. Det består i å ta blodprøver fra helsen til et nyfødt i 4-5 dager og bestemme hovedmarkøren for denne patologien, det vil si 17-OHP, som ved detektering av medfødt hypothyroidisme, fenylketonuri og andre medfødte sykdommer.

VDCN-behandling

Først og fremst vil jeg si at behandlingen av denne patologien ligger i livslang administrasjon av narkotika, siden enzymetes mangel er genetisk og det er ingen mulighet for å påvirke det.

I tilfelle av en saltløs form og en enkel viril form med det formål å behandle binyreinsuffisiens, skal barn få hydrokortisontabletter i en daglig dose på 15-20 mg per kvadratmeter kroppsoverflate eller prednison - 5 mg per kvadratmeter kroppsoverflate. Dosene er delt på en slik måte at 1/3 tas om morgenen og 2/3 over natten for maksimal undertrykkelse av ACTH.

Fludrocortison (mineralocorticoid) i en dose på 50-200 mg / dag blir også tilsatt i tilfelle av en saltløs form.

Når en kvinne er genotypet, blir diagnosen gjort sent, og kjønnsorganene er allerede utviklet i henhold til mannlig type, kirurgisk inngrep kan være nødvendig for plast av de eksterne kjønnsorganene.

Fjerning av uønsket hår er gjort ved forskjellige metoder for hårfjerning.

Den ikke-klassiske formen behandles når det uttalt kliniske manifestasjoner i form av kosmetiske defekter (økt kroppshår eller akne), samt en reduksjon i reproduktive funksjon.

I denne formen administreres 0,25-0,5 mg dexametason eller 2,5-5 mg prednisolon om natten for å undertrykke ACTH-produksjonen ved hypofysen. Også, akne og hirsutisme er godt behandlet hos kvinner med antiandrogener, for eksempel cyproteron, som er en del av orale prevensiver, for eksempel Diane-35.

Hos mennesker trenger ikke-klassisk form av 21-hydroksylase mangel behandling.

outlook

Prognosen er helt avhengig av diagnosens aktualitet, som forhindrer uttalt forstyrrelser i strukturen til de ytre kjønnsorganene i jenter. Tilstrekkigheten til terapien er også viktig, det vil si hvis dosen av medisiner ikke er tilstrekkelig eller det er tegn på overdose, forblir flertallet av pasienter korte og kvinnene har en maskulinisering av figuren.

Alt dette fører til et brudd på psykososial tilpasning. Men med tilstrekkelig behandling, selv i kvinner med en saltløs form, er det mulig å starte en normal utbrudd og graviditet.

Med varme og omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Medfødt dysfunksjon av binyrene

Begrepet VDKN kombinerer flere arvelige sykdommer knyttet til forstyrrelser av hormonell og fysisk utvikling. Medfødt abnormitet - dysfunksjon av binyrene, forårsaker en defekt i enzymer som er ansvarlige for produksjon av hormoner. Det er ulike manifestasjoner av dette bruddet, hvorav noen er livstruende, mens andre bare reduserer nivået på komfort. Hvis diagnosen er riktig, og hormonbehandling blir introdusert til tiden, vil sykdommen ikke påvirke veksten og dannelsen av seksuelle egenskaper.

symptomer

Siden barnet er født med denne patologien, kan det i de fleste tilfeller oppdages umiddelbart etter fødselen. Et overskudd av androgen steroidhormoner provoserer mannlig utvikling. Symptomer på dysfunksjon av binyrene er symptomene på hermafroditisme hos jenter, de er født med falske mannlige kjønnsorganer. Det er ikke alltid klart synlig, noen ganger er patologien uttrykt av en liten økning i labia, mens de indre organene utvikler seg uten patologier.

Hos menn i barndommen, kjønnsorganet med økt størrelse blir pungen mørk i farge. Noen ganger er et nyfødds kjønn feil bestemt, og patologi oppdages bare noen få år senere. Hvis sykdommen blir ignorert, oppstår symptomene på binyrebarkfunksjonen først i rask vekst, hår på brystet og underlivet observeres. Pasienten kan oppleve seksuell opphisselse fra tidlig alder.

I ungdomsårene fører medfødt dysfunksjon av binyrene til å stoppe utviklingen av skjelettsystemet, slutter en person å vokse. Ufruktbarhet kan utvikle seg, kvinner har ingen menstruasjon, livmoren er underutviklet, eggstokkene er små i størrelse med cyster. Uregelmessige kroppsforhold - brede skuldre, smale hofter, tenåringsjenter utvikler ikke normale brystkjertler. I tillegg til problemer med fysiologi, opplever pasientene ofte vanskeligheter med sosial tilpasning.

Årsaker og sekvens av utvikling av sykdommen

Arvelig sykdom hos barn avhenger av mange faktorer, og hos enkelte etniske grupper er medfødt dysfunksjon av binyrene mer vanlig. Som et resultat av genmutasjoner i det kortikale laget begynner hormoner å bli produsert feil. Som en bivirkning utvikler adrenal insuffisiens, syntese av enzymer undertrykkes av de parrede kjertlene.

Slike forandringer i kroppen fører til overdreven innhold av hormonet ACTH, produsert av hypofysen. Det forårsaker en økning i binyrene i størrelse og økt produksjon av mannlige hormoner - androgener.

Mangel på glukokortikoider er årsaken til utilstrekkelig leverproduksjon av glukose. Mangelen på denne forbindelsen fører til svakhet, nedsatt motoraktivitet, utvikling av muskelatrofi. Som et resultat, øker insulin, begynner hypoglykemi. En reduksjon i aldosteron manifesterer seg som følger: Kalium erstatter natrium, et overskudd av ett alkalimetall og en mangel på en annen forekommer. Pasientens trykk blir lavt på grunn av mangel på væske i kroppen.

Utviklingen av patologi fører til en reduksjon av blodtrykket bidrar til mangel på katekolaminer. Tilstanden av fartøyene forverres, blodtilførselen til periferfartøyene forstyrres. De interne organene har ikke nok ernæring, deres arbeid er forstyrret. Trypsin syntetiseres ikke i bukspyttkjertelen, produksjonen av saltsyre i magen minker. På grunn av funksjonsfeil i mage-tarmkanalen er kvalme ofte til stede, mat absorberes ikke, appetitten forsvinner.

Grunnlaget for kjønnshormoner er kolesterol, og deres mangel fører til utvikling av infertilitet. Derfor har pasientene problemer med unnfangelse, og det fødte barnet kan bli arvet. For å minimere skade fra hormonmangel, produserer sentralnervesystemet store mengder kortikotropin. Deretter aktiveres melanocytter som forårsaker mørkning av huden.

Solter form

Et karakteristisk trekk er fullstendig blokkering av enzymet 21-hydroksylase. Produksjonen av aldosteron og kortisol er svekket. Når aldosteron reduseres med VDCH, blir vann sammen med natrium utskilt fra kroppen. Solterær form av medfødt patologi manifesterer seg fra de første dagene i livet, pasienter har binyreinsuffisiens og forhøyede nivåer av androgener. I fravær av rettidig behandling er døden mulig.

Kvinnenes utvendige kjønnsorganer er like i utseende til hannen. Gutter i en alder av to har overdreven uttalt muskulatur, vegetasjon vises i lyskeområdet. Forverring begynner 5 dager etter fødselen:

• Det er oppkast;
• Barnet blir sløvt, tar motvillig brystet;
• Barnet mister mye.

Enkel viril form

Virilic VDKN er mindre farlig enn ensom, siden produksjonen av 21-hydroksylase er redusert, men stopper ikke helt. Denne patologien er mindre vanlig og oppstår uten utvikling av binyreinsuffisiens. Som salt-tap form, fører det til en lidelse i utviklingen av de ytre kjønnsorganene, som begynner i tolvte uke med utvikling av foster. Men uregelmessigheter av vann-saltbalanse observeres ikke.

Ikke-klassisk form

Fører til en reduksjon i aldosteron og kortisol, men priser ikke nå et kritisk punkt. Litt økt innhold av adrenokortikotrop hormon. Derfor, hos spedbarn, utvikler kjønnsorganene uten uregelmessigheter, observeres ikke adrenal insuffisiens. Hos kvinner er det mulig å oppdage binyrene i sykdommen etter utbruddet av tegn på virilisering i ungdomsårene. Vanligvis går pasientene til legen med klager om overdreven hårvekst, menstruasjonssvikt eller infertilitet. Det er tilfeller der en person lever med patologi hele sitt liv og ikke legger merke til ubehag.

Moderne diagnostiske metoder

Før du sender pasienten til diagnosen, må legen høre på hans klager og lage et komplett bilde av sykdommen. Neonatal screening brukes til å diagnostisere VDCN i avanserte land. Etter 4-5 dager etter fødselen, tas en blodprøve fra spedbarnet. 17-hydroksyprogesteron virker som en markør for dette bruddet. Laboratoriedata i en sunn person bør ikke vise mer enn 6 nmol / liter.

En undersøkelse av ultralydundersøkelsene i kjertelen, som gjør det mulig å bestemme tilstanden til skjelettsystemet i medfødt form. Studier viser at pasienter med forhøyet blodsukker har en mangel på steroidhormoner. Ofte dannes tilstedeværelsen av patologi etter å ha gjennomført blod- og urintester, som ikke er like dyre som genetiske studier. En økt mengde renin, samt utskillelsen av natrium sammen med urin, indikerer tap-on form.

VDCN-behandling

Det er umulig å kurere sykdommen helt, men noen hormonelle sykdommer, binyredysfunksjon, med uttalt symptomer, krever medisiner. Prescribe behandling bør en lege som kan velge riktig medisin. Dosen kan også bare beregnes av en lege. For å gjenopprette hormoner, ta hormoner, som inkluderer:

• hydrokortison;
• deksametason;
• Fludkortizon.

Etter at det kliniske bildet er utarbeidet, må pasienten nøye følge legenes anbefalinger. Forutsetninger for manifestasjon av forbedringer - opprettholde en sunn livsstil og slanking. Hvis legemidlene ikke absorberes gjennom mage-tarmkanalen, eller sykdommen fortsetter i alvorlig form, er det nødvendig med intravenøs eller intramuskulær bruk av legemidler. Det er viktig å observere den foreskrevne dosen av medisiner og ikke å slutte å ta dem.

Hvis jenta har misdannede kjønnsorganer, må du kanskje ha en plastikkirurgi. For å bli kvitt akne og hår på uønskede steder, foreskrives orale prevensiver. Du kan også kvitte seg med økt hårhet etter laser hårfjerning. Hvis en pasient er stresset eller lider av en følelse av mindreverdighet, trenger han et besøk til en psykolog.

forebygging

Den eneste måten å sikre seg mot en sykdom på, er å bli testet i en medisinsk anlegg før du unngår barn. Legen vil lage et reproduktivt helsekort av foreldrene, som bestemmer sannsynligheten for å ha et barn med mutasjoner. Ofte forekommer patologier bare dersom mor og far er bærere av det muterte genet. Naturligvis kan transportører ikke være klar over at de har problemer med genetikk.

Etter konsultasjonen utfører legene testing. Normale indikatorer antyder at et par kan ha en sunn baby. Hvis VDKN bare oppdages i en av ektefellene, kan ikke genet bli overført til babyen. Det er spesielt viktig å overføre slike studier til kvinner som har hatt misdannelser. Dermed vil legen kunne hente medisiner, hvorav mottaket vil tillate selv pasienter med identifiserte patologier å skaffe barn.

Kosthold for pasienter med VDKN

Siden produksjon av kjønnshormoner bidrar til kolesterol, er det viktig å inkludere matvarer som er rike på denne forbindelsen i dietten. Det finnes i mat av animalsk opprinnelse, så det er svært uønsket å holde seg til et vegetarisk diett. Pasienter med saltløsende form trenger ikke bare animalsk fett, men også salt mat. Det er viktig å konsumere nok væske, men å drikke kaffe og te er uønsket. Fordel vil gi friske grønnsaker og frukt som må inkluderes daglig i menyen.

outlook

Den tidligere behandlingen er startet, desto større er sannsynligheten for forbedring. Men i tilfelle den tapte formen er det en stor spedbarnsdødelighet. Mangel på appetitt og muskeldystrofi kan være årsakene til anoreksi. I tilfelle av virilformen er prognosen positiv, men ofte krever kvinnen kirurgisk inngrep. Ved oppdagelse av androgenitalt syndrom bør en person være under oppsyn av legene gjennom hele sitt liv.

Hos pasienter som følger helsen, er symptomene mye mindre. Hvis du regelmessig tar hormonelle legemidler, starter fra barndommen, vil beinene utvikle seg til normalt. Pasienten vil ikke være undersized, hans figur vil bli dannet uten å forstyrre proporsjonene. Det blir mulig å tenke og føde et sunt barn.

Hvordan går graviditeten med dysfunksjon av binyrene

Ikke alltid dysfunksjon av binyrene hos kvinner fører til infertilitet. Det er mange tilfeller når pasienter klarer å bli gravid selv uten hormonelle stoffer. Androgener er involvert i syntesen av østrogen, men hvis denne prosessen er svekket, observeres svak eggløsning, eller det starter ikke i det hele tatt. Den indre delen av livmor slimhinnen i første halvdel av syklusen modnes ikke nok, og til slutt er den ikke forberedt på å bære et barn. Som et resultat kan fosteret ikke konsolidere eller risikoen for abort øker.

Derfor, utnevnelsen av narkotika som undertrykker syntesen av androgener, gir bare resultater i tilfelle av uttalt VDCH. Ofte er pasienter foreskrevet orale prevensiver eller OK med antiandrogene effekter. Etter graviditet vordende mødre er kontramottaker metylprednisolon, og deksametason, da disse legemidlene kan provosere abort.

VDCN forårsaket av 21 hydroksylasefeil

Under påvirkning av enzymet går 21 hydroksylase, 17a-hydroksyprogesteron i 11-deoksykortisol og progesteron - til 11-deoksykortikosteron. Videre fra de oppnådde forbindelser dannes hormonene aldosteron og kortisol. Medfødt syndrom utvikler seg på bakgrunn av enzymatiske defekter som reduserer innholdet i disse hormonene. Som et resultat er det en økt syntese av androsteron, som forårsaker androgenisering.

Hvis noen tegn på VDCH er funnet, bør du kontakte en endokrinolog, som skal kompilere et komplett klinisk bilde og gi instruksjoner for testing. Bare ved resultatene av laboratorietester kan en lege kunne gjøre en nøyaktig diagnose og foreskrive behandling. Selvmedisinering i dette tilfellet kan bare skade, men pasienten kan forbedre den generelle tilstanden hvis han fører en sunn livsstil.

Medfødt dysfunksjon av binyrene

RCHD (republikansk senter for helseutvikling, helsedepartementet i Republikken Kasakhstan)
Versjon: Kliniske protokoller fra Helsedepartementet i Republikken Kasakhstan - 2017

Generell informasjon

Kort beskrivelse

Medfødt dysfunksjon av binyrene (adrenogenital syndrom, medfødt adrenal hyperplasi) er en gruppe sykdommer med autosomal recessiv arv basert på en defekt i et av enzymer eller transportproteiner involvert i biosyntese av kortisol [1,2].

ICD-10 kode (r):

Dato for utvikling / revisjon av protokollen: 2017.

Forkortelser brukt i protokollen:

Protokollbrukere: endokrinologer, barneleger, praktiserende leger, smittsomme spesialister.

Pasientkategori: barn og voksne.

Omfanget av bevisnivået:

klassifisering

· Enkel viril form (BW 51);
· Lodding viriliserende form (BW 47);
· Utsatt virus (ikke-klassisk, sen) form (BW 14);
· Hypertensiv form

Årsaker til medfødt dysfunksjon av binyrene (VDCN):
Mutasjoner av genet som koder for StAR-proteinet (lipoid hyperplasi av adrenal cortex);
· Mangel på 20,22-desmolase (11b-hydroksylase);
17b-hydroksylase / 17,20-lyase mangel;
· 3b-hydroksysteroid dehydrogenase mangel
· Mangel på 21-hydroksylase; mangel på 11v-hydroksylase;
· Mangel på oksidoreduktase.

NB! Utseendet til en defekt av enzymer som er ansvarlig for biosyntese av steroidhormoner, er assosiert med mutasjoner forårsaket av patologien til HLA-systemet (BW 51, BW 47, BW 14).

diagnostikk

METODER, TILFØLGER OG DIAGNOSTISKE PROSEDURER

Klager og anamnese
Mulige klager:
· Feil struktur av de eksterne kjønnsorganene;
· Fremskyndet fysisk og tidlig mannlig seksuell utvikling
En grov stemme
· Tidligere utseende av akne vulgaris;
· Høy salt etterspørsel;
· Gjentatt oppkast og diaré;
· Infertilitet
I historien:
· Saker av lignende sykdom hos slektninger;
· Fødsel i familien til store barn;
· Gjentatt oppkast og diaré med sykehusinnleggelse i smittsomme sykehus;
· Dødsfall av barn i familien i de første månedene av livet mot bakgrunn av hyppig oppkast og spyt;
· Uvanlig alvorlig sykdomssykdom.

Fysisk undersøkelse
Det er en klar sammenheng fenotypiske manifestasjoner av mangel på enzymer ansvarlig for biosyntesen av steroider i binyrebarken, til type mutasjon.
Ved en grunne defekt av 21-hydroksylase, som bare påvirker biosyntese av glukokortikoider (enkel viral form) ved fødselen:
· Stor vekt
· Hos jenter, falsk kvinnelig hermafroditisme;
· Hos gutter, makrogenitomi (stor penis og skrotstørrelse) med redusert testose

Deretter hos barn av begge kjønn:
· Akselerasjon av fysisk utvikling
· Akselerasjon av ossifisering
· For tidlig seksuell utvikling (CPD):
- for jenter, for heteroseksuelle
- for gutter, etter isoseksuell type.
· Hyperpigmentering av huden, spesielt i området av de eksterne kjønnsorganene;
· I pubertet: hypogonadisme, noen ganger - ekte (gonadotropinavhengig) PPR.
· I voksne tilstand i ubehandlede tilfeller observeres kort statur hos menn - testikkelhypoplasi, infertilitet; hos kvinner, tegn på hyperandrogenisme (hypertrichose av varierende alvorlighetsgrad, grov stemme, menstruasjonssvikt opp til amenoré, infertilitet, overutviklede muskler).

Med en dyp defekt av 21-hydroksylase, skadelig, sammen med biosyntese av glukokortikoider, dannelsen av mineralokortikoider (den tapende virilformen), er det en reduksjon i produksjonen av ikke bare kortisol, men også aldosteron.
Klinisk, på grunn av en reduksjon i natriumreabsorpsjon, er det klinisk sett en økning i saltbehovet hos barn, "salttapsyndrom" (oppkast, diaré, tegn på dehydrering, redusert BCC og blodtrykk).
I tillegg:
· Hos jenter, falsk kvinnelig hermafroditisme;
· Hos gutter, makrogenitomi i nærvær av reduserte testikler
· For tidlig seksuell utvikling (CPD):
- jenter - for heteroseksuell
- for gutter, etter isoseksuell type.

Ikke-klassisk form VDKN
Karakterisert av: akselerert vekst hos små barn, tidlig pubertet med utseendet i jenter av virilisering av de eksterne kjønnsorganene av varierende alvorlighetsgrad og rikelig ungdoms akne. I voksen alder: Kort statur, kvinner har tegn på hirsutisme, inkl. frontal skallethet, uregelmessig menstruasjon, infertilitet; hos menn, testikkelhypoplasi.

Med en defekt av 11p-hydroksylase, som fører til økt dannelse av 11-deoksykortikosteron og som et resultat av overdreven syntese av aldosteron, dannes hypertonisk form av VDCH.
I tillegg til arteriell hypertensjon, har barn symptomer på hypokalemi - muskelsvikt, polyuri, polydipsi.

Laboratorietester:

Genetisk undersøkelse for å identifisere typen mutasjon (se tabell 1)
Tabell 1. Korrespondanse av en genetisk defekt til det kliniske bildet av 21-hydroksylase mangel

CT er en saltløs form, PV er en enkel viril form, NC er en ikke-klassisk form.

karyotypering:
· Deteksjon av karyotype 46, XX indikerer genetisk kvinneseks og ekskluderer tilstedeværelse av testis hos et barn.

Biokjemisk blodprøve:
Hyperkalemi, hyponatremi, hypokloremi, økt plasma reninaktivitet (ARP) - i form av ensom;
· Hypernatremi, hypokalemi, økt aktivitet av ARP - med hypertensiv form.

Hormonal profil *
· Tidlig diagnose VDKN - neonatal screening i fødeavdelingen ved å bestemme den 17 - OH-progesteron i tørre blodflekker nyfødt
· Ved barn og voksne med tidligere udiagnostisert sykdom, bestemmes blodnivåer av kortisol, ACTH, 17-OH-progesteron, dihydroepiandrosteron (DHEA). I tilfelle av enkle viril- og saltløsende virilformer, observeres: redusert eller normalt kortisolnivå, forhøyet ACTH-nivå, 17-OH-progesteron, DHEA.
* Prenatal diagnose VDK fikk ikke utbredt klinisk bruk. Likevel er det bevist at deksametason gravide kvinner med et positivt testresultat VDKN fører til en reduksjon eller forebygging av virilisering av eksterne genitalia hos fosteret.

Instrumentalstudier
· Ultralyd av bekkenorganene: Når karyotypen 46, XX, oppdages eggstokkene og uterusen;
· CT av binyrene: bilateral hyperplasi av cortex;
· Røntgen på venstre hånd: Fremskriden av ossifiseringshastigheten med enkle viril og ensomme virilformer;
Vaginografi for å avklare forekomsten av skjeden og dens struktur.

Indikasjoner for ekspertråd:
· Rådgivning av gynekologen - å vurdere graden av virilisering av de eksterne kjønnsorganene;
· Rådgivning av en urolog (for barn) - å avgjøre om det er nødvendig å korrigere de eksterne kjønnsorganene i samsvar med det valgte pasgulvet.
· Genetisk rådgivning av probandforeldre, sibs for identifisering av CYP21A2.

NB! Når den hermafroditiske strukturen til de ytre genitaliene er konsilium sammensatt av: en genetiker, en psykolog, en gynekolog, en urolog, en endokrinolog for å bestemme seg for valget av det mest hensiktsmessige passgulvet.

Diagnostisk algoritme VDKN i nyfødt periode:

Ordning - 2. Diagnostisk algoritme VDKN hos barn og voksne før puberteten

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose og begrunnelse for ytterligere forskning

behandling

Narkotika (aktive ingredienser) brukt til behandling av

Behandling (poliklinikk)

BEHANDLINGS TAKKER PÅ EN AMBULATOR NIVÅ:
Målet med terapi med VDCH er å velge den minimale effektive dosen av glukokortikoider. Opprettholde pasienter med 21-hydroksylase mangel krever konstant opprettholdelse av balansen mellom overskudd av glukokortikoider, noe som fører til utviklingen av Cushing-syndromet med vekstundertrykkelse, overflødig vekt, økt blodtrykk og mangel på dem med utvikling av hyperandrogeni, akselerert vekst og bein alder. Basis for terapi for alle former for CDMA er administrering av glukokortikoider, noe som gjør det mulig å kompensere for mangel på kortisol og dermed undertrykke den overdrevne sekresjonen av ACTH. Som et resultat blir produksjonen av steroider av binyrene, som syntetiseres i overkant av denne enzymatiske enheten, redusert. Det finnes ulike legemidler som har glukokortikoid aktivitet: hydrokortison, prednison, dexametason.
Uavhengig av strukturen av de ytre kjønnsorganene med et underskudd av 21-hydroksylase tilrådelig foreldre med karyotype 46, XX kvinnelige kjønnstilsvarende.

Ikke-medisinsk behandling:
Modus - 2
Tabell nummer 15
I form av ensom - ytterligere mottak 1-2 gr. salt.

Narkotikabehandling:
For barn med åpne vekstområder, særlig yngre barn, bør tabletterte analoger av hydrokortison anses som de mest optimale legemidlene. Den første daglige dosen av hydrokortison som trengs for å undertrykke overdreven utsöndring av ACTH hos spedbarn kan nå 20 mg / m 2.
Hos barn eldre enn ett år bør gjennomsnittlig daglig dose hydrokortison være 10-15 mg / m 2. Legemidlet gis tre ganger daglig i like doser (kl. 07.00, 15.00 og 22.00).
Alle barn med solteryayuschey skjema VDKN vist fludrokortison ytterligere time i en dose på 0,05 til 0,2 mg / dag i 1-2 resepsjonen, så vel som den ytterligere innføring i kostholdet til 1-2 c. salt.
Hos spedbarn er behovet for mineralokortikoid høyere og kan nå 0,3 mg / dag (dosen kan deles inn i 3 doser).
Hos barn uten kliniske manifestasjoner av tapssyndromet, kan det være en subklinisk mangel på mineralokortikoider, hvor kriteriet er et økt nivå av renin. I slike tilfeller vises utnevnelsen av fludrocortison også.
Hos barn med lukket eller nær vekstsoner er det fasjonabelt å bruke prednison eller dexametason.
Med en markert kort statur, ledsaget av fremvekst av bein alder, for å forbedre vekstprognosen, er det nødvendig å bruke genetiske preparater av det humane hormonet.
I den ikke-klassiske form VDCH brukes små doser glukokortikoider (for eksempel 5-10 mg prednisolon per dag for 2 doser).

Listen over viktige stoffer (med en 100% sannsynlighet for bruk):

Fludrocortisone 0,05 - 0,15 mg / dag i 2 delte doser (6, 17 timer).
• I barn av 1. år av livet kan dosen nå 0,3 mg / s i 3 doser (6 timer - 1/2 dager. Doser, 14 og 22 timer - ¼ dager. Dose)

I kombinasjon med bordssalt (opptil 2 gram per dag)

Liste over ekstra legemidler (mindre enn 100% sannsynlighet for bruk):
Symptomatisk terapi i henhold til indikasjoner.

Kirurgisk inngrep: nei.

Videre ledelse:
Minutter for å overvåke barn i sitt første år
Frekvensen av observasjon 1 gang i 1-3 måneder:
· Kontroll av elektrolytnivå - månedlig (for dosering av fludrocortison);
· Nivå 17 OH P hver 3 måneder (for valg av dose av hydrokortison);
· Vektdynamikk og blodtrykksnivå ved hver dose.

NB! Det bør bemerkes at mangelen på undertrykkelse av hyperandrogenisme i det første leveåret ikke fører til betydelig bein alder progresjon, mens en overdose av glukokortikoider har en negativ innvirkning på den endelige høyde av pasienten i løpet av denne perioden;

NB! For ARP hos barn under 1 år er det ingen standarder, derfor er denne indikatoren ikke egnet for å vurdere adekvat erstatningsterapi med mineralokortikoidbehandling.

Protokoll for overvåkning av barn i alderen før puberteten
Frekvensen av observasjon 1 gang i 6 måneder:
· Vekstrate, vektdynamikk, blodtrykk
· Vurdering av scenen av seksuell utvikling i henhold til Tanner;
· Bestemmelse av benalderen
· Bestemmelse av nivåer 17OH P, testosteron, ARP; Ultralyd av binyrene og testiklene (med langvarig dekompensering).

NB! For denne aldersgruppen er vekstkurven og utviklingen av bein alder blant kriteriene for adekvat behandling. En nedgang i vekstraten indikerer en overdose av glukokortikoider. Økningen i vekstraten i forhold til aldersnormer og pasientens beinalder alder mer enn ett år om 1 år, indikerer en utilstrekkelig dose glukokortikoider. Målnivået på 17OH P er øvre grense for normen eller litt høyere.

Ungdomsovervåkingsprotokoll
Frekvensen av observasjon 1 gang i 3-6 måneder:
· Vekstrate, benalder (bestemt 1 gang i 6 måneder), dynamikken i vekt, seksuell utvikling, blodtrykk;
· Nivåer 17OH P;
· ARP;
· Jenter - ultralyd av bekkenorganene og testosteronnivåene;
· Gutter - testulær ultralyd.

NB! Barn før puberteten og ungdommens jenter kan være informative ved å bestemme testosteronnivået, noe som gjenspeiler varigheten av eksisterende hyperandrogenisme. En liten økning i 17OHP med normale testosteronnivåer krever ikke en økning i dosen av hydrokortison.

Hos voksne
Overvåking av fruktbarhet og metabolske risikoer (vekt, blodtrykk, lipidprofil, densitometri); hos menn, ultralyd eller MR i testiklene hvert 3-5 år.

Behandlingseffektivitetsindikatorer:
· Tilstrekkelige antropometriske indekser, rettidig pubertetsstød, mangel på kriseforhold.

Behandling (sykehus)

BEHANDLINGS TAKKER PÅ STASJONSNIVÅ
I det første år av livet utføres feminiserende plast i spesialiserte sykehus med erfaring i å utføre slike operasjoner og et spesialisert team av kirurger, anestesiologer og endokrinologer. For kvinner med virilisering lav (opp til 3 grader av klassifiserings Prader lav podsfinkternoy skjema urogenital sinus) anbefales det at et enkelt trinn av plast bestående klitoroplastiku beholder neurovaskulær bunt og introitoplastiku.

Pasientobservasjonskort, pasientruting (ordninger, algoritmer) - nr.

Ikke-narkotikabehandling: i tilfelle av tab-of-viril form, en ekstra dose på 1-2 gram. salt per dag.

Narkotikabehandling for akutt binyrebarksvikt:
· Før inntak av sykehus: hydrokortison 25-50 mg i / m (foreldre);
· I mottakslokalet - hydrokortison (suspensjon), 100 mg / m2 - i / i strålen en gang.

I avdelingen for endokrinologi (somatisk, terapeutisk), i ICU:
· Hydrokortison 100-200 mg / m2 / dag. infusjon eller intravenøs drypp - 1-2 dager;
· NaCl, 0,9% + glukose, 5-10% w / w cap 450-500 ml / m2 - 1 time, deretter 2-3 l / m2 / dag;
· Kontroll av nivåer av kalium, natrium, glukose;
· Kontroll av blodtrykk, hjertefrekvens hver 2. time;
· Ved normalisering av nivåer av kalium, natrium - overgangen til / m injeksjon av hydrokortison med gradvis reduksjon i dose og overgang til orale medisiner;
· Fludrocortison er foreskrevet i en dose av hydrokortison 2 / dag 3 ganger

Fludrocortisone 0,05 - 0,15 mg / dag i 2 delte doser (6, 17 timer)
• I barn av 1. år av livet kan dosen nå 0,3 mg / s i 3 doser (6 timer - 1/2 dager. Doser, 14 og 22 timer - ¼ dager. Dose)

I kombinasjon med bordssalt (opptil 2 gram per dag)

Listen over ekstra medisiner (mindre enn 100% sannsynlighet for bruk): behandling av tilknyttede sykdommer som forårsaket krisen i binyrebarksvikt.

Kirurgisk inngrep
Navnet på kirurgiske inngrep: klitorotomi, plastisk vagina.
indikasjoner:
· Kirurgisk korreksjon av de ytre kjønnsorganene hos jenter med VDKN skal kun utføres med åpenbart to eksterne kjønnsorganer (med II og høyere grader av virilisering ifølge Prader A.M.);
· Formålet med de riktige psykologiske og sosiale tilpasning klitoroplastiku jenter (kjønnslemlestelse, men ikke klitorektomiyu) bør utføres på et tidlig alder (2-2,5 år) med delvis eller fullstendig disseksjon av urogenitale sinus;
· Den andre fasen av feminiser kirurgi (plast vagina) det er ikke tilrådelig før 15-17 år, som tidligere behandling med glukokortikoid-legemidler i seg selv bidrar til feminisering av kroppen: utvikling av melkekjertlene, livmor, vagina, utseendet av menstruasjon. Overholdelse av disse tidsfrister er også viktig fordi kreft i postoperativ periode (nødvendig for å forhindre stenose) krever pasientmotivasjon.

Videre ledelse
Frekvensen av observasjon 1 gang i 1-3 måneder:
· Kontroll av elektrolytnivå - månedlig;
· Nivå 17ONR hver 3. måned;
· Vektdynamikk og blodtrykksnivå ved hver dose.
NB! Kriteriet for tilstrekkelig erstatningsterapi hos spedbarn, er for det første vektvekstkurven. Tilfredsstillende vektøkning, mangel på regurgitasjon indikerer effektiv behandling.
· Kontroll av blodelektrolytter - for valg av fludrocortisondose;
· Nivå 17OHP er bestemt for valget av dosen av hydrokortison.

NB! Utilstrekkelig undertrykkelse av hyperandrogenisme i det første år av livet fører ikke til signifikant utvikling av beinalderen, mens en overdose av glukokortikoider i denne perioden har en negativ effekt på pasientens endelige vekst.
NB! Det er ingen standarder for ARP hos barn under 1 år, derfor er denne indikatoren ikke tilrådelig å bruke en tilstrekkelig erstatningsterapi med mineralokortikoid for å evaluere.

Overvåkingsprotokoll for barn i alderen før puberteten.
Frekvensen av observasjon 1 gang i 6 måneder:
· Vekstrate, vektdynamikk, blodtrykk
· Vurdering av scenen av seksuell utvikling i henhold til Tanner;
· Bestemmelse av benalderen
· Bestemmelse av nivåer 17OH P, testosteron, ARP; Ultralyd av binyrene og testiklene (med langvarig dekompensering).
NB! For denne aldersgruppen er vekstkurven og utviklingen av bein alder blant kriteriene for adekvat behandling. En nedgang i vekstraten indikerer en overdose av glukokortikoider. Økningen i vekstraten i forhold til aldersnormer og pasientens beinalder alder mer enn ett år om 1 år, indikerer en utilstrekkelig dose glukokortikoider. Målnivå 17ONR er øvre grense for normen eller litt høyere.

Protokoll for overvåkning av ungdom.
Frekvensen av observasjon 1 gang i 3 - 6 måneder:
· Vekstrate
· Bestemmelse av bein alder (1 gang på 6 måneder);
· Dynamikken i vekt, seksuell utvikling, blodtrykk, nivåer 17ON P, testosteron (for jenter), ARP;
· Ultralyd av bekkenorganene
· Ultralyd av binyrene og testiklene (med langvarig dekompensering).
NB! Barn før puberteten og ungdommens jenter kan være informative ved å bestemme testosteronnivået, noe som gjenspeiler varigheten av eksisterende hyperandrogenisme. En liten økning på 17-HON-nivået ved normal testosteronnivå krever ikke en økning i dosen av hydrokortison.

Behandlingseffektivitetsindikatorer:
· Tilstrekkelige antropometriske indikatorer
· Tidlig utbrudd av puberteten
· Manglende kriseforhold.

sykehus

Indikasjoner for planlagt sykehusinnleggelse:
· Behovet for plastiske kjønnsorganer.

Indikasjoner for akutt sykehusinnleggelse:
· Akutt binyrebarksvikt.

informasjon

Kilder og litteratur

1. Protokoll av møter i Felleskommisjonen for kvaliteten på medisinske tjenester ved Helsedepartementet i Republikken Kasakhstan, 2017
   1. 1) Z. Hochberg. Praktiske algoritmer i pediatrisk endokrinologi - Haifa, 2017. 2) M. Karaeva. Føderale kliniske retningslinjer - protokollene for behandling av pasienter med medfødt adrenal hyperplasi, 2014. 3) føderale retningslinjer for håndtering av barn med endokrine sykdommer, under den generelle Redaktør Dedov II, og Peterkova VA, M, 2015. 4) Kasakhstan klinisk protokoll for diagnostisering og behandling av medfødt binyrebarkstabilitet, 2014. 5) Pediatrisk endokrinologi. Atlas (redigert av I. Dedov, VA Peterkova. - M.: GEOTAR-Media, 2016 -240 s.). 6) Bazarbekova R.B. Guide Endokrinologi barndom og oppvekst - Almaty, siden 2014 -252 7) Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen. M, hvit PC; Endokrine samfunn. Condenital adrenal hyperplasi på grunn av steroid 21-hydroksylase mangel: en retningslinje for klinisk praksis for endokrine samfunn. Tilgjengelig online. 2010. Tilgang 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Konsensus uttalelse om behandling av intersex lidelser. Internasjonal konsensuskonferanse om intersex organisert av Wilkins Pediatric Endocrine Society og European Society for Pediatric Endocrinology. Tilgjengelig online. 2006. Tilgang 6-19-17. 9) Cares Foundation. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Tilgang 5. mars 2015. 10) Hormon Foundation. http://www.hormone.org/ Tilgang 5. mars 2015. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Medfødt adrenal hyperplasi. I: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. De metaboliske og molekylære basene av arvelig sykdom (OMMBID). Kap 159. New York, NY: McGraw-Hill. Tilgjengelig på www.ommbid.com Tilgang 5. mars 2015. 12) Nimkarn S, New MI. 21-hydroksylase-mangel på medfødt adrenal hyperplasi. 2002 26 februar [Oppdatert 2013 29. august]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktører. GeneReviews [Internett]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Tilgjengelig fra: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Tilgang 5. mars 2015. 13) Wilson, TA. Medfødt adrenal hyperplasia.Medscape. Oppdatert: 3. april 2014. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Tilgang 5. mars 2015.

informasjon

ORGANISATORISKE ASPEKTER AV PROTOKOLLEN

Liste over utviklere av protokollen med spesifikasjon av kvalifikasjonsdata:
1) Bazarbekova Rimma Bazarbekovna - doktor i medisinsk vitenskap, professor, leder av avdelingen for endokrinologi av kazakhsk medisinsk universitet for videreutdanning JSC, leder av RPO "Association of Endocrinologists of Kazakhstan";
2) Dosanova Ainur Kasimbekovna - Kandidat i medisinsk vitenskap, lektor ved avdelingen for endokrinologi ved Kazakhs medisinske universitet for videreutdanning JSC, sekretær for RPO-sammenslutningen av endokrinologer i Kasakhstan;
3) Smagulova Gaziza Azhmagievna - Leder av medisinsk vitenskap, lektor, leder av Institutt for Propedesutics of Internal Diseases og klinisk farmakologi av RSE for REU "West Kazakhstan State Medical University oppkalt etter M. Ospanov.

Angivelse av fravær av interessekonflikt: nei.

korrektur:
Akmaral Asylovna Nurbekova - Doktor i medisinske vitenskap, professor i departementet for terapi №2 av RSE på PVC "Kazakh Medical University. S. Asfendiyarov.

Indikasjon av protokoll revisjonsbetingelsene: revisjon av protokollen etter 5 år og / eller når nye diagnostiske / behandlingsmetoder vises med høyere bevisnivå.