Med hjelp av regningen på nettstedet glavrach.com

Du har ikke innlogging på GlaVrach? Registrer deg

Glavrach

Blogg om helse, sykdommer, folkemusikk og tradisjonelle behandlingsmetoder

Tubulopati hos barn

Tubulopati hos barn er en alvorlig sykdom som påvirker urinsystemet. Sykdommen kjennetegnes av nedsatt reabsorpsjonsprosess i nyrene. Patologi er ganske farlig og fører til alvorlige komplikasjoner, så foreldrene må kjenne tegn på tubulopati og regler for å gi hjelp, spesielt hvis det er en genetisk utsatt for sykdom. Mangelen på rettidig behandling fører til uopprettelige konsekvenser.

Hva provoserer utviklingen av tubulopati hos barn, hvordan manifesterer man seg og hvilke behandlingsmetoder som brukes?

Årsaker til tubulopati hos barn

Den vanligste årsaken til utviklingen av tubulopati hos barn er en arvelig utsatt for sykdom forårsaket av genmutasjoner. Det forekommer i 90% av tilfellene og manifesterer seg som regel i tidlig alder.

Ervervet tubulopati skyldes patologiske prosesser som forekommer i kroppen:

• Tilstedeværelse av nyresykdom: Nyresvikt eller dysplastiske endringer i organene.
• Enzymmangel i nyrene (enzymopati).
• Krenkelse av metabolske prosesser i kroppen.
• Sykdommer som forstyrrer funksjonen av nyrene.
• Skader på tubuli som følge av skader, forbrenninger og forgiftning av tungmetallsalter.
• Forløpet av akutte betennelsesprosesser i nyrene eller urinveiene.

Symptomer på tubulopati hos barn

Det kliniske bildet av tubulopati er ganske lyst, og hos barn er det spesielt akutt. Barnet er bekymret for renal kolikk og alvorlig smerte i lumbalområdet. Tegn på rickets manifest og patologiske endringer forekommer i ENT organer, hjerte, blodårer og øyne.

Hvis sykdommen er ledsaget av overdreven fjerning av natrium fra kroppen, vil hoved symptomet være dehydrering. I dette tilfellet er barnet bekymret for tørr munn, konstant tørst, peeling av huden og svakhet.

Tubulopati kan være ledsaget av hypoglykemi (lav glukose). Denne tilstanden er preget av en konstant følelse av sult, svakhet, irritabilitet og muligens tap av bevissthet. Faren for lav glukose er utviklingen av hypoglykemisk koma, som kan føre til irreversible forandringer eller til og med død.

I de første stadiene er symptomene ganske uklare, noe som kompliserer diagnosen. Imidlertid, i nærvær av predisponerende faktorer, er det nødvendig å være spesielt oppmerksom på barnets helse for å kunne oppdage patologiske endringer i tide.

Hvordan kurere tubulopati hos barn

En nevrolog er i stand til å diagnostisere tubulopati hos barn etter en komplett medisinsk undersøkelse. Først og fremst er generelle og biokjemiske blod- og urintester foreskrevet. Samtidig vurderes innholdet av nyttige stoffer i biologisk materiale nødvendigvis. Instrumentlige undersøkelsesmetoder inkluderer MR, CT, ultralyd og nyrestråler med kontrast. Om nødvendig utføres en biopsi. I noen tilfeller krever det konsultasjon av smale spesialister - en kirurg, kardiolog, oculist og onkolog.

Behandling av tubulopati hos barn inkluderer å ta medisiner og følge en streng diett. Jo før terapien starter, jo større er sjansene for et gunstig utfall. En sykdom provosert av genetiske abnormiteter kan ikke helbredes, så støttende behandling og legemidler som stopper symptomer er foreskrevet.

Behandling av oppkjøpt tubulopati er avhengig av årsaken til utviklingen. Oftest er hemodialyse utført, administrering av enzym eller hormonelle legemidler (spesielt somatropin) er foreskrevet. Foreskriver et middel for å gjenopprette balansen mellom kalium, natrium og vitamin D.

Sørg for å følge et spesielt diett, som bør være basert på frukt, poteter, melkeprodukter og meieriprodukter, samt kål. Det er viktig å berike dietten med mat rik på vitaminer og mineraler. Under forbudet faller skadelige matvarer - røkt kjøtt, pølser, søtsaker og karbonatiserte drinker.

Tubulopati er en svært farlig sykdom og krever rask og kvalifisert hjelp. Forsinkelse kan føre til dehydrering, hypoglykemisk koma og død. Av spesiell fare er den medfødte form, som ikke er berettiget til korreksjon.

Hva er tubulopati hos barn

Tubulopatier hos barn oppstår på grunn av nedsatt nyre-tubulær funksjon. Som et resultat av utviklingen av patologi er transport av næringsstoffer til organene suspendert. Personer med den belastede arveligheten er mest utsatt for denne sykdommen. På det tidlige stadium oppstår tubulopati av nyrene under dekk av rickets, derfor blir sykdommen diagnostisert senere, når alvorlig kronisk nyresvikt utvikler seg.

Sykdommen er ekstremt vanskelig, det er viktig å ikke gå glipp av øyeblikket og starte behandlingen i tide. Forventende foreldre anbefales å konsultere en lege for å beskytte mot patologi til et ufødt barn.

Årsaker til tubulopati

Etiologien til utvikling av patologi inkluderer medfødt (primær) og oppkjøpt (sekundær) faktor.

Dannelsen av primær tubulopati kan forekomme mot:

• membranstruktur transformasjoner;
• utvikling av enzymopati (enzymmangel);
• nedsatt hormonreseptor følsomhet;
• dysplasi (et brudd på membranets struktur).

Dannelsen av ervervet tubulopati skyldes:

• svekket transport innenfor rørene;
• svikt i utvekslingsprosesser;
• betennelse i nyrene;

Tubulene leverer konstant næringsstoffer til nyrene. Deres feil eller blokkering fører til alvorlig patologi. Ignorer tubulopati hos barn og hos voksne er umulig, ellers kan konsekvensene være dårlige, til og med dødelige.

Advarsel! Klassifiseringen av en sykdom innebærer at den er separert på grunnlag av ledende symptomer og lokalisering.

diagnostikk

Patologi diagnostiseres ved hjelp av laboratorie og instrumentelle metoder for forskning.

Disse inkluderer:

• Røntgen av nyrene;
• ultralyd av orgelet (ultralyd);
• MRI;
• radiografi av skjelettet;
• nyrebiopsi;
• OAM og UAC;
• biokjemiske blodprøver.

For en fullstendig undersøkelse må også pasienten undersøkes av spesialister:

• øyelege;
• traumer kirurg;
• kardiolog.

Kun på grunnlag av resultatene av undersøkelsen er diagnosen etablert og komplisert behandling foreskrevet. Terapi utføres utelukkende på sykehuset under streng tilsyn av en lege.

symptomer

I begynnelsen av sykdommen er det svært vanskelig å diagnostisere patologi ved symptomatologi. Det kliniske bildet er uskarpt, ofte er sykdommen maskert under comorbiditeter. Derfor er det allerede påvist med alvorlig nyresvikt.

behandling

Symptomer og behandling av tubulopati er avhengig av lesionsstedet og den ledende sykdommen. Generelt inkluderer behandlingen:

• vitaminterapi;
• diett, spise mat rik på kalsium og fosfor;
• medisinering.

Det er viktig å følge alle anbefalingene fra den behandlende legen og ikke forstyrre behandlingen til slutten av kurset.

Etter avslutning av behandlingen på sykehuset, skal pasienten registreres hos legen - barnelege og nevrolog i lang tid. Uavhengig utføre behandling hjemme med hjelp av folkemidlene er forbudt. Alle prosedyrer må rapporteres til den behandlende legen.

forebygging

Tubulopati er en uforutsigbar sykdom. Forebyggende tiltak er rettet mot å opprettholde en sunn livsstil for barnet. Det er nødvendig å styrke immunforsvaret på alle mulige måter. Personer med belastet arvelighet må gjennomgå vanlige medisinske undersøkelser, noe som vil gjøre det mulig å identifisere et brudd på nyrene i tide. I tilfelle mistanke og symptomer, bør du umiddelbart konsultere lege.

Advarsel! Hos barn forekommer sykdommen oftest i form av rickets syndrom. Pasienten har åpenbare og skjulte skjelettdeformiteter. Tidlig påvisning av endringer i nyrene vil unngå komplikasjoner. Dette er et viktig punkt som påvirker den ytterligere gjenopprettingen av pasienten.

Utfallet av sykdommen

Prognosen er ikke alltid positiv, det avhenger av sykdommens etiologi. Dannelsen av nyre diabetes insipidus hos barn fører til rask død. Observert dehydrering, noe som medfører dødelig utgang. Og med Tony-Debre-Fanconi-syndromet oppstår nyresvikt, hvor det er viktig å utføre erstatningsterapi.

De fleste tubulopatier, som vises på bakgrunn av mangelen på membrantransport av aminosyrer, kan behandles. Men noen sykdommer som utgjør slik avvik, er asymptomatiske, så det er viktig å gjennomføre en regelmessig undersøkelse av barnet for å identifisere brudd på organene.

Ifølge statistikken er primære tubulopatier mer alvorlige, prognosen for kur er ugunstig, patologi er oftere dødelig enn sekundær. Dette skjer på grunn av manglende evne til å utføre etiotropisk terapi, noe som bidrar til å eliminere årsaken til sykdommen.

Tubulopati hos barn - kliniske retningslinjer

Årsaker til sykdom

Tubulopatier er genetiske sykdommer hos nyrene som oppstår på grunn av en genetisk defekt. Mutasjoner forekommer i gener som koder for proteinsyntese. Dette er en av de viktigste årsakene til sykdommen.

I tillegg inkluderer årsakene til nedsatt nyre syntese:

• mangel på respons på hormoner som regulerer reabsorpsjonen av kalium, natrium og bikarbonater;
• dysplastiske forandringer av nyrene under fosterutvikling;
• forgiftning med tungmetallsalter;
• mucopolysaccaridose;
• sfingolipidoz;
• blodforstyrrelser;
• alvorlige brannskader;
• økt nyrebelastning hos spedbarn.

Tubulopati og dets symptomer

Tubolopati kan manifestere seg på forskjellige måter hos barn og voksne. De viktigste symptomene inkluderer følgende manifestasjoner:

• overdreven utskillelse av kalsium sammen med urin, og derfor kan raketter utvikle seg i barns former;
• pseudohypoaldosteronism, som manifesteres ved økt utskillelse av natriumklorid, noe som fører til dehydrering og nedsatt nyrefunksjon;
• alvorlig svakhet;
• konstant følelse av sult, som senere kan føre til kostholdsvekt,
• polyuri;
• utvikling av muskulær hypotoni, som kan være en konsekvens av lammelse;
• nyrekolikk;
• Nephrolithiasis er en nyresykdom der steiner danner seg i dem.

Tubulopati hos barn - kliniske retningslinjer

Tubulopati er svært vanlig hos barn. Kliniske anbefalinger i dette tilfellet vil se ut som følger:

• Siden tubulopati er en genetisk sykdom i nyrene, har etiotropisk behandling ikke blitt utviklet. Unntaket er laget av sekundære tubulopatier der korrigering av de bidragende faktorene utføres.
• Uansett hvilken type sykdom, er et alkalisk diett foreskrevet, som inkluderer poteter, kål og meieriprodukter.
• akutt mangel på sporstoffer korrigeres ved innføring av intravenøst ​​natriumklorid.
• Når du behandler barn for rickets, foreskrives høye doser vitamin D3.

Diagnose av sykdommen

Diagnose av sykdommen utføres i henhold til analysen av urin og blod. I tillegg estimeres det totale blodglukosenivået. Konkretjoner i nyrene kan oppdages av røntgen og ultralyd.

Sykdommer i urinsystemet: Hva er tubulopati av nyrene og hvordan er det farlig?

Nyre tubulopati har mange varianter. Noen av dem er delvis behandles, mens andre krever langsiktig oppfølging og konstant medisinering for å forhindre komplikasjoner. Denne patologien kan provosere en rekke konsekvenser, blant annet de som er farlige for en persons liv, derfor er det viktig å undersøke nyrene i tide og rådføre seg med en lege dersom noen alarmerende forhold oppstår fra urinsystemet.

Hva er tubulopati nyre

Nyre tubulopati er et kompleks av sykdommer forbundet med nedsatt absorpsjon i nyrene. Den patologiske prosessen er ofte født, noe som er forbundet med unormal utvikling av urinsystemet, og diagnostiseres i det første år av livet. I dette tilfellet snakker vi om den primære formen av sykdommen. Hos voksne, tubulopathies forekomme sjeldnere, oftere som følge av andre patologier og lidelser som forekommer i kroppen. Dette betraktes som en sekundær form.

Tubulopati assosiert med skade på nyrene

Klassifisering avhengig av lokalisering av den patologiske prosessen:

1. Nederlaget for proksimale tubuli:
   • cystinuri - en patologi assosiert med et brudd på transport av aminosyrer, opptrer når et gen er mutert
   • de Tony-Debreux-Fanconi sykdom - en sykdom forbundet med medfødt forringelse i absorpsjonen av fosfater, aminosyrer og glukose;
   • Glukosuri er en sykdom der et brudd på glukose transport forekommer.
2. Distale tubulære lesjoner:
   • tubulær acidose er en patologi som er ledsaget av en reduksjon i nivået av bikarbonater og en høy mengde klor i blodet;
   • pseudohypoaldosteronism - et brudd på natriumabsorpsjon, forekommer med redusert følsomhet av epitelet av tubulatet til aldosteron.
3. Nederlaget til oppsamlingsrørene - provoserer hyperaldosteronisme, kombinert med økt produksjon av aldosteron.
4. Nederlaget for det kanalikulære apparatet - bidrar til forekomsten av nefronofyse assosiert med skade på nephronens og nebulosens slanger.

Blant alle typer tubulopati er den vanligste glukosuri, som diagnostiseres hos 6% av nyfødte.

Hva er tubulær acidose - video

Egenskaper av arvelige typer patologi

Til arvelige sykdomsformer inkluderer:

• glukosuri, som dannes i nærvær av en mutant strukturell enhet av genet i det autosome (parret kromosom), hvilket resulterer i skade på nyrernes proksimale tubuli;
• fosfat diabetes - et brudd på mineralmetabolismen, som er forbundet med en overvekt av koblet X-kromosom;
• cystinuri - forekommer i medfødte sykdommer i metabolske prosesser, mens i de fleste tilfeller kalkuleres i nyrene;
• De-Tony-Debre-Fanconi syndrom - overført av en autosomal resessiv type, med en kraftig nedgang i mengden kalsium og fosfor i blodet, som reflekteres i muskel-skjelettsystemet;
• glycinuri, som er ledsaget av et brudd på aminosyre metabolisme, med en stor mengde glycin frigjort fra urin;
• nephrogenic diabetes insipidus - nyresvikt blir ufølsomt for det antidiuretiske hormonet, noe som resulterer i frigjøring av ukoncentrert urin;
• pseudohypoaldosteronism - en genetisk mutasjon assosiert med nedsatt reabsorpsjon av salter ved nyre-tubuli;
• nephronophthis - arvet på en autosomal recessiv måte. Dette er mulig hvis foreldrene er blodrelaterte, og det er en mutasjon av to lignende gener som påvirker nephronløkker, ødelegger dem og forstyrrer funksjonen av nyrene.

Arvelige tubulopatier rangerer først blant alle andre varianter av denne patologien. Ofte diagnostisert selv under svangerskapet.

Egenskaper av sykdommer med visse syndromer

Syndromer assosiert med nyre-rørformede lesjoner:

1. Rickets-like - med strømmen av rickets, ofte diagnostisert i det første år av livet og er ledsaget av deformitet av nedre ekstremiteter. Dette avslører en lav konsentrasjon av fosfor og kalsium i serum.
2. Liddle syndrom - er en sjelden sykdom og preges av konstant retensjon av salter i kroppen, mens en stor mengde kalium utskilles.
3. Bartters syndrom - et brudd på vann- og elektrolytmetabolismen, ledsaget av en nedgang i kalium og en endring i syrebasebalansen i kroppen.

Tubulopatier forbundet med ulike syndromer kan behandles med stor vanskelighet.

Funksjoner hos barn

Tubulopatier hos barn er ganske vanskelige, noe som forårsaker et lag i fysisk og noen ganger mental utvikling. Ikke bare nyrekonstruksjoner, men også hjertet, syke- og hørselsorganer og blodkar er ofte involvert i den patologiske prosessen. Nyfødte med tubulopatier av forskjellige arter har ofte dårlig appetitt og søvnproblemer. Barn vokser opp sakte, deres underekstremiteter blir ofte deformert. Våren på samme tid lukkes ganske sent, det kan også være brudd i mage-tarmkanalen.

Årsaker og provokerende faktorer

Den viktigste årsaken til patologien er en genetisk defekt. Det kan provosere en rekke faktorer. Endringer forekommer ofte i gener som koder for proteinsyntese. I de fleste tilfeller begynner den patologiske prosessen i livmoren. Fosteret har dysplastiske prosesser i nyrestrukturene, noe som ytterligere fører til karakteristiske lidelser.

Allerede i voksen alder kan årsakene til tubulopati være:

• tungmetallforgiftning;
• langvarig bruk av potente stoffer;
• blodpatologi;
• alvorlige brannskader;
• feil ernæring.

Salte og fettstoffer kan forårsake forstyrrelser i nyrene.

Forekomsten av strukturelle lidelser i nyrene under fosterutvikling kan oppstå når alkohol, rusmidler og røyking forbrukes under graviditet.

Klinisk bilde avhengig av type patologi - tabell

• nyrekolikk;
• betennelse i nyrebjelken;
• økt blodtrykk;
• renal dysfunksjon;
• dannelse av steiner i nyrer og blære;
• utviklingslag.

• redusert appetitt;
• oppkast;
• reduksjon i blodtrykk;
• deformitet av bein;
• utviklingslag;
• økt benfraghet.

• svimmelhet;
• tørst;
• hyppig vannlating
• diaré;
• generell utilfredsstillende tilstand av helse
• døsighet;
• tørr munn;
• utviklingslag.

• dannelse av steiner i nyrer og blære;
• retinal atrofi;
• nyresvikt.

• dannelse av steiner i nyrene;
• vekstretardasjon;
• deformitet av bein;
• dehydrering;
• skade på hørselsnerven.

• svakhet;
• reduksjon i blodtrykk;
• utviklingslag.

• økt blodtrykk;
• hjertesmerter;
• hodepine;
• arytmi;
• sløret syn
• kramper;
• muskel svakhet.

• økt blodtrykk;
• lag i fysisk og mental utvikling;
• generell utilfredsstillende tilstand av helse.

• dehydrering;
• kramper;
• muskel svakhet;
• utviklingslag;
• CNS skade.

• deformitet av bein;
• kvalme og oppkast;
• nedsatt avføring.

• hyppig vannlating om natten
• konstant tørst;
• kramper;
• utviklingslag;
• takykardi;
• svimmelhet;
• blep av huden.

• tørst;
• hyppig vannlating
• temperaturøkning;
• oppkast;
• kramper.

Diagnostiske metoder

Effektive patologiforskningsmetoder:

1. Urinanalyse I urinen bestemmer nivået av kalium, klor, kalsium, glukose og natrium. Oppblåst hastighet indikerer funksjonsfeil hos nyrene og nedsatt reabsorpsjon (suging).
2. USA. Ultralyddiagnose er i stand til å bekrefte eller nekte tilstedeværelsen av endringer i nyrestrukturene. I tillegg tillater denne metoden deg å diagnostisere urolithiasis, som ofte følger med ulike typer tubulopati.
3. Molekylær genetisk analyse. Hjelper med å identifisere lokaliseringen av defekten i kromosomet. For forskning utføre blodprøvetaking fra en vene.
4. Blodprøve Lar deg identifisere en økning eller reduksjon i glukose, så vel som konsentrasjonen av hormonet aldosteron.

Ultralyd av nyrene lar deg identifisere patologiske endringer i tubulene

Som ytterligere undersøkelsesmetoder, brukes MR og CT. Tomografi gir høy kvalitet og detaljerte bilder av nyrene. I dette tilfellet kan legen enkelt diagnostisere de minste strukturelle endringene.

Terapeutisk taktikk

Medfødte former for tubulopati er vanskelige å behandle, så i dette tilfellet korrigering av symptomer. For behandling av alle typer sykdommer foreskrevet diett, som tar sikte på å endre syrebasebalansen. Bendeformiteter elimineres ved kirurgisk korreksjon.

En god effekt er produsert ved hemodialyse, som er en blodrensingsmetode. Denne behandlingsmetoden brukes i kronisk nyresvikt, som ofte blir en konsekvens av medfødt tubulopati. Hemodialyse utføres ved bruk av enheten "kunstig nyre". I dette tilfellet blir blodet drevet gjennom enheten, rengjort og returnert til det vanlige.

På sykehuset brukes også intravenøse væsker av natriumklorid for å forhindre dehydrering.

Hemodialyse lar deg tømme blodet av giftstoffer

Behandling av tubulopati er en langsiktig, som krever en integrert tilnærming. Folk rettsmidler for denne typen sykdom gjelder ikke og kan selv forårsake skade. Derfor er det viktig å ikke selvmiljøere, men å følge alle anbefalinger fra legen.

Diet mat

Ved behandling av ulike typer tubulopati brukes et alkaliserende diett. Utelukket fra kostholdet:

Menyen skal inneholde følgende produkter:

Drikke regime er diskutert med legen og i hvert tilfelle overholde visse normer. Ved nyreinsuffisiens reduseres mengden vann til 500-700 ml. Ved normal organfunksjon kan opptil 1,5 liter væske forbrukes.

Maten bør være fraksjonell, det anbefales ikke å overeat. Spis mat bør være 4 ganger om dagen.

Hva du trenger å inkludere i menyen - fotogalleri

Narkotika terapi

Grupper av medisiner som brukes til å korrigere symptomer for ulike typer tubulopati:

1. Smertepiller: No-shpa, Spazmalgon. Tilordne for lindring av angrep av nyrekolikk. Denne gruppen medisiner brukes kun under forverring av smerte symptomer.
2. Antiinflammatorisk: Canephron, Fitolysin, etc. Bruk ved tilslutning av pyelonefrit, som ofte finnes i ulike typer tubulopati. Disse stoffene forbedrer tilstanden til nyrene, eliminerer betennelse.
3. Antibakteriell: Furagin, Zinnat, etc. Det er foreskrevet å eliminere den inflammatoriske prosessen i avanserte former for tubulopati. Disse medisinene ødelegger bakterielle flora.
4. Preparater som inneholder kalium. De vanligste foreskrevne er: Kaliumklorid, Kalium og magnesium fra "Doppelgerts", etc. Disse legemidlene forhindrer hjerteabnormiteter, lindrer kramper. Ta kalium i tubulopati er nødvendig i lang tid, siden mye av dette stoffet utskilles i urinen.

Narkotikabehandling brukes kun som vedlikeholdsbehandling. Fullstendig eliminere tubulopati er ikke mulig.

Hvilke legemidler brukes til behandling - fotogalleri

Prognose og konsekvenser

Med medfødte former for tubulopati er prognosen dårlig. Som et resultat av dehydrering kan døden forekomme. Imidlertid, med en rettidig tilnærming til behandling på et sykehus, er det mulig å opprettholde den funksjonelle aktiviteten til nyrene, noe som vil forbedre pasientens livskvalitet. Med oppkjøpt patologi er prognosen gunstigere. Hvis du holder deg til en diett og tar medisiner, kan du unngå de farlige konsekvensene og nyte et fullt liv.

For ulike typer tubulopati er følgende komplikasjoner mulige:

• blokkering av urinrør stein;
• akutt angrep av nyrekolikk;
• nyresvikt.

Med lanseringen av tubulopati kan urinblokken være blokkert med stein

Den primære formen for tubulopati anses å være en av de vanskeligste i behandlingen av sykdommer som oppstår i urologisk praksis.

forebygging

1. Forbered deg på graviditet på riktig måte. Unngå å røyke og drikke alkohol mens du bærer et foster. Følg alle anbefalinger fra legen.
2. Spis riktig. Overgi salt, stekt, krydret og fet mat.
3. Opprettholde en sunn livsstil, styrke immunforsvaret og trene.
4. En gang i året, besøk en urolog og gjennomgå ultralyd av nyrene.
5. Ikke ta sterke medisiner uten lege resept.
6. I tilfelle av angstsymptomer fra urinsystemet, kontakt straks urologen eller nevrologisten.
7. Ikke kom i kontakt med giftige kjemikalier og andre giftige stoffer.

For å forebygge nyresykdom tar jeg urteekstrakter. Jeg foretrekker kamille, mynte og oregano, som har en liten vanndrivende effekt. Jeg prøver å konsumere mindre salt og drikke nok væske. Om sommeren foretrekker jeg vannmeloner, som har en god vanndrivende effekt, renser forsiktig sanden fra nyrene og forhindrer dannelsen av kalkulator.

Tubulopatier er ikke like vanlige, men de er ekstremt vanskelige, noe som fører til misdannelser av muskel-skjelettsystemet og andre organer. Slike sykdommer er farlige i alle aldre og kan provosere alvorlige komplikasjoner som ikke kan behandles. Planlegging for graviditet og overholdelse av regler for forebygging vil bidra til å redusere risikoen for slike sykdommer.

Symptomer på tubulopati hos barn

Tubulopati hos barn er utslipp av alvorlige sykdommer som er sammenkoblet med urinrøret, som oppstår på grunn av feil i reabsorpsjonsprosessen i nyrene. Med andre ord transporterer tubuli i nyrene ikke regelmessig alle nødvendige næringsstoffer til nyrene. Ofte er folk med arvelig disposisjon utsatt for dette syndromet, så forventende foreldre bør konsultere en lege for å forhindre at fremtidige baby utvikler denne sykdommen. For å eliminere disse sykdommene er det viktig å kjenne symptomene, årsakene, tiltakene for behandling og forebygging.

Viktig: Tidlig behandling skal påbegynnes, fordi disse sykdommene kan føre til irreversible konsekvenser, både for en voksen og et barn.

Det er 2 former for utvikling av tubulopati hos barn:

1. Funksjonene krenkes bare i membranene i tubulene (arvelige);
2. Spredningen av disse bruddene (kjøpt).

For å begynne behandling av denne gruppen alvorlige sykdommer, er det nødvendig å studere årsakene til forekomsten deres.

7 hovedårsaker

1. Genetisk skade (mutasjon i gener);
2. dysplastiske transformasjoner i nyrene (vevene som utgjør nyrene er feillagt i prenatalperioden - på grunn av dette endres strukturen i membranene av tubulocytter);
3. sykdommer som forårsaker funksjonsfeil i tubulene i nyrene (sykdommer som øker nyrens arbeid - brenner, nyresvikt, blodsykdommer);
4. enzymopati (mangel på enzymer i nyrene);
5. brudd på matabolismeprosessen i kroppen;
6. skade på tubuli (naturlig);
7. nyresvikt.

I nærvær av nyresvikt øker risikoen for utvikling av utvikling av tubolopati hos barn, da dette ødelegger strukturen av tubuli i nyrene.

Leger skiller en klassifisering som består av 2 hovedgrupper av tubulopati syndrom:

1. nederlag av proksimale tubuli - De Toni-Debre-Fanconi syndromet (fosfat diabetes, renal tubulær acidose, tap av kalium i nyrene, nyreglykosuri). Disse sykdommene behandles bare på sykehuset under veiledning av leger, og i tilfelle av riktig behandling er det mulig å oppnå rask gjenoppretting.
2. lesjon av distal tubule er en type arvelig sykdom, som er ledsaget av nyresykkosuri, nyresykdom (ikke-sukker og saltvann). Under behandlingen er det viktig å kontrollere barnets diett (grense saltinntak) og urintester.

Det finnes også andre typer tubulopati hos barn. For eksempel, mangel på reabsorpsjon i oppsamlingskanaler, som er ledsaget av Liddle syndrom og Bartters syndrom. Også vanlig er den totale deformiteten av tubuleapparatet (Fanconi nephronophthalis).

symptomer

• Kolikk i nyrene;
• cystinuria;
• iminoglitsinuriya;
• glitsinuriya;
• Lesch-Nyhan syndrom;
• tyrosinemi;
• nyresvikt
• nyresten;
• skilet change (rickets);
• polyuri.

Symptom kan også være renal tubulær acidose - en sykdom som er forbundet med rickets og er basert på reduksjon av bikarbonat i et parret organ. Renal tubulær acidose er ofte asymptomatisk, men det er hendelser når den er preget av alvorlig muskel svakhet og lammelse.

Viktig: Symptomene er svært vanskelig å identifisere i den tidlige sykdomsperioden, da de ikke manifesterer seg som angst. Men hvis noen symptomer på sykdommen blir merkbare, trenger du ikke å ignorere dem, men du bør umiddelbart konsultere en lege!

Diagnose av tubulopati hos barn er som følger:

• Levering av alle typer urin og blodprøver;
• røntgen av nyrene;
• Ultralyd og MR;
• nyrebiopsi;
• fysiske og immunologiske studier;
• røntgenskjelettstruktur.

Også den behandlende legen sender til andre spesialister - en oculist, kirurg, traumatolog, kardiolog for en omfattende undersøkelse av pasienten.

behandling

Det er svært viktig å starte behandlingen i de tidlige stadier av sykdomsutviklingen, avhengig av det rådende syndromet, fordi sykdommen kan føre til forstyrrelse av andre indre organer. Generelt er behandling foreskrevet med medisinske legemidler sammen med medisinsk genetisk konsultasjon. Et alkaliserende diett anbefales også (poteter, avokadoer, svartbrød, etc.). Det er nødvendig å følge legenes anbefalinger og ikke behandles uavhengig.

Prognose og forebygging

Prognosen av sykdommen kan bestemmes ut fra årsaken. For eksempel kan nyresykdom insipidus være dødelig grunnet plutselig dehydrering. På grunn av Toni-Debre-Fanconi syndromet, oppstår nyresvikt.

Generelt kan en rettidig og korrekt diagnose lette prognosen og øke pasientens utvinning.

Det er umulig å forutse utviklingen av tubolopati i kroppen og andre lidelser i nyrene, men alle bør ta forebyggende tiltak. Vi bør ikke glemme riktig ernæring, sunn livsstil og regelmessige besøk til legen, spesielt for folk med arvelige tendenser. Husk at behandlingen av en sykdom begynner med en diagnose som er riktig laget av legen og følger alle hans instruksjoner. Velsigne deg!

Tubulopati hos barns symptomer og behandling

Tubulopatier hos barn oppstår på grunn av nedsatt nyre-tubulær funksjon. Som et resultat av utviklingen av patologi er transport av næringsstoffer til organene suspendert. Personer med den belastede arveligheten er mest utsatt for denne sykdommen. På det tidlige stadium oppstår tubulopati av nyrene under dekk av rickets, derfor blir sykdommen diagnostisert senere, når alvorlig kronisk nyresvikt utvikler seg.

Sykdommen er ekstremt vanskelig, det er viktig å ikke gå glipp av øyeblikket og starte behandlingen i tide. Forventende foreldre anbefales å konsultere en lege for å beskytte mot patologi til et ufødt barn.

Årsaker til tubulopati

Etiologien til utvikling av patologi inkluderer medfødt (primær) og oppkjøpt (sekundær) faktor.

Dannelsen av primær tubulopati kan forekomme mot:

• membranstruktur transformasjoner;
• utvikling av enzymopati (enzymmangel);
• nedsatt hormonreseptor følsomhet;
• dysplasi (et brudd på membranets struktur).

Dannelsen av ervervet tubulopati skyldes:

• svekket transport innenfor rørene;
• svikt i utvekslingsprosesser;
• betennelse i nyrene;

Tubulene leverer konstant næringsstoffer til nyrene. Deres feil eller blokkering fører til alvorlig patologi. Ignorer tubulopati hos barn og hos voksne er umulig, ellers kan konsekvensene være dårlige, til og med dødelige.

Advarsel! Klassifiseringen av en sykdom innebærer at den er separert på grunnlag av ledende symptomer og lokalisering.

diagnostikk

Patologi diagnostiseres ved hjelp av laboratorie og instrumentelle metoder for forskning.

Disse inkluderer:

• Røntgen av nyrene;
• ultralyd av orgelet (ultralyd);
• MRI;
• radiografi av skjelettet;
• nyrebiopsi;
• OAM og UAC;
• biokjemiske blodprøver.

For en fullstendig undersøkelse må også pasienten undersøkes av spesialister:

• øyelege;
• traumer kirurg;
• kardiolog.

Kun på grunnlag av resultatene av undersøkelsen er diagnosen etablert og komplisert behandling foreskrevet. Terapi utføres utelukkende på sykehuset under streng tilsyn av en lege.

symptomer

I begynnelsen av sykdommen er det svært vanskelig å diagnostisere patologi ved symptomatologi. Det kliniske bildet er uskarpt, ofte er sykdommen maskert under comorbiditeter. Derfor er det allerede påvist med alvorlig nyresvikt.

behandling

Symptomer og behandling av tubulopati er avhengig av lesionsstedet og den ledende sykdommen. Generelt inkluderer behandlingen:

• vitaminterapi;
• diett, spise mat rik på kalsium og fosfor;
• medisinering.

Det er viktig å følge alle anbefalingene fra den behandlende legen og ikke forstyrre behandlingen til slutten av kurset.

Etter avslutning av behandlingen på sykehuset, skal pasienten registreres hos legen - barnelege og nevrolog i lang tid. Uavhengig utføre behandling hjemme med hjelp av folkemidlene er forbudt. Alle prosedyrer må rapporteres til den behandlende legen.

forebygging

Tubulopati er en uforutsigbar sykdom. Forebyggende tiltak er rettet mot å opprettholde en sunn livsstil for barnet. Det er nødvendig å styrke immunforsvaret på alle mulige måter. Personer med belastet arvelighet må gjennomgå vanlige medisinske undersøkelser, noe som vil gjøre det mulig å identifisere et brudd på nyrene i tide. I tilfelle mistanke og symptomer, bør du umiddelbart konsultere lege.

Advarsel! Hos barn forekommer sykdommen oftest i form av rickets syndrom. Pasienten har åpenbare og skjulte skjelettdeformiteter. Tidlig påvisning av endringer i nyrene vil unngå komplikasjoner. Dette er et viktig punkt som påvirker den ytterligere gjenopprettingen av pasienten.

Utfallet av sykdommen

Prognosen er ikke alltid positiv, det avhenger av sykdommens etiologi. Dannelsen av nyre diabetes insipidus hos barn fører til rask død. Observert dehydrering, noe som medfører dødelig utgang. Og med Tony-Debre-Fanconi-syndromet oppstår nyresvikt, hvor det er viktig å utføre erstatningsterapi.

De fleste tubulopatier, som vises på bakgrunn av mangelen på membrantransport av aminosyrer, kan behandles. Men noen sykdommer som utgjør slik avvik, er asymptomatiske, så det er viktig å gjennomføre en regelmessig undersøkelse av barnet for å identifisere brudd på organene.

Ifølge statistikken er primære tubulopatier mer alvorlige, prognosen for kur er ugunstig, patologi er oftere dødelig enn sekundær. Dette skjer på grunn av manglende evne til å utføre etiotropisk terapi, noe som bidrar til å eliminere årsaken til sykdommen.

Innholdsfortegnelse

• acidose
• hyperkalemi
• hypokalemi;
• Gipomagnezemiya
• hypophosphatemia
• glycosuria
• Metabolisk alkalose
• Metabolisk acidose
• nephrocalcinosis
• polydipsi
• polyuri
• Pseudohypoaldosteronism
• rakitt
• Fanconi Syndrome
• tubulopati
• phosphaturia

Ultralyd - ultralyd

PTA - renal tubulær acidose

KSHCHS - syre-base tilstand

ADH - antidiuretisk hormon

1,25 (OH) 2D3-1,25-dihydroksy vitamin D3

Ultralyd - ultralyd

DDAVP-test - 1-deamino-8-D-arginin vasopressin test

Vilkår og definisjoner

Nye og fokuserte faglige betingelser brukes ikke i disse kliniske retningslinjene.

1. Kort informasjon

1.1 Definisjon

Tubulopati - Tubular renal sykdom som kjennetegnes ved forskjellige forstyrrelser av rørformet transport av elektrolytter, mineraler, vann og organiske stoffer, arvelig (primær tubulopati) eller ervervet natur (sekundær tubulopati).

I henhold til lokaliseringen av transportdefekten, er proksimal, sløyfe og distale tubulopatier skilt.

1.2 Etiologi og patogenese

1.2.1 Proksimal tubulopati

1.2.1.1 Hypofosfatiske rickets

Hypophosphatemic rakitt (fosfat mellitus) - en sykdom assosiert med en defekt fosfat reabsorpsjon i den proksimale tubulus, som manifesterer seg i barne phosphaturia, hypophosphatemia og større endringer rachitic resistente til konvensjonelle doser av vitamin D.

Flere arvelige former av sykdommen som oppstår med et isolert brudd på den proksimale fosfatreabsorpsjonen i nyrene, er beskrevet:

• hypophosphatemic rickets, X-linked dominant (OMIM 307800);
• hypophosphatemic rickets, autosomal dominant (OMIM 193100);
• hypophosphatemic rickets, autosomal recessiv (OMIM 241520; OMIM 613312);
• arvelige hypophosphatemic rickets med hypercalciuri (OMIM 241530).

Normalt fosfater transport over den luminale membranen fra proksimale tubuli båret kotransportorami natriumfosfat (natriumfosfat transportøren 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), hvis ekspresjon er modifisert fibroblast vekstfaktor-23 (fibroblast vekstfaktor 23 - FGF23) og PTH.

FGF23 fremmer phosphaturia ved inhibering av fosfat reabsorpsjon grunn NPT2a reduksjon, NPT2c og undertrykke ekspresjon av 1 -? - hydroksylase, etterfulgt av undertrykkelse av sirkulerende 1,25 (OH) 2D.

Parathyroideahormon hemmer også reabsorpsjonen av fosfater i den proksimale tubulus, inaktiverende natriumfosfat-ko-transportør, men i motsetning til FGF23 samtidig induserer transkripsjon av 1 -? - hydroksylase-aktivitet ved å stimulere syntesen 1,25 (OH) 2D i den proksimale tubulus, som fører til økt NPT2b avhengig intestinal absorpsjon av fosfater og undertrykkelse av transkripsjon av parathyroidhormongener.

Når X-bundet hypophosphatemic rakitt dominant mutasjon i et gen som er homologt fosfatregulerings endopeptidase locus Hr22.1 (Phex - fosfat-regulerende endopeptidase homolog, X-bundet), føre til forstyrrelse av enzymatiske systemer som utfører proteolyse FGF23. Overskytende FGF23 forårsaker brudd fosfat reabsorpsjon i de proksimale tubuli nyre som genererer en karakteristisk biokjemisk fenotype manifestert phosphaturia, hypophosphatemia, lave eller normale, men feilaktig redusert nivå sammen hypophosphatemia 1,25 (OH) 2D3. Til tross for at hittil er beskrevet, mer enn 170 mutasjoner i Phex-genet (missense, tull, slettinger, spleise nettstedet mutasjon), er tydelige genotype-fenotype korrelasjoner ikke beskrevet.

Grunnen til autosomalt dominant hypophosphatemic rakitt er den umiddelbare opptreden av mutasjoner i FGF23 genet på kromosom 12p13.3, danner en motstandsfaktor for proteolytisk spalting.

Forekomst autosomale hypophosphatemic rakitt bidra mutasjoner i dentin matrisen protein 1 (dentin matriksprotein 1 - DMP1) på kromosom 4q21 eller gen ektonukleoid pyrofosfatase / fosfodiesterase 1 (endonucleotide pyrofosfatase / fosfodiesterase-1 - ENPP1) på kromosom 6q22-Q23, samt fremmer økende konsentrasjoner av FGF23.

Autosomale arve hypophosphatemic rakitt med hyperkalsiuria utvikler seg på grunn av mutasjoner i SLC4A3 genet på kromosom 9q34, koder direkte natriumfosfat-ko-transportør (NPT2c) luminale membranen fra proksimale tubuli.

1.2.1.2 Proksimal renal tubulær acidose

Proksimal PTA (Type II) (OMIM 179830) er en sykdom preget av nedsatt reabsorpsjon av bikarbonater (HCO3-) i proksimale tubuli.

Primær proksimal PTA (isolert):

• Autosomal dominant;
• Autosomal recessiv med patologien av øyet og mental retardasjon, SLC4A4 genmutasjon (kromosom 4q21), brudd på natriumbikarbonat-ko-transportør 1 (Na + -CO3-kotransportør - NBC-1) den basolaterale membran av proksimale tubuli (OMIM 604 278);
• sporadisk:

• forbigående (barn), umodenhet av natrium-hydrogen-3-antiporteren (Na + -H + -veksleren - NHE-3) den apikale membran av proksimale tubuli;
• vedvarende (voksen).

Sekundær proksimale PTA på grunn av en rekke sykdommer: cystinose, galaktosemi, glykogenlagringssykdommer (type I), tyrosinemi, Wilsons sykdom, hyperparathyroidisme, medullær cystisk sykdom, vitamin D-manglende og avhengige rakitt, idiopatisk hyperkalsiuri, primær hyperoxaluria, Lowe syndrom, Sjøgrens syndrom, multippel myelom. Det kan også være forårsaket av en giftig lesjon av proksimal tubulat med tungmetallsalter, visse medisiner.

Normalt reabsorberes opptil 90% av filtrerte bikarbonater i den proksimale tubulen. På grunn av nedsatt reabsorpsjon av bikarbonater i proksimal tubulat utvikler bikarbonaturia ved normale plasmakarbonatkonsentrasjoner. Dette fører til metabolsk acidose i fravær av urinsurring, til tross for de bevarte mekanismer for distal sekresjon av H + -ioner. Når konsentrasjonen av plasma bikarbonat blir redusert under terskelverdien (i de fleste tilfeller mindre enn 15 mmol / l, i fravær av behandling), begynner de filtrerte bikarbonater fullstendig absorbert, blir urin reaksjon surt].

1.2.1.3 Fanconi Syndrome

Fanconi syndrom (de Toni-Debre) - en sykdom som skyldes dysfunksjon generalisert proksimale tubuli, noe som fører til avbrudd av aminosyren reabsorpsjon, glukose, kalium, natrium, vann, fosfater, bikarbonater, urinsyre.

Det er to former for sykdommen:

• hoved~~POS=TRUNC idiopatisk Fanconi syndrom, i de fleste tilfeller sporadisk; isolerte tilfeller kan være arvelige (autosomal recessiv, autosomal dominerende arv);
• sekundær Fanconi syndrom forårsaket av genetiske sykdommer (cystinose, galaktosemi, arvelig fruktoseintoleranse, tyrosinemi (type I), glykogen (type I), Wilsons sykdom, mitokondrie tsitopatii, Dent sykdom, Lowe syndrom), toksiske effekter av legemidler (gentamicin, tetracykliner, antiretrovirale medikamenter), tungmetallsalter eller utvikling på grunn av primær amyloidose, multiple myelom og noen andre sykdommer.

Den hyppigste årsaken til fanconi syndrom hos barn er cystinose (OMIM 219,800) er en sjelden autosomal recessiv sykdom karakterisert ved akkumulering av cystinkrystaller i lysosomene og er ledsaget av progressive lesjoner av interstitiell nyrevevet med et utfall ved kronisk nyresvikt; hyppighet av forekomst

1: 200 000 nyfødte (Europa, USA).

Defekten av lysosomal cystin-cystinosinbæreren er forårsaket av forskjellige mutasjoner i CTNS-genet (kromosom 17p13). Den mest oppdagede store sletningen av CTNS-genet forstyrrer fullstendig funksjonen.

Brudd på transport cystin over lysosomale membranen fører til opphopning av cystin i lysosomene, reduksjon av cystin og cystein i cytosol, noe som fører til økt produksjon av reaktive oksygenforbindelser, som forårsaker nedbrytning av ATP og stimulerer apoptose.

1.2.1.4 Renalglukosuri

Renal glukosuri er en sykdom forårsaket av nedsatt glukose transport i nyrens proksimale tubulat, med et normalt nivå av glukose i blodet.

• Autosomal dominerende arv (type A) (OMIM 233100) - SLC5A2-genmutasjon av natrium-glukose-cotransporter-2 (SGLT2), kromosom 16p11.2;
• Autosomal recessiv arv (type B) (OMIM 606824) - SLC5A1-genmutasjon av natrium-glukose-cotransporter-1 (SGLT1), kromosom 22q12.3.

Under fysiologiske forhold blir glukose fullstendig reabsorbert i proksimal tubulat. Reabsorpsjonen av hovedmassen av glukose forekommer i S1- og S2-segmentene med deltagelse av den nyrespesifikke natrium-glukose-transportør-2-luminale membran. Den gjenværende delen av glukosen fjernes fra filtratet i S3-segmentet ved hjelp av natrium-glukose-transportøren-1. Denne transportøren er også tilstede i tynntarmen. Som andre membrantransportsystemer har glukosetransportører en metningsgrense. Når nyretærskelen for glukose minsker, til tross for normale blodsukkernivåer, vises nyresykkosuri.

1.2.2 Loop tubulopathies

1.2.2.1 Bartters syndrom

Bartter syndrom - autosomal recessiv lidelse forårsaket av en defekt av natrium og klorid reabsorpsjon i tykke oppadstigende sløyfe av Henle kne, karakterisert ved hypokalemi, hypochloremia, metabolsk alkalose og giperreninemicheskogo hyperaldosteronisme.

• Neonatal Bartter syndrom (type I) (OMIM 601678) - NKCC2 mutasjon gen (locus SLC12A1, kromosom 15q21.1), en primær defekt natrium / kalium-klorid-ko-transportør (Na-K-2 Cl) tykk stigende flanken av Henle loop;
• Neonatal Bartersyndrom (Type II) (OMIM 241200) - ROMK-genmutasjon (KCNJ1-locus, kromosom 11q24.3), ROMK-kanalfeil
  (ATP-sensitiv korrigerende kaliumkanal) tykk stigende kneløkke Henle;
• Den klassiske Bartter syndrom (OMIM 607364) (type III) - CLCNKB mutasjon gen (1p36.13), kanalstruktur defekt CLC-Kb (renal-spesifikt kloridkanal) av den tykke stigende lem av Henle loop;
• Neonatal Bartter syndrom forbundet med sansenevralt hørselstap (type IV) (OMIM 602522) - BSND mutasjon gen (1p32.3), ødeleggelse av strukturen membranbundne subenheten av klorkanaler CIC-K (CIC-Ka, SLC-Kb).

Når type jeg neonatal alternativ Den primære defekten til Na + -K + -2Cl- -cotry-transportøren fører til et brudd på natriumreabsorpsjonen i det tykke stigende kneet i løkken i Henle. Tapet av natrium fører til en reduksjon i intravaskulært volum, aktivering av produksjonen av renin og aldosteron, og en økning i fraksjonalt utskillelse av kalium med etterfølgende hypokalemi og metabolisk alkalose.

Med type 2 neonatal alternativ Brudd på ROMK-kanalfunksjonen forhindrer retur av reabsorbert kalium inn i lumen på det tykke stigende kneet i løkken i Henle, noe som reduserer funksjonen til Na + -K + -2Cl-transportøren.

I den neonatale varianten av Bartters syndrom utvikles hyperkalcuriuri og nefrokalsinose.

Klassisk alternativ (type III) Er ledsaget av brudd av klorid transport over den basolaterale membran tilbake i sirkulasjon, noe som fører til hypervolemi og påfølgende aktivering av renin-angiotensin-systemet med utvikling gipokaliemicheskogo metabolsk alkalose.

1.2.3 Distal tubulopati

1.2.3.1 Gitelman syndrom

Gitelman syndrom (OMIM 263800), familiær hypokalemic gipomagnezemiya, solteryayuschaya tubulopati, karakterisert gipomagnezemiey, gipokaltsiuriey og sekundær aldosteronisme, noe som fører til utvikling av hypokalemi og metabolsk alkalose.

Den autosomale resessive typen overføring er karakteristisk - en genmutasjon i SLC12A3-locuset på kromosom 16q13. Genet koder for en tiazid-sensitiv Na + -Cl-cotransporter (NCCT) distal konvoluted tubule.

Feil Na + -Cl-cotransporter fører til en reduksjon i NaCl-transport i det distale innviklede tubulatet med den etterfølgende utviklingen av hypovolemi og stimulering av renin-aldosteronsystemet. Hypokalemi, hypomagnesemi og metabolsk alkalose forekommer.

1.2.3.2 Distal renal tubulær acidose (type I)

Distal RTA (I-type) (OMIM 179800, 602722 OMIM) - en sykdom som kjennetegnes av alvorlig hyperchloremic metabolsk acidose på grunn av nedsatt utskillelse av hydrogenioner i den distale nevronet.

Primær distal PTA:

• Autosomal dominant, SLC4A1 genmutasjon (kromosom 17q21-22), ødeleggelse av strukturen klorid-bikarbonat antiport-1 (AE-1 - anion exchager 1) den basolaterale membran av kortikale samlekanaler;
• Autosomal recessiv døvhet med, ATP6V1B1 (kromosom 2p13) genmutasjon, ødeleggelse av strukturen B1 hydrogen ATPase-subenhet kile En populasjon av celler i den apikale membran av kortikale samlekanaler;
• Autosomal recessiv døvhet uten, ATP6V0A4 genmutasjon (kromosom 7q33-34), som koder for alfa-4-subenhet av ATPase hydrogen sidefold En populasjon av celler i den apikale membran av kortikale samlekanaler.

Sammen med familiære former av sykdommen, er det også sporadiske tilfeller.

Sekundær (ervervet) danner den distale PTA beskrevet i mange sykdomstilstander forårsaket av kalsiummetabolismesykdommer med nefrokalsinose og hyperkalsiuri, primær hyperparatyreoidisme, medikamenter og toksiske skader, andre nyresykdommer, inkludert medullær cystisk sykdom og svampaktig nyre, autoimmune sykdommer (hypergammaglobulineminefrose, syndrom Sjogren, autoimmun hepatitt, thyroiditt, fibrosing alveolitis, systemisk lupus erythematosus, periarteritt nodosa).

Krenkningen av utskillelsen av ammonium i alle varianter er sekundær. Bikarbonatreabsorpsjon er kvantitativt normal, men i henhold til en økning i urin-pH er en viss grad av bikarbonaturia nødvendigvis tilstede (mindre enn 5% av den filtrerte mengde).

Ved alvorlig kronisk metabolsk acidose gir beinet opptil 40% av blodkapasiteten i blodet. nøytralisering av hydrogenioner med benkarbonat forårsaker frigjøring av kalsium fra beinet til det ekstracellulære fluidet, hvilket fører til forstyrrelse av sin normale struktur og forskjellige bendeformasjoner.

Citratutskillelse i proksimal tubulat reduseres, som er grunnlaget for dannelsen av nefrokalsinose.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronism

Pseudohypoaldosteronisme er en heterogen gruppe av kliniske former som oppstår som følge av manglende evne til aldosteron til å utøve sine hovedfysiologiske effekter for å sikre utskillelse av kalium og hydrogenioner.

• Pseudohypoaldosteronism, type I

• Autosomal dominerende nyreform (OMIM 600983) - MLR-genmutasjoner (NR3C2, 4q31.1) av mineralocorticoidreceptorene i hovedcellene i oppsamlingsrørene.

Hos spedbarn er forbigående syndrom av hyperkalemi og metabolsk acidose beskrevet uten tap av salt, betraktes det som en type I-variant av renal pseudo-hypoaldosteronisme.

Evnen til å syre urinen etter belastningen med syrer i sykdommen, er bevart, men utskillelsen av syrer ved nyrene reduseres på grunn av svært lav utskillelse av ammonium. Selv om reduksjonen i ammoniumproduksjon skyldes hyperkalemi selv, i utviklingsmekanismen for denne formen, spilles en nøkkelrolle av aldosteronmangel eller nyre-tubulær motstand mot den.

• Autosomal recessiv multiorgan-form (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutasjoner i gener som koder for?,?,? subunit sodium epithelial kanaler (ENaC) for å samle tubules (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Feil av natriumtransport i mange organer som inneholder epiteliale natriumkanaler - i nyrene, lungene, tarmene, eksokrine kjertler.

• Pseudohypoaldosteronism, type II (Gordons syndrom - Gordons syndrom)

• Autosomal dominant arvelig (OMIM 601844, 605232 OMIM, OMIM 605775, 603136 OMIM) - WNK4 mutasjoner i gener, WNK1, KLHL3, CUL3, som koder for kinase ansvarlig for trans- og klor paracellulære bevegelse, noe som igjen fører til skade sekresjon og kaliumhydrogen.

Reabsorpsjonen av natriumklorid i det tykke stigende kneet i løkken i Henle økes, noe som fører til et brudd på utskillelsen av kalium og hydrogen i kortikale samlingskanaler.

• Ervervede former Pseudohypoaldosteronism beskrevet med obstruktiv uropati, tubulær nefritt, pyelonefritt tung, sigdcelle nefropati, systemisk lupus erythematosus, amyloidose, multippelt myelom, neonatal medullær nekrose, unilateral renal venetrombose.

1.2.3.4 Nephrogenic diabetes insipidus

Nephrogenic diabetes insipidus er en sjelden arvelig sykdom preget av mangel på permeabilitet av oppsamlingsrørene for vann og motstand mot virkningen av antidiuretisk hormon med tilstrekkelig sekresjon.

X-bundet resessiv form (OMIM 304800) - mutasjon AVPR2 (Hq28 locus) som koder for en reseptor på arginin vasopressin (V2R) i celler for innsamling av tubuli.

Når aktivert ved binding til vasopressin, forårsaker V2-reseptoren en økning i cAMP. Dette fører til bevegelse mot den apikale membranen til intracellulære vesikler som inneholder vannkanaler av aquaporin-2 (AQ-2), som øker rørets permeabilitet til vann. En genetisk defekt som involverer et annet antall mutasjoner i V2-reseptorgenet fører til en reduksjon i bindingen av vasopressin til reseptoren, en reduksjon i syntese eller en økning i nedbrytning av reseptoren selv. Som et resultat er den antidiuretiske virkningen av det antidiuretiske hormonet (ADH) blokkert. Ulike mutasjoner er forbundet med variabel motstand mot ADH. X-linked arv alternativ innebærer tilstedeværelse av alvorlig polyuria hos gutter; i de fleste asymptomatiske kvinner kan polyuria oppstå under graviditet, når utskillelsen av plasentisk vasopressinase fører til en økning i clearance av endogen ADH.

Den autosomale resessive formen (OMIM 125800) er forårsaket av mutasjoner i aquaporin-2 genet (AQP2, locus 12q13). Både gutter og jenter er syke.

Postreceptorfeilen er i strid med bevegelsen og påfølgende fusjon med lysarmembranen i ADH-følsomme vannkanaler av aquaporin-2, lokalisert i cytosol av hovedcellene i oppsamlingsrørene, som forhindrer passiv diffusjon av vann.

Eksistensen av en autosomal dominant form for sykdomarv er uenig, men isolerte tilfeller er beskrevet.

I tillegg til genetisk bestemt, er det også sporadiske tilfeller av sykdommen.

1.2.3.5 Lidds syndrom

Liddlesyndrom (pseudoaldosteronisme) (OMIM 177200) er en arvelig sykdom preget av tidlig debut av alvorlig arteriell hypertensjon kombinert med lave nivåer av plasma renin og aldosteron, hypokalemi og metabolsk alkalose.

Autosomal dominerende arv - mutasjoner av gener SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), som fører til forstyrrelse av strukturen? og? underenheter av amiloridfølsomme epiteliale natriumkanaler (ENaC) av forbindelsesrørene og hovedcellene i kortikale samlingsrør.

Sakte nedbrytning av ENaC manifesteres ved overdreven reabsorpsjon av natrium og tap av kalium. Overdreven reabsorpsjon av natrium fører til arteriell hypertensjon på grunn av økning i blodvolum i sirkulasjon, som hemmer sekresjonen av renin og aldosteron.

1,3 oepidemiologiya

X-koblede dominante hypofosfatiske rickets er den vanligste arvede formen av rickets med en frekvens på 1: 20000 - 1: 50.000 levende nyfødte. Andre arvelige former for hypophosphatemic rickets med autosomal dominant eller autosomal recessiv arv er mye mindre vanlige.

Isolert proksimal PTA, primært genetisk bestemt deterministisk Fanconi syndrom (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) er ekstremt sjeldne. Data om forekomsten av sykdommer er ikke tilgjengelige.

Prevalensratene for familiær nyresglukosuri varierer fra 0,6% til 6,3%, avhengig av de diagnostiske kriteriene som brukes til å gjøre diagnosen.

Bartters syndrom er en ekstremt sjelden sykdom. Den eksakte frekvensen av forekomsten i Russland og USA er ukjent; i Sverige - 1,2 tilfeller per 1 million mennesker.

Utbredelsen av Githelman syndrom er om lag 25 tilfeller per 1 million mennesker; i kaukasoidpopulasjonen er utbredelsen av heterozygoter ca. 1%.

Isolert distal PTA er ekstremt sjelden. Data om forekomsten av sykdommen er ikke tilgjengelige.

Pseudohypoaldosteronisme er ekstremt sjelden, hyppigheten av forekomsten er 1: 47000 levende nyfødte.

Epidemiologi av nefrogen diabetes insipidus avhenger av arvstypen. X-koblet nefrogen diabetes insipidus er en ekstremt sjelden sykdom, men hyppigheten av forekomsten overstiger den autosomale recessive typen i forholdet 9: 1. Hyppigheten av mutasjoner hos menn er 4 tilfeller per 1000.000 individer.

Liddle syndrom er ekstremt sjelden. Data om forekomsten av sykdommen er ikke tilgjengelige.

1.4 Koding på ICD-10

Lidelser som skyldes renal tubulær dysfunksjon (N25):

N25.0 - Renal osteodystrofi;

N25.1 - Nephrogenic diabetes insipidus;

N25.8 - Andre lidelser på grunn av renal tubulær dysfunksjon;

N25.9 - Forringet renal tubulær funksjon raffinert.

1.5 Diagnose Eksempler

1. Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant. Kronisk nyresykdom stadium 1.
2. Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant. Kronisk nyresykdom stadium 1.
3. Proksimal renal tubulær acidose (type II), autosomal resessiv. Kronisk nyresykdom stadium 1.
4. Nephropatisk cystinose. Sekundært de Toni-Debre-Fanconi syndrom. Kronisk nyresykdom stadium 1. Bakgrunnen for fysisk utvikling.
5. Renal glukosuri, type A.
6. Glukose-galaktosemalabsorpsjon, type B. Sekundær nekrokalsinose. Kronisk nyresykdom stadium 1.
7. Bartters syndrom (type III), den klassiske versjonen. Kronisk nyresykdom stadium 1.
8. Bartters syndrom (type I), neonatal alternativ. Kronisk nyresykdom stadium 1.
9. Gitelman syndrom. Kronisk nyresykdom stadium 1.
10. Distal renal tubulær acidose (type I), autosomal recessiv. Kronisk nyresykdom stadium 1.
11. Pseudohypoaldosteronisme (type I), nyreform. Kronisk nyresykdom stadium 1.
12. Pseudohypoaldosteronisme (type II). Arteriell hypertensjon 2. grad. Kronisk nyresykdom stadium 1.
13. Nephrogenic diabetes insipidus, X-linket recessiv. Kronisk nyresykdom stadium 1.
14. Liddlesyndrom. Arteriell hypertensjon 2. grad. Kronisk nyresykdom fase 2.

1,6 klassifikatsiya

I henhold til lokaliseringen av transportdefekten, er proksimal, sløyfe og distale tubulopatier skilt.

De proksimale tubulopatiene inkluderer hypofosfatiske rickets, proksimal PTA, Fanconi syndrom, nyresglukosuri.

Carry Bartters syndrom til loopback tubulopathies (skille mellom neonatal og klassisk Bartters syndrom).

Distal tubulopathies inkluderer Gittelman syndrom, distal PTA, pseudohypoaldosteronism, nefrogen diabetes insipidus, Liddle syndrom.

2.1 Fklager og anamnese

2.1.1 Proksimal tubulopati

2.1.1.1 Hypofosfatiske rickets

Stamtavleanalyse er viktig: søk etter tilfeller av bekreftet sykdom hos familiemedlemmer og slektninger.

Sykdommen manifesterer seg i en alder av 9-13 måneder. Det kliniske bildet manifesteres av et lag i vekst, forskjellige symptomer på rickets (det tidligste symptomet er progressivt, til tross for forebygging av rickets med vanlige doser av vitamin D, krumning av nedre ekstremiteter). Tenner ser ut sent, mangler på emalje og flere karies er typiske.

2.1.1.2 Proksimal renal tubulær acidose (type II)

Ofte manifesterer sykdommen seg i en alder av 1-18 måneder. Den eneste kliniske manifestasjonen av en autosomal dominant type er vekstretardasjon. I den autosomale resessive typen, sammen med et lag i vekst, er det okulære abnormiteter (glaukom, grå stær), samt mental retardasjon. For forbigående spedbarnstype preget av: vekstretardasjon, tap av appetitt, kvalme, oppkast, utmattelse av dehydrering og hypotensjon.

2.1.1.3 Fanconi syndrom (de Toni-Debre)

Symptomer på Fanconi syndrom: polyuria, dehydrering, muskel svakhet, mangel på appetitt, dårlig vekst, stunted vekst, rickets-lignende skjelettendringer, mental retardasjon.

Den vanligste årsaken til Fanconi syndrom hos barn er cystinose. Den infantile form av nefropatisk cystinose manifesterer seg med Fanconi syndrom i en alder av 6-12 måneder med en rask progresjon til sluttstadiet av kronisk nyresvikt (i alderen 8-12 år).

Den juvenile formen for nefropatisk cystinose er preget av en senere debut under pubertet, en mindre klinisk manifestasjon av Fanconi-syndrom, en langsom progresjon mot kronisk nyresvikt. Den voksne sykdomsformen oppstår med isolert skade på øynene.

2.1.1.4 Renalglukosuri

Isolert renal glukosuri (type A) er asymptomatisk.

De viktigste kliniske symptomene på glukose-galaktosemalabsorpsjon (type B) er: Vannaktig diaré, mangel på vektøkning, tegn på dehydrering.

2.1.2 Loop tubulopathies

2.1.2.1 Bartters syndrom

• Polyhydramnios / prematurity;
• Lav fødselsvekt;
• Vekstretardasjon;
• Polyuria (med episoder med alvorlig dehydrering) / polydipsi;
• hypotoni;
• Kramper.

2.1.3 Distal tubulopati

2.1.3.1 Gitelman syndrom

I lang tid kan sykdommen være asymptomatisk, det er av og til episoder med feber, oppkast, magesmerter, muskel svakhet, tetany.

2.1.3.2 Distal renal tubulær acidose (type I)

Sykdommen manifesterer seg mellom seks måneder og to år. Typiske manifestasjoner er vekstretardasjon og uttalt rickets-lignende endringer i skjelettet. Hypokalemi er en av hovedårsakene til polyuria, plutselige kriser av dehydrering, hjertearytmi, slap lammelse og døsighet.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronism

Pseudohypoaldosteronism type I omfatter to kliniske former: nyresvikt og multiorgan sykdommer.

Den hyppigst observerte nyre-autosomale dominerende formen. Klinikken er variabel, kan forekomme med trusselen om liv på grunn av alvorlig salttap og alvorlig hyperkalemi.

• polyuria, polydipsia;
• episoder av dehydrering;
• fysisk retardasjon;
• arteriell hypotensjon.

I en alder av 1-2 kan det oppstå en forbedring, antagelig på grunn av "modning" av den proksimale tubulære transporten, utviklingen av "salt" appetitt og forbedringen av den renale tubulære responsen på mineralokortikoid.

I den andre formen med flere organresistens mot mineralokortikoid, observeres episoder av salttap umiddelbart etter fødselen, og da er døden også mulig.

Spedbarn beskrev også transient syndrom av hyperkalemi og metabolsk acidose uten tap av salt. Dette skjemaet kalles tidlig alder hyperkalemi, det regnes som en variant av type pseudohypoaldosteronism type I.

2.1.3.4 Nephrogenic diabetes insipidus

De første tegn på sykdommen observeres i alderen 3-6 måneder:

• polyuri (hyppig utskillelse av store mengder hypotonisk urin);
• polydipsi (intens tørst);
• utilstrekkelig økning i kroppsvekt
• vekstretardasjon;
• utmattelse av dehydrering: redusert turgor i huden, oppkast, forstoppelse, uforklarlig feber, med alvorlig dehydrering - kramper.

I en tidlig alder maskeres polyuria og polydipsi av fysiologisk polyuria og polydipsi i barndommen, samt fravær av tørst på grunn av ufruktbarhet i senteret eller ufølsomheten til osmoreceptorer.

I en alder av mer enn ett år er tørst og polyuria uttalt, barn drikker og slipper opp til 6-10 l / (m2 / dag). I fremtiden kan forsinket psykomotorisk utvikling bli med, graden avhenger av tidspunktet for diagnosen. Når behandlingen påbegynnes tidlig, kan lagringen elimineres.

2.1.3.5 Liddsyndrom

Karakterisert av: alvorlig hypertensjon, tretthet, polyuri, hypotensjon.

2.2 Fysisk undersøkelse

2.2.1 Proksimal tubulopati

2.2.1.1 Hypofosfatiske rickets (fosfat diabetes)

En generell undersøkelse innebærer en vurdering av barnets fysiske utvikling, tilstanden til skjelettsystemet, telling av respiratorisk frekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lungene, hjerte og palpasjon av magen.

• Lav / ekstrem lav vekst;
• Rickets-lignende endringer i skjelettet, inkludert uttalt deformitet (varus / valgus) av nedre ekstremiteter.

2.2.1.2 Proksimal renal tubulær acidose (type II)

En generell undersøkelse innebærer en vurdering av barnets fysiske utvikling, teller respiratorisk frekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lungene, hjerte og palpasjon av magen.

Karakterisert av lav vekst.

2.2.1.3 Fanconi syndrom (de Toni-Debre)

Generell undersøkelse innebærer en vurdering av den fysiske utviklingen av barnet, barnets mentale utvikling, tilstanden i skjelettsystemet, skjelettsystemet, telle hyppigheten av respirasjon, hjertefrekvens, auskultasjon av lunger, hjerte, palpasjon av abdomen, holde volumet på full væske diurese.

• Lav / ekstrem lav høyde, vekt;
• Rachitisk skjelettendringer;
• Muskelhypotoni
• Polyuri.

Tidlig og patognomonisk extrarenale manifestasjoner nefropaticheskogo cystinose betraktes cystin krystallavsetning på hornhinnen (keratopati), åpenbarer den andre leveår i fremtiden kan bli påvirket av endokrine organer (hypotyroidisme, diabetes mellitus, hypogonadisme (gutter), nervesystemet (neyromiopatiya, epilepsi, cerebellar og pyramidale forstyrrelser, mental retardasjon), lever og bukspyttkjertel.

2.2.1.4 Renalglukosuri

Generell inspeksjon innebærer evaluering av den fysiske utviklingen av barnet, muskel-systemet staten, telle respirasjonsfrekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lungene, hjertet, palpasjon av abdomen, holde volumet av væske du drikker, diurese, studiet avføring frekvens.

For glukose er galaktosemalabsorpsjon (type B) karakteristisk:

• Lav vekt;
• Nedgang i hud turgor;
• hypotoni;
• Vannaktig diaré.

2.2.2 Loop tubulopathies

2.2.2.1 Bartters syndrom

Generell inspeksjon innebærer evaluering av den fysiske utviklingen av barnet, muskelsystemet, beregning av respirasjonsfrekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lungene, hjertet, palpasjon av abdomen, holde volumet av væske du drikker, diurese.

• Lav / ekstrem lav høyde, vekt;
• Muskelhypotoni
• Polyuri.

2.2.3 Distal tubulopati

2.2.3.1 Gitelman syndrom

I lang tid kan sykdommen være asymptomatisk. Generell undersøkelse innebærer en vurdering av den fysiske utviklingen av barnet, muskelsystemet tilstand teller respirasjonsfrekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lunger, hjerte, palpasjon av abdomen, holde volumet på full væske diurese.

2.2.3.2 Distal renal tubulær acidose (type I)

Generell undersøkelse innebærer en vurdering av den fysiske utviklingen av barnet, bein helse, skjelettsystemet, telle hyppigheten av respirasjon, hjertefrekvens, auskultasjon av lunger, hjerte, palpasjon av abdomen, holde volumet på full væske diurese.

• karakterisert ved:
• Lav / ekstrem lav høyde, vekt;
• Rachitisk skjelettendringer;
• hypotoni;
• Polyuri.

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronism

En generell undersøkelse innebærer en vurdering av barnets fysiske utvikling, måling av blodtrykk, telling av respiratorisk frekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lungene, hjerte og palpasjon av magen.

Pseudohypoaldosteronism Type I: for begge formene (renal og multippel organ) er karakterisert ved forsinket fysisk utvikling, dehydrering symptomer, hypotensjon. For polyorgan form (umiddelbart etter fødselen), i tillegg til symptomer på dehydrering, også preget av pusteproblemer, hoste, kortpustethet.

Pseudohypoaldosteronism type II (Gordons syndrom) utvikles under ungdomsårene, og det er alltid alvorlig arteriell hypertensjon.

2.2.3.4 Nefrogen diabetes insipidus

En generell undersøkelse innebærer en vurdering av barnets fysiske utvikling, måling av blodtrykk, telling av respiratorisk frekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lungene, hjerte og palpasjon av magen. Karakterisert av: lav / veldig lav fysisk utvikling, symptomer på dehydrering, polyuri, polydipsi.

2.2.3.5 Slidssyndrom

En generell undersøkelse innebærer en vurdering av barnets fysiske utvikling, måling av blodtrykk, telling av respiratorisk frekvens, hjertefrekvens, auskultasjon av lungene, hjerte og palpasjon av magen.

• Alvorlig, volumavhengig arteriell hypertensjon
• Lag i mental og fysisk utvikling
• Muskulær hypotoni, tretthet, takykardi
• polyuri

2.3 Laboratoriediagnose

2.3.1 Proksimal tubulopati

2.3.1.1 Hypofosfatiske rickets

Ledende laboratorie symptomer FGF23 avhengig former hypophosphatemic rakitt (X-bundet dominant FIU EFE autosomal dominant, autosomal recessive FIU) er hypophosphatemia (mindre enn 0,8 mmol / l) phosphaturia. Serum kalsium og 25 (OH) D3 er normale, er nivået av 1,25 (OH) 2D3 eller lave normale nivåer av PTH normalt eller noe forhøyet. Det er ingen metabolsk acidose. Alkalisk fosfataseaktivitet økte. Nyresvikt forblir intakt.

• En studie anbefales:

• KHS (blod pH, standard bikarbonat - HCO3-, BE)
• biokjemisk analyse av daglig urin: bestemmelse av fosfater
• fosfat / kreatininforhold i en enkelt (andre morgen) urin
• biokjemisk analyse av blod: fosfor, kalsium, kreatinin, alkalisk fosfatase;
• parathyroid hormon nivåer.

(Styrke av anbefalinger 3; Bevisnivå C)

Kommentar: De diagnostiske kriteriene for FGF23-avhengige former for hypofosfatiske rickets er presentert i tabell 1.

Tabell 1. Diagnostiske kriterier for FGF23-avhengige former for hypophosphatemic rickets