Adrenal hyperplasi er en patologisk tilstand der det er en rask multiplikasjon av vevene som utgjør disse kjertlene. Som et resultat vokser kroppen i størrelse og funksjonen er svekket. Sykdommen er diagnostisert både hos voksne menn og kvinner, og hos små barn. Det er verdt å merke seg at en slik form for patologi som medfødt adrenal hyperplasi er vanligere. I alle fall er sykdommen ganske farlig, så når de første symptomene oppstår, bør du straks kontakte medisinsk institusjon for en grundig undersøkelse og en effektiv behandlingsmetode.

Med progresjon av hyperplasi hos kvinner, menn eller barn, blir utskillelsen av hormoner, som norepinefrin, adrenalin, androgener, glukokortikoider og andre, forstyrret. Derfor, mange pasienter som har blitt diagnostisert med sykdommen, lider av infertilitet. Det er kvinner som lider av hyperplasi oftere.

etiologi

Årsakene til symptomer på hyperplasi hos kvinner, menn og barn med lesjon av høyre, venstre eller begge binyrene vil variere. Først av alt, avhenger de av typen sykdom. Grunnlaget for patologiens utvikling er økt sekresjon av steroidhormoner. Årsakene som fører til den oppkjøpte formen av sykdommen inkluderer følgende:

Den medfødte formen for adrenal hyperplasi er knyttet til utviklingen av funksjonsforstyrrelser i kvinnens kropp på den tiden da hun bar fosteret. Men overføringen av sykdommen på genetisk nivå er ikke utelukket.

Faktorer som fører til manifestasjon av symptomer på adrenal hyperplasi hos voksne og barn inkluderer:

• forstyrrelse av hypofysen og hypothalamusen;
• genetiske abnormiteter
• medfødt autonomi av cortex av disse parret kjertlene, som ble overført til avkom fra foreldrene.

klassifisering

Klinikere identifiserer fire hovedformer av progresjon av adrenalhyperplasi, noe som avviker noe i type selvfølgelig og i klinisk bilde:

• nodular form. Er arvelig. Det er vanligvis diagnostisert hos folk i alderen og har en tendens til å forverre. På cortex av de parrede kjertlene dannes knuter - dette er et karakteristisk symptom på sykdommen, som kan identifiseres under diagnosen. Formasjoner kan være både single og multiple. De viktigste symptomene på denne formen er: pigmentering på huden, kramper i benmuskulaturen, svakhet, tegn på høyt blodtrykk og polyuria;
• diffus hyperplasi. Dette skjemaet skiller seg ut blant de viktigste ved at kjertlene beholder sin opprinnelige form, men en eller flere knuter danner på dem. Identifisere og kurere denne typen sykdom hos barn og voksne er ganske vanskelig. Standardmetoden for å diagnostisere narkotika-patologi - ultralyd - gir ingen resultater. Det er mulig å oppdage endringer i orglet gjennom CT eller MR. De viktigste symptomene er økning i kroppsvekt, svakhet i hele kroppen, økt blodtrykk, økt kroppshårvekst (ofte sett hos kvinner), en manifestasjon av panikkanfall;
• nodular form. Det utvikler seg vanligvis hos barn og ungdom. Legene mener at årsaken til manifestasjonen er en dysfunksjon av binyrene, men de antar også at den kan utvikle seg på grunn av overdosering av glukokortikoider. Hovedtegnene er muskelvevatrofi, fettavsetninger akkumuleres ujevnt, pigmentering på huden, manifestasjon av diabetes mellitus og osteoporose, skade på kardiovaskulære og nervesystemer. Hvis symptomene på sykdommen ble sett hos barn i tide og full behandling ble utført, er prognosen gunstig;
• medfødt form. Av alle typer patologi diagnostisert oftest. Det oppdages med en frekvens på 1 tilfelle per 12 tusen nyfødte. Karakteristiske tegn er en reduksjon av blodtrykket, alvorlig dehydrering, kvalme og sløvhet, en økning i klitoris størrelse hos jenter og akryl-labia, hos gutter er penis forstørret.

symptomatologi

Ofte hos kvinner, menn og barn, utvikler den slettede form av patologien, noe som er vanskelig å diagnostisere på grunn av fravær av alvorlige symptomer. En medfødt type sykdom kan identifiseres i et barn i første eller andre år av livet.

De viktigste symptomene på hyperplasi inkluderer følgende:

• vektøkning;
• Blodtrykksindikatorer er ustabile - både økning og reduksjon i blodtrykk kan observeres;
• gradvis progresjon av diabetes;
• manifestasjon av osteoporose symptomer;
• nummenhet av muskelstrukturer med deres påfølgende atrofi;
• et karakteristisk symptom på sykdommen hos kvinner er et "månelig ansikt";
• nervøse sammenbrudd;
• minneverdigelse;
• strekkmerker og pigmentering på huden;
• mage-tarmkanalen fungerer forstyrret;
• nedsatt immunstatus;
• trang til å tømme urinen om natten;
• psykoser;
• stor tørst;
• amenoré;
• ufruktbarhet;
• høy, som ikke samsvarer med alderen på personen;
• skallethet på templene.

Diagnostiske tiltak

For å bekrefte diagnosen tildeles metoder for både laboratorie- og instrumentdiagnostikk. Ifølge resultatene vil legen kunne foreskrive den mest effektive behandlingsplanen. Informativ for hyperplasi av binyrene er slike teknikker:

• avbildning;
• blod biokjemi;
• aspirasjon punktering;
• X-stråler;
• radionuklid skanning;
• MRI;
• ELISA.

Medisinske hendelser

Grunnlaget for behandlingen er utnevnelsen av hormonelle midler til pasienten. Hittil har forskere ikke klart å bestemme den mest effektive metoden for terapi. For tiden brukes dexametason, prednison og hydrokortison til å korrigere en slik lidelse. Om nødvendig kan medisiner kombineres. Ungdom er foreskrevet midler til å ha sekundære seksuelle egenskaper vanligvis manifestert. Så, gutter er tildelt androgener, og jenter østrogen.

Noen ganger ty til kirurgi. Dette er nødvendig hvis det ikke er mulig å skille kjønnsorganene til mann eller kvinne. Utfør operativ intervensjon i de første årene av livet.

Adrenal hyperplasi symptomer hos kvinner

Adrenal hyperplasi er en farlig sykdom i det endokrine systemet, der det er økt cellevekst. Som et resultat dannes klassiske og atypiske symptomer på sykdommen. Når hyperplasi i kroppen øker i volum, samtidig som den opprettholder sin opprinnelige form. I den fysiologiske tilstanden overstiger massen av disse kjertlene i en voksen ikke 12-15 g.

Det er viktig! Sykdommen er medfødt og arvet.

Det er et stort antall uønskede faktorer som kan utløse utviklingen av denne sykdommen.

Anatomiske og fysiologiske egenskaper

Binyrene består av to morfologisk og fysiologisk uavhengige deler - hjernen og kortikalen. Det ytre kortikale laget produserer kortikosteroider og medulakatokolaminer: adrenalin og norepinefrin. Hormonene i medulla er dannet av aromatiske aminosyrer (tyrosin eller fenylalanin). Disse hormonene aktiverer lipolyse i fettvev, noe som igjen øker konsentrasjonen av ikke-esterifiserte fettsyrer i blodet. Adrenalin bidrar til innsnevring av arteriene, øker blodtrykket.

En økning i katekolaminsyntese, som observeres under utviklingen av tumorer i binyrens medulla kjertel (feokromocytom), ledsages av hyperglykemi på grunn av økt glukoneogenese og glykogen nedbrytning.

Adrenal cortex produserer ca 50 hormoner - kortikosteroider. Gitt den biologiske effekten er det 3 typer kortikosteroider: mineralokortikoider, glukokortikoider og kjønnshormoner (østrogener og androgener). Av mineralokortikoider er aldosteron det viktigste, av glukokortikoider, kortisol.

etiologi

Adrenal hyperplasi dannes på bakgrunn av dysfunksjonen av dette organet. Med en økning i konsentrasjonen av kjønnshormoner i kroppen, observeres en fortykning av binyrene.

Hyperfunksjon av binyrene er forbundet med flere faktorer:

• genetisk predisposisjon;
• endokrin kjertel dysfunksjon;
• funksjonsforstyrrelser i gravide kvinner;
• bruk av ACTH hos kvinner i barneperioden
• systematisk eksponering for stressfaktorer;
• nervebelastning;
• giftig under graviditet.

Det er viktig! Etiologien til sykdommen er oftest forbundet med problemer med glukortikoidsyntese. Denne genetiske patologien har flere forskjellige typer og danner grunnlaget for CAH (medfødt adrenal hyperplasi av binyrene).

klinikk

Symptomer på sykdommen hos kvinner blir observert mye oftere enn hos menn. Klinikken er avhengig av graden av skade på binyrene. Atypiske former for adrenal hyperplasi er karakterisert ved følgende symptomer:

• forekomsten av akne;
• overdreven vekst som ikke oppfyller aldersindikatorer;
• tidlig hårvekst i armhulen og kjønnsområdet;
• amenoré;
• svimmelhet, kvalme og oppkast;
• kvinner har dårlig utviklede brystkjertler;
• Tilstedeværelsen av bald flekker i templene;
• ufruktbarhet;
• hirsutisme (overdreven kroppshår vekst);
• overdreven konsentrasjon av androgener i blodet.

Symptomene er varierte og avhenger av den underliggende sykdommen. De klassiske tegnene på manifestasjonen av patologi inkluderer:

• osteoporose;
• hypertensjon;
• uttalt hyperpigmentering av de eksterne kjønnsorganene;
• fedme;
• myalgi;
• minneverdigelse;
• muskel hypo eller atrofi;
• strekkmerker (strekkmerker);
• utvikling av diabetes;
• nervøse sammenbrudd;
• dyspepsi;
• redusert synmotstand.

Det er viktig! Hvis pasienten er bekymret for overdreven tørst og rikelig vannlating om natten, kan disse symptomene indikere et brudd på endokrine kjertler.

Nodular form

Nodulær hyperplasi er arvet på en autosomal dominant måte. Sekretorisk vev øker i volum. Denne form for hyperplasi forårsaker hyperkortisolisme. Unormale kjertler produserer en overdreven mengde glukose steroider. Alt dette fører til utviklingen av Cushings syndrom. Bilateral nodulær hyperplasi av binyrene er diagnostisert hos 40% av personer med denne anomali. Nodulære formasjoner kan være flere og enkle. De viktigste symptomene på sykdommen:

• hyper og hypotensjon
• generell svakhet;
• synproblemer;
• medfødt hyperpigmentering av huden;
• nokturi;
• funksjonsfeil i hjertet;
• konvulsiv tilstand
• polyuri.

Nodal hyperplasi av venstre binyrene

I medisinsk praksis bruker legene ofte følgende terminologi: "ACTH-inaktiv Cushings sykdom", "Itsenko-Cushing-familiens patologi." Under hele settet av den ovennevnte terminologien refereres til nodulær hyperplasi av venstre binyrene. Patologien er oftest registrert hos eldre mennesker. Sykdommen manifesterer seg som følger:

• migrene;
• skrubbsår;
• permanent deprimert tilstand
• svakhet i lemmer.

Hyperplasi av den rette binyrene oppdages ofte i de sentrale stadiene av utviklingen eller etter pasientens død. Det er veldig vanskelig å diagnostisere sykdommen, siden det er asymptomatisk. For å identifisere en svulst i begynnelsen er det bare mulig ved hjelp av maskinvarediagnostikk (sonografi, CT eller MR). Som en hjelpediagnostisk metode kan det utføres biokjemisk analyse av blod og urin.

Hyperplasi kan være lokal og flere. Den lokale formen kan forekomme i form av makro- og mikro-nodale neoplasmer. Med ultralyd er denne nodulen ikke forskjellig fra tumorprosesser i vevet i kjertelen.

Metoder for eliminering av patologi

Hormonbehandling er en av de viktigste måtene å gjenopprette arbeidet med endokrine kjertler. Som regel er glukokortikoid medisiner foreskrevet:

For optimal manifestasjon av sekundære seksuelle egenskaper, er gutter og jenter i ungdomsforløp foreskrevet steroider. I noen tilfeller er kirurgisk korreksjon av de eksterne kjønnsorganene påkrevd. Operasjonen er bedre implementert i barnets første år.

Årsaker til adrenal hyperplasi

Årsakene til sykdommen skyldes typen patologi. Hvis under graviditeten ble observert alvorlige former for funksjonsforstyrrelser i kroppen, så kan barnet identifisere medfødte abnormiteter.

Adrenal hyperplasi kan være av flere typer:

Viril typen er forårsaket av androgen sekresjon, noe som fører til en markert økning i størrelsen på de ytre kjønnsorganene. I tillegg ser hårvekst og akne seg mye tidligere og i større antall, og musklene utvikler seg aktivt. Hypertensiv subtype er diagnostisert dersom androgener og mineralokortikoider er for aktivt produsert. Denne prosessen har negativ innvirkning på fundus og nyrene og fører til utvikling av hypertensive syndrom.

Solter-type hyperplasi skyldes økt produksjon av androgener med mangel på andre hormoner som adrenal cortex produserer. Denne typen forandring fører til hypoglykemi og hyperkalemi. De er i sin tur farlige fordi de forårsaker dehydrering, vekttap og oppkast.

Adrenal hyperplasi kan skyldes følgende faktorer:

• stress,
• nervøs og psykologisk overbelastning
• ustabil emosjonell tilstand.

De kan føre til et overskudd av kortisol - det viktigste hormonet blant glukokortikoider.

symptomer

I tilfelle sykdom er det funksjonsfeil i stoffskiftet i kroppen, og symptomer er funnet på grunn av mangel eller tvert imot en økning i en eller annen glukokortikoid.

I ikke-klassiske typer hyperplasi blir disse symptomene avslørt:

1. Pubic og axillary hår vokser tidlig.
2. For høy for sin alderstilgang.
3. Et ekstremt stort antall androgener.
4. Hirsutisme er det terminale kroppshåret.
5. Germ zoner lukkes for tidlig.
6. Det er ingen månedlig.
7. Infertilitet.
8. Acne.
9. Templer på templene.

Manifestasjoner av adrenal hyperplasi er svært forskjellige og avhenger av hvilke patologier som er forårsaket. Ofte identifiserer leger disse:

1. Blodtrykk faller.
2. Atrofi og følelsesløp i musklene.
3. Diagnose av diabetes.
4. Vektøkning, "moonlike" ansikt.
5. Utseendet på strekkmerker på magen og hofter.
6. Påvisning av osteoporose.
7. Psykiske forandringer (minneforringelse, psykose, etc.).
8. Sykdommer i fordøyelseskanalen.
9. Redusert immunitet.

Hvis en person ofte opplever tørst og oppfordrer til å urinere om natten, bør dette være årsaken til rask legehjelp.

Nodulær hyperplasi av binyrene

I Cushings syndrom diagnostiseres 40 av 100 pasienter med bilateral adrenal hyperplasi. Nodler blir 2-4 cm i størrelse. Noen ganger er disse enkeltformasjoner, noen ganger er de flere. I mange tilfeller er strukturen karakterisert som lobular. Sykdommen er hovedsakelig funnet hos mennesker i alderen. Nodulær hyperplasi av binyrene forårsaker autonome adenom å vokse.

Denne typen hyperplasi er arvelig, overført av en autosomal dominant type. Det er ingen karakteristiske symptomer. Formentlig har patogenesen en autoimmun basis. Jo eldre pasienten, jo mer uttalt klinisk bilde. Mulige symptomer:

• symptomer på mukosal nevrofibromatose
• Carneys syndrom (hud er flekkete pigmenter)
• dysfunksjoner av ledning og eksitasjon av nevroner av muskelstrukturer, som uttrykkes ved svakhet i kroppen og krampeanfall
• svimmelhet
• hodepine
• flimrende "fly" før øynene
• renal dysfunksjon

Diffus hyperplasi av binyrene

Diffus hyperplasi er preget av bevaring av formen av binyrene og dannelsen av 1 eller flere noduler. Ultralyd brukes nesten ikke til diagnose, fordi det ikke gir pålitelige, nøyaktige resultater. Og CT- og MR-metoder er relevante i dag for påvisning av patologi. Oppdag hypokoiske strukturer av trekantet form og miljøet av fettvev.

Adrenal hyperplasi kan være en blandet form: diffus nodular. En person har følgende symptomer:

• panikkanfall
• svakhet i kroppen, selv etter en god hvile
• hypertensjon, intermitterende
• overvekt
• overdreven mengde kroppshår og så videre.

Nodulær adrenal hyperplasi

Nodulær adrenal hyperplasi er også kjent som nodulær. De fleste pasientene er i barndom eller ungdom. Sykdommen er forbundet med Itsenko-Cushing-syndromet og hyperkortismen. Årsaker: Forstyrrelse av binyrens aktivitet eller mottak av overdreven mengde GCS.

• muskulær atrofi (i nedre lemmer hovedsakelig)
• ujevn fedme (ansikt, bryst, bukfett, nakke)
• osteoporose i brystet og nedre rygg
• kompresjonsfrakturer med alvorlig smerte
• tynn og veldig tørr hud
• vaskulært mønster på huden
• dannelsen av strii fiolett eller crimson fargetone
• hyperpigmenterte områder
• depresjon og sløvhet, men det kan være motsatt tilstand: en veldig sterk glede og følelsesmessighet
• hjertesykdommer
• fravær av menstruasjonssyklusen
• en stor mengde hår på kroppen av en kvinne
• diabetes mellitus

Hvis det er veldig tidlig å oppdage sykdommen og behandle det riktig, vil prognosen være gunstig.

Hyperplasi av adrenal cortex

Sammen med hyperplasi i cortex av et gitt organ, kan det også være en lidelse i produksjonen av hormoner som påvirker den menneskelige seksuelle sfæren. Medfødte abnormiteter skyldes unormale forandringer i gener, noe som fører til forstyrrelse av produksjonen av et slikt hormon som kortisol. Nivået i en organisme minker, og i blod øker AKGT, fikser en bilateral hyperplasi.

• pigmentering av det ytre kjønnsområdet over normen
• mannlige egenskaper hersker
• ål vises
• I en tidlig alder begynner hår å vokse under armene og på kjønn hos pasienten
• kritiske dager første gang begynner på en senere alder

Sykdommen ligner en svulst i binyrene. Derfor er det viktig å kontrollere nivået av hormoner i kroppen, hvor pasientens blod og urin undersøkes.

Medfødt adrenal hyperplasi

Forløpet av medfødt hyperplasi kan være klassisk eller ikke-klassisk. Den første typen inkluderer lipidformen, diffus, med uttalt tap av salt og mangel på 21-hydroksylase. Sykdommer i lipoid hyperplasi i binyrene er svært sjeldne, kroppen mangler steroidhormoner og 20,22 desmolase, som ofte slutter i døden. Hvis det syke barnet ikke har dødd, er hans seksuelle utvikling sterkt hemmet, og også alvorlig organsvikt registreres. I tilfelle med medfødt patologi med saltoppløsning, når det er mangel på 3β-hydroksysteroid dehydrogenase i kroppen, kan mannlige ytre kjønnsorganer forekomme hos kvinnelige babyer. Og gutter med denne patologien er veldig lik barn av motsatt kjønn.

Diffus medfødt adrenal hyperplasi utvikler seg med en mangel på 17a-hydroksylase, slike tilfeller er svært sjeldne. Barn utvikler hypotensjon, samt mangel på kalium i kroppen. Hos kvinnelige pasienter, er seksuell utvikling forsinket, og for mannlige pasienter er manifestasjoner av såkalt pseudohermafroditisme karakteristiske.

Medfødt adrenal hyperplasi er i de fleste tilfeller oppdaget etter fødselen eller i 12-24 måneder etter fødselen. For det meste er patologi typisk for jenter. Det påvirker ikke bare seksuell sfære, men også andre systemer i kroppen. Bare tidlig diagnose og profesjonell terapi kan forhindre de triste konsekvensene.

diagnostikk

Legen må gjennomføre en klinisk undersøkelse, tildele laboratorietester, inkludert hormoner, samt biokjemi. Funksjonelle indikatorer på binyrene bestemmes av spesielle metoder, funksjonell testing er mulig. Blant laboratoriemetoder skiller RIA og ELISA. Ved utførelse av radioimmunoassay bestemmes fri kortisol i urinen til pasienten og blodet hans. Ved utførelse av ELISA undersøkes blodserum for mengden hormoner tilstede.

Røntgenbilder, inkludert aortografi, angiografi og tomografi, brukes til å diagnostisere adrenal hyperplasi. I dag kan formen og størrelsen på binyrene bestemmes ved hjelp av radionuklidskanning, samt MR. I noen tilfeller snakker leger om behovet for aspirasjonspunktur, som utføres under ultralydskontroll.

behandling

Behandling er nesten alltid hormonell. Den ledende behandlingstaktikken, som gir resultater i de fleste tilfeller, er ennå ikke bestemt. Påfør glukokortikoider:

• prednisolon
• deksametason
• hydrokortison
• kortisonacetat

Også relevante kombinasjoner av disse stoffene. Med mangel på salt i kroppen (denne typen hyperplasi av binyrene er beskrevet ovenfor), utføres terapien med mineralokortikoider, og det daglige saltinntaket økes til 1-3 gram. Slik at ungdomspatienter normalt danner sekundære seksuelle egenskaper, gutter er foreskrevet terapi med androgener, og jenter behandles med østrogen.

I alvorlige tilfeller av patologi ty til kirurgiske metoder. De er nødvendige hvis det finnes ekstern kjønnsorganer som ikke kan differensieres som mann eller kvinne. Kjønnskilt skal normaliseres til barnet er ett år gammelt. Hvis tilstanden er alvorlig, utføres korreksjonen i en senere alder.

forebygging

Hvis du har hatt tilfeller av medfødt hyperplasi i familien din, må du vende deg til en kvalifisert genetikk. For forebygging er prenatal diagnose viktig (diagnose når babyen fortsatt er i livmor). Chorionbiopsi utføres i de første 3 månedene av svangerskapet. I andre halvdel utføres en fostervanntest, som bestemmer nivået av hormoner.

Screening testing av nyfødte er også viktig for forebygging av denne patologien. For å gjøre dette, ta blod fra kapillæren fra hælen på barnet. Når moren fortsatt er gravid, er det nødvendig å utelukke effekten på hennes giftegifte i forskjellige former og stråling.

Årsaker til adrenal hyperplasi

Årsakene til adrenal hyperplasi kan identifiseres allerede på diagnosens stadium ved total symptomer og under samtalen med pasienten eller foreldrene.

I prosessen med embryoformasjon utvikler en patologisk prosess noen ganger, noe som forhindrer riktig dannelse av strukturen i endokrine kjertelen. Ofte forekommer defekten i kortikalskiktet, og i medulla av dets tilstedeværelse indikerer neoplasmer (svulster).

Forskere har funnet årsakene til avviket:

• genetisk predisposisjon, genetisk svikt;
• stressende forhold hos moren under barnebarnet;
• bruk av visse stoffer;
• røyking, alkoholmisbruk.

Medfødt adrenal hyperplasi er ofte forbigående - selv etter riktig diagnose og behandling, dør noen babyer innen en måned.

Hver person som opplevde spenning, la merke til at hans hjerte slo raskere og vanskeligere, blodet rushes til ansiktet, og musklene hans er spente. Han opplever symptomene som oppstår når store mengder kortisol og adrenalin, hormoner produsert av binyrene, kommer inn i blodet. Og hvis kroppen er konstant under stress, hvis det er en kjent tilstand? Binyrene klipper bare ut deres reserver, de kan ikke opprettholde et konstant unormalt hormoninnhold i blodet. Ervervet dysplasi oppstår ofte av denne grunn.

Typer og symptomer på adrenal hyperplasi

Kombinasjonen av visse symptomer på hyperplasi kan variere avhengig av arten og ganske betydelig. Men det er generelle tegn som kan mistenkes for å ha en sykdom:

• Diabetes mellitus.
• Økt blodtrykk.
• Bølgenes skjørhet.
• Variasjoner i kroppsvekt, ofte oppover.
• Økt angst, apati, hukommelsessvikt.
• Redusert immunitet, hyppig forekomst av smittsomme prosesser.
• Muskel svakhet.

Medfødt adrenal hyperplasi manifesterer seg i følgende symptomer: En økning i kjønnsorganernes størrelse, tilstedeværelsen av mannlige symptomer hos jenter, rask vekst med deformasjon av beinvevet, en ustabil mental tilstand og noen ganger hypersexualitet. Disse egenskapene som er felles for alle typer hyperplasi, går med i disse karakteristiske egenskapene ved medfødt patologi.

Her er hovedtyper av medfødt patologi:

• virilna - oppstår når overdreven nivå av mannlige kjønnshormoner;
• tap av salt - utvikler seg med et økt nivå av androgener i fravær av andre hormoner;
• hypertensive - dannes med en økning i produksjonen av mineralokortikoider og androgener.

Også, hyperplasi kan deles inn i diffuse og lokale. Når den diffuse form av endokrine kjertelen beholder sin opprinnelige form, og når den er lokal, kan en eller flere selene finnes i form av små knuter.

Binyrebark hyperplasi

I denne form for vinci påvirker patologiske forandringer i cortex økningen i konsentrasjonen av androgene steroider i blodet. Med en mer alvorlig sykdomssykdom, er det en reduksjon i produksjonen av kortisol og en økning i innholdet av steroidhormoner (deoksykortikosteron), som tidligere ikke ble produsert av binyrene i det hele tatt, eller deres mengde var ubetydelig.

På grunn av utilstrekkelig produksjon av kortisol i blodet, øker nivået av adrenokortikotropisk hormon, som er forbundet med sykdommer i hypofysen. Tallrike studier har gitt denne type hyperplasi tilskrives medfødte sykdommer.

Hos barn, for tidlig herding av bruskvev, feil dannelse av skjelettet i løpet av økt vekst av beinvev, patologiske forandringer i strukturen i kjønnsorganene. Hos kvinner blir livmor og brystkjertler ofte forvirret, utvikling skjer i henhold til mannlig type: lav stemme, overdreven hårvekst.

Ensom hyperplasi av binyrene

Blant alle diagnostiserte hyperplasier er andelen av ensomme 75%. Årsaken til den salt-tapende hyperplasi av binyrene er en vedvarende blokkade av 21-hydroksylase, noe som resulterer i feil produksjon av glukokortikoider og mineralokortikoider av binyrene. Umiddelbart etter fødselen, begynner innholdet av steroide androgener i blodet å øke i blodet, som, hvis det blir ubehandlet, fører til unormal dannelse av organismen som helhet og utseendet av nyresvikt.

Nyfødte jenter er diagnostisert med en økning i klitoris og fusjon av labia, hos gutter, kjønnsområdet er overpigmentert. Hos eldre barn er det merket tretthet, søvnforstyrrelser, blodtrykkspring, hevelse. Hvis barnet ikke blir behandlet, vil kvinnen ikke ha menstruasjon, noe som vil føre til infertilitet.

Hypertensiv hyperplasi av binyrene

Sykdommen tilhører medfødte former for patologi, kan diagnostiseres under graviditet eller umiddelbart etter fødselen av barnet på grunnlag av kombinasjonen av disse symptomene: dehydrering, lav kroppsvekt, høyt blodtrykk. Hypertensiv hyperplasi krever øyeblikkelig medisinsk inngrep for å gjenopprette vann-saltbalansen i kroppen, stabilisere blodtrykket.

Pasienter med denne diagnosen klager over følgende symptomer på hyperplasi på legekontoret:

• migrene, hodepine;
• angst, apati, økt nervøs irritabilitet;
• svette;
• svakhet, tretthet;
• mørke sirkler under øynene.

Hos barn oppstår sykdommen i brudd på mage-tarmkanalen, dårlig søvn, feilaktig dannelse av skallenes skall.

Nodulær hyperplasi av binyrene

Årsaken til sykdommen er en økt konsentrasjon av adrenokortikotrop hormon i blodet, noe som fører til dannelse av en godartet svulst fra kjertelepitelet (adenom). For å redusere den negative effekten, begynner binyrene å vokse, produserer en stor mengde kortisol for å utjevne effekten av ACTH.

Hos pasienter med hyperkortisolisme (Cushings syndrom) er nodulær hyperplasi av binyrene funnet i mer enn 38% av tilfellene. Jo eldre en person blir, jo mer er han i fare for å utvikle en sykdom. Symptomene er litt uskarpe, men de viktigste symptomene er som følger:

• Nevrofibromatose;
• alder flekker;
• svimmelhet;
• muskelkramper;
• synshemming.

I studien av binyrene ved bruk av beregnet tomografi på endokrine kjertelen er det synlig en eller flere knuter. Refererer til medfødte anomalier, overføres av en autosomal dominant type, hyperplasi i venstre binyrene kan forekomme, og i sjeldnere tilfeller, den rette binyrene.

Diffus hyperplasi av binyrene

Diagnostikk av denne patologien ved hjelp av den sonografiske metoden er ekstremt vanskelig, men undersøkelse ved hjelp av computertomografi bidrar til å identifisere en eller flere knuter. På skjermen ser de ut som et sett av trekantede strukturer med lav ekkogenitet, omgitt av fettvev. Den endokrine kjertelen beholdt sin opprinnelige form, men økte betydelig i størrelse. Diffus-nodulær form for hyperplasi er ikke uvanlig og finnes i 30% tilfeller - barkvevet er modifisert, langstrakte ovale formasjoner (noduler) vises.

Diffus hyperplasi kan også diagnostiseres ved en kombinasjon av symptomer: alvorlig tørst, ekstremitetstanker, økning i blodvolumet, fravær av menstruasjon hos kvinner, reduksjon i styrke hos menn og plutselige blodtrykkspik.

Nodulær adrenal hyperplasi

Vanligvis er nodulær adrenal hyperplasi oppdaget hos spedbarn som blir brakt til de berørte foreldrene om følgende symptomer:

• fedme med lokalisering i ansiktet, brystet;
• muskulaturen er dårlig utviklet, noen ganger atrophied;
• hud med et tynt lag av fett, for pigmentert;
• diabetes mellitus;
• hyppige brudd på skjelettet i overkroppen;
• ustabil mental tilstand;
• forstyrrelser i kardiovaskulærsystemet.

Mikronodulær adrenal hyperplasi

Mikronodulær hyperplasi er en hormonavhengig type Cushings syndrom og preges av økt produksjon av kortisol ved hjelp av adrenokortikotropisk hormon. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, og i tidlig stadium er det godt egnet til medisinbehandling, så er det stor sannsynlighet for en godartet svulst.

Hyperplasi av medialbenet i binyrene

Adenopati er en tilstand av et organ der patologiske prosesser allerede har begynt å forekomme, men sykdommen er ennå ikke utviklet. Ved rettidig behandling kan prosessen reverseres for å forhindre uregelmessigheter i å utvikle seg. Ifølge resultatene av posthumt ekstraksjon og undersøkelse av seksjoner fra medialbenet, ble den anatomiske strukturen av binyrene i mer enn 500 lik, avvik funnet hos 300 døde mennesker.

I løpet av deres levetid var de alle helt friske og klaget ikke over nyrene og binyrene. Under obduksjonen ble imidlertid medialbenet skadet av patologien som begynte å utvikle seg. Segmental hyperplasi av medialbenet i endokrine kjertelen reagerer godt på terapi.

Nodulær hyperplasi av binyrene

Brudd på sekretjonen av aldosteron - mineralokortikosteroidhormonet i binyrene - i retning av å øke innholdet i blodet, er årsaken til primær hyperaldosteronisme. Hvis ubehandlet utvikler sykdommen seg til diffus eller diffus nodulær hyperplasi, i de fleste tilfeller komplisert av en godartet svulst av den andre typen.

Som et resultat av undersøkelsen ved bruk av computertomografi, ligner noden adenom eksternt, nikkelstrukturen har lav ekkogenitet, noen ganger er plasseringen av strukturen den laterale siden av binyren.

Symptomer på nodulær adrenal hyperplasi er som følger: økt hårvekst, krampaktig blodtrykk, nyresykdom og kardiovaskulær system, muskel svakhet, nervesykdommer.

Diagnostikk av binyrene hyperplasi

For å bekrefte forekomsten i pasientens kropp med hyperplasi, utfør en serie laboratorietester:

• ELISA - Resultatet viser innholdet av hormoner i binyrene og hypofysen i serumet.
• Radioimmunologisk analyse - Resultatet viser det kvantitative innholdet av kortisol i blod og urin.

Det hjelper mye i diagnosen vgn dexamethason-tester som brukes til å avgjøre om pasienten har hyperplasi eller lignende symptomer på tumordannelse. Også for å identifisere sykdommen ved hjelp av følgende maskinvareundersøkelser:

• ultralyd;
• datortomografi;
• magnetisk resonans avbildning;
• radionuklid skanning;
• angiografi.

Hvis det er nødvendig å bekrefte diagnosen, er det noen ganger nødvendig å ta en aspirasjonspunktur, samt å gjennomføre en histologisk studie og studere den cellulære sammensetningen.

Behandling av adrenal hyperplasi

De fleste typer medfødt og oppkjøpt hyperplasi behandles vellykket ved hjelp av hormonbehandling. Ved å koordinere mengden som trengs for kroppen, brukes hormonelle legemidler i ekvivalente doser to eller tre ganger om dagen. Foreløpig foreskrevet følgende medisiner:

• Acetat av kortison.
• Deksametason.
• Hydrokortison.
• Prednisolon.
• Kombinasjonen av hormonelle stoffer.

Mange av disse hormonelle stoffene har mange bivirkninger, så de er kombinert med stoffer som reduserer utseendet.

I noen former for medfødt patologi blir barn gitt ekstra få gram natriumklorid i dietten, samt erstatningsterapi ved bruk av mineralokortikoider. Om nødvendig, foreskriver korrekt dannelse av sekundære seksuelle egenskaper, leger:

• jenter - legemidler som inneholder østrogen;
• gutter - narkotika med androgener.

Ved fødselen av kvinnelige barn med tegn på hermafroditisme i løpet av det første året av livet, behandles binyrehyperplasi sammen med korreksjon av kjønnsorganene for å forbedre barnets livskvalitet.

Etter laparoskopisk adrenalektomi kan pasienten spises neste dag og gå rundt om menigheten. Etter noen dager skal pasienten slippes ut med anbefalinger for å besøke legen og gjennomgå undersøkelser en gang hvert halvår. Obligatorisk er et moderat kosthold.
Tidlig inngrep av leger vil bidra til å unngå mange komplikasjoner i sykdommer i binyrene. Du bør ikke utsette turen til legen og lukke øynene dine til de åpenbare symptomene på hyperplasi. Dette kan spare helse og unngå kirurgi.

Skjemaer og kliniske manifestasjoner av sykdommen

Medfødt adrenal hyperplasi manifesterer seg i form av klassiske og ikke-klassiske former. Den klassiske inkluderer:

1. Manglende 20,22-desmolase kalles det også lipoid hyperplasi. Dette skjemaet er sjeldent, og om lag to tredjedeler av barn med dette enzymmangel er ikke levedyktige. 20,22-desmolase finnes i gonadene og i brekningen av binyrene, og med sin mangel er det mangel på alle typer steroidhormoner. Hvis barnet likevel overlevde, er den vanskeligste binyrebarksvikt funnet. Seksuell utvikling skjer alltid med forsinkelse.
2. Adrenal hyperplasi med mangel på 3-beta-hydroksysteroid dehydrogenase ledsaget av tap av salt. Men noen ganger er utsöndringen av hormonet aldosteron normalt. I gutter, et brudd på seksuell differensiering. Noen ganger kan en fullverdig kvinnelig fenotype forekomme. Sekundære seksuelle egenskaper utvikles ofte normalt, bare i noen tilfeller observeres gynekomasti. Jenter kan ha utvikling av ytre kjønnsorganer av den mannlige typen, dette skyldes økt sekresjon av mannlige kjønnshormoner i prenatalperioden. For tiden har ovariefunksjonen i denne typen lidelse ikke blitt studert nok.
3. Medfødt diffus hyperplasi av binyrene med mangel på 17-alfa-hydroksylase er ekstremt sjelden. Bare 180 tilfeller av slik patologi er beskrevet. Med dette bruddet observeres symptomer på utilstrekkelighet av kjønnshormoner og glukokortikoider. Hos barn er det mangel på kaliumioner - hypokalemi og nedsatt blodtrykk. I syke jenter er seksuell utvikling forsinket, og hos gutter blir pseudohermafroditisme observert. I tilfeller der patologien ikke ble diagnostisert kort tid etter fødselen, blir barn som har det mannlige genetiske kjønn oppdratt som jenter, fordi de har kjønnsorganer som er utviklet etter kvinnetype. Testiklene forblir i bukhulen eller inngangskanalene og blir ofte et uhellssøk ved ultralyd. Noen ganger er kjønnsorganene av mellomtypen bestemt, og deretter blir barnets kjønn ansett som mann. Disse menn og kvinner har som regel ingen skam og okselhår.
4. Medfødt diffus hyperplasi av binyrene med 21-hydroksylase mangel er en enkel viriliserende form.

Hyperplasi kan være årsaken til noen sykdommer. For eksempel i Cushings sykdom, i 35-40% av tilfellene, er hyperplasi av venstre og høyre binyrene notert. Vanligvis er denne patologien bestemt hos personer i mellom- eller alderdom fordi sværhetsgraden av symptomer øker sakte. Nodulær hyperplasi er preget av tilstedeværelsen av en eller flere noder, som kan være svært liten, og noen ganger nå flere centimeter i diameter. Nodene består av flere lobler, og hyperplastisk kjertelvev er også bestemt mellom knuterne selv. Slike hyperplasi er noen ganger beskrevet som nodulær.

Adrenal mikronodulær hyperplasi oppstår på grunn av den langvarige stimulerende effekten av adrenokortikotropisk hormon på kjertelvev, noe som fører til dannelsen av binyrene adenom. Cortexen gjennomgår hyperplastiske endringer og utskiller store mengder kortisol som respons på økt stimulering av ACTH. Derfor anses liten nod hyperplasi som en ACTH-avhengig form av Cushings syndrom. I klinisk praksis forveksles hyppig hyperplasi for binyretumorer, noe som ofte fører til feil behandling.

I ikke-klassiske former observeres følgende symptomer: Tidlig utseende av kjønn og armhule, økt antall androgener, høy vekst, bein alder samsvarer ikke med ekte tidlig fordeling av vekstsoner, hirsutisme, akne, amenoré, alopecia av templer, sterilitet. Hos nyfødte kan disse tegnene ikke avgjøres, derfor blir diagnosen utført ved pubertet eller i voksen alder. Derfor ble denne tilstanden tidligere kalt tilegnet eller senere begynnelse av hyperplasi av binyrene.

Detaljert informasjon om binyrens arbeid er lagt ut i videoen:

Hvordan utvikler sykdommen? Hovedforbindelsen i patogenesen av sykdommen er et brudd på dannelsen av hormonet kortisol. Når det er i konstant mangel, blir syntesen av ACTH i hypofysen forbedret i henhold til tilbakemeldingsprinsippet, og hyperplasi av binyrene utvikler seg. Mest vanlig nodulær eller diffus hyperplasi i venstre binyrene. ACTH stimulerer også dannelsen av steroider. Derfor observeres pasienter ikke bare et økt antall streoider, som dannes i stadiene som går foran den som er blokkert, men også de som omgår det. Mange former for hyperplasi er preget av økt produksjon av androgen binyrene, derfor forekommer virilisering av jenter. Det er derfor tidligere denne tilstanden ble kalt adrenogenitalt syndrom.

Hvordan er sykdommen diagnostisert?

Hyperplastiske endringer i binyrene kjennetegnes av en rekke metabolske forstyrrelser og symptomer. Symptomer avhenger av hvilke hormoner i glukokortikoidgruppen i kroppen er i overskudd eller mangel. For diagnosen er vanligvis brukt ELISA og RIA. Hva er det ELISA-enzymimmunoassay, utføres for å bestemme mengden av hormon i serum. Som en hjelpemetode brukes bestemmelsen av disse hormonene i urinen. Dette kreves for å bekrefte diagnosen eller vurdere effektiviteten av behandlingen. For å finne ut på hvilket stadium blokkering av prosessen med steroiddannelse i kroppen skjedde, er det nødvendig å bestemme hvilke kortikosteroider som er i utilstrekkelig mengde og hvilke som er i overskudd. Hormoner som dannes videre fra den blokkerte fasen - hormoner-produkter - bestemmes i store mengder, fordi periferihormonene blir til dem som dannes før blokk-forløperhormonene. For å unngå feil ved bestemmelsen av antall produkter beregnes forholdet "produkter - forgjengere".

Hvis en alvorlig form for hyperplasi er observert, vokser progenitorhormonene veldig sterkt, og derfor er det ingen problemer med å diagnostisere. Moderate eller milde former av sykdommen er vanskeligere å skille mellom. Nødvendig prøve med ACTH. Pasienten injiseres intravenøst ​​med sin syntetiske analog, tetrakosaktid, og etter 1 time vurderes nivået av steroider i blodserumet. For å bekrefte resultatet av testen, måles konsentrasjonen av steroider for første gang etter 30 minutter og andre gang etter 1 time. Det er også noen ganger gjort for å teste med dexametason, som undertrykker produksjonen av ACTH ved hypofysen, derfor blir antallet steroider i serum mindre.

Hvilke terapeutiske tiltak gjelder?

I utgangspunktet foreskrevet legemiddelbehandling med hormonelle stoffer, i alvorlige tilfeller, er kirurgisk behandling indisert. Blant glukokortikoider, anvendes prednison, hydrokortison, prednison, kortisonacetat, dexametason eller kombinasjoner derav. Det finnes ulike ordninger for innføring av disse stoffene. Det er fortsatt ikke bestemt hvilken ordning som er best. I noen tilfeller vises bruken av to eller tre like doser hormoner per dag, og noen ganger er den totale dosen foreskrevet om morgenen eller om ettermiddagen. Når det er økt utskillelse av mineralokortikoid eller androgen, brukes de mest minimale dosene av kortikosteroidhormoner, som tilstrekkelig hindrer produksjonen i menneskekroppen.

På behandlingen av binyrene beskrevet i videoen:

Barn diagnostisert med salt-tap syndrom er foreskrevet mineralocorticoids. Spedbarn for å gjenopprette saltbalansen og kompensere for tap av salter anbefales å legge til daglig diett fra 1 til 3 g kjøkkenbordssalt per dag. Mangelen på natriumioner er vellykket påfyllet. Når medfødt hyperplasi av det kortikale stoffet i binyrene blir observert, er det mangel på kjønnshormoner for å stimulere dannelsen av sekundære seksuelle egenskaper ved ungdom, behandling med østrogener hos jenter og androgener hos gutter er indikert.

Kirurgiske operasjoner er vist i ekstreme tilfeller. Vanligvis gjøres dette i nærvær av ytre kjønnsorganer av mellomproduktet. Operasjonen tar sikte på å justere strukturen i kjønnsorganene i samsvar med barnets genetiske kjønn. Kirurgisk inngrep er å foretrekke for å utføre i det første år av livet bare med en stabil tilstand av barnet. På nåværende stadium foreskrives pasienter med ekte akselerert seksuell utvikling og mangel på 21-hydroksylase analoger av hormonet GnRH i kombinasjon med glukortikoider. Kanskje denne metoden for behandling vil bidra til å øke veksten av pasientene.

De viktigste målene med terapi er å redusere produksjonen av adrenokortikotrop hormon, forhindre adrenal insuffisiens og redusere frigivelsen av androgener ved binyrene. For å redusere sekresjonen av androgener, er det nødvendig å kontrollere innholdet av mellomprodukter som er i kjeden av dannelse av hormoner for enzymblokken som oppstod. Innholdet av dette stoffet er normalisert ved å justere dosene av hormonet kortisol. Men det er mulig å undertrykke dannelsen av androgener ved binyrene bare ved å foreskrive en dose kortisol som overskrider det gjennomsnittlige behovet for utskiftingsbehandling.

Meget store mengder kortisol har sannsynligvis irreversible effekter på utviklingen og veksten av barnet. I tillegg er det ofte ikke lett å riktig velge en slik dose glukokortikoider, som normaliserer androgensnivået og ikke forstyrrer vekstprosessene i kroppen. Derfor, som en hjelpebehandling, brukes mineralokortikoider eller antiandrogener i kombinasjon med doser av glukokortikoider som ikke hemmer vekst.

Prognosen for livet er alltid gunstig, hvis det ikke er noen komplikasjoner av sykdommen. Ved riktig behandling bor barn normalt og utvikler seg. Når salt går tapt, er prognosen mindre gunstig, fordi det er stor risiko for akutt binyrebarksvikt. Med viriliserende former, hvis behandlingen var rettidig og korrekt, fortsetter fysisk og seksuell utvikling normalt. Hvis terapien var forsinket, opprettholdes overdreven hårhet, lav vekst og komplikasjoner som er oppstått på grunn av hypotensjon.

Medfødt adrenal hyperplasi: symptomer, behandling, diagnose, tegn, årsaker

Medfødt adrenal hyperplasi.

Årsaker til medfødt adrenal hyperplasi

Begrepet "medfødt adrenal hyperplasi" forener en hel gruppe sykdommer forårsaket av defekter i steroidogenesenzymer. Alvorlig mangel eller fullstendig mangel på aktivitet av disse enzymene fører til nedsatt seksuell differensiering, arteriell hypertensjon, salttabsyndrom eller adrenal insuffisiens. De vanligste mutasjonene av gener som koder for 21-hydroksylase - CYP21A2 (90-95% tilfeller), mye mindre ofte - 11β-hydroksylase (CYP11B1) og 18-hydroksylase (CYP11B2). Relativ glukokortikoidmangel fører til økte nivåer av ACTH, noe som stimulerer syntesen av androgener. Androgenivåer øker, og det samme gjelder kortisolprekursorer. I alvorlige tilfeller oppstår virilisering hos jenter fortsatt i utero. I ikke-klassiske former for medfødt adrenal hyperplasi er enzymaktivitet høyere og kortisolsekresjon er tilstrekkelig, men en økt adrenalfunksjon hos jenter og kvinner fører til hyperandrogenisme etter puberteten.

Påvisning av 21-hydroksylase mangel

Kliniske tegn på 21-hydroksylase mangel hos et spedbarn kan være salttab, eksterne kjønnsorganer av mellomstype og arteriell hypotensjon; For å bekrefte diagnosen, måles basal morgen (opptil 8:00) serumnivået på 17-hydroksyprogesteron (verdier fra 6 nmol / l og over krever utelukkelse av medfødt adrenal hyperplasi, nivået på mer enn 300 nmol / l tyder tydelig på den klassiske sykdomsformen). Etter måling av det basale nivået av 17-hydroksyprogesteron utføres en test med den syntetiske analogen av ACTH, tetrakosaktid.

Hvis det er et barn i familien med medfødt hyperplasi av binyrene og foreldrene under den påfølgende graviditeten er enige om å gjennomføre prenatal terapi, utføres genodiagnose. For å isolere gen alleler og identifisere mutasjoner, er foreldre DNA-prøver kreves. Foster-DNA oppnådd fra korioniske villusceller analyseres for mutasjoner funnet i far eller mor og for Y-kromosomet. Analysen skal utføres av et laboratorium med lang erfaring i lignende studier.

Behandling av medfødt adrenal hyperplasi

Barn med klassiske former for medfødt hyperplasi av binyrebarken foreskrives erstatningsterapi med glukokortikoider, og med en saltløs form eller økt plasma reninaktivitet - og mineralokortikoider. Forskjellige behandlingsregimer er blitt foreslått; Avtalte anbefalinger fra International Society of Endocrinologists sørger for utnevnelse av hydrokortison og fludrocortison, samt ytterligere 1-2 g / dag natriumklorid i løpet av barndommen. Du bør ikke forsøke å fullstendig normalisere nivået av 17-hydroksyprogesteron på grunn av risikoen for overdosering av GCS. Det er ofte svært vanskelig å eliminere overskytende androgener uten å foreskrive høye doser glukokortikoider. Etter at organisasjonsperioden er fullført, overføres pasienten ofte til et langtidsvirkende legemiddel (prednison, prednison eller dexametason), som må tas gjennom hele livet, selv om hydrokortison forblir et terapeutisk alternativ.

I ikke-klassiske former for medfødt adrenal hyperplasi av binyrene, oppstår binær insuffisiens vanligvis ikke, men bruk av glukokortikoder undertrykker ACTH-sekresjon og reduserer dermed nivåene av androgener som forårsaker akselerert skjelettmodning, akne, hirsutisme.

Målet med prenatal behandling er å forhindre utvikling av de ytre kjønnsorganene av mellomproduktet; For dette er mødre foreskrevet dexametason. Det penetrerer placenta barrieren, hemmer sekretjonen av ACTH i fosteret og dermed androgener. Siden utviklingen av kjønnsorganene oppstår i første trimester, begynner behandlingen så snart svangerskapet er bekreftet, og stopper hvis prenatal diagnose viser tilstedeværelsen av et normalt kvinnelig eller mannfoster. Fra et statistisk synspunkt er behovet for å fortsette behandlingen i ett av åtte tilfeller. Selv om denne metoden vellykket oppnår sitt mål, er dets langsiktige bivirkninger på barn dårlig forstått. I tillegg er bruken forbundet med komplikasjoner hos moren. På denne tiden forblir denne metoden eksperimentell, og alle er enige om at behandlingen skal utføres av et erfarent team bestående av spesialister av forskjellige profiler.

Når de ytre kjønnsorganene av mellomproduktet er mange nyfødte jenter, er det nødvendig med kirurgisk korreksjon. Det utføres vanligvis i barndom, og i sen ungdom eller i voksen alder, hvis du trenger å utføre ekstra kirurgi. Det er også ekstremt viktig at operasjonen utføres av erfarne leger.

Behandling av slettede former for CAH

Den patogenetiske tilnærmingen i slettede former av CAH er undertrykkelsen av hypotalamus-hypofysenivået og reduksjonen i produksjonen av binyrene androgener, som oppnås ved administrering av glukokortikoider.

De valgte stoffene er dexametason og prednison, administrert i små doser (prednison eller dexametason) en gang om dagen ved sengetid.

I vår studie ble den terapeutiske effekten av prednison og dexamethason vist, som ble administrert i henholdsvis gjennomsnittlige doser på henholdsvis 3,9 mg / m2 og 0,34 mg / m2. Under behandlingen hadde pasientene normaliserte nivåer av 17-OHP, testosteron, androstenedion, DEA. Videre ble normalisering av androgennivåer observert både ved ren adrenal hyperandrogenisme og i blandet form av hyperandrogenisme, da pasienter utviklet en sekundær polycystisk ovarie.

Klinisk positiv behandlingsdynamikk ble uttrykt i etableringen av en vanlig menstruasjonssyklus, utseendet av ovulatoriske sykluser målt ved basaltemperatur. Disse kliniske effektene ble hyppigere observert hos pasienter med adrenal hyperandrogenisme.

Varigheten av behandlingen med glukokortikoider i slettet form av CAH forblir et spørsmål om debatt. Den optimale timingen for terapi er fra 3 til 9 måneder. Det må legges vekt på at hvis pasienten er interessert i graviditet, bør hun bli rådet til å prøve å bli gravid mot bakgrunnen av glukokortikoidbehandling. I tilfeller der det ikke er noen effekt av glukokortikoidbehandling, bør pasienten bruke alle moderne midler for å fremkalle eggløsning.

Glukokortikoider reduserer ikke alvorlighetsgraden av hirsutisme og andre manifestasjoner av androgen dermopati. En uttalt reduksjon i kosmetiske manifestasjoner i hyperandrogena tilstander av en hvilken som helst etiologi oppnås ved å bruke en perifer blokkering av hudreseptorer for androgener - cyproteronacetat. Den kliniske effekten av stoffet mot hirsutisme har blitt vist av mange innenlandske og utenlandske forskere. Ved behandling av kvinner med ikke-klassisk CAH, cyproteronacetat, er det en liten reduksjon i androgenivået i blodet, mens ovarie hyperandrogenisme viser en markert reduksjon i androstenedion og testosteron, som oppnås på grunn av den antigonadotrope effekten av legemidlet. I store doser (200 mg / dag) hemmer ziproteron produksjonen av ACTH i hypofysen, men i de vanlige dosene (20 mg eller mindre), selv ved langvarig administrasjon, observeres ikke undertrykkelsen av hypofysenes kortikotrope aktivitet.

I de siste årene har kombinasjonsmedisiner der antiandrogene stoffet og østrogenene er kombinert blitt svært populære. Diane-35 har vist seg godt. Kombinasjonen av prevensjonsmidler, antigonadotropiske, antiandrogene effekter gjorde det mulig å bruke dette stoffet mye i hyperandrogena tilstander i ulike etiologier. Ifølge ulike forfattere er det observert en reduksjon i alvorlighetsgraden av manifestasjoner av androgen dermopati hos 43-85% av pasientene.

Nye preparater med antiandrogen aktivitet inkluderer stoffet Yarin. En tablett inneholder 30 mikrogram etinyløstradiol og 2 mg drospirenon. For tiden er drospirenon et unikt progestogen som har antiandrogen og antimineralokortikoid aktivitet. Studier har vist en reduksjon i hyppigheten av slike manifestasjoner av androgen dermopati, slik som hirsutisme, akne og fet seboré. Anti androgen effekt oppnås ved å blokkere androgenreseptorene i huden. På grunn av den anti-mineralokortikoide effekten av drospirenon, elimineres bivirkninger assosiert med østrogenadministrasjon, som for eksempel en økning i blodtrykk, og dermed redusere alvorlighetsgraden av premenstruelt syndrom.

Den såkalte "effekten av kansellering" av de kombinerte østrogenmedisinene, som uttrykkes i begynnelsen av eggløsning og graviditet i de første månedene etter at behandlingen er avsluttet, er kjent og brukes aktivt. Kombinert terapi med glukokortikoider og antiandrogener, muligheten og mulige fordeler ved en slik kombinasjon diskuteres for tiden.

Kirurgisk behandling

Når man bestemmer sex hos pasienter med CAH, anbefales det å fokusere på det genetiske kjønet, noe som er spesielt viktig for kvinnelige pasienter med defekter 21-G, 11β-G, 3β-HSD, som har normale indre kjønnsorganer og potensielt er i stand til å bli født. Unntakene er pasienter med full maskulinisering av de eksterne kjønnsorganene, spesielt hvis sykdommen er sent diagnostisert, og barnet vokste og ble reist som en gutt i mer enn noen få måneder.

Operasjonen utføres i 2 trinn. I første fase, som skal utføres så tidlig som mulig (helst opptil 2 år), blir den hypertrophied klitoris resected, labia minora er dannet fra klitorisens hud. Som et resultat blir utseendet til de eksterne kjønnsorganene feminin struktur.

Den andre fasen er utført 2-3 år etter at menarche startet og kalles feminiserende plast av de ytre kjønnsorganene. Målet med dette stadiet er disseksjonen av den urogenitale sinus med dannelsen av separate åpninger av skjeden og urinrøret. Vanlige metoder for feminisering av plast av de ytre genitaliene er for tiden Introitoplasty ved den U-formede hudflappen ifølge W. Hender og den Y-formede disseksjonen av den urogenitale sinus og Intitoplasty ved den M-formede hudtransplantatet ifølge Protasov. Eksisterende metoder tillater ikke alltid å eliminere hypospadier, samt å oppnå det geniale utseendet av kjønnsorganene i den postoperative perioden (det er ingen bakre kommisjon). I noen tilfeller, i den sentrale postoperative perioden, oppstår håret i hudflappen, hvorfra intuusens bakvegg dannes.

A. B. Okulov et al. utviklet en original teknikk av plast T-formet hudtransplantat med restaurering av den bakre kommisjonen og fjerning av åpningen av urinrøret i en funksjonelt fordelaktig stilling. Dette gjorde det mulig å skape et nesten perfekt kosmetisk utseende av de eksterne kjønnsorganene i den postoperative perioden med restaurering av kvinnlig urinering.

Observasjon av pasienter med CAH

Til tross for betydelige fremskritt i å forstå de molekylære genetiske mekanismene til CAH, er taktikken for å håndtere pasienter med denne sykdommen ikke fullt utviklet. Hvis det i barndommen og ungdomsåret er hovedoppgavene å sikre normal somatisk og seksuell utvikling, etter at veksten er sluttet, vil vekten bli blandet på å normalisere kjønnskjertelenes funksjon, realisere seksuell potensial, utføre den barnefaglige funksjonen og sikre total tilfredsstillende tilstand.

Hos barn er hyppigere overvåkning av kompensasjonsindekser nødvendig, samt frekvensen av lineær vekst i perioder fra fødsel til 2 år og etter pubertets begynnelse.

Det anbefales å undersøke nivåene av aldosteron og dets forgjengere i blodet, som kan gi ytterligere informasjon om tilstanden til renin-angiotensin-aldosteron-systemet, spesielt hos voksne pasienter, når mineralokortikoidforstyrrelser er skjult og ikke manifesterer klinisk. Spørsmålet om diagnostisk verdi av ACTH-overvåking forblir kontroversiell på grunn av den signifikante variasjonen av nivået av dette hormonet som respons på stressfaktorer, noe som kan være for pasienten det faktum at blodprøveprosessen er tatt.

Den årlige visualiseringen av binyrene, testikler hos menn og organene i det små bvelvet hos kvinner er obligatorisk, som ved langvarig dekompensering av CAH, er det mulig dannelse av svulster i binyrene og fra embryo av binyrene i gonadene.

Kvinner og jenter med CAH bør overvåkes av en gynekolog, om mulig, spesielt trent til å jobbe med denne pasienten.

I forbindelse med innføring av metoder for molekylærbiologisk diagnostikk, anser enkelte forfattere det hensiktsmessig å undersøke mutasjonsspektret for CYP21-genet hos pasienter med åpenbare former for CAH for å forutsi alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, behovet for kombinert behandling av glukose- og mineralokortikoider.

Et svært viktig aspekt for å oppnå best mulig kompensasjon er konstant kontakt med legen din. Selv med en tradisjonell terapeutisk tilnærming i kombinasjon med evnen til å utføre regelmessig hormonal og klinisk overvåkning, med nær kontakt med en lege, er det mulig å oppnå signifikante forbedringer i vekstraten, funksjonen av hypofysegonadsystemet og fruktbarheten, noe som forbedrer livskvaliteten og sosial status hos disse pasientene.

Dette er bekreftet av vår erfaring. I St. Petersburg, for å skape forhold for fullest mulig tilpasning av pasienter med CAH siden 1995, er det en forening "Second Life", som i dag forener 95 familier der barn lider av klassiske former for CAH. Formålet med denne foreningen er organisering av medisinsk observasjon og hormonal overvåking av pasienter siden fødselen, korrigering av terapi, samt opplæring av foreldre til syke barn, forbedring av pasientens og deres families psykologiske og sosiale tilpasning.

For å utføre disse oppgavene er den barnlige endokrinologen, endokrinologen til det voksne nettverket, gynekologen og den medisinske psykologen involvert i foreningens arbeid, som muliggjør omfattende og etterfølgende dynamisk overvåking av pasienter med CAH.

Under foreningens arbeid har dødeligheten av barn fra kriser av binyreinsuffisiens blitt redusert til null, behovet for behandling i pasientene har vesentlig redusert, pasientkompensasjonen har forbedret, frekvensen av menstrual dysfunksjon hos jenter er redusert. I Russland er opplevelsen av en slik organisasjon unik og nær verdensstandardene for å overvåke disse pasientene. Under betingelse av komplisert observasjon og undersøkelse av pasienter med CAH, er det mulig å oppnå fullstendig sosial, arbeids-, psykologisk tilpasning i samfunnet.