Fanconi syndrom er en medfødt patologi av metabolisme, som består i å stoppe absorpsjonen ved nyre-tubuli (reabsorbsjon) av glukose, salter av fosforsyre og karbonsyre, aminosyrer. Som et resultat dannes en patologi, som kan tilskrives en bestemt type diabetes eller rickets.

Et annet mer detaljert navn på sykdommen - de Toni-Debre-Fanconi-syndromet eller glukose-fosfatamin-diabetes - er knyttet til spesifikasjonen av sykdomsbeskrivelsen av tre forfattere. Siden den første var tross alt en barnelege fra Sveits Fanconi, som oppdaget de karakteristiske tegnene på protein og glukose i barnets urin med dvergvekst og rickets, er det mer populært i medisin for å nevne ett navn.

Sykdommen følger ofte med andre arvelige metabolske patologier (fruktoseintoleranse, galaktosemi, tyrosinemi). Utbredelsen er 1 tilfelle per 350 000 levendefødte babyer.

årsaker

Moderne genetiske studier har etablert rollen som forandringer i 15-kromosomet (kodet som 15q15.3). Arv av et mutantgen kan forekomme i tre typer:

• autosomal recessiv (valgfritt);
• Autosomal dominant (obligatorisk);
• koblet til X-kromosomet.

Klinikker identifiserer, avhengig av årsaken:

• Primær Fanconi syndrom er en X-koblet sykdom som er vanskelig å forutsi på grunn av både de recessive og dominerende arvebanene;
• sekundær - oftere ledsaget av andre metabolske forstyrrelser.

Sekundær sykdom oppstår:

• med arvelige forandringer i nyrene;
• mulig utvikling som et resultat av transplantasjon med utilstrekkelig vevskompatibilitet av nyren til giveren og pasienten;
• forgiftning med kvikksølv, salter av bly, kadmium, uranforbindelser;
• virkningen av toluen, lysol og maleinsyre i kjemisk produksjon;
• terapi med platinbaserte legemidler, antibiotika Gentamicin og tetracykliner (bruk av utgåtte legemidler er spesielt viktig).

Hvordan utvikler sykdommen

Hovedpatologien utvikler seg i mitokondrier av celler. Disse intracellulære strukturer er "energiproduksjon" for alle aktiviteter. For å oppnå de nødvendige kaloriene i mitokondriene, oppstår fosforylering med oksygenbruk.

Biokjemisk reaksjon krever et sett med enzymer for gradvise transformasjoner. Men med Fanconi syndrom er de fraværende i nyrepitelcellene i tubulene. Derfor kan mitokondrier ikke levere den nødvendige mengden energi. Lidelse reabsorpsjon i blodet av de nødvendige stoffene.

Med urin er avledet:

Blodmangel på disse stoffene er registrert og det generelle metabolisme endres:

• mangel på aminosyrer og bikarbonater fører til et skifte i syrebasebalanse i retning av forsuring (acidosis), og nedbrytningen av beinvev er forbedret;
• i tillegg reduserer absorpsjonen av kalium og kalsium i nyrene, elementene fjernes med urin.

Symptomer hos barn

Symptomene på sykdommen blir lagt merke til hos et barn etter 6 måneder:

• barn beveger seg litt;
• appetitt redusert betydelig;
• muskler utvikler seg dårlig;
• stadig bedt om å drikke;
• ofte oppkast;
• temperaturen stiger uten hensyn til tegn på infeksjon;
• som ligger bak i vektøkning og fysisk utvikling;
• produsere mye urin (polyuria);
• huden er tørr, dehydrert.

Et klarere bilde dannes i det andre år av livet, og noen ganger i 5-6 år. Her er i første omgang:

• manifestasjoner av deformasjon av beinvev, skjelett;
• lammelse forårsaket av hypokalemi.

Lag i fysisk og mental utvikling fører ikke til tvil. Barnet blir sjenert og uskadelig.

Bone endringer forekommer:

• i deformeringen av beina;
• Duck gang;
• brudd på formen på brystet og ryggraden;
• endret humerus og underarmsstruktur;
• betydelig redusert muskel tone.

I henhold til graden av metabolske forstyrrelser og alvorlighetsgraden av pasientens tilstand er det 2 kliniske varianter av Fanconi-syndromet:

1. Den første er at forsinkelsen i fysisk og intellektuell utvikling er signifikant, alvorlige lidelser med alvorlig hypokalsemi (opptil 1,6-1,8 mmol / l), beinfrakturer og deformiteter dominerer, og kalsiumabsorpsjonen reduseres ikke bare i nyrene, men også i tarmene..
2. For det andre er den fysiske utviklingsforsinkelsen mindre uttalt, barnet er nesten normalt mentalt, beindeformiteter er ubetydelige, kurset vurderes som lys, det er tilstrekkelig kalsiumkonsentrasjon i blodet, og tarmene absorberer kalsium godt.

Resultatet av sykdommen er:

• patologiske endringer i nervesystemet;
• sløret syn
• mangler i utviklingen av urinorganene;
• kronisk tarmsykdom;
• immunodefekt tilstand
• nyresvikt.

Syndromets manifestasjon hos voksne

I voksen alder får en person sekundært Fanconi-syndrom. Det manifesterer seg:

• hyppig rikelig vannlating (polyuria);
• klager av svakhet;
• bein smerter;
• redusert muskel tone;
• utsatt for gjentakende brudd;
• endringer i nyrene fører til vedvarende hypertensjon.

Sykdommen er mest alvorlig hos kvinner i postmenopausal perioden, når hormonelle effekter på elektrolyttbalansen blir tilsatt. Benens sårhet fører til alvorlige brudd:

• ryggrad;
• femoralt hode.

Dette betyr fullstendig funksjonshemning, umuligheten av økning av benvev. Nyresvikt danner gradvis. Det glomerulære epitelet atrofierer og erstattes av arrvev.

diagnostikk

Registrering av sykdommen er basert på radiologiske og biokjemiske laboratoriemetoder. På røntgenstråler finner du:

• forskjellige deformasjoner av benens ben
• uttynding og atrofi av det kortikale lag i rørformede bein;
• friabilitet i vekstsoner;
• brudd på strukturen og formen på ryggraden;
• dårlig sammenslåing av brudd;
• osteoporose av hele beinvev av varierende alvorlighetsgrad;
• Slag i vekstraten etter alder av barnet.

Blant de biokjemiske sykdommene detekteres i blodet:

• redusert kalsium- og fosforkonsentrasjon;
• alkalisk fosfatase enzym vekst;
• hypokalemi;
• overskytende paratyreoideahormon;
• brudd på syre-base balanse i retning av acidose.

• normal eller forhøyet kalsiumutskillelse;
• økning i innholdet av fosfatsalter;
• glukoseinnholdet er mye høyere enn nyrekretsen (20-30 g / l og høyere);
• natriyuriya;
• signifikant nivå av aminosyrer.

Differensiell diagnose

For en nøyaktig diagnose er det nødvendig å skille de identifiserte tegnene fra ricketsliknende sykdommer og komplikasjoner i arvelige og andre sykdommer. De utmerker seg ved en ytterligere fullstendig undersøkelse av blod, urin, nyrefunksjon og benmarg.

Disse forholdene inkluderer:

• juvenile nephronophthis;
• galactosemia;
• cystinose;
• tyrosinemi;
• glycogenoses;
• fruktoseintoleranse;
• multippel myelom;
• hepatobiliær dystrofi;
• amyloidose;
• parathyroid hyperfunksjon;
• effekter av nyretransplantasjon;
• Sjogrens syndrom;
• nefrotisk syndrom,
• giftig nyre skade på grunn av tungmetall salteforgiftning;
• overdose med rusmidler, inkludert vitamin D.

Hvordan utføres behandlingen

Et terapeutisk diett med en økning i fosforholdige matvarer, aminosyrer, vitamin D er anbefalt. Melkprodukter, frisk frukt og juice er nyttige. Dosering i overensstemmelse med laboratoriekontroll.

• ved gjenvinning av elektrolyttab (kalium, fosfat, kalsium);
• Tilsetning av alkali for å opprettholde syrebasebalanse (i form av natriumbikarbonatløsning, citratblandinger).

1. Aspark eller Panangin eliminerer kaliumtap.
2. Kalsiumpreparater er foreskrevne kurs.
3. Viser tonisk massasje.
4. Prescribe medikamenter for å stimulere immunforsvaret.
5. Kurs av balneologisk terapi med bad fra naturlige kilder bidrar til å styrke beinvev og muskler.
6. I nærvær av nyresvikt er hemodialyse indisert ved valg av dialysat-sammensetning.

For å forhindre en irreversibel patologi, må sykdommen begynne å bli behandlet ved de første manifestasjonene. Derfor bør du nøye følge utviklingen av barnet, uvanlige symptomer hos en voksen.

Fanconi syndrom: hvorfor det oppstår og hvordan det manifesterer seg

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glukosefosfatamin diabetes) er en medfødt patologi av metabolisme, arvet hovedsakelig av en autosomal resessiv type og manifestert av nedsatt absorpsjon av aminosyrer, fosfat, bikarbonat og glukose. Slike endringer er provosert av et kompleks av kliniske og biokjemiske lesjoner av nyrens tubuli. Som et resultat utvikler barnet en patologi som ligner på en bestemt type rickets eller diabetes. I noen tilfeller blir slike metabolske forstyrrelser også observert hos voksne - de er provosert av ulike overførte sykdommer.

I denne artikkelen vil vi gjøre deg kjent med årsakene, manifestasjonene, metodene for gjenkjenning og behandling av Fanconi syndrom. Denne informasjonen vil hjelpe deg med å få en ide om denne patologien, og du vil kunne mistenke begynnelsen av utviklingen i tide og søke medisinsk hjelp.

Dette syndromet ble først beskrevet av en barnelege Fankoni i 1931. Han dekket et klinisk tilfelle av ett barn med tegn på rickets, dvergisme, albuminuri og glukosuri. Etter 2 år la Dr. de Tony hypophosphatemia til beskrivelsen av patologien, og senere inneholdt Debers doktor aminoaciduri i klinisk bilde av sykdommen.

Fanconi syndrom forekommer ofte på bakgrunn av andre arvelige metabolske patologier:

Ifølge statistikken er denne sykdommen observert hos 1 nyfødt ut av 350 tusen fødsler. Hos barn forårsaker dette syndromet utvikling av rickets, svekkelse av muskelvev og utviklingsforsinkelser.

årsaker

Avhengig av årsakene til utviklingen av Fanconi-syndromet kan det være:

• medfødt (eller familial) - utvikler seg på grunn av genetisk mutasjon;
• Ervervet (eller sekundær) - utløst av andre sykdommer som fører til de samme metabolske forstyrrelsene.

Familievarianter av Fanconi syndrom er forårsaket av en mutasjon i kromosom 15 - 15q15,3. Slike gener er arvet av følgende typer:

• autosomal recessiv;
• autosomal dominant;
• koblet til X-kromosomet.

Ifølge observasjoner fra spesialister, er det noen ganger tilfeller av Fanconi-syndrom, da genmutasjonen ikke var arvet fra foreldrene (det vil si det skjedde for første gang og er "friskt").

Fanconi syndrom forekommer oftere med følgende arvelige lidelser:

• metabolsk cystein;
• intoleranse mot meieriprodukter;
• utveksling av aromatiske aminosyrer;
• defekter som er ansvarlige for nedbrytning av glykogen enzymer;
• fruktoseintoleranse;
• Wilsons sykdom (kobbermetabolismeforstyrrelser);
• dysfunksjon av enzym sulfatase og myelin metabolisme;
• amyloidose;
• akutt vitamin D mangel;
• konstante giftige virkninger av stoffer, tungmetaller og giftstoffer.

Ervervet Fanconi-syndrom utvikler seg hovedsakelig hos voksne på bakgrunn av følgende patologier:

• medfødte anomalier av nyrene;
• forgiftning med kadmium, bly, kvikksølv og uran salter;
• onkologiske sykdommer i blodet;
• toksiske effekter av platinbaserte legemidler, kjemoterapi, antiretrovirale stoffer (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (spesielt utløpt tetracykliner eller Gentamicin);
• arbeid på kjemiske anlegg med fordamping av maleinsyre, lysol og toluen;
• utilstrekkelig vevskompatibilitet av donororganet og pasientens vev etter nyretransplantasjon;
• amyloidose;
• uttalt hypovitaminose D;
• alvorlige forbrenninger.

Ifølge eksperter er Fanconi syndrom oftere en medfødt abnormitet og oppdages vanligvis hos barn, men ikke hos voksne.

Hvordan utvikler sykdommen

På grunn av brudd på absorpsjon av ulike ioner og stoffer i Fanconi-syndrom, oppstår følgende endringer:

• På grunn av mangel på aminosyrer, reduseres den fysiske utviklingen og dystrofi utvikles;
• På grunn av overdreven utskillelse av fosfor og bikarbonater forstyrres prosessen med mineralvannbehandling av beinvev, og bein ødeleggelse oppstår;
• På grunn av utskillelse av urin med kalium, oppstår en reduksjon av blodtrykket (opptil 80 og under mm Hg. Art.);
• På grunn av glykosuri, er karbohydratmetabolismen forstyrret.

Hos pasienter med Fanconi syndrom fører den konstante utviklingen av metabolske sykdommer og en storskala endring i metabolisme til ødeleggelse av nyrevev. Med urin er avledet:

• glukose;
• fosfater;
• aminosyrer og proteiner;
• bikarbonater.

Som et resultat, blodmangel på disse stoffene. Barnet har tegn på rickets og acidose, og i voksen alder øker beinfallet til osteomalacia (mykning av beinene).

symptomer

Hos barn

Sværheten av symptomer i den arvelige formen av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av metabolske forstyrrelser.

Med medfødt Fanconi syndrom manifesterer sykdommen for første gang i det første året av et barns liv (vanligvis etter de første 6 månedene). Foreldre kan legge merke til følgende symptomer:

• adynamic;
• tap av appetitt;
• hyppig oppkast;
• tørst;
• muskelavfall
• beinpine (barnet vil ikke stå på ben eller gå);
• polyuria (utskillelse av urin i store mengder);
• urimelig temperaturøkning;
• tørrhet og dehydrering av huden;
• kronisk forstoppelse;
• dårlig vektøkning og fysisk utvikling.

Hvis ubehandlet etter 2 år (noen ganger ved 5-6 år) begynner barnet å deformere beinvevet og det er tegn på mangel på kalium i form av hypokalemisk lammelse. Det legger seg bak i både fysisk og mental utvikling. Omkring kan feire sin usociability og fearfulness.

Ved undersøkelse av muskel-skjelettsystemet avslørte følgende avvik:

• bendeformiteter (varus eller valgus);
• spinal krølling og brystet deformitet;
• endringer i underarmen og humerusstrukturen;
• signifikant reduksjon i skjelettmuskeltone
• "Duck" gang.

På grunn av utilstrekkelig kalsiumabsorpsjon og nedsatt beinmineralisering hos barn med Fanconi-syndrom forekommer ofte brudd. Veksten til et slikt barn er vesentlig lavere enn det som kammeratene har.

Som et resultat av det, blir 10-12 års alder avslørt effekten av syndromet uttrykt på en eller annen måte:

• nyresvikt
• abnormaliteter i nervesystemet;
• sløret syn
• avvik i funksjonen av det kardiovaskulære systemet;
• kronisk tarmsykdom;
• mangler i utviklingen av urinsystemet;
• patologi av ENT organer;
• endokrine lidelser og immundefekter.

Avhengig av alvorlighetsgraden av endringer i metabolisme og symptomer, skiller spesialister to varianter av medfødt Fanconi-syndrom:

• Jeg - forsinkelse av både fysisk og mental utvikling, beindeformiteter og hyppige brudd - alvorlige symptomer, kalsium absorberes dårlig ikke bare i nyrene, men også i tarmene, hypokalcemi opptil 1,6-1,8 mmol / l;
• II - forsinkelsen i fysisk utvikling er mindre uttalt, barnets mentale utvikling er nesten ikke forstyrret, bein deformasjoner er små, symptomer vurderes som lunger, tarmen absorberer kalsium godt, nivået av kalsium i blodet forblir normalt.

Hos voksne

Utviklingen av sekundært Fanconi syndrom blir vanligvis observert i voksen alder og fører til følgende symptomer:

• hyppig og rikelig vannlating
• alvorlig svakhet;
• svekkelse av skjelettmuskel tone;
• bein smerter.

Metabolske sykdommer fører til brudd på brudd. Over tid utvikler vedvarende hypertensjon og nyresvikt.

Symptomene på sekundær Fanconi syndrom er mest alvorlige hos kvinner som har opplevd overgangsalder. Ved å følge denne naturlige tilstanden endres i nivået av hormoner og elektrolytter, forårsaker osteoporose, føre til enda mer skjøre ben. Pasienter kan oppleve alvorlige brudd på hode- og rygghodet, og helbredelse av beinskader tar svært lang tid.

diagnostikk

Legen kan mistenke utviklingen av Fanconi-syndromet på grunnlag av et kompleks av karakteristiske klager av pasienten eller avvik som ble avslørt under evalueringen av røntgen- eller urinalyse-resultatene. For en nøyaktig diagnose av pasienten tildeles følgende studier:

For å vurdere omfanget av brudd er undersøkelsen suppleret med følgende metoder:

Når man studerer røntgenstråler hos pasienter med Fanconi-syndrom, identifiseres følgende abnormiteter:

• deformasjoner av brystet, benben og ryggsøyle;
• tynning eller atrofi av det kortikale lag på rørformede bein;
• friabilitet i vekstsonen;
• osteoporose;
• langsom beinvekst.

Blodprøver avslørte følgende avvik:

• hypokalsemi;
• redusert nivå av fosfor og natrium i blodet;
• hypokalemi;
• en økning i nivået av enzymet alkalisk fosfatase;
• overskytende paratyreoideahormon;
• metabolisk acidose.

I urintester avslørte følgende avvik:

• økte fosfatnivåer;
• normal eller forhøyet kalsiumutskillelse;
• natriyuriya;
• glukosuri (20-30 g / l og høyere);
• økning i urin pH høyere enn 6,0;
• rørformet proteinuri.

Differensiell diagnose i Fanconi syndrom utføres med rickets-lignende patologier, arvelige og anskaffe sykdommer:

• juvenile nephronophthis;
• tyrosinemi;
• Lavt syndrom;
• cystinose;
• glycogenoses;
• medfødt fruktoseintoleranse;
• Rod-cone dystrofi;
• hepatobiliær dystrofi;
• nefrotisk syndrom;
• diabetes mellitus;
• amyloidose;
• multippel myelom;
• Sjogrens syndrom;
• hyperparatyreoidisme;
• forgiftning med narkotika og giftige stoffer;
• forgiftning med tungmetallsalter;
• tilstand etter nyretransplantasjon.

behandling

Behandling med sekundært Fanconi-syndrom er rettet mot behandling av sykdommen som forårsaket den å utvikle. Symptomene reduseres eller forsvinner vesentlig med en vellykket behandling av den underliggende sykdommen. Med medfødt syndrom, bør behandlingen starte så tidlig som mulig og være omfattende. Dens hovedmål er å kompensere underskuddet av elektrolytter (kalsium, kaliumbikarbonater og fosfor) og eliminering av acidose. I tillegg er symptomatisk behandling foreskrevet. For de alvorlige konsekvensene av Fanconi syndrom utføres hemodialyse og kirurgisk behandling.

diett

For å eliminere mangel på kalsium, kaliumbikarbonater og fosfor og forhindre fjerning av aminosyrer, anbefales det at pasienter med Fanconi-syndrom følger et spesielt diett:

• Introduksjon til diett av retter fra poteter og kål, melk, tørkede frukter (rosiner, tørkede aprikoser, svisker), fruktjuicer;
• begrensende saltinntak;
• rikelig inntak av vann.

Med en uttalt mangel på kalium, i tillegg til slanking, er inntaket av kaliumholdige virkemidler nødvendig (Asparkam, Panangin).

Narkotika terapi

For å eliminere brudd på kalsium-fosformetabolismen, foreskrives legemidler med vitamin D. Først administreres legemidler i en dose på 10-15 000 IE per dag, og deretter økes dosen gradvis til maksimalt 100 000 IE. Mens du tar disse stoffene, utføres blodprøver for å bestemme nivået av kalsium og fosfor. Når disse indikatorene stabiliseres, stoppes vitamin D.

I tillegg er pasienter med medfødt Fanconi syndrom foreskrevet et kalsium- og fytinpreparat. Hvis tegn på nyresvikt og andre konsekvenser av sykdommen vises, utføres symptomatisk behandling.

I sekundær Fanconi-syndrom er medisiner foreskrevet for å behandle den underliggende sykdommen.

fysioterapi

Etter å ha oppnådd remisjon - eliminere acidose og forstyrrelser av fosfor-kalsiummetabolisme - foreskrives massasje og balneo-terapi-kurs (saltbarnbad).

hemodialyse

Ved utvikling av kronisk nyresvikt, er hemodialyse foreskrevet.

Kirurgisk behandling

Med utseendet på utprøvede deformiteter av beinene, er deres kirurgiske korreksjon anbefalt. Slike operasjoner kan utføres bare etter utbruddet av vedvarende remisjon, bekreftet av laboratorietester, med en varighet på minst 1,5 år. Typen av kirurgiske inngrep bestemmes individuelt, og deres mål er rettet mot å gjenopprette strukturen og mobiliteten i muskel-skjelettsystemet.

Hvilken lege å kontakte

Behandlingen av Fanconi syndrom utføres av en endokrinolog og en genetiker. I fremtiden utnevnes arteriell hypertensjon, høy albuminuri, anatomiske anomalier - konsultasjon av urolog eller nephrologist ved detektering av nyreskader. Med forverring av synet er behandling av en økolog nødvendig.

Fanconi syndrom kan være medfødt eller oppkjøpt. Metabolismeforstyrrelser forbundet med denne sykdommen fører til utseende av beindeformiteter, osteoporose og osteomalakia, nyresvikt, utviklingsforsinkelser og andre patologier (synsfeil, dysfunksjon i nervesystemet, hjerte etc.). Behandlingen av syndromet skal begynne så tidlig som mulig. Ved medfødt patologi er terapi rettet mot å eliminere elektrolyttmangel og acidose, og i sekundær form av syndrombehandling av den underliggende sykdommen som førte til metabolske forstyrrelser.

En spesialist snakker om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelsk):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

De Toni-Debre-fanconi syndrom (G. de Toni, Ital Barnelege, b 1,895 g;... R. Debre, FR Barnelege, b I 1882 g;... G. fanconi, Sveitsisk barnelege, f 1892. syndrom, glukosaminfosfat diabetes) er en arvelig sykdom assosiert med svekkede reabsorpsjonsprosesser i nyretubuli av glukose, aminosyrer, fosfor og bikarbonater, kjennetegnet ved rickets-lignende endringer i skjelettsystemet. Arv av autosomal recessiv type.

Sykdommen er beskrevet av J. de Toni (1933), R. Debre (1934) og G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni syndromet forekommer i en befolkning med en frekvens på 1: 40.000.

Innholdet

Etiologi og patogenese

Sykdommen er forårsaket av en defekt i enzymsystemene i nyrens proksimale tubulat, som sikrer prosessene for reabsorpsjon av glukose, aminosyrer, fosfor og bikarbonater. Tapet av aminosyrer fører til gradvis utvikling av dystrofi, noe som reduserer dynamikken i vekt og høyde. På grunn av utskillelsen av store mengder fosfor er det et brudd på beinmineraliseringsprosesser, og øker benresorpsjonen. I noen tilfeller oppstår hyperkalsemi (se). Uttømming organisme aminosyrer, fosfor og bikarbonater fører også til utvikling av metabolsk acidose som forsterker prosesser av benresorpsjon, minsker kalium og kalsium-reabsorpsjon i nyrerørene og øker deres utskillelse. Glykosuri fører gradvis til dysregulering av karbohydratmetabolismen. Som et resultat av tap av kalium med urin, utvikler muskulær hypotoni, vises en tendens til collaptoid tilstande.

Patologisk anatomi

Morfol, endringer i nyrene er preget av flattning av epitelet av proksimale tubuli, innsnevring av deres lumen. I noen tilfeller finnes vakuolering av epitelet og forkorting av det proximale nyretubuli.

Kliniske symptomer

Kliniske symptomer vises i alderen 4-6 måneder.; ved slutten av 1. og begynnelsen av 2. år av livet blir de ganske uttalt. I utgangspunktet forverres barnets velvære, han blir treg, adynamisk, nekter å spise, legger seg i vekt. Noen ganger er det oppkast. Videre, polydipsi og polyuri, muskulær og arteriell hypotensjon, forekommer hyporefleksi. Dehydrering er mulig. Barn er svært utsatt for infeksjoner. Ofte merket sammenhengende sykdommer (otitis, bihulebetennelse, lungebetennelse, etc.). Endringer i skjelettet - krumningen av de rørformede beinene, spontane brudd - oppdages når barnet begynner å gå.

Diagnosen

Diagnosen er basert på kiler, tegn, laboratorier og radiologiske studier. Biokjemisk undersøkelse av urin avslører massiv aminoaciduri (normalt opptil 2 mg / kg aminokvikt per dag), glykosuri (normalt opptil 132 mg per dag) og fosfati (normalt opptil 20 mg / kg per dag). Innholdet av fosfor, sukker og nitrogen av aminosyrer i blodet er redusert. I tillegg er det hypokloremi, metabolsk acidose med lavt innhold av bikarbonater og et uttalt underskudd av baser, i noen tilfeller - en reduksjon i innholdet av kalium i blodserumet. Alkalisk fosfataseaktivitet økes dramatisk.

Sykdommen er differensiert med ervervet skade proksimale tubuli antibiotika (f.eks. Tetracyklin), tungmetallsalter, lysol, cystin, og med cystinose (cm.), Glykogen-lagringssykdom (se.), Galaktosemi (cm.), Lowe syndrom (se. Lowe syndrom), hvorfra det adskiller seg ved en kombinasjon av karakteristiske endringer i urinen med ricketslignende transformasjoner av skjelettet.

Ved rentgenol avslørte undersøkelse av skjelettsystemet generalisert osteoporose.

behandling

Behandlingen inkluderer kostholdsterapi - en økning i proteininnholdet opp til 6 g per 1 kg av barnets vekt, restriksjon av karbohydrater, innføring av mat rik på kalium (Moro gulrotssuppe, rosiner, tørkede aprikoser, etc.). Tilordnet vitamin D fra 25 000 til 150 000 ME per dag sammen med preparater av fosfor, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiske effekten vurderes ved blodfosfor og alkalisk fosfataseaktivitet. Man kan snakke om korrigering av fosfor-kalsiummetabolismeforstyrrelser med normalisering av alkalisk fosfataseaktivitet og fosfornivå i blodet på minst 3,5 mg%. Anabole hormonpreparater brukes til å forbedre osteogeneseprosessene. I tilfeller av metabolisk acidose og dehydrering utføres symptomatisk terapi. Med utprøvde beindeformiteter er kirurgisk behandling indikert.

outlook

Prognosen for rettidig initiert behandling er gunstig; Det er gradvis gjenopprettelse av forstyrrelser i karbohydrat-, aminosyre- og fosforkalsiummetabolisme, forbedring av nyres funksjonelle tilstand, forsvunnelse av symptomer på rus og rickets, som kan sikre barnets normale utvikling.

Bibliografi: Javadzade MD og Mamedov Ya. A. Til klinikken for Toni - Debre - Fanconi syndrom, Pediatrics, No. 2, s. 82, 1972; Ignatov MS og Veltishchev Yu. E. Nyresykdom hos barn, s. 261, M., 1973, bibliogr. D e r e r e e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, s. 597, 1934; De T o n i G. Anmerkninger på forholdet mellom renal-rickets (nyre-dværgisme) og nyresykdom, Acta-pediatør. (Uppsala), y. 16, s. 479, 1933; han, renal rickets med fosfogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre-Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, s. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephrotisch glykosuriske Zwergwuchs mit hypo-fosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

Avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner og metabolske sykdommer, er det to kliniske og biokjemiske varianter av Toni - Debreu - Fanconi sykdommen. Den første er preget av en betydelig forsinkelse i fysisk utvikling, alvorlig sykdom med alvorlige beindeformiteter og ofte beinfrakturer, alvorlig hypokalcemi (1,6-1,8 mmol / l) og en reduksjon i kalsiumabsorpsjon i tarmen. I den andre varianten er moderat retardasjon av fysisk utvikling, mildt kurs med mindre bendeformiteter, normokalemi og normal kalsiumabsorpsjon i tarmene notert.

Diagnostiske kriterier er uttalt mangel på kroppsvekt og barnvekst, forsinket dannelse av statiske motoriske funksjoner, rickets-lignende deformiteter av skjelettet med et karakteristisk røntgenbilde av beinstrukturforstyrrelser, markerte egenskaper ved elektrolyttforstyrrelser.

Differensiell diagnose utføres med rickets, osteopatier på grunn av kronisk nyresvikt; I tillegg er stor viktighet differensieringen av primær sykdom de Toni - Debreu - fanconi med sekundær syndrom som kan påvises i andre nedarvede og ervervede sykdommer (syndrom av Lowe, medullær cystisk sykdom, cystinose, tyrosinemi, galaktosemi, glykogenlagringssykdommer, arvelig fruktoseintoleranse, gepatotserebralnoy dystrofi, multippel myelom, amyloidose, sjogren syndrom, nefrotisk syndrom, nyretransplantasjon, hyperparathyroidism, nyrebeskadigelse med tungmetallsalter, narkotikaforgiftning mi stoffer, inkludert vitamin D, lysol, etc.). Lowe syndrom (oculo-cerebro-renalt syndrom) i motsetning til de sykdom Toni - Debreu - fanconi er karakterisert ved mental retardasjon, bilaterale katarakt, glaukom, hyporeflexia og recessiv, kjønnsbundet arv type. Fanconi medullær cystisk sykdom, morfologisk grunnlag av disse er cyster i nyremargen på nivået av samler tubuli og glomeruli hyalinosis avviker brudd konsentrasjon tidlig nyrefunksjon (gipostenuriey), normochromic anemi hyperasotemia; Rickets-lignende skjelettendringer legges til senere. En avgjørende rolle i diagnosen nephronophthitis Fanconi spiller en undersøkelse av nyrevevsbiopsi.

De grunnleggende prinsippene for behandling inkluderer korrigering av elektrolyttforstyrrelser, endringer i syrebasebalanse, eliminering av kaliummangel og bikarbonat. Egenskaper ved bruk av vitamin D og dets metabolitter for eliminering av fosfor-kalsium-homeostase reduseres til behovet for behandling med gjentatte kurs (initial daglig dose av vitamin D 25 000-30 000 IE, maksimum - 75 000-150 000 IE, dose av oksiditt 0,5-1, 5 mcg per dag), fordi Når narkotika avbrytes, observeres ofte tilbakefall (de såkalte metabolske kriser, fremdrift av osteoporose og rickets-lignende endringer i beinvev). Behandlingskomplekset inneholder kalsium, fosfor, vitamin A, C, E, gruppe B-legemidler i aldersdoser. Det er vist begrensningen av bordsalt og inkludering i dietten av produkter som har en alkaliserende effekt, så vel som de som er rik på kalium. I etterløsningsfasen er massasje, saltpinebad foreskrevet. Kirurgisk korreksjon i Tony - Debreu - Fanconi sykdom er kun tilrådelig når alvorlige beindeformiteter utvikles og en stabil klinisk og biokjemisk remisjon oppnås innen 2 år.

Sykdom de Toni-Debre-Fanconi: årsaker, symptomer, næringsstoffer og behandling hos barn

Sykdom de Tony-Debre-Fanconi er en medfødt, genetisk bestemt sykdom, noe som fører til en utbredt dysfunksjon av nyrene. Som følge av dette oppstår tap i glukos, fosfater, aminosyrer, konsentrasjonen av bikarbonater reduseres og syrebasen balanserer seg.

Denne arvelige patologien er svært sjelden: hos en sykelig baby av 350.000 fødte barn, uavhengig av kjønn til det nyfødte.

årsaker

Årsaken til denne patologien ligger i mutasjonen av visse gener, men forskere har ennå ikke funnet ut nøyaktig hva som forårsaket denne mutasjonen.

Både naturen og årsakene til Fanconi syndrom er ikke godt forstått. Selv om eksperter ikke har etablert, er biokjemisk eller strukturell mangel grunnlaget for sykdommen.

Det antas at årsaken til en genetisk defekt kan være en mutasjon av gener som forårsaker funksjonelle forstyrrelser av enzymer som er involvert i reguleringen av absorpsjon av aminosyrer, glukose og fosfor i nyretubuli.

Tolkningen av denne patologien blant forskere er tvetydig. Noen av dem anser det som en uavhengig, mest alvorlig ricketslignende sykdom. Tap av viktige stoffer fører til utvikling av dystrofiske forandringer i beinvev.

Rachitus-lignende endringer oppstår når fosfatmangel kombineres med acidose (en syrereaksjon av blodet), men ikke alle forskere deler denne oppfatningen. Det antas at den reduserte følsomheten for vitamin D er forbundet med umuligheten av sin transformasjon i aktiv form under acidose.

Andre vurderer patologi et kjøpt syndrom forbundet med en rekke forhold:

• Konovalov-Wilson sykdom;
• mange brudd på enzymsystemer;
• fruktoseintoleranse;
• de giftige effektene av tungmetaller eller visse stoffer;
• vitamin D mangel;
• en konsekvens av noen oppkjøpte sykdommer: amyloidose, ondartede sykdommer, myelom, etc.

Siden det ikke er enighet om årsakene til patologi, brukes ulike symboler til å betegne den: "arvelig Fanconi syndrom", "D-resistent rickets", "glukosfosamin diabetes" etc.

Det er komplett Fanconi syndrom, hvor kroppen taper glukose, aminosyrer og fosfater, og ufullstendig - med to av disse biokjemiske defekter.

Den arvelige typen genetikk er knyttet til forekomsten av en defekt i X-kromosomet. Arv av mutasjonen forekommer i både de recessive og dominante typene, noe som gjør genetisk prognose for avkom mye vanskeligere.

Medfødt Fanconi syndrom forekommer i det første år av livet. Som regel følger den arvelige formen av Fanconis sykdom med en annen medfødt patologi.

Blant stoffene som kan forårsake kjøpt Fanconi syndrom kan kalles nefrotoksisk:

• kjemoterapi medisiner for maligne svulster (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Utløpt tetracyklin;
• gentamicin;
• platinapreparater;
• antivirale legemidler (Tsidofovir, Didanosin).

Ervervet Fanconi-syndrom kan oppstå med nyretransplantasjon med dårlig kompatibilitet, dype forbrenninger og en rekke andre sykdommer.

symptomer

De første symptomene på en arvelig sykdom vises i de første månedene etter fødselen av babyen. I mer sjeldne tilfeller oppstår de etter 1,5 år.

Tegn på medfødt Fanconi syndrom hos spedbarn er:

• hyppig vannlating
• ekstrem tørst;
• hyppig årsakssvikt;
• vedvarende forstoppelse;
• oppblåsthet;
• tretthet,
• urimelig temperatur stiger i området 37,5-38 0 С;
• muskel svakhet.

Samtidig er det ingen manifestasjoner som er karakteristiske for enterovirusinfeksjon eller ARVI.

Hvis symptomene hos spedbarn var vage eller milde, så blir manifestasjoner av Fanconi syndrom mer utprøvd i de neste 1-1.5 årene:

1. Det er et lag av barnet i høyde og vekt av den normative i alderen: Mangelen på vekt er ca 30%, og vekst - fra 2 til 21%. Tidlig nanisme (lav vekst) er forbundet med kroppens konstante tap av aminosyrer, fosfater, glukose, kalsium.

1. Manifestasjoner av rickets er allerede synlige fra 10-12 måneder. Særtrekkende trekk ved rickets i Fanconi syndrom er uttalt deformitet og krumning av benene i lemmer, bryst, ryggraden med mindre endringer i babyens hode.

Benene i underbenene kan deformeres av valgus typen (krumningen av beina har formen på bokstaven "X") eller av varus typen (bena er buet av "hjulet").

1. Barnet legger seg ikke bare i fysisk, men også i mental utvikling. Oppførselen er preget av uklarhet, fiendtlighet.

1. Tap av natrium fører til brudd på omvendt sug av vann. Tørst og økt urinproduksjon i løpet av dagen, kan økt vannlating svekkes, deretter øke, men ikke helt forsvinne.

1. Redusert muskelton fører til vanskeligheter i bevegelser, noe som resulterer i at babyer ikke kan gå selv om 5-6 år. Hvis barnet begynner å bevege seg uavhengig, så er hans tur usikker, "ducky".

1. Moderat uttalt eller alvorlig smerte i bein i lemmer, ryggraden, bekkenbens kan hindre barnets bevegelse.

1. Mangel på fosfor- og kalsiummineraler øker risikoen for tubulære beinfrakturer og beinmykning.

1. På grunn av betydelige tap av glukose og bikarbonater, oppstår store kaliumforlater. En mangel på kalium i kroppen øker sannsynligheten for lammelse og hjertesykdommer.

Uttalte mangel på kalium i kroppen har følgende kliniske manifestasjoner: svakhet, kvalme, hjertebank, EKG-endringer, redusert muskelton og reflekser, utvidede grenser i hjertet.

Tap av hydrokarboner fører til acidose, som manifesteres av hudens og slemhinnens lakk, irritabilitet, svakhet.

1. Utviklingen av oftalmologisk patologi (katarakt, retinitt pigmentosa).

1. Mulig skade på nervesystemet og kardiovaskulære systemer, fordøyelsesorganer på grunn av utprøvde metabolske sykdommer.

1. I sjeldne tilfeller forekommer endokrine sykdommer.

1. Redusert immunitet fører til hyppige akutte respiratoriske virusinfeksjoner, lungebetennelse, otitis media.

Med den progressive utviklingen av sykdommen i alderen 10-12 år, er det stor risiko for å utvikle CRF (kronisk nyresvikt), som er livstruende.

diagnostikk

For å diagnostisere sykdomsbruk:

• dyp biokjemisk undersøkelse av blod og urin;
• urin og blodprøver;
• nyrevevsbiopsi;
• Røntgenundersøkelse av bein i ekstremiteter og ryggraden for å oppdage deformiteter og redusere arealet av beinvekst;
• Ultralyd av nyrene.

Du må kanskje konsultere en oftalmolog, ortopedist, urolog, nephrologist, genetikk.

behandling

Korrekt foreskrevet behandling gjør det mulig å redusere den negative effekten av betydelig tap av mineraler, aminosyrer, glukose i beinsystemet, hjernen og andre organer. Hospitalisering er indikert i nærvær av skarpe metabolske forstyrrelser og skjelettdeformiteter.

Anvendt terapi er rettet mot:

• maksimal korrigering av syrebasebalanse, mangel på bikarbonater og kalium;
• behandling av D-resistente rickets (uten begrensning av væskeinntak).

Narkotikabehandling omfatter: utnevnelse av spesielle preparater av vitamin D3 med individuelt utvalg av dosen til barnet under kontroll av nivået av fosfor i blodet. Legemidlet er foreskrevet i flere kurs for å hindre utviklingen av beindeformiteter.

Kan brukes aktive metabolitter D3 - Rokaltsitrol og Oksidevit, preparater av fosfor, kalsium, fytin. Uorganiske fosfater kan brukes i form av en løsning (Albright-blanding) eller tabletter i individuelt valgt dosering (alltid med samtidig behandling med vitamin D, for å forhindre hyperparathyroidisme, det vil øke funksjonen av parathyroidkjertelen).

I tilfelle av en uttalt mangel på kalium tildeles Asparkam, Panangin.

Blodreaksjonen overvåkes jevnlig (normalt er den litt alkalisk, pH 7,35-7,45). Hvis pH er under 7,35, er alkaliske tiltak av surt blod nødvendig. Til dette formål kan 4% oppløsning av natriumbikarbonatoppløsning administreres i en vene.

En alkaliserende blanding (sammensetning: 100 ml vann, 2 g sitronsyre, 3 g natriumcitrat, 3,3 g kaliumcitrat) kan brukes til oral administrering av 50 ml per dag, eller natron brukes til alkalisering.

Med betydelige tap av cystin (aminosyrer) tildeles detiotrental, cystamin. Penicillamin bidrar til å redusere innholdet av pyruvinsyre i blodet og gir et alkaliereserver, det reduserer også tap av aminosyrer.

Anabolics (Methyltestosterone) er i stand til å forbedre funksjonell kapasitet av nyrene tubuli. Et positivt resultat oppnås også ved utnevnelsen av Unithiol.

Etter normalisering av fosfor-kalsiummetabolisme og eliminering av acidose, kan bad (med havsalt, nåler) og massasje brukes. De vil ha en gunstig effekt på barnets kropp.

Kirurgisk behandling utføres ved alvorlig deformitet av beinene. Operasjonell korreksjon kan utføres når man oppnår en stabil remisjon som varer 1-1,5 år, dersom det bekreftes av laboratorieresultater.

Ved kronisk nyresykdom kan en nyretransplantasjon redde barnets liv.

Kostholdsterapi

I Fanconi syndrom er slanking en av hovedkomponentene i behandlingen. Formålet med terapeutisk ernæring er å sikre normalisering av serumfosfor, kalium, begrense tap av svovelholdige aminosyrer, aktivering av ossifikasjonsprosesser, eliminering av acidose. Væske og proteiner er ikke begrenset, men det er ønskelig å redusere saltinntaket.

Det er bedre å mate barnet ofte i små porsjoner. Melk, fruktjuicer uten konserveringsmidler anbefales som alkaliserende produkter. Poteter og kål vil bidra til å redusere tap av aminosyrer.

I kostholdet bør inkludere matvarer rik på fosfater:

• melk;
• hytteost;
• yoghurt;
• ost;
• frokostblandinger (havregryn, bokhvete, ris, bygg);
• gresskar frø;
• hvetekli;
• erter;
• pinjekjerner og brasiløtter.

Nyttig for barnet vil være bruk av mat rik på kalium: prunes, rosiner, gulrøtter, tørkede aprikoser, aprikoser.

For å redusere mental retardasjon bør et barn med høyt sukker i urinen få nok sukker og søt dessert. Imidlertid bør overdreven forbruk av søtsaker ikke være tillatt, siden med et for høyt nivå av glukose i blodet vil det øke i urinen.

Et betydelig innhold av svovelholdige aminosyrer er notert i slike produkter:

• krabber;
• fisk;
• skalldyr;
• egg;
• mandler og jordnøtter;
• havre og hvetekim;
• linser og bønner;
• korn;
• sesamfrø;
• frokostblandinger (bokhvete, hirse, bygg, semolina, brun ris).

Det skal huskes at en overdreven mengde svovelholdige aminosyrer er skadelig for kroppen. Og siden noen produkter inneholder begge disse aminosyrene og fosfatene som kreves av kroppen, må dietten koordineres med legen. Best av alt, hvis dietten velger en ernæringsfysiolog.

outlook

Forventningen avhenger av:

• former for Fanconi syndrom;
• manifestasjoner av manifestasjon;
• vilkår for behandling.

Med utviklingen av sekundærsyndromet vil alle dets manifestasjoner forsvinne etter eliminering av den underliggende patologien eller reduseres ved aktiv behandling av sykdommen som forårsaket Fanconi-syndromet.

I den medfødte formen av syndromet er det tilfeller av langvarig remisjon og jevne kur.

Trusselen om livet er skapt med utvikling av kronisk nyresvikt.

CV for foreldre

De Toni-Debre-Fanconi syndromet er heldigvis sjeldent hos barn. Ved utviklingen bør behandlingen påbegynnes tidlig, for å forhindre mulige alvorlige konsekvenser av patologien - utviklingsmessig forsinkelse, både fysisk og psykisk, av grovdeformiteter av beinene.

Genetisk rådgivning før en planlagt graviditet (hvis tilfellene var med slektninger) vil bidra til å forhindre fødsel av et sykt barn.

Informativ video om Fanconi syndrom (engelsk):

De tony debre fanconi syndromet

Fanconi syndrom: hvorfor det oppstår og hvordan det manifesterer seg

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glukosefosfatamin diabetes) er en medfødt patologi av metabolisme, arvet hovedsakelig av en autosomal resessiv type og manifestert av nedsatt absorpsjon av aminosyrer, fosfat, bikarbonat og glukose.

Slike endringer er provosert av et kompleks av kliniske og biokjemiske lesjoner av nyrens tubuli. Som et resultat utvikler barnet en patologi som ligner på en bestemt type rickets eller diabetes.

I noen tilfeller blir slike metabolske forstyrrelser også observert hos voksne - de er provosert av ulike overførte sykdommer.

I denne artikkelen vil vi gjøre deg kjent med årsakene, manifestasjonene, metodene for gjenkjenning og behandling av Fanconi syndrom. Denne informasjonen vil hjelpe deg med å få en ide om denne patologien, og du vil kunne mistenke begynnelsen av utviklingen i tide og søke medisinsk hjelp.

Dette syndromet ble først beskrevet av en barnelege Fankoni i 1931. Han dekket et klinisk tilfelle av ett barn med tegn på rickets, dvergisme, albuminuri og glukosuri. Etter 2 år la Dr. de Tony hypophosphatemia til beskrivelsen av patologien, og senere inneholdt Debers doktor aminoaciduri i klinisk bilde av sykdommen.

Fanconi syndrom forekommer ofte på bakgrunn av andre arvelige metabolske patologier:

Ifølge statistikken er denne sykdommen observert hos 1 nyfødt ut av 350 tusen fødsler. Hos barn forårsaker dette syndromet utvikling av rickets, svekkelse av muskelvev og utviklingsforsinkelser.

årsaker

Ervervet form av Fanconi syndrom kan utvikle seg som et resultat av toksiske effekter på kroppen av visse stoffer.

Avhengig av årsakene til utviklingen av Fanconi-syndromet kan det være:

• medfødt (eller familial) - utvikler seg på grunn av genetisk mutasjon;
• Ervervet (eller sekundær) - utløst av andre sykdommer som fører til de samme metabolske forstyrrelsene.

Familievarianter av Fanconi syndrom er forårsaket av en mutasjon i kromosom 15 - 15q15,3. Slike gener er arvet av følgende typer:

• autosomal recessiv;
• autosomal dominant;
• koblet til X-kromosomet.

Ifølge observasjoner fra spesialister, er det noen ganger tilfeller av Fanconi-syndrom, da genmutasjonen ikke var arvet fra foreldrene (det vil si det skjedde for første gang og er "friskt").

Fanconi syndrom forekommer oftere med følgende arvelige lidelser:

• metabolsk cystein;
• intoleranse mot meieriprodukter;
• utveksling av aromatiske aminosyrer;
• defekter som er ansvarlige for nedbrytning av glykogen enzymer;
• fruktoseintoleranse;
• Wilsons sykdom (kobbermetabolismeforstyrrelser);
• dysfunksjon av enzym sulfatase og myelin metabolisme;
• amyloidose;
• akutt vitamin D mangel;
• konstante giftige virkninger av stoffer, tungmetaller og giftstoffer.

Ervervet Fanconi-syndrom utvikler seg hovedsakelig hos voksne på bakgrunn av følgende patologier:

• medfødte anomalier av nyrene;
• forgiftning med kadmium, bly, kvikksølv og uran salter;
• onkologiske sykdommer i blodet;
• toksiske effekter av platinbaserte legemidler, kjemoterapi, antiretrovirale stoffer (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (spesielt utløpt tetracykliner eller Gentamicin);
• arbeid på kjemiske anlegg med fordamping av maleinsyre, lysol og toluen;
• utilstrekkelig vevskompatibilitet av donororganet og pasientens vev etter nyretransplantasjon;
• amyloidose;
• uttalt hypovitaminose D;
• alvorlige forbrenninger.

Ifølge eksperter er Fanconi syndrom oftere en medfødt abnormitet og oppdages vanligvis hos barn, men ikke hos voksne.

Hvordan utvikler sykdommen

På grunn av brudd på absorpsjon av ulike ioner og stoffer i Fanconi-syndrom, oppstår følgende endringer:

• På grunn av mangel på aminosyrer, reduseres den fysiske utviklingen og dystrofi utvikles;
• På grunn av overdreven utskillelse av fosfor og bikarbonater forstyrres prosessen med mineralvannbehandling av beinvev, og bein ødeleggelse oppstår;
• På grunn av utskillelse av urin med kalium, oppstår en reduksjon av blodtrykket (opptil 80 og under mm Hg. Art.);
• På grunn av glykosuri, er karbohydratmetabolismen forstyrret.

Hos pasienter med Fanconi syndrom fører den konstante utviklingen av metabolske sykdommer og en storskala endring i metabolisme til ødeleggelse av nyrevev. Med urin er avledet:

• glukose;
• fosfater;
• aminosyrer og proteiner;
• bikarbonater.

Som et resultat, blodmangel på disse stoffene. Barnet har tegn på rickets og acidose, og i voksen alder øker beinfallet til osteomalacia (mykning av beinene).

symptomer

Hos barn

Sværheten av symptomer i den arvelige formen av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av metabolske forstyrrelser.

Med medfødt Fanconi syndrom manifesterer sykdommen for første gang i det første året av et barns liv (vanligvis etter de første 6 månedene). Foreldre kan legge merke til følgende symptomer:

• adynamic;
• tap av appetitt;
• hyppig oppkast;
• tørst;
• muskelavfall
• beinpine (barnet vil ikke stå på ben eller gå);
• polyuria (utskillelse av urin i store mengder);
• urimelig temperaturøkning;
• tørrhet og dehydrering av huden;
• kronisk forstoppelse;
• dårlig vektøkning og fysisk utvikling.

Hvis ubehandlet etter 2 år (noen ganger ved 5-6 år) begynner barnet å deformere beinvevet og det er tegn på mangel på kalium i form av hypokalemisk lammelse. Det legger seg bak i både fysisk og mental utvikling. Omkring kan feire sin usociability og fearfulness.

Ved undersøkelse av muskel-skjelettsystemet avslørte følgende avvik:

• bendeformiteter (varus eller valgus);
• spinal krølling og brystet deformitet;
• endringer i underarmen og humerusstrukturen;
• signifikant reduksjon i skjelettmuskeltone
• "Duck" gang.

På grunn av utilstrekkelig kalsiumabsorpsjon og nedsatt beinmineralisering hos barn med Fanconi-syndrom forekommer ofte brudd. Veksten til et slikt barn er vesentlig lavere enn det som kammeratene har.

Som et resultat av det, blir 10-12 års alder avslørt effekten av syndromet uttrykt på en eller annen måte:

• nyresvikt
• abnormaliteter i nervesystemet;
• sløret syn
• avvik i funksjonen av det kardiovaskulære systemet;
• kronisk tarmsykdom;
• mangler i utviklingen av urinsystemet;
• patologi av ENT organer;
• endokrine lidelser og immundefekter.

Avhengig av alvorlighetsgraden av endringer i metabolisme og symptomer, skiller spesialister to varianter av medfødt Fanconi-syndrom:

• Jeg - forsinkelse av både fysisk og mental utvikling, beindeformiteter og hyppige brudd - alvorlige symptomer, kalsium absorberes dårlig ikke bare i nyrene, men også i tarmene, hypokalcemi opptil 1,6-1,8 mmol / l;
• II - forsinkelsen i fysisk utvikling er mindre uttalt, barnets mentale utvikling er nesten ikke forstyrret, bein deformasjoner er små, symptomer vurderes som lunger, tarmen absorberer kalsium godt, nivået av kalsium i blodet forblir normalt.

Hos voksne

Utviklingen av sekundært Fanconi syndrom blir vanligvis observert i voksen alder og fører til følgende symptomer:

• hyppig og rikelig vannlating
• alvorlig svakhet;
• svekkelse av skjelettmuskel tone;
• bein smerter.

Metabolske sykdommer fører til brudd på brudd. Over tid utvikler vedvarende hypertensjon og nyresvikt.

Symptomene på sekundær Fanconi syndrom er mest alvorlige hos kvinner som har opplevd overgangsalder. Ved å følge denne naturlige tilstanden endres i nivået av hormoner og elektrolytter, forårsaker osteoporose, føre til enda mer skjøre ben. Pasienter kan oppleve alvorlige brudd på hode- og rygghodet, og helbredelse av beinskader tar svært lang tid.

diagnostikk

Den diagnostiske algoritmen inkluderer urinalyse for å bestemme nivået av glukose, fosfat og aminosyrer.

Legen kan mistenke utviklingen av Fanconi-syndromet på grunnlag av et kompleks av karakteristiske klager av pasienten eller avvik som ble avslørt under evalueringen av røntgen- eller urinalyse-resultatene. For en nøyaktig diagnose av pasienten tildeles følgende studier:

For å vurdere omfanget av brudd er undersøkelsen suppleret med følgende metoder:

• radioisotopforskning;
• beinvevbiopsi;
• nyrebiopsi.

Når man studerer røntgenstråler hos pasienter med Fanconi-syndrom, identifiseres følgende abnormiteter:

• deformasjoner av brystet, benben og ryggsøyle;
• tynning eller atrofi av det kortikale lag på rørformede bein;
• friabilitet i vekstsonen;
• osteoporose;
• langsom beinvekst.

Blodprøver avslørte følgende avvik:

• hypokalsemi;
• redusert nivå av fosfor og natrium i blodet;
• hypokalemi;
• en økning i nivået av enzymet alkalisk fosfatase;
• overskytende paratyreoideahormon;
• metabolisk acidose.

I urintester avslørte følgende avvik:

• økte fosfatnivåer;
• normal eller forhøyet kalsiumutskillelse;
• natriyuriya;
• glukosuri (20-30 g / l og høyere);
• økning i urin pH høyere enn 6,0;
• rørformet proteinuri.

Differensiell diagnose i Fanconi syndrom utføres med rickets-lignende patologier, arvelige og anskaffe sykdommer:

• juvenile nephronophthis;
• tyrosinemi;
• Lavt syndrom;
• cystinose;
• glycogenoses;
• medfødt fruktoseintoleranse;
• Rod-cone dystrofi;
• hepatobiliær dystrofi;
• nefrotisk syndrom;
• diabetes mellitus;
• amyloidose;
• multippel myelom;
• Sjogrens syndrom;
• hyperparatyreoidisme;
• forgiftning med narkotika og giftige stoffer;
• forgiftning med tungmetallsalter;
• tilstand etter nyretransplantasjon.

behandling

Behandling med sekundært Fanconi-syndrom er rettet mot behandling av sykdommen som forårsaket den å utvikle. Symptomene reduseres eller forsvinner vesentlig med en vellykket behandling av den underliggende sykdommen.

Med medfødt syndrom, bør behandlingen starte så tidlig som mulig og være omfattende. Dens hovedmål er å kompensere underskuddet av elektrolytter (kalsium, kaliumbikarbonater og fosfor) og eliminering av acidose. I tillegg er symptomatisk behandling foreskrevet.

For de alvorlige konsekvensene av Fanconi syndrom utføres hemodialyse og kirurgisk behandling.

diett

For å eliminere mangel på kalsium, kaliumbikarbonater og fosfor og forhindre fjerning av aminosyrer, anbefales det at pasienter med Fanconi-syndrom følger et spesielt diett:

• Introduksjon til diett av retter fra poteter og kål, melk, tørkede frukter (rosiner, tørkede aprikoser, svisker), fruktjuicer;
• begrensende saltinntak;
• rikelig inntak av vann.

Med en uttalt mangel på kalium, i tillegg til slanking, er inntaket av kaliumholdige virkemidler nødvendig (Asparkam, Panangin).

Narkotika terapi

For å eliminere brudd på fosforkalsiummetabolismen, foreskrives legemidler med vitamin D. Først administreres legemidler i en dose på 10-15 tusen.

IE per dag, og deretter øker doseringen gradvis til et akseptabelt maksimum på 100 tusen IE. Mens du tar disse stoffene, utføres blodprøver for å bestemme nivået av kalsium og fosfor.

Når disse indikatorene stabiliseres, stoppes vitamin D.

I tillegg er pasienter med medfødt Fanconi syndrom foreskrevet et kalsium- og fytinpreparat. Hvis tegn på nyresvikt og andre konsekvenser av sykdommen vises, utføres symptomatisk behandling.

I sekundær Fanconi-syndrom er medisiner foreskrevet for å behandle den underliggende sykdommen.

fysioterapi

Etter å ha oppnådd remisjon - eliminere acidose og forstyrrelser av fosfor-kalsiummetabolisme - foreskrives massasje og balneo-terapi-kurs (saltbarnbad).

hemodialyse

Ved utvikling av kronisk nyresvikt, er hemodialyse foreskrevet.

Kirurgisk behandling

Med utseendet på utprøvede deformiteter av beinene, er deres kirurgiske korreksjon anbefalt. Slike operasjoner kan utføres bare etter utbruddet av vedvarende remisjon, bekreftet av laboratorietester, med en varighet på minst 1,5 år. Typen av kirurgiske inngrep bestemmes individuelt, og deres mål er rettet mot å gjenopprette strukturen og mobiliteten i muskel-skjelettsystemet.

Hvilken lege å kontakte

Behandlingen av Fanconi syndrom utføres av en endokrinolog og en genetiker. I fremtiden utnevnes arteriell hypertensjon, høy albuminuri, anatomiske anomalier - konsultasjon av urolog eller nephrologist ved detektering av nyreskader. Med forverring av synet er behandling av en økolog nødvendig.

Fanconi syndrom kan være medfødt eller oppkjøpt.

Metabolismeforstyrrelser forbundet med denne sykdommen fører til utseende av beindeformiteter, osteoporose og osteomalakia, nyresvikt, utviklingsforsinkelser og andre patologier (synsfeil, dysfunksjon i nervesystemet, hjerte etc.).

Behandlingen av syndromet skal begynne så tidlig som mulig. Ved medfødt patologi er terapi rettet mot å eliminere elektrolyttmangel og acidose, og i sekundær form av syndrombehandling av den underliggende sykdommen som førte til metabolske forstyrrelser.

En spesialist snakker om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelsk):

Barnelege

Er du en medisinsk student? Intern? Barnelege? Legg til nettstedet vårt til sosiale nettverk!

Syndromet beskrevet av De Toni (1933), R. Debre (1934) og J. Fanconi (1936), er klinisk preget av en konstant kombinasjon:

• Vitaminresistent glukosfosamin-diabetes.

Etiopathogenese av De-Toni-Debre Fanconi syndrom.

Etiologien er ukjent. Selv om patogenesen ikke er godt forstått, kan det fortsatt betraktes at syndromets utseende skyldes de primære lesjonene av nyrernes tubuli (derfor deres sykdom) av enzymatisk opprinnelse.

Funksjonelt manifesteres denne sykdommen av mangel på det proksimale tubulat, som har blitt ute av stand til å innse retroresorpsjon av glukose, fosfater, aminosyrer, og bidrar dermed til utskillelsen av urinen i betydelige mengder.

Den konstante og økte utskillelsen av nyrer av visse stoffer som er nødvendige for vekst og utvikling av barnet (aminosyrer, glukose, kalsium, fosfater) forårsaker utseende av nanisme. Hypofosfat forårsaket av utilstrekkelig tubulær resorpsjon av fosfater, sammen med acidose, fører til utvikling av osteomalaki.

Symptomatologi av et syndrom hos De Toni-Debre Fankoni

Utbruddet av sykdommen oppstår vanligvis hos en nyfødt baby i løpet av andre halvår av anoreksi, oppkast, pallor, hypotensjon, asteni, polydipsi og polyuria.

Etter denne lille starten, i de neste 12-18 måneder, er den karakteristiske symptomatologien etablert:

• Tidlig nanianisme: Etter 5-6 måneder med normal utvikling av høyde og vekt, blir sen vektvekt etablert (vektunderskuddet kan nå 30%) og vekst (vekstunderskuddet varierer mellom 2-21%).
• Rickets blir klinisk tydelig bare etter 10-12 måneders alder; har en spesiell topografi: skallen, vanligvis litt påvirket, mens lemmer og bryst representerer betydelige morfologiske endringer.
• Bonesmerter, med moderat intensitet, vises direkte og er lokalisert, spesielt på ekstremiteter og vertebral kolonne.
• Polydipsi og polyuria eksisterer fra begynnelsen av sykdommen, intensiveres gradvis, går tilbake etter en annen tidsperiode, men aldri passere helt.
• Generelt, men moderat muskulær hypotoni: Bevegelser bremset, vanskelig, magesvikt. Ofte merket forstoppelse.
• Oksulære manifestasjoner, nemlig: retinitis pigmentosa; medfødt katarakt.

Laboratoriestudier av De-Toni-Debre Fanconi-syndromet avslører noen karakteristiske trekk ved syndromet:

• hypophosphatemia;
• økt alkalisk fosfatase;
• metabolisk acidose;
• hypokalemi;
• giperfosfaturiya;
• signifikant hypercalciuri
• vanlig hyperaminoaciduri.

Røntgenundersøkelse av beinsystemet avslører typiske rachitiske skader, med signifikante beindeformiteter.

Typer av De-Toni Debre Fanconi Syndrom:

De-Toni-Debre Fanconi syndromet kan være ufullstendig når mangelfull tubulær retroresorpsjon av fosfater påvirker bare noen komponenter i nyrefiltratet. Beskrevet som følger:

• en form for glukosfosforamin-diabetes, uten acidose (beskrevet av Dent og Kyle);
• en form for fosfor-glucid diabetes (beskrevet av Mac Cune);
• form av aminofosfor diabetes (beskrevet av Jonxin, Wallgren og Nicola);
• en form for glukoamin diabetes (beskrevet av Juillard og Fischer).

Syndromet er arvelig og overføres på en recessiv-autosomal måte; vises bare hos barn og, svært sjelden, hos voksne.

Kurset og prognosen til De Toni-Debre Fanconi syndromet: ulike. Alvorlige former fører til gradvis nyresvikt, ofte dødelig. Men vanligvis er kurset langt og gunstig, men ikke med utvinning, men med etableringen av en "patologisk" balanse i kroppens homeostase som er kompatibel med livet i mange år.

Behandling av De-Toni-Debre Fanconi syndrom.

Etiologisk behandling finnes ikke.

Symptomatisk behandling er rettet mot å korrigere tap av elektrolytter, aminosyrer og glukose i urinen, samt etablerte vitaminresistente rickets. Terapeutiske resultater er generelt utilfredsstillende.

Bruk av penicillinamin, som om det gir en god effekt, ved å redusere pyruvinsyre i blodet og aminoaciduri, samt veksten av reservealkali.

Hormonale anabolika, for eksempel metyltestosteron, har også tilfredsstillende resultater på funksjonen av nyretubuli.

Som anti-rakittisk behandling foreskrives vitamin D3 og kalsium i store og gjentatte doser, i kombinasjon med alkaliske løsninger (natriumsitrat og kalium).

Er du en medisinsk student? Intern? Barnelege? Legg til nettstedet vårt til sosiale nettverk!

Oppføringen "De Tony-Debreux Fanconi Syndrome" ble publisert i seksjonen SYNDROME, Endokrinologi onsdag 21. november 2012 kl. 22:07

Fanconi syndrom: Hvordan forbedre kvaliteten og forlenge pasientens liv?

Menneskekroppen er et komplekst system. Hver kropp utfører sitt arbeid og i tilfelle avvik fra normen fører til brudd og forstyrrelser av hele organismen.

En viktig betingelse for normal funksjon og full utvikling av en person er nyrens fullførte arbeid, hvis hovedfunksjon er å fjerne giftstoffer fra kroppen, ekskludere urin og regulere vann-saltbalansen i kroppen.

Forstyrrelser i nyrens arbeid fører til svært alvorlige konsekvenser. En av sykdommene som indikerer en funksjonsfeil i nyrene, er Fanconi syndrom, eller som det ofte kalles Tony-Debre-Fanconi sykdom.

Hva slags sykdom er dette?

Fanconi syndrom er en sjelden dysfunksjon av nyrene, noe som manifesterer seg i varierende grad av avvik fra standard gjenopptak av de fleste stoffer.

Et slikt brudd på nyrene følger hovedsakelig utseendet av sukker, protein og fosfat i urinen.

Dessuten har pasienten merket metabolske forstyrrelser. Slike forstyrrelser i barndommen kan føre til alvorlige brudd på den generelle utviklingen.

For språkeksperter og interessert i informasjon om sykdommen:

Etiologi og årsaker til patologi

Årsakene til Fanconis sykdom forårsaker mange kontroversielle spørsmål blant spesialister som arbeider med deres definisjon og spesifikasjon.

I de fleste tilfeller er forekomsten av denne tilstanden forbundet med den individuelle intoleransen til fruktose, den konstante eksponering av menneskekroppen for skadelige toksiner, kronisk vitamin D-mangel og mangel på en rekke cellulære enzymsystemer.

Et bestemt antall spesialister anser Fanconi-syndromet en egen ricketslignende sykdom, som overføres utelukkende etter arv.

I medisinsk litteratur finner du andre navn for denne tilstanden:

• D-resistente rickets;
• idiopatisk rencon fankoni syndrom;
• glukosfosamin diabetes;
• renal nanisme med D-resistente rickets.

Mangelen på informasjon om denne tilstanden oppsto, særlig fordi det er bare ett barn med en slik diagnose for 350.000 babyer.

Medfødt og oppkjøpt sykdom

Fanconi syndrom er medfødt og ervervet. Medfødt er forbundet med X-kromosomet. Det kan være komplett og ufullstendig (i tilfelle når det er 2 av de 3 viktigste symptomene).

Og det er umulig å si sikkert om sykdommen er arvet i fremtiden.

Ervervet Tony Debre Fanconi syndrom forekommer hos personer med arvelig nyresykdom. Det er tilfeller der denne tilstanden også utviklet seg etter organtransplantasjon.

En av de bekreftede årsakene til syndromet hos mennesker er blyforgiftning, kadmium, kvikksølv og uran. Derfor er ansatte i enkelte kjemiske produksjonsbedrifter i fare.

Årsaken til utviklingen av det ovennevnte syndromet kan også være platin, gentamicin og tetracyklin gruppe legemidler, hvis holdbarheten er utløpt.

For behandling av nyresykdommer, bruker leserne våre Galina Savina-metoden.

Klinisk bilde

Fosfat mangel er roten til de fleste symptomene på Fanconi syndrom.

Dette manifesteres i lav vekst, "and-gang", krølling av beinene i skjelettet, spesielt ryggraden og benbenet.

Det er smertefullt for et barn å gå i slike tilfeller (dette forklarer pasientens inaktivitet). Bone vev inneholder ikke alle nødvendige mineraler, bein blir skjøre, og det er fare for brudd.

Hvis syndromet er av innfødt type, vil det bli følt tidlig når barnet ikke er engang ett år gammel.

Barnet urinerer ofte, ofte stiger temperaturen til 38 grader uten tilsynelatende grunn, er det vanlig å oppleve normal forstoppelse og oppkast.

Barnet vokser og symptomene knyttet til fosformangel blir stadig sterkere.

Seks år gamle barn med en slik diagnose mister helt evnen til å gå, og i en alder av 12 år kan nyresvikt utvikle seg, noe som medfører en alvorlig trussel mot livet.

Metabolske sykdommer har en skadelig effekt på hele kroppen, men syn, nervesystemet, tarmene og immunsystemet er spesielt berørt. For organene i det urogenitale systemet er slike lidelser fulle av mangler i utvikling.

Hos voksne er sekundær Fanconi syndrom manifestert av hyppig vannlating, smerte i bein, muskel og generell svakhet. Nyresvikt utvikler seg raskt, problemer med blodtrykk oppstår.

Å gjøre en diagnose

Hvis den behandlende legen har spekulert om at pasienten har Fanconi syndrom, så er han for det første foreskrevet spesielle laboratorietester av blod og urin, samt røntgenkontrastundersøkelser av beinene.

Nøye undersøk nyrene, beinene, brusk og beinvev. For å gjøre dette, utfør ultralyd av nyrer og urinledere, ultralyd av beinene. En røntgen av beinene og en utvidet undersøkelse av nyrene kreves.

Fanconi syndrom: tegn og behandling:

Fanconi syndrom (eller de Tony-Debreu-Fanconi) er en nyresykdom som er preget av nedsatt absorpsjon av proteiner og ioner i prosessen med å konsentrere primær urin og tilhørende metabolske forstyrrelser og beständighet i det indre miljø. Feil i nyretubuli forårsaker glukose, fosfater, aminosyrer og bikarbonater som utskilles fra kroppen.

Epidemiologi og årsaker

Fanconi syndrom forekommer i alle deler av verden, og hyppigheten av forekomsten er ett tilfelle per 350.000 fødsler. Dette er ofte nok hvis vi tar hensyn til den globale skalaen.

Denne sykdommen kan enten være medfødt eller oppnådd som følge av fremdriften av andre sykdommer.

Forskere har ennå ikke fullstendig bestemt hvilken type genetisk defekt som utgjør slike biokjemiske endringer.

Det er en teori som på grunn av skade på proteiner som kommer inn i membranene i nyrene, nedsettes deres permeabilitet. En annen hypotese sier at mutasjoner påvirker enzymer som reabsorberer glukose og sporstoffer.

Det er komplett og ufullstendig Fanconi syndrom. Hvis alle tre biokjemiske komponenter er skadet, snakker de om et fullstendig syndrom, om bare to av tre, så er dette et ufullstendig eller delvis syndrom.

Risikofaktorer

Fanconi syndrom er sjelden vurdert på egen hånd. Oftest er det forbundet med sykdommer som cystinose, galaktosemi, systemisk eller medfødt glykogenose, tyrosinemi og andre patologier av akkumulering. I tillegg kan fosfor, aminoglykosid, store doser tetracykliner og tungmetaller fremkalle utseendet til denne nosologien.

Amyloidose, vitaminmangel kan også være forløperne til syndromet. Og noen forfattere er tilbøyelige til å tro at sykdommen kan tilskrives en alvorlig grad av rickets-lignende patologier.

patogenesen

Fanconi-syndrom, eller vanlig forekommende glukosaminofosfatdiabetes hos innenlandske forfattere, utvikler seg på grunn av forstyrrelser av transport av stoffer gjennom membranene i nyrene. Årsaken til denne tilstanden er ikke fullt ut forstått av patofysiologene, men konsekvensene er velkjente.

Sekundære endringer i kroppen, som ligner rickets, er resultatet av langvarig acidose og en reduksjon av fosfornivået i blodet, samt en reduksjon i mengden av ATP (adenosintrifosfat).

Det er medfødt og oppkjøpt Fanconi syndrom. Den første, som regel, er kombinert med fermentopatier, fruktoseintoleranse, patologisk akkumulering av glykogen.

Det overtagne syndromet er en konsekvens av administrasjon av giftige stoffer, for eksempel kjemoterapi, cytotoksiske stoffer eller antiretrovirale legemidler.

I tillegg kan dette symptomkomplekset oppstå etter en nyretransplantasjon, amyloidose og multiple myelom.

Fanconi syndrom hos voksne

Som regel, primær eller medfødt, det oppdages i barndommen. Hos voksne ser Fanconi syndrom ut som en sekundær sykdom etter alvorlig forgiftning, en alvorlig tolerert behandling. Det kan også være en komplikasjon av systemiske sykdommer.

I Fanconi syndrom utskilles glukose, fosfor, proteiner og andre essensielle stoffer hos en pasient med urin. Samtidig er mengden av fortapt væske større enn normalt, og densiteten av urin minker. Pasienter klager over svakhet og smerte i muskler og bein, sløvhet, døsighet.

Ofte forekommer sekundært Fanconi syndrom hos kvinner etter femti-fem år. På bakgrunn av et allerede redusert kalsiumnivå, er det et tap av fosfor og andre sporstoffer. Dette provoserer utviklingen av osteoporose og som følge av kompresjonsfrakturer i ryggvirvlene, komplekse brudd på de rørformede beinene. Til slutt kan pasienten forbli deaktivert.

Symptomer hos barn

Ofte og tydelig kan man se Fanconi syndrom hos barn. Symptomer vises allerede i det første år av livet, og i begynnelsen ligner de på voksne:

På grunn av det konstante tapet av vitaminer, sporstoffer og sukker, begynner barnet å ligge bak i mental og fysisk utvikling fra sine jevnaldrende.

Legen kan observere krumningen av beinene i beina, nedgangen i muskeltonen med deres påfølgende atrofi, i den grad at femårige barn ikke kan gå alene.

Sykdommen utvikler seg med alderen, og ved pubertetperioden utvikler barnet kronisk nyresvikt.

Noen ganger er det også manifestasjoner av sykdommen fra andre systemer, for eksempel skade på øyne, sentralnervesystem, hjerte og blodårer. Det kan være medfødte anomalier i kjønnsorganet, øvre luftveiene og mage-tarmkanalen.

klassifisering

Klinisk skille mellom primær og sekundær Fanconi syndrom, henholdsvis, det er deres typer og underarter.

Idiopatisk syndrom er delt inn i:

• arvelig;
• sporadisk (spontan mutasjon hos friske foreldre);
• Dent syndrom.

Klassifiseringen av sekundært Fanconi syndrom er assosiert med en gruppe primærpatologi.

Ervervet nyresykdom:

• paraproteinemia;
• tubulointerstitial nefritis;
• nevrotisk syndrom;
• nyreskade etter transplantasjon;
• paraneoplastisk syndrom.

Også syndromet observeres med tungmetallforgiftning, forgiftning med organiske giftstoffer, antibiotika, giftige stoffer, tredje fjerde gradbrann.

Som det fremgår av ovenstående klassifisering, er tapet med urin av nødvendige sporstoffer og proteiner sjelden en uavhengig sykdom, som regel er dette en komplikasjon av andre patologier.

diagnostikk

Symptomene på de Toni-Debre-Fanconi hos barn og voksne er grunnlag for videre diagnostisk søking.

I en biokjemisk blodprøve kan en lege oppdage en nedgang i kalsium-, fosfor-, natrium- og andre sporstoffer mot bakgrunnen av en økning i alkalisk fosfatase (alkalisk fosfatase) nivåer.

Siden bikarbonater går tapt i urinen, observeres oksydasjon av det indre miljøet. I den generelle analysen av urin er tilstedeværelsen av glukose, fosfor, proteiner og aminosyrer notert. Urin har lav tetthet, det er mye.

Fra instrumentaldiagnostiske metoder blir ben-radiografi nødvendigvis brukt til å oppdage osteoporose og patologiske deformiteter, samt å undersøke sentreringene av ossifikasjon for å se lagret av benalderen fra pasientalderen.

I tillegg er det anbefalt hos noen pasienter å bruke en radioisotopstudie eller benscintigrafi. Aktive beinvekstssoner vil bli mørkere på skjermen. Dette vil tillate legen å bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen.

For å bestemme graden av skade på vevene fra nyrene tilbringer deres biopsi. Den avslører den karakteristiske formen til nyrene i nyrene i form av en svanehals, atrofi av det rørformede epitelet, tilstedeværelsen av vevsfibrose-steder.

behandling

Hvordan skal en lege opptre etter diagnose "Fanconi syndrom"? Behandlingen av barn begynner jo desto bedre. Det er rettet mot å korrigere elektrolyttbalanse, etterfyller mengden proteiner og bufferbaser.

Pasienter anbefales å drikke mye væske, et spesielt diett med høyt innhold av sporstoffer, saltrestriksjon og innføring av alkaliserende matvarer som melk og fruktjuicer i kostholdet.

I tillegg er det anbefalt barn å spise mer tørket frukt.

Med sekundært Fanconi-syndrom, blir symptomene nede etter behandling av den underliggende sykdommen. Noen ganger med utprøvde beindeformiteter, kan det være nødvendig å konsultere en traume kirurg eller ortopedisk kirurg. Men dette er bare mulig hvis det er en remisjon med at alle symptomene forsvinner i mer enn et og et halvt år.

Forebygging og prognose

For å forebygge primær sykdom før graviditet, bør par med en kompromittert familiehistorie gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning. Sannsynligheten for et sykt barn i familien med en tendens til denne patologien er 25 prosent.

De Toni-Debre-Fanconi syndrom hos barn og voksne slutter skuffende. Irreversible forandringer forekommer i renal parenchyma som fører til utvikling av kronisk nyresvikt og behovet for dialyse.

Fanconi syndrom i Basenji: tegn

Dessverre forekommer syndromet ikke bare hos mennesker. Hos visse hunderaser kan Fanconi syndrom også manifestere seg. På grunn av at avl av stamtavle er forbundet med akkumulering av genetiske mutasjoner, har de forskjellige arvelige sykdommer.

En av disse kan være Fanconi syndrom. Samtidig mister dyret gradvis vekt, muskelatrofi observeres. På grunn av smerten i bein blir hunden trist, svak, slutter å løpe og leke, forsøker å gå på potene mindre på grunn av smerten i beinene.

Et annet symptom er overdreven tørst og hyppig vannlating.

Fanconi syndrom (de Tony Debre Fanconi): årsaker, symptomer, behandling

Fanconi syndrom er en systemisk metabolsk lidelse der nyresvikt oppdages.

De mister evnen til å reversere sug og returnere til blodbanen av aminosyrer, glukose, kalsium og fosforsalter, utskilt i urinen. Dette er en medfødt eller anskaffet organisk defekt.

Det er ekstremt sjeldent, 1 tilfelle per 350 000 nyfødte. Imidlertid er denne dysfunksjonen ekstremt vanskelig på kroppens tilstand.

Årsaker til patologi

Det kalles også de-Tony-Debre-Fanconi syndromet, fosfat diabetes og arvet Fanconi syndrom. Noen forskere mener at denne patologien oppstår når ATP (adenosintrifosforsyre) forbeholder seg kraftig reduksjon i celler.

Andre antyder at den uhyggelige deformasjonen av bein skyldes fosformangel, en svikt i syrebasebalansen, eller begge deler. Fortsatt andre mener at nyresvikt er forårsaket ikke av en biokjemisk, men av en strukturell mangel.

Den nøyaktige grunnen er ikke fastslått.

Med denne patologien påvirkes de nyrestimulære tubulene. Konsentrasjonen av kalsium og kalium i blodet holdes innenfor det normale området. Urinreaksjonen er alkalisk eller nøytral.

På grunn av betydelige tap av hydrokarbonat utvikler acidose. Dette er en farlig tilstand der det er et brudd på syrebasen og surgjøring av kroppen.

Acidose skyldes vanligvis diffus nyresykdom.

Medfødte abnormiteter kan ha varierende grad av alvorlighetsgrad. Hvis det er 3 biokjemiske feil, diagnostiseres en komplett nyresvikt, og ved 2 er den ufullstendig. Noen forskere mener at det arvelige Fanconi-syndromet er en uavhengig ricketslignende sykdom. Men oftest er det ledsaget av andre medfødte patologier. Disse kan være:

• cystinose (en sykdom assosiert med krystalliseringen av aminosyren cystin i vev);
• Wilson-Konovalov sykdom (patologi forårsaket av kobber i nyrene, leveren, hjernen);
• galaktosemi (nedsatt konvertering av enkelt sukker til glukose);
• Lavt syndrom (patologi, manifestert av vekstretardasjon, mental utvikling, katarakt og glaukom);
• tyrosinemi (passivitet i leverenzymet som bryter ned aminosyren tyrosin);
• fruktoseintoleranse.

Ervervet dysfunksjon, kalt navnet Fanconi, kan oppstå på grunn av slike faktorer:

• Narkotika som er giftige for nyrene (Aspirin, Gentamicin, Utløpt Tetracyklin, Antivirale legemidler Tsidofovir, Didanosin, Antineoplastiske stoffer Streptozocin, Ifosfamid, etc.);
• forgiftning med salter av tungmetaller, andre aggressive kjemiske forbindelser;
• akutt vitamin D mangel;
• flere myelomer (blodkreft);
• amyloidose (brudd på proteinmetabolisme);
• nyretransplantasjon.

Symptomer på sykdommen hos barn

Medfødt Fanconi syndrom er mest uttalt hos barn. Hans symptomer manifesterer seg i barnets første år. Dette er:

• polyuri (hyppig vannlating med stor mengde utskilt væske);
• polydipsi (patologisk sterk tørst);
• forhøyet temperatur;
• kramper;
• hyppig oppkast uten tilsynelatende grunn
• langvarig forstoppelse;
• hudutslett;
• hevelse i leddene;
• en økning i nyrene, lymfeknuter, milt;
• disponering mot infeksjoner.

På grunn av den daglige eliminering av vitaminer, mikroelementer, glukose fra kroppen med væske, ligger barnet bak i mental og fysisk utvikling. Benene på beina er vridd, de blir blabby, og deretter musklene atrofi.

Ofte mister barna evnen til å gå uavhengig. Av 12-13 år utvikler kronisk nyresvikt. Noen ganger synet forverres.

I tillegg, i Fanconi syndrom, kan symptomene på patologien indikere kombinert medfødte mangler i blodkarene og hjertet, fordøyelseskanaler og det urogenitale systemet.

Symptomer på sykdommen hos voksne

Mest nevnt:

• polyuri;
• hypostenuri (reduksjon i den relative tettheten av urin);
• smerter i beinene;
• osteomalakia (mykning av beinvev og tap av styrke);
• muskel svakhet;
• akselerert progresjon av hypertensjon;
• kronisk nyresvikt (hvis det ikke er noen behandling).

Polyuria i Fanconi syndrom hos voksne er ikke uttalt, det adskiller seg betydelig fra den overskytende mengden urin hos diabetes insipidus.

Oftest blir dette syndromet en manifestasjon av multiple myeloma eller Waldenstroms sykdom (ondartet lesjon av det hematopoietiske systemet).

I tillegg til moderat polyuri, er nedsatt nyreaktivitet manifestert av en reduksjon i konsentrasjonsfunksjonen, utseendet av protein i urinen.

Polyuria er alltid ledsaget av muskel svakhet, som er mest akutt følte i lemmer. Det oppstår på grunn av mangel på kalium. I tillegg øker nesten alltid syke pesters i beinene.

Symptomene på acidose hos voksne og barn er de samme. Dette er:

• tap av appetitt;
• urimelig oppkast;
• forstoppelse eller diaré
• sur lukt kommer fra huden eller munnen;
• trykkreduksjon;
• hodepine;
• kortpustethet
• søvnløshet;
• sammenbrudd.

Likevel skiller legene voksne acidose fra barn. Det antas at det hos barn alltid er en medfødt patologi.

Hos voksne kan det både være en videre utvikling av barndoms sykdom, og en oppkjøpt komplikasjon på grunn av nyreskade. Symptomer på acidose kombineres ofte med tegn på interstitial nefrit og urolithiasis.

Konkretjon i nyrene dannes på grunn av store tap av kalsium i urinen. I alvorlige tilfeller oppdages symptomer på osteoporose og osteomalakia.

Patologi diagnose

Påvisning av de-Tony-Debre-Fanconi syndromet begynner med å samle anamnese, undersøke pasienten og laboratorietester. Karakteristiske tegn på patologi i den biokjemiske blodformel er lavt innhold av kalsium, fosfor, kalium og natrium, samt glukose, alanin, glycin, glutaminsyre. Men i urinen - et høyt nivå av fosfor og glukose, er proteiner og hvite blodlegemer tilstede.

Med et betydelig tap av hydrokarboner i urinen og overdreven akkumulering av syrer i kroppen, diagnostiseres metabolisk acidose. Nesten alle pasienter har forhøyede nivåer av pyruvsyre og melkesyre i blodet. En dråpe i aktiviteten til enzymer av energi metabolisme er også påvist.

Når instrumentell diagnose nødvendigvis utfører ultralyd av nyrer og urinledere. Nefrobiopsi (en studie av miniatyrnyreprøver) lar deg se deformasjonen av proksimale tubuli, som er langstrakte som en svanehals. I de senere stadiene av sykdommen ble det påvist atrofi av nyreglomeruli.

En røntgenstråle av deformerte underdeler bidrar til å oppdage degenerasjonen av beinvev. Hos barn oppstår ofte skjulte epifysiske brusk som følge av at beinene senere slutter å vokse i lengden og blir asymmetriske. I tibialbenene viste det seg svulster som ligner sporer.

I de senere stadiene av syndromet blir osteoporose diagnostisert. Stor risiko for brudd på rørformede bein. Stadiet av osteoporose bestemmes av røntgendensitometri. Lav benmineralisering oppdages ved å undersøke prøver, som også oppnås ved bruk av biopsi.

Viktigste diagnostiske kriterier:

1. En betydelig mangel på vekt og høyde på barnet.
2. Svakheten i statisk-motoriske funksjoner.
3. Rachituslignende skjelettdeformiteter (nedbrytning av strukturen av beinvev er bekreftet radiografisk).
4. Elektrolyttforstyrrelser.

I Fanconi syndrom hos voksne må legene utføre differensialdiagnostikk for å utelukke patologier som ligner på det. Dette er:

• arvelige sykdommer (cystinose, galaktosemi, Wilson-Konovalov sykdom, tyrosinemi, etc.);
• kronisk pyelonefrit;
• diabetes mellitus;
• sekundær hyperparathyroidisme;
• flere myelom;
• forgiftning med rusmidler, aggressive kjemikalier;
• omfattende brannsår.

Patologisk behandling

Ideelt sett, når et Fanconi-syndrom behandles av en genetiker, en hematolog, men slike spesialister ikke er i alle medisinske institusjoner. Denne patologien involverte oftest nephrologist eller urolog. Hvis det er tegn på hyperparathyroidisme (parathyroid hypersecretion), er det nødvendig med konsultasjon med en endokrinolog. Med forverring av syn er det nødvendig å bli undersøkt av en øyelege.

Taktikk for behandling inkluderer:

1. Fylling av elektrolyttmangel.
2. Eliminering av syrebasebalanse.
3. Behandling av nyresvikt.
4. Fjerning av smertefulle symptomer.

For behandling av legemidler gjelder:

• Calcitriol, Oksidevit og andre preparater av vitamin D;
• kalsiumglukonat;
• Fytin, kalsiumglycerofosfat, aluminiumfosfat;
• alkaliserende løsninger Bicitra, Polycitra;
• Indometacin, metyltestosteron, hypothiazid (med alvorlig skade på proksimale tubuli);
• Panangin, Asparkam;
• Cystin, Mercaptamin;
• antibiotika;
• kortikosteroider, etc.

Siden Fanconi syndrom er kronisk i naturen, utføres behandling i lang tid, i store kurs etter obligatoriske pauser. Ofte er det mulig å bringe metabolismen nærmere normal, lindre alvorlighetsgraden av manifestasjonen av sykdommen og forhindre farlige komplikasjoner. Men det er ekstremt vanskelig å fullstendig slippe av med Toni-Debre-Fanconi syndromet, det gir ofte tilbakefall.

Behandling av syndromet tar sikte på å eliminere acidose, etterfylle reserver av kalium, kalsiumbikarbonat, fosfater og andre elektrolytter. Den viktigste rollen er spilt av terapeutisk diett. Drikk rikelig med vann og reduser salt. Spise bør være i små porsjoner, men ofte. Karbohydrater bør strengt måles slik at det ikke er overflødig glukose i blodet.

Det anbefales å bruke regelmessig:

• poteter og kål for å bevare aminosyrer i kroppen;
• meieriprodukter, agurker, belgfrukter, gulrøtter og andre alkaliserende matvarer;
• tørkede aprikoser, rosiner, bananer, svisker, rik på kalium;
• ost, ost, kefir, kli, bokhvete, havregryn, ris, inneholder fosfater.

Etter å ha forbedret metabolske prosesser, kan du starte en massasje, fordelaktig barbarnsaltbad. Ved akutt nyresvikt, er hemodialyse eller nyretransplantasjon foreskrevet. Kirurgisk behandling av syndromet er også indikert hvis det er signifikante beindeformiteter.