Godartet familiær hematuri er en arvelig sykdom hvor elektronmikroskopisk undersøkelse avslører tynne kjellermembraner i glomerulære kapillærene.

Etiologien og patogenesen til sykdommen er ukjent. Godartet familiær hematuri overføres av autosomal dominerende arv.

Morfologi. Lys og immunfluorescensmikroskopi av nyrebiopsiprøver gir diagnostisk negative resultater. Ved elektronmikroskopi hos pasienter med godartet familiær hematuri, oppdages en delvis brennbar eller diffus reduksjon i tykkelsen av glomeruliens kjellermembran til 10,4 nm og et betydelig antall erytrocyter i kapselen av renal glomerulus.

Det viktigste kliniske symptomet er gjentatt erytrocyturi, som ofte oppstår etter infeksjon i luftveiene. Hørselshemmede og XHH er ukarakteristiske. I alle tilfeller bør erytrocyturi se etter sine røtter i familien.

Differensialdiagnosen godartet familiær hematuri, Alport syndrom og Berger sykdom bør utføres nøye.

Prognosen for godartet familiær hematuri er absolutt gunstig. Det er ingen spesifikk behandling.

Godartet familiær hematuri. Sykdom av tynne kjeller membraner;

Autosomalt dominant Alport syndrom

Autosomal dominerende arv, karakterisert ved overføring gjennom hannelinjen, er sjelden. Den kliniske fenotypen er den samme for menn og kvinner. Kurset er enklere enn med X-koblet form, med sen og ikke-permanent progresjon til utvikling av ESRD og hørselstap. Heterozygote mutasjoner i COL4A3- eller COL4A4-gener er identifisert i noen familier.

I godartet familiær hematuri er isolert hematuri, vanligvis mikrohematuri, det eneste symptomet. Progresjon av sykdommen til nyresvikt er ikke observert. Med lysmikroskopi er renalvevet normalt, og med elektronmikroskopi kan brennpunktet eller diffus fortynning av GBM ses. DSH overføres i en autosomal dominant type, og heterozygote mutasjoner i COL4A3- eller COL4A4-genene er funnet i noen familier, det vil si i disse familiene, representerer dette ikke-alvorlige "brudd" den heterozygote statusen til den autosomale recessive CA. Denne oppdagelsen viser også et bredt spekter av fenotyper assosiert med mutasjoner i COL4A3- og COL4A4-gener, fra isolert hematuri til TCRV. Fra et praktisk synspunkt, hos små barn med sporadisk hematuri, kan nøyaktig diagnose være vanskelig hvis diffus uttining av GBM oppdages. I denne situasjonen kan en hudbiopsi for å bestemme uttrykket for type IV kollagenkjeder være en god alternativ diagnostisk metode.

Figur. Arvelige sykdommer i GBM. Elektronmikroskopi.

A. GBM er normalt. Klart synlig trelagsstruktur.

B. Sykdom av tynne kjellermembraner. Strukturen til GBM er bevart, den eneste forandringen er dens tynning med 2 eller flere ganger i forhold til normen;

C. Arvelig nephritis (Alport syndrom). Tykkelse og splitting av GBM med fuzzy indre og ytre konturer, mangel på normal struktur av GBM.

Godartet familiær hematuri, nephronoftiz - Sykdommer i urinsystemet hos barn

Godartet familiær hematuri

Sykdommen er preget av vedvarende mikrohematuri av glomerulær opprinnelse, med sammenhengende akutte luftveissykdommer, forekommer brutto hematuri sporadisk. Det er vanligvis arvet på en autosomal dominerende måte. Gutter og jenter påvirkes med samme frekvens. Proteinuri blir ikke observert, med unntak av perioder med alvorlig hematuri. Andre karakteristiske tegn er fraværende, nyresvikt utvikler seg ikke. Histologisk undersøkelse viste ingen endringer, selv om det kan oppdages røde blodlegemer i glomerulus kapsel. Elektronmikroskopisk undersøkelse viser områder med uttynding av kjellermembranen i glomerulære kapillærene.
I diagnoseprosessen er det viktig å utelukke andre potensielt mer alvorlige sykdommer, spesielt nefrit med utvikling av døvhet (Alport syndrom). Bør vurdere muligheten for tilbakevendende brutto hematuri med fokal glomerulonephritis; Denne ikke-familiære sykdommen kan bekreftes av en nyrebiopsi.
Andre årsaker til hematuri er oppført i tabellen. 13-2, bør også utelukkes på grunnlag av kliniske, laboratorie- og histologiske tegn. Godartet familiær hematuri kan pålitelig bekreftes bare etter en lang observasjon av pasienten. Unngå invasive forskningsmetoder. Påvisning av sylindere i urinsedimentet bekrefter den nyrene opprinnelsen til hematuri. Det er nødvendig å lage en intravenøs pyelografi, måle den daglige utskillelsen av protein og nivået av urea nitrogen i blodet og serumkreatinin. En nyrebiopsi bidrar til å skille denne sykdommen fra andre former for familiell nyresykdom som involverer glomeruli. En indikasjon på en historie med hematuria episoder i familiemedlemmer, nyresykdom, døvhet, øyeanomali har en bestemt verdi for diagnose. Med godartet familiær hematuri er det ikke behov for behandling; gunstig prognose.

Nephronophthiasis (medullary cytosis, familiær juvenil nephronophthiasis)

Denne arvelige progressive nyresykdommen er preget av tubular atrofi, interstitial fibrose, glomerulosklerose, medulære cyster, klinisk manifestert
anemi, nedsatt konsentrasjonsevne av nyrene og overdreven utskillelse av natrium i urinen. Ofte er det ledsaget av abnormiteter i synets organ. Det er sannsynlig at denne beskrivelsen kombinerer mer enn en sykdom.
Etiologi og epidemiologi. Årsaken er ukjent, men i mange tilfeller betyr arvelige faktorer.
Sykdommen er sjelden, men diagnostiseres med økende frekvens. Den har en bred geografisk og etnisk fordeling.
Patologi og patofysiologi. Både glomeruli og interstitial vev med progressiv arrdannelse av sistnevnte er involvert i prosessen, deres tubuli og kjellemembranen er atrofierte, og periferstrukturen fibrose. Ca. 2/3 av pasientene som dør i sluttfasen av uremi, opptrer medullære cyster. Deres størrelser varierer fra mikroskopisk til 3-4 cm i diameter, de involverer distale tubuli og oppsamlingsrørene, de er foret med pletepitel. I begynnelsen kan cyster være fraværende, men de kan utvikle seg når sykdommen utvikler seg. I interstitialt vev kan det forekomme foki av kronisk betennelse. I de fleste glomeruli utvikler sklerose og de hyaliniserer.
Strukturelle endringer i interstitialvev i medulla forklarer nedsatt evne til nyrene til å konsentrere urin. Manglende evne til å forsinke natrium skyldes den osmotiske belastningen på de overlevende nefroner og fibrose i det kortikale lag og interstitialt vev, som forhindrer normal funksjon av rørene. Det progressive tapet av fungerende vev kan være ledsaget av en reduksjon i dannelsen av erytropoietin og føre til anemi og en reduksjon i produksjonen av 1,25-dihydroxycholecalciferol og plasmakalsiumnivåer, utvikling av merkbar sekundær hyperparathyroidisme og renal osteodystrofi.
Kliniske manifestasjoner og kurs. Spekteret av kliniske manifestasjoner reflekterer forskjellen i stadier og alvorlighetsgrad av sykdommen, sannsynligheten for at flere nosologiske former kombineres i en definisjon, samt forskjellen i alvorlighetsgraden av manifestasjoner av en enkelt genetisk defekt.
I utgangspunktet refererer begynnelsen til en alder av 5-20 år. De første tegnene er polyuria, tørst, anemi. Urin fortynnet, sediment uten egenskaper, protein er vanligvis fraværende. Hypertensjon og ødemer virker sent. I utgangspunktet er azotemi svakt uttrykt, nivået av urea nitrogen i blodet er 200-400 mg / l. Nyrene kan ofte ikke beholde natrium og opprettholde balanse, og derfor må enkelte barn forbruke store mengder kostholdssalt. Store mengder kalsium kan utskilles i urinen, og hypokalcemi kan utvikle seg med utfall av klinisk utprøvede kramper. Ofte går hardtflytende hyperparathyroid og nyre-osteodystrofi. Innen 5-10 år utvikles nyresvikt. I noen familier kan en comorbid patologi observeres: øyesykdommer, for eksempel cygmental retinitt, katarakt, makuladegenerasjon, nærsynthet, nystagmus.
Genetiske faktorer. I de fleste familier er sykdommen arvet, sannsynligvis på en autosomal recessiv måte; i historien er det tegn på arvelig ekteskap. Hos pasienter med moden alder ble det identifisert en autosomal dominerende arvsmodus. Av og til sporadiske tilfeller er sannsynligvis mutasjoner eller kliniske uttrykk for sjeldne recessive gener i homozygote bærere.
Laboratorie data. Ingen spesifikke endringer ble funnet. Hovedsymptomen er normokromisk anemi. Mens uremi ikke utvikler seg, blir store mengder natrium og kalsium utskilt i urinen. Nivået av sistnevnte i serum er vanligvis lavt i forhold til det høye fosfatnivået. Ofte oppdages sekundær hyperparathyroidisme med typiske beinforandringer. Urin uten patologi, unntatt lav relativ tetthet. Med intravenøs urografi er det vanligvis en nedgang i funksjon og en noe mindre størrelse på nyrene. Medulære cyster er sjelden funnet på røntgenbilder.
Diagnosen. I en resessivt arvet form er det vanligvis ingen langsiktig familiehistorie, med unntak av beslektede ekteskap. Polyuria, tørst, utsöndring av salter med urin, hypostenuri, uendret urin sediment, alvorlig anemi og fravær av ødem og hypertensjon uten eller med øyeabnormaliteter, hjelper til med diagnosen.
Andre årsaker til polyuria og hypostenuri inkluderer nephropati på grunn av hyperkalsium eller hypokalemi, obstruktiv uropati og kronisk pyelonefrit. Med en nyrebiopsi kan du ikke få konkrete resultater, fordi cyster ikke alltid vises i medulla eller kanskje ikke kommer inn i biopsien. Imidlertid kan andre karakteristiske morfologiske endringer bekrefte diagnosen.
Forebygging. Forebyggingsmetoder er ukjente, men genetisk rådgivning, særlig i den autosomale dominerende arvmodusen, kan redusere antall berørte barn.
Behandling. Det er ingen spesifikk behandling. Pasienten skal motta tilstrekkelige mengder salt og væske, spesielt i perioder med sammenhengende sykdom, når han ikke frivillig kan ta væske i en passende mengde. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, reduseres salt utskillelse og hypertensjon kan utvikles. Med anemi kan det forekomme trombocytransfusjoner. Renal osteodystrofi krever aktiv behandling med vitamin D-analoger med tilsetning av tilstrekkelig mengde kalsium. I tillegg til disse aktivitetene er det nødvendig å korrigere uremia. Dialyse og nyretransplantasjon er spesielt viktig hos alvorlig syke pasienter.
Prognose. I de fleste pasienter forekommer sykdomsprogresjonen til terminal uremi innen 3-10 år, i noen tilfeller går det langsommere.

Godartet familiær hematuri

Isolert glomerulær hematuri (med erytrocytbeholdere) kan være både sporadisk og familiær sykdom. Hennes biopsi avslører ofte en meget tynn glomerulær kjellermembran. Denne tilstanden kalles en sykdom av tynne kjellermembraner, eller godartet hematuri.

Hvis sykdommen rammer flere familiemedlemmer, og de ikke har nyresvikt, snakker de om godartet familiær hematuri. Tynning av den glomerulære basalmembranen forekommer i forskjellige sykdommer som varierer i deres molekylære baser. Som Alports syndrom er godartet familiær hematuri en arvelig lesjon av glomerulær basalmembran. Det manifesterer seg også i kronisk hematuri, men har viktige forskjeller:
1) Ekstrarale manifestasjoner av sykdommen er sjeldne;
2) proteinuri, arteriell hypertensjon og utvikling av terminal nyresvikt er ikke karakteristiske;
3) Kjønn påvirker ikke sykdomsforløpet.
4) sykdommen er arvelig autosomal dominant. Denne sykdommen er vanskelig å histologisk skille fra tidlig stadium av Alport syndrom: i begge tilfeller er det en jevn fortynning av glomerulær basalmembran.

Men med godartet familiær hematuri forblir kjellermembranen tynnet, mens den med Alport syndrom stratifies med tiden og tykkere.

Hvis en pasient med diagnose av godartet familiær hematuri utvikler proteinuri og arteriell hypertensjon, bør en mistanke om Alport-syndrom, der det uttømmes glomerulær basalmembran over eksfoliering og fortykning.

I en nederlandsk familie viste pasienter med godartet familiær hematuri seg å være heterozygote bærere av en missense-mutasjon i COL4A4-genet. I andre familier som lider av denne sykdommen, har imidlertid ikke mutasjoner i COb4A3- og COb4A4-genene blitt identifisert, noe som indikerer den genetiske heterogeniteten til denne sykdommen. I dag har immunhistokjemiske studier av type IV kollagen i glomerulær basalmembran i godartet familiær hematuri og sporadisk sykdom i tynne kjellermembraner ikke avslørt noen uregelmessigheter i fordelingen av noen av de seks kjedene.

Hvis det er en hematuri i familiens historie uten CRF, arvet av en autosomal dominant type, og strålingsdiagnose ikke avslører forandringer i nyrene og urinveiene, kan en diagnose av godartet familiær hematuri antas uten nyrebiopsi. Hvis familiehistorien ikke er klar eller ikke kjent, eller hvis det er en sammenhengende patologi, som proteinuri eller døvhet, så er en nyrebiopsi veldig nyttig i diagnosen.

Ved avsløring av tynning av en basal membran av en ball (

hematuri

HEMATURIA (hematuri, gresk haima, haimat [os] blod + uron urin) - tilstedeværelse av blod i urinen.

G. er et symptom på misdannelser, sykdommer og skader i uringenital-systemet. True G. utmerker seg med tilstedeværelse i blodkroppens urin og urinrødt farging av urin på grunn av blanding av blodpigmenter i hemoglobinuri (se), hematoporfyrinuri (se Porphyrinuria), bivirkninger av noen medisiner. Ved falsk G. bevares gjennomsiktigheten av urinen, det er ikke røde blodlegemer i sedimentet.

Mikroskopisk og brutto hematuri utmerker seg også. Mikrohematuri - Tilstedeværelsen av røde blodlegemer i urinen, oppdaget bare ved mikroskopisk undersøkelse (se Kakovsky, Addis-metoden); synlig blod til det blotte øye i urinen - brutto hematuri. Når urin G., når urinen inneholder blodpropper (med unntak av fibrinolytiske blødninger, der blodpropper i urinen ikke dannes), er det en trussel om betydelig blodtap. Avhengig av lokalisering av en kilde til G., er delt inn i initial (initial), endelig (terminal) og total.

Første G., ved et kutt bare den første delen av urinen inneholder blod urenhet, vitner om skade på en forreste del av en urinrør. Ganske ofte er dette skjemaet G. kombinert med en urinrørhagia-uavhengig (ut av øyeblikket av en urinering) frigjøring av blod fra en urinrør; kan observeres ved skade, urinrørets neoplasma, spesifikk og ikke-spesifikk uretritt.

Terminal G. er preget av utseendet av blod i den siste delen av urinen; det oppstår når uretrocystit, akutt prostatitt, coliculitt, steiner eller svulster i ryggen av urinrøret, blærehalsen; sjelden med kreft eller prostata adenom, åreknuter i blærens hals.

Patol, prosesser lokalisert i blæren, øvre urinveiene og nyrene, blir vanligvis ledsaget av total G., det vil si ved tilstedeværelse av blod i alle urinprøver. Makroskopisk total G. fortjener spesiell oppmerksomhet, som oppstår i fravær av andre tegn på sykdommen - den såkalte. smertefri eller monosymptomatisk, G. Slike G. ofte det første tegn på en tumor i urinsystemet. Blødning fra begge urinledere, observert med cystoskopi (se), er karakteristisk for diffuse nyresykdommer (glomerulonephritis, nyreskade i diabetes mellitus, kollagenose, blodsykdommer etc.), og fra et enkelt ureter - oftere med en tumor- eller nyreskade, nephrolithiasis, destruktive ulcerative former av nyre tuberkulose, hydronephrosis, nefroptose, cystiske formasjoner og nyre-skistosomiasis. Monosymptomatisk G. kan skyldes kompresjon av nyrevenen; nekrose av nyrepapillene, noen ganger forekommende mot bakgrunnen av latent pyelonefrit hos pasienter med diabetes mellitus, nedsatt blodkoagulasjonsegenskaper (hemofili, seglcelleanemi, trombocytopeni, etc.). Innføringen av antikoagulantia (heparin, di-kumarin, pelentan, etc.), sulfanilamid og noen andre legemidler kan provosere makroskopisk G.

Før man utfører en cystoskopi ved monosymptomatisk G. er det ikke nødvendig å ty til hemostatiske midler.

Dersom blødningen undersøkes, kan blæren utløses ved intravenøs administrering av 10.000 IE heparin. Bruken av konvensjonelle metoder urol. diagnostikk gjør det mulig å fastslå årsaken til monosymptomatisk G. hos 70% av pasientene; tilfeller med uklar etiologi tidligere tilskrives den såkalte. essensielt G. I en rekke pasienter opptrer slike blødninger i forbindelse med brudd på integriteten til de fornøyde delene av nyrekoppene, med nekrotisk papillitt.

Meldinger mellom de tynnveggede venøse plexusene i den fornjellige sonen og lymnen i kalyxen kan utvikles med kraftige økninger i intrahilarisk trykk eller som følge av venøs hypertensjon. I tilfeller av epithelialisering av disse meldingene, dannes venøspannkanalen, som er årsaken til vedvarende G. retrograd pyelografi (se) med fylling av bekkenet og koppene med en blanding av en radiopaque substans og hydrogenperoksid brukes til å detektere det.

Bruken av aortografi (se), punktering av biopsi av nyrene (se nyre, forskningsmetoder) gjør at du kan spesifisere G. etiologi. Hos 10% av pasientene kan årsaken til G. kun opprettes ved langvarig observasjon og nyresykdom under kirurgi. Hos slike pasienter er gjeldende nephrolithiasis, tumor, papillekrev, tuberkulose, glomerulonephritis vanligvis funnet skjult. Det er ekstremt sjelden i den patoanatomiske studien av nyrene, slettet om G., årsaken til blødningen forblir uforklarlig. Observasjoner av opphør av monosymptomatisk G. etter fjerning av et suppurativt fokus i kroppen (carious tann, tonsillitt, etc.) er kjent.

Når urolithiasis G. øker vanligvis etter et angrep av nyrekolikk, fysisk aktivitet. Hos pasienter med glomerulonephritis, sammen med G., proteinuri, sylindruri, ødem, er hypertensjon notert; ved G., forårsaket av nederlag av baller, bremser akkumulering av plasmaprotein i en glans av tubulater for erythrocytter. Hos slike pasienter ved makroskopisk G. blir det ikke observert i blodproppens urin.

Purulente inflammatoriske prosesser er karakterisert, i tillegg til G., ved nærvær av pyuria, leukocytbeholdere, bakteriuri, feber.

Sammendrag av G-funksjoner - se tabellen.

For spesifisering av en kilde G. bruk stakanny tester (se), vask av en blære, endoskopisk, radiologisk, radioisotop og andre metoder.

Behandling av G. med den avklarte etiologien er rettet mot å eliminere faktorene som forårsaker det. Med kraftig G. foreskrives symptomatisk behandling - se. Hemostatiske midler, Blødning, Blødning.

Familiehematuri hos barn

Hematuria familiær hos barn (synlig god familiær hematuria-kurve) - den eneste kilen, en manifestasjon av arvelig (familiær) nephritis.

Først beskrevet av Baer (G. Baehr) i 1926. Sykdommen er arvet i henhold til en autosomal dominant type (se Arv) og står for 2,5-11% av tilfellene av diffus glomerulonefrit.

Det er to former for sykdommen: tilbakevendende og permanent.

Tilbakevendende G. forekommer på bakgrunn av sammenhengende sykdommer (ofte respiratorisk), etter fysisk anstrengelse, næringsoverbelastning med animalske proteiner.

Eksterne faktorer har ingen signifikant effekt på intensiteten til konstant G. det er funnet ved en tilfeldighet under medisinsk undersøkelse, sykehusinnleggelse for en annen sykdom.

Konstant G. kan vedvare i mange måneder, år og til og med gjennom hele livet.

For diagnose er familie og slektsforskning viktigst. Konklusjonen av den arvelige genetikken av G. kan gjøres allerede ved første omtale av sykdommen av glomerulonefrit i barnets slektninger. Livstids punktering biopsi avslører ikke spesifikke endringer i strukturer av nyrene. Røde blodlegemer finnes i lumen i tubulene.

Differensiell diagnose utføres med diffus glomerulonephritis (se), Alport syndrom (se). I motsetning til Alport syndrom, er ekteskapelig G. hos barn ikke preget av skade på organene av hørsel og syn, samt prolinuri. Det er en oppfatning at Alport syndrom og familiær G. er en kil, varianter av samme arvelige nefrit.

Spesielle behandlingsmetoder finnes ikke. Når urinveisinfeksjon viser antibiotikabehandling. Effektiviteten av behandlingen bør vurderes ikke ved generelle urintester, men av funksjonell tilstand av nyrene, inkludert deres rytmiske aktivitet.

Prognosen i fravær av pyelonefrit og autoimmune lag er gunstig.

Kort beskrivelse av de viktigste sykdommene og skader på uringenitalorganene, ledsaget av hematuri (hos voksne)

Viktigste kliniske symptomer på sykdom eller skade

Type hematuri og dens egenskaper

Laboratorie urin endres

Røntgendata av uringenitalsystemet

Endoskopi data

Misdannelser, sykdommer, skade

Ødem, tegn på nyresvikt, forekomst av fokus på hron, infeksjon (tuberkulose, empyema, osteomyelitt og DR *)

Mikroskopisk, det vises periodisk

Proteinuri, sylindruri, hypoisostenuri

Økt nyrestørrelse, sen utgivelse av kontrastmiddel

Vanligvis utføres ikke forskning.

Forstørret nyre med humpete overflate

Spredte kontrastskygger

Normalt ingen endring

Hydronephrosis (figur 1)

Smerte, forstørret nyre; med en bilateral prosess, tegn på nyresvikt

Ofte mikroskopisk, sjelden makroskopisk

Utvidelse av kopp og laktesystemet, innsnevring av urineren

Forsinkelse i urin indigocarmin-farging

Hypernephroid kreft (adenokarcinom (figur 8)

Forstørret nyre, kjedelig ryggsmerter

Makroskopiske blodpropper

Proteinuri, tumorceller

Defekt fylling av bekkenbekk på angiogrammet - et karakteristisk mønster av "pytter"

I perioden med hematuri, blir blod frigjort fra ureterens munn på den berørte siden.

Akutt glomerulonephritis (figur 12)

Hypertensjon, ødem, oliguri

I begynnelsen, makroskopisk (fargen på kjøttslammen), senere mikroskopisk

Hematuri hos barn

Hematuri hos barn

• Union of Pediatricians of Russia

Innholdsfortegnelse

nøkkelord

• barn;
• hematuri;
• blod i urinen

liste over forkortelser

BP - blodtrykk

Anti-DNA-antistoffer mot deoksyribonukleinsyre

ANF ​​- antinuclear faktor

ANCA - anti-nøytrofil cytoplasmiske antistoffer

BMI - en sykdom med minimal forandring

BTBM - en sykdom i tynne kjellermembraner

ACE-hemmere - angiotensin-konverterende enzym-inhibitor

UTI - urinveisinfeksjon

CT-skanning - computertomografi

MVP - urinveiene

MPGN - membranoproliferativ mesangiokapillær) glomerulonephritis

MR - Magnetic Resonance Imaging

SLE - systemisk lupus erythematosus

GFR-glomerulær filtreringshastighet

CM - lys optisk mikroskopi

Ultralyd - ultralyd

FCM - fasekontrastmikroskopi

Kronisk nyresvikt - kronisk nyresvikt

CLS - kopp og bekken system

Vilkår og definisjoner

Nye og fokuserte faglige betingelser brukes ikke i disse kliniske retningslinjene.

1. Kort informasjon

1.1 Definisjon

Hematuri er tilstedeværelse av blod i urinen.

1.2 Etiologi og patogenese

Opprinnelse hematuria tilskrives mange grunner knyttet til mekanisk trauma, forstyrrelser i hemostase, mikrobiell-inflammatorisk, urinkalsium, dannelse av concrements i urinveiene, vaskulitt renal vaskulær immunokomplekset nefritt, patologiske kollagen glomerulære basalmembraner, cystisk dysplasier og andre. Generelt kan alle årsaker Utvikling av hematuri kan deles inn i to grupper: glomerulær og ikke-glomerulær. Blant ikke-glomerulære årsaker til hematuri, inkludert brutto hematuri, er krystalluria den hyppigste, inkludert hyperkalcuriuri, urinveisinfeksjon, inkludert blærebetennelse, traumer; blant nyre-glomerulonephritis.

Differensiering av kilden til hematuri er av grunnleggende betydning for å bestemme den videre taktikken til pasientstyring. Årsakene til hematuri er diskutert mer detaljert i tabell 1.

Tabell 1 - De vanligste årsakene til hematuri

Glomerulære sykdommer

Endokapillær GN (akutt postinfeksjonell GN)

Sykdom av tynne kjellermembraner

GN GN, GN med halvmånen

Neglomerulær hematuri

Urolithiasis, nefrokalsinose:

svulster

Tumor Wilms et al.

Traumer (nyre, blære, urinrør)

andre

Arteriovenøse anomalier (fistel)

Utenlandske organ profit center

Suppression av nyrevenen (Nutkracker syndrom)

Simulering (legger blod til urinen)

Koagulopatier (hemofili, etc., antikoagulantia) er alltid kombinert med andre hemorragiske symptomer.

1.3 Epidemiologi

Forekomsten av hematuri varierer fra 0,5-4% blant barn og opp til 12-21,1% hos voksne.

1.4 Koding på ICD-10

Akutt nefritisk syndrom (N00):

N00.0 - Akutt nefritisk syndrom med mindre glomerulære lidelser;

N00.1 - Akutt nefritisk syndrom med fokale og segmentale glomerulære lesjoner;

N00.2 - Akutt nefritisk syndrom i diffus membranøs glomerulonephritis;

N00.3 - Akutt nefritisk syndrom i diffus mesangial proliferativ glomerulol nefritis;

N00.4 - Akutt nefritisk syndrom med diffus endokapillær proliferativ glomerulonephritis;

N00.5 - Akutt nefritisk syndrom med diffus mesangiokapillær glomerulonephritis;

N00.6 - Akutt nefritisk syndrom med tett sediment sykdom;

N00.7 - Akutt nefritisk syndrom i diffus halvmåne glomerulonephritis;

N00.8 - Akutt nefritisk syndrom med andre endringer;

N00.9 - Akutt nefritisk syndrom med uspesifisert endring;

N02.9 - Gjentatt og vedvarende hematuri med uspesifisert endring.

Ved kontroll av diagnosen, hvor den kliniske manifestasjonen er hematuri (isolert eller i kombinasjon med andre symptomer), er diagnosene kodet i henhold til nosologisk form:

Arvelig nephropati (N07):

N07.0 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, med mindre glomerulære lidelser;

N07.1 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, med fokale og segmentale glomerulære lesjoner;

N07.2 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, for diffus membranøs glomerulonephritis;

N07.3 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, for diffus mesangial proliferativ glomerulonephritis;

N07.4 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, for diffus endokapillær proliferativ glomerulonephritis;

N07.5 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, for diffus mesangiokapillær glomerulonephritis;

N07.6 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, for tett sediment sykdom;

N07.7 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, for diffus syltformet glomerulonephritis;

N07.8 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, med andre endringer;

N07.9 - Arvelig nefropati, ikke klassifisert annet sted, med uspesifisert endring.

Cystisk nyresykdom (Q61):

Q61.1 - Polycystisk nyresykdom, barntype.

Andre spesifiserte syndromer av medfødte anomalier [misdannelser] som påvirker flere systemer (Q87):

Q87.8 - Andre spesifiserte syndromer av medfødte anomalier med andre endringer i skjelettet. Alport syndrom.

1.5 Klassifisering

A - nyre hematuri;

B - vedvarende hematuri;

B - asymptomatisk isolert mikrohematuri;

- brutto hematuri med endring i urinfarge;

- mikrohematuri med proteinuri> 0,5 g / l;

- mikrohematuri med kliniske symptomer (dysuri, hemorragisk syndrom, feber, smerte, etc.).

1.6 Eksempler på diagnoser

• Akutt postinfeksjonell glomerulonephritis (proteinuri, hematuri), en periode med omvendt utvikling. Begrensning av den osmotiske konsentrasjonsfunksjonen.
• Arvelig jade. Alport syndrom (proteinuri, hematuri, bilateralt neurosensorisk hørselstap II grad), X-linked. Nyrerfunksjonen er bevart. Kronisk nyresykdom, fase I
• IgA nefropati (proteinuri, hematuri), aktiv stadium; nyrefunksjon bevart. Kronisk nyresykdom, fase I
• Nephritis Schönlein-Henoch (ufullstendig nefrotisk syndrom, hematuri), aktiv stadium. Begrensning av den osmotiske konsentrasjonsfunksjonen. Kronisk nyresykdom, fase I
• ANCA-assosiert raskt progressiv glomerulonephritis (ufullstendig nefrotisk syndrom, hematuri), aktiv stadium. Redusert glomerulær filtrering og osmotisk konsentrasjon. Kronisk nyresykdom, fase III.

1.7 Klinisk bilde

Når IgA nefropati oppdages, vurderes alvorlighetsgraden av proteinuri, tilstanden til nyrefunksjonene og alvorlighetsgraden av morfologiske forandringer. Prognosen for IgA nefropati er generelt gunstig; Imidlertid utvikler sykdommen i 25% av pasientene til sluttstadiet CRF [10,15].

Alport syndrom er ofte X-linked arv og er mer alvorlig hos menn. Pathognomonic utvikling av neurosensorisk hørselstap i andre eller tredje tiår av livet. Det er ingen effektiv terapi.

Ved akutt etter-infeksiøs glomerulonephritis er den vanligste etiologiske faktoren gruppe A-hemolytisk streptokokker (Streptococcus pyogenes). I de fleste tilfeller har sykdommen et gunstig syklisk kurs og ender i utvinning uten behov for steroid eller immunosuppressiv terapi. Diagnosen er basert på de kliniske tegnene på nefritisk syndrom, en økning i ASL-O-titer, en reduksjon i C3-nivået av komplementfraksjonen, såing Streptococcus pyogenes fra strupehinnen eller fra huden i nærvær av streptoderma eller erysipelas.

2. Diagnose

Det er flere kvantitative kriterier for å bestemme hematuri: Tilstedeværelsen av 3 eller flere erytrocytter i synsfeltet på ikke sentrifugert urin eller 5 eller flere erytrocytter i synsfeltet med x40 mikroskopi av urin sentrifugert ved en sentrifugal akselerasjon på 750 g.

Brutto hematuri indikerer alltid forekomsten av patologi. Den røde farge på urinen er imidlertid ikke nødvendigvis forårsaket av brutto hematuri. Det kan endres under påvirkning av visse matvarer, medisiner, og også på grunn av utskillelse av porfyriner med urin. Derfor må hver slik episode bekreftes ved hjelp av diagnostiske striper eller mikroskopi av urinsediment.

Identifisering av årsakene til hematuri krever at man følger en bestemt diagnostisk algoritme (Tabell 2).

Tabell 2 - Diagnostiske algoritmer for hematuri

Begravd familiehistorie (hematuri, kronisk nyresvikt (CRF), hørselstap

- vurdering av nyrefunksjonene (med progresjon - en økning i kreatinin og en reduksjon i glomerulær filtreringshastighet);

- bestemmelse av nivået av proteinuri (moderat til alvorlig), hematuri er også karakteristisk;

- nefrobiopsi (med elektronmikroskopi og immunhistokjemisk forskning - etablering av morfologisk diagnose av sykdommen i tynne kjellermembraner, Alport syndrom);

- vurdering av hørsel (bilateral sensorineural hørselstap) og syn (karakteristiske endringer i Alport syndrom - fremre lentikonus, permakulære flekker på netthinnen)

Burdened arvelig historie

- imaging diagnostiske metoder (ultralyd, røntgen i bukhulen, CT, MR etter indikasjoner - deteksjon av kalkulator, obstruksjon);

- økt utskillelse av urinsalt

Faryngitt, øvre luftveisinfeksjon (innen de foregående 2-4 uker)

Akutt postinfeksjonell glomerulonephritis

- bestemmelse av nivået av antistreptolysin-O (ACL-O, karakterisert ved en økning), C3-komplementfraksjon (karakterisert ved en reduksjon);

- vurdering av nyrefunksjon (ofte - reduksjon i glomerulær filtreringshastighet);

- bestemmelse av nivået av proteinuri (uttalt);

- måling av blodtrykk (karakterisert ved arteriell hypertensjon)

Urinveisinfeksjon

- urinkultur for sterilitet (vekst av patogen mikroflora);

- Ultralyd av nyrene og blæren (urinveis abnormitet, utvidet CLS, inflammatoriske endringer i blæren)

Hemorragisk utslett, abdominal og artikulært syndrom

Schonlein purpura-Genoha, trombocytopeni, annen koagulopati

- fullføre blodtall (trombocytopeni);

- koagulogram (tegn på hypokoagulering);

- bestemmelse av nivået av proteinuri (moderat til alvorlig);

- måling av blodtrykk (ofte forhøyet)

Magesmerter

Urinveisinfeksjon

- bildebehandling diagnostiske metoder (ultralyd, radiografi av abdominal organer, CT, MR - volum dannelse, kalkulator, obstruksjon, etc.);

- urinkultur for sterilitet (vekst av patologisk mikroflora);

- studier av utskillelse av salter i den daglige urinen eller i form av urin kreatinin (økt)

2.1 Klager og anamnese

• Når du samler historie og klager, anbefales det å være oppmerksom på:

• belastet familiehistorie (tilstedeværelse av hematuri i nærmeste familie, patologi av høre- og synorgan, kronisk nyresykdom, urolithiasis);
• Tilstedeværelse av akutte respiratoriske virusinfeksjoner, infeksjoner i øvre luftveier, faryngitt, etc.;
• Tilstedeværelse av hemorragisk utslett, abdominal, articular syndrom;
• dysuriske fenomener.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå B)

2.2 Fysisk undersøkelse

• Det anbefales å vurdere pasientens generelle tilstand (kroppstemperatur, blodtrykksnivå, asthenie symptomer etc.), tilstanden til huden og synlige slimhinner (farge, hemorragisk syndrom, inflammatoriske forandringer), ledd; auscultatory studie av respiratoriske og kardiovaskulære systemer; palpasjon av mageorganene; visualisering, palpasjon, perkussundersøkelse av det urogenitale systemet.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå B)

2.3 Laboratoriediagnose

• Som en diagnostisk metode anbefales det å utføre en klinisk analyse av urin med antallet av antall røde blodlegemer og avklare tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av proteinuri [1,2,3].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå A)

• Det anbefales å gjennomføre en undersøkelse av morfologien til røde blodlegemer i urinen for å skille mellom renal (glomerulær) og ekstruderal hematuri. Lys-optisk mikroskopi (SM) eller fasekontrastmikroskopi (PCM) [1,4,5,6,7] benyttes.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

Kommentar: Tilstedeværelsen av dysmorfe erytrocytter i en mengde på mer enn 50% er karakteristisk for glomerulær hematuri. Hvis blant alle røde blodceller, utgjør acanthocytter (figur 1) mer enn 5%, anses nyrene fra hematuri å være bevist. Den glomerulære karakteren av hematuri bekrefter også sin kombinasjon med proteinuria på mer enn 0,5 g / l.

Figur 1 - Morfologi av urin erythrocytter med post-nyre (venstre) og nyrehematuri (akanthocytter) (høyre), PCM.

• Det anbefales å studere utsöndringsnivået av kalsium-, fosfor-, urinsyre- og oksalatsalter med urin (i daglig urin eller i form av urin kreatinin) [8,9].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Anbefalt for å utføre generell klinisk analyse av blod (for å oppdage tilstedeværelse av anemi, trombocytopeni) [10].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Det anbefales å gjennomføre en biokjemisk analyse av blod ved bestemmelse av serumnivåer av kreatinin og urea (for å vurdere nyrens filtreringsfunksjon) og elektrolytblandingen i blodet [1,10].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Screeningstudier av hemostase (aktivert partiell tromboplastintid (APTT), trombintid (TB), internasjonalt normalisert forhold (INR), protrombinindeks (PTI), fibrinogen, koagulasjonsfaktoraktivitet i blodet, VIII og IX) og bestemmelse av blødningstid og koaguleringstid. [1,10].

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

• Studien anbefalte titer av ASL-O og nivået av C3-komponent av komplement i blodet [10].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Screening av blod for serologiske markører av autoimmun patologi (anti-DNA, antinuclear faktor (ANF), antineutrofile cytoplasmiske antistoffer (ANCA) anbefales [10].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

2.4 Instrumental diagnostikk

• Det anbefales å gjennomføre en ultralydsundersøkelse av urinsystemet for å oppdage tegn på strukturelle abnormiteter i nyrene og urinveiene, inflammatoriske forandringer, voluminøse masser, kalkulator, nefrokalsinose [1,10].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Mistenkt for concretion i ureter obstruksjon, tumor eller renal vaskulær uregelmessighet (Nutcracker syndrom) som er anbefalt av kontroll abdominal radiografi og / eller computertomografi og / eller magnetisk resonansbilleddannelse av urinveiene [1,10].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Hvis du mistenker forekomsten av patologi, potensielt farlig utvikling av progressiv nyreskade med risiko for overgang til kronisk nyresvikt, anbefales det å gjennomføre en morfologisk studie av nyresvikt for å bekrefte diagnosen [11].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: Indikasjoner for nyrebiopsi hos pasienter med hematuri:

• kombinasjon med proteinuri eller nefrotisk syndrom;
• varer mer enn et år med intakte nyrefunksjoner
• familiær art av hematuri;
• kombinasjon med nedsatt nyrefunksjon
• mangel på tegn på koagulopati, kalsiuri, strukturelle abnormiteter av nyrene;
• mistanke om glomerulær genese av hematuri.

En lysoptisk, immunhistokjemisk og elektronmikroskopisk undersøkelse av en biopsi av nyresvikt utføres.

2.6 Profesjonelt råd

• Anbefales (spesielt i nærvær av en belastet familiehistorie) konsult audiolog, med audiometri og undersøkelse av øyelegologen [3,12,13].

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

• Hvis du mistenker en sekundær genese av hematuri, anbefales det å konsultere andre spesialister (hematolog, kirurg, onkolog) [8,9,10,14].

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

3. Behandling

Siden den oppdagede hematurien i en tilstrekkelig stor prosentandel av tilfeller kan forsvinne spontant, kan taktikk være observant, forutsatt at nyrefunksjonen overvåkes.

Taktikken til terapeutiske tilnærminger er bestemt avhengig av årsakene til hematuri [10].

3.1 Konservativ behandling

• I fravær av proteinuri i tilfelle IgA nefropati, anbefales ikke spesifikk terapi, og nivået av proteinuri og nyrefunksjonene overvåkes ved ambulant tilstand.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Med signifikant proteinuri i tilfelle av IgA nefropati anbefales et kortikosteroidforløp: Prednison Well, VC (ATH-kode: H02AB06) i en dose på 1-2 mg / kg eller cytostatisk terapi (terapi utføres på et sykehus i 14-21 dager, deretter - under kontroll av laboratorieparametre i ambulant tilstand).

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

Kommentarer: Denne anbefalingen er fortsatt kontroversiell.

• Det anbefales at IgA nefropati tildeler flerumettede fettsyrer (ATH-kode: INN: Omega-3 triglyserider), samt forskjellige antikoagulantia og antiplatelet.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

Kommentar: Noen studier har vist moderat effekt av disse stoffene.

• Anbefales for IgA-nefropati oppgave forlenget behandling med en angiotensin-konverterende enzym-inhibitorer (ACE) Fosinopril * (ATC-kode: C09AA09), enalapril w, VC * (ATC-kode: C09AA02) (individuell dosevalg, i gjennomsnitt: 0,1-0, 3 mg / kg i henhold til Fosinopril), noe som bidrar til å redusere proteinuri og redusere nedgangen i nyrefunksjonen.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• For å redusere progresjon i Alport syndrom anbefales bruk av en ACE-hemmere: Fozinopril * (ATX-kode: C09AA09), Enalapril * (ATX-kode: C09AA02)

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: Individuell doseutvelgelse utføres i gjennomsnitt: 0,1-0,3 mg / kg i henhold til Fosinopril).

• Sykdommen i tynne kjellermembraner kjennetegnes av en gunstig kurs, med denne patologien anbefales det ikke å gjennomføre terapi. [10,17]

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

• Ved akutt etter-infeksiøs glomerulonephritis anbefales en to ukers behandling av penicillin-antibiotika. Barn som fikk antibakteriell behandling i 1-3 måneder. Før sykdomsbeskyttede aminopenicilliner: Amoxicillin + Klavulansyre, VC (ATX-kode: J01CR02).

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Symptomatisk terapi ved akutt post-infeksiøs glomerulonephritis er rettet mot korrigering av arteriell hypertensjon og behandling av ødem. Det anbefales å bruke diuretika ofte Furosemid Vel, VC (ATC-kode: C03CA01), mindre: Spironolactone Vel, VC (ATC-kode: C03DA01) (. Se Kliniske retningslinjer for forvaltningen av barn med nefrotisk syndrom), ACE-hemmere (GPPS): Fosinopril * (kode ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH-kode: C09AA02) (gjennomsnittlig dose-seleksjon: 0,1-0,3 mg / kg i henhold til Fosinopril) og langsomme kalsiumkanalblokkere (GPP): Amlodipin, VC ATC: C08CA01) eller Lacipidil * (ATH-kode: C08CA09) i individuelt utvalgte doser.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: Prognosen i 90% av tilfellene er gunstig. Sjeldne varianter extracapillary endringer og nyresvikt kan kreve dialyse, puls behandling med metylprednisolon vel, VC (ATC-kode: H02AB04) og cyklofosfamid vel, VC (ATC-kode: L01AA01) (se Clinical retningslinjer for behandling av barn med nefrotisk syndrom.). Varigheten på oppholdet på sykehuset i gjennomsnitt er 14-21 dager (i fravær av komplikasjoner), kan ytterligere behandling og observasjon utføres i ambulant innstilling. [10,15].

• I tilfelle av Schönlein-Genohasj i aktiv fase anbefales Prednisolon å bli administrert, VC (ATX-kode: H02AB06) i en dose på 1-1,5 mg / kg av variabel varighet.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• I tilfelle av isolert kronisk hematuri hos pasienter med Schonlein-Henoch nefritis, anbefales behandling i de fleste tilfeller ikke.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• I sjeldne tilfeller, nefritt Henoch-Schonlein purpura identifisere morfologiske extracapillary endringer (måner) anbefales for utførelse av immunsuppressiv terapi: puls terapi med metylprednisolon (ATC-kode H02AB04) 30 mg / kg, etterfulgt av intravenøs administrering av cyklofosfamid (ATC-kode: L01AA01) ved en dose på 15 -20 mg / kg månedlig i seks måneder. Lengden på sykehusoppholdet avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen; gjentatte injeksjoner av cyklofosfamid kan utføres under forholdene på et sykehus på en dag.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: Når remisjon oppnås, er prognosen i de fleste tilfeller gunstig [10].

• Utnevnelsen av en diett med redusert kalsiuminnhold i idiopatisk hypercalciuri [8,9,10] anbefales ikke.

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

• Det anbefales å øke volumet av væske tatt i idiopatisk hyperkalciuri [8,9,10].

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

• Ved vedvarende og risiko for kalkdannelse anbefales det å vurdere bruk av hydroklortiazid g, VC (ATC-kode: C03AA03) ikke mer enn 1 mg / kg per dag og sitrater (Blemarin, ATC-kode: G04Bі) under kontroll av urin pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

Kommentarer: Det må huskes at tiaziddiuretika kan bidra til utvikling av elektrolyttforstyrrelser på grunn av kalsiumreabsorpsjon.

• For urolithiasis og kalkstørrelse over 5 mm og fravær av spontan utladning, anbefales det å vurdere utnevnelsen av litotripsy. Det er nødvendig å oppnå fullstendig separasjon av steinene.

(Styrke av anbefalinger 2, bevisnivå A)

• Anbefales for å studere sammensetningen av steinen i urolithiasis ved hjelp av røntgendiffraksjon eller spektrofotometri.

(Anbefalingsstyrken er 1; bevisnivået er B)

• Ytterligere diagnose, metafylaksi og diettbehandling for urolithiasis avhenger av sammensetningen av kalkulatoren. Med de vanligste kalsiumoksalatsteinene og urinsyre steinene, anbefales citrater mot bakgrunnen av rikelig væskeinntak (se Kliniske retningslinjer for barn med urolithiasis). [8,9,10,14].

(Styrke av anbefalinger 1; Bevisnivå C)

3.2 Kirurgisk behandling

4. Rehabilitering

5. Forebygging og oppfølging

Primær forebygging er fraværende.

Med isolert mikrohematuri er det nødvendig med dynamisk overvåking av urintester og overvåking av tilstanden til nyrene.

6. Tilleggsinformasjon som påvirker kurs og utfall av sykdommen

6.1 Komplikasjoner

Utvalget av mulige komplikasjoner bestemmes av alvorlighetsgraden av den underliggende sykdommen.

6.2 Pasienthåndtering

Dersom mikrohematuri oppdages uten ekstrarale manifestasjoner, er det mulig å gjennomføre en primær undersøkelse på poliklinisk basis eller på et spesialisert daghospital.

Hvis det foreligger ekstrarale symptomer og / eller akutt utbrudd av hematuri, inkludert når makrohematuri oppstår, utføres et kompleks av diagnostiske og om nødvendig terapeutiske tiltak i et spesialisert pediatrisk sykehus. Primær sykehusinnleggelse for å oppdage hematuri tar i gjennomsnitt 14 dager (bekreftelse av diagnose og terapi), ytterligere sykehusinnleggelse er nødvendig for tilbakefall av brutto hematuri og årlig med henblikk på en oppfølging planlagt undersøkelse.

Pasienten overvåkes på en poliklinisk basis med regelmessig overvåkning av generelle kliniske tester av urin og blod, dynamisk overvåkning av nyres funksjonelle tilstand (b / x blodprøve med bestemmelse av serumkreatininnivå, urinanalyse i henhold til Zimnitsky).

I Alports syndrom er sykehusinnleggelse vist på sykehuset med sikte på oppfølgingskontroll 1 time på 6 måneder, poliklinisk observasjon. Ved utbruddet av kronisk nyresvikt, tas et kompleks av tiltak for å behandle arteriell hypertensjon, anemi, elektrolyt og knoglemineral lidelser, dialyse og nyretransplantasjon. [12,13,16].

6.3 Utfall og prediksjon

Det avhenger av årsakene til hematuri og er bestemt av alvorlighetsgraden til den underliggende sykdommen.

Generelt, med isolert hematuri, er prognosen ganske gunstig.

Prognostikalt ugunstig kombinasjon med hematuri eller proteinuri, nefrotisk syndrom, Alport syndrom, systemisk lupus erythematosus, extracapillary nefritt, polycystisk nyresykdom, tubulær nefritt, tuberkulose, IgA-nefropati, nefrotisk syndrom og hypertensjon, tumorer.

Kriterier for å vurdere kvaliteten på omsorg

Tabell 1 - Organisatoriske og tekniske forhold for omsorg.

Type medisinsk behandling

Spesialisert medisinsk behandling

Vilkår for pleie

Inpatient / barnehage

Formen for medisinsk behandling

Tabell 2 - Kriterier for kvaliteten på omsorg

kriterium

Kraften til anbefalinger

Bevisnivå

Klinisk urinanalyse utført

1

En

Studien av erytrocytes morfologi i en frisk urinbatch med definisjonen av% dysmorfe former

1

C

Studien av nivået av utskillelse av salter i daglig urin og / eller i en enkelt del i form av urin kreatinin

Utført en generell (klinisk) blodprøve

En studie av blodnivåene av kreatinin, antistreptolysin-O, C3-komponent av komplement i den første diagnosen til en pasient med hematuri

En screeningsundersøkelse av det hemostatiske systemet ble utført under den første diagnosen av en pasient med hematuri.

Studien av autoimmune serologiske markører ble utført under den første diagnosen av en pasient med hematuri.

referanser

1. Komarova O.V. Hematuria syndrom hos barn. Medisinsk vitenskapelig og pedagogisk journal, 2006; Nr. 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. og andre. Mikrohematuri: Differensial diagnostiske evner. UroWeb.ru - Urologisk informasjonsportal, 2006
3. Begrenset vurdering av mikroskopisk hematuri hos barn.
   Pediatri, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Nåværende ideer om hematuri hos barn. Nevrologi og dialyse, 2000; Nummer 3
5. Collar J.E., Ladva S., et al. Rødcelle krysse gjennom tynne glomerulære kjellermembraner. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Erytrocyt deformerbarhet og mikrohematuri hos barn og ungdom. Pediatrisk nephrologi, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic erythrocytter og G1 celler som markører for glomerulær hematuri. Pediatrisk nevrologi, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopatisk hyperkalciuri, pediatrisk nevrologi, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Klinisk presentasjon og naturlig opplæring av idiopatisk hyperkalciuri hos barn. Pediatrisk nevrologi, 2000; 15: 211-214
10. Pediatrisk nefrologi: en praktisk veiledning / redegjørelse. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 s.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Renal biopsi diagnose hos barn som presenterer med hematuri. Milford pediatrisk nevrologi, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. COL4A3 / COL4A4 mutasjoner: fra familiær hematuri til autosomalt dominant eller resessivt Alport syndrom.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Godartet familiær hematuri assosiert med en ny COL4A4-mutasjon. Pediatrisk nevrologi, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G., et al. Er mikroskopisk hematuri en urologisk nødsituasjon? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nefropati presenterer kliniske trekk ved poststreptokok glomerulonephritis. Pediatrisk nephrologi, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. Mutasjoner i COL4A4 genet i tynn kjeller membransykdom. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Tynn glomerulær kjellermembransykdom.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Tillegg A1. Sammensetningen av arbeidsgruppen

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, professor, leder av Executive Committee of Union of Pediatricians of Russia.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, professor, nestleder i Executive Committee of Union of Pediatricians of Russia.

Tsygin A.N., Prof., MD, medlem av Union of Pediatricians of Russia.

TV Sergeeva, prof., MD, medlem av unionen av pediatricians of russia

Komarova OV, MD, medlem av Union of Pediatricians of Russia

Voznesenskaya TS, MD, medlem av Union of Pediatricians of Russia

Zrobok OA, PhD, medlem av Union of Pediatricians of Russia

Vashurina TV, MD, medlem av Union of Pediatricians of Russia

Margieva TV, PhD, medlem av Union of Pediatricians of Russia

Dmitrienko S.V., Ph.D., medlem av Union of Pediatricians of Russia

Kagan M.Yu., Ph.D.

Forfatterne bekrefter mangelen på økonomisk støtte / interessekonflikt som må offentliggjøres.

Tillegg A2. Klinisk retningslinjer utviklingsmetode

Metoder som brukes til innsamling / valg av bevis: Søk i elektroniske databaser.

Beskrivelse av metodene som brukes til å vurdere bevisets kvalitet og styrke: Bevisene som er gitt for anbefalingene er publikasjonene som inngår i Cochrane Library, EMBASE, MEDLINE og PubMed databaser. Dybde på søk - 5 år.

Metodene som brukes til å vurdere bevisets kvalitet og styrke:

• konsensus av eksperter;
• vurdering av betydning i samsvar med vurderingsordningen.

Metoder som brukes til å analysere bevis:

• vurderinger av publiserte meta-analyser;
• systematiske vurderinger med bevis tabeller.

Beskrivelse av metoder som brukes til å analysere bevis

Når man velger publikasjoner som potensielle beviskilder, undersøkes metodikken som brukes i hver studie for å sikre dens gyldighet. Resultatet av studien påvirker nivået på bevisene som er tildelt publikasjonen, som igjen påvirker styrken av anbefalingene.

For å minimere potensielle feil ble hver studie vurdert uavhengig. Eventuelle forskjeller i rangeringer ble diskutert av hele gruppen av forfattere. Da det var umulig å nå enighet, var en uavhengig ekspert involvert.

Metoder som brukes til å formulere anbefalinger: konsensuseksperter.

Benchmark Practice Indikatorer (Good Practice Points - GPPs)

Anbefalt godartet praksis er basert på den kliniske opplevelsen av forfatterne av anbefalte anbefalinger.

Økonomisk analyse

Kostnadsanalyse ble ikke gjennomført, og publikasjoner om farmakokonomi ble ikke analysert.

Anbefalinger Valideringsmetode

• Ekstern ekspertvurdering.
• Intern ekspertvurdering.

Beskrivelse av anbefalingsvalideringsmetode

Nåværende anbefalinger i den foreløpige versjonen ble gjennomgått av uavhengige eksperter, som først og fremst ble bedt om å kommentere tolkningen av bevis som ligger til grund for anbefalingene, er forståelige for forståelse.

Primærniværere (immunologer-allergikere) mottok kommentarer om klarheten i presentasjonen av disse anbefalingene, samt vurdering av viktigheten av de foreslåtte anbefalingene som et verktøy for daglig praksis.

Alle kommentarer mottatt fra eksperter ble nøye systematisert og diskutert av medlemmer av arbeidsgruppen (forfattere av anbefalinger). Hvert element ble diskutert separat.

Konsultasjon og ekspertvurdering

Utkastet til anbefalinger ble gjennomgått av uavhengige eksperter, som først og fremst ble bedt om å kommentere klarheten og nøyaktigheten av tolkningen av bevisgrunnlaget som ligger bak anbefalingene.

Arbeidsgruppe

For den endelige revisjonen og anbefalinger for kvalitetskontroll ble analysert av medlemmer av arbeidsgruppen som konkluderte med at alle kommentarer og ekspertkommentarer ble tatt i betraktning, var risikoen for systematiske feil ved å utvikle anbefalinger minimert.

Viktige anbefalinger

Styrken av anbefalinger (1-2) på grunnlag av passende bevisnivåer (A - C) og indikatorer for godartet praksis (Tabell 1) - God praksispoeng (GPP) er gitt i presentasjonen av anbefalingen.

Tabell 1 - Ordning for vurdering av anbefalingsnivået

Graden av pålitelighet av anbefalingene

Risikovinstforhold

Metodisk kvalitet på bevis

Forklaring av anbefalingene

1A

Sterk anbefaling basert på bevis av høy kvalitet.

Fordeler klarer seg klart over risiko og kostnader, eller omvendt.

Pålitelig, ikke-motstridende bevis basert på velutførte RCT eller uopprettelig bevis som presenteres i annen form.

Videreforskning er usannsynlig å forandre vår tillit til vurderingen av balansen mellom fordeler og risiko.

Sterk anbefaling, som i de fleste tilfeller kan brukes i et overveiende antall pasienter uten endringer eller unntak.

1B

Sterk anbefaling basert på moderat kvalitetsbevis.

Fordeler klarer seg klart over risiko og kostnader, eller omvendt.

Bevis basert på resultatene av RCTs utført med visse restriksjoner (inkonsekvente resultater, metodologiske feil, indirekte eller tilfeldige, etc.) eller andre gyldige grunner. Ytterligere undersøkelser (hvis utført) vil trolig påvirke vår tillit til vurderingen av balansen mellom fordeler og risiko og kan endre den.

Sterk anbefaling, som i de fleste tilfeller er mulig.

1C

Sterk anbefaling basert på lavkvalitetsbevis.

Fordelene vil sannsynligvis overvinne de mulige risikoene og kostnadene, eller omvendt.

Bevis basert på observasjonsstudier, usystematisk klinisk erfaring, resultater av RCTs utført med signifikante mangler. Eventuelle estimater av effekt anses som usikre.

Relativ sterk anbefaling som kan endres når man får bevis på høyere kvalitet.

2A

Svak anbefaling basert på høy kvalitet bevis

Fordelen er sammenlignbar med potensielle risikoer og kostnader.

Pålitelig bevis basert på velutførte RCTer eller bekreftet av andre ugjennomtrengelige data.

Videreforskning er usannsynlig å forandre vår tillit til vurderingen av balansen mellom fordeler og risiko.

Valget av den beste taktikken vil avhenge av den kliniske situasjonen (omstendighetene), pasienten eller sosiale preferanser.

2B

Svak anbefaling basert på moderat kvalitetsbevis.

Fordelene er sammenlignbare med risiko og komplikasjoner, men det er usikkerhet i denne vurderingen.

Bevis basert på resultatene av RCTs utført med betydelige begrensninger (inkonsekvente resultater, metodiske feil, indirekte eller tilfeldige) eller sterke bevis fremlagt i annen form.

Ytterligere undersøkelser (hvis gjennomført) vil trolig påvirke vår tillit til vurderingen av balansen mellom fordeler og risiko og kan endre den.

Alternativ taktikk i visse situasjoner kan være det beste valget for enkelte pasienter.

2C

Svak anbefaling basert på lavkvalitetsbevis

Tvetydighet i vurderingen av forholdet mellom fordeler, risiko og komplikasjoner; Fordelene kan være sammenlignbare med de mulige risikoene og komplikasjonene.

Bevis basert på observasjonsstudier, usystematisk klinisk erfaring eller RCT med signifikante mangler. Eventuelle estimater av effekt anses som usikre.

Veldig svak anbefaling; Alternative tilnærminger kan brukes likt.

* I tabellen svarer tallverdien til anbefalingsstyrken, bokstavsverdien tilsvarer bevisnivået

Tillegg A3. Relaterte dokumenter

Prosedyrene for å yte medisinsk pleie: Bekreftelse fra Den russiske føderasjonens departement for helse og sosial utvikling av 16. april 2012 N 366n "Ved godkjenning av prosedyren for levering av pediatrisk behandling"

Standarden for medisinsk behandling: Standarden for spesialisert medisinsk behandling ved akutt nefritisk syndrom, tilbakevendende og stabil hematuri, kronisk nefritisk syndrom, andre spesifiserte syndromer av medfødte anomalier som ikke er klassifisert i andre overskrifter (Helseverndepartementets regi av 07.11.2012 N 614n)

Tillegg B. Pasientinformasjon

Hematuri er en av de hyppigste symptomene på sykehus sykdom. Hematuri betyr deteksjon av mer enn 5 røde blodlegemer i synsfeltet eller mer enn 1.000.000 røde blodlegemer i en 24-timers del av urinen.

Brutto hematuri, vanligvis synlig for øyet, er kvantitativt utpreget, mens i den generelle urinanalysen av erytrocyter som regel mer enn 100 i synsfeltet (p / zr) (ofte dekker alle n / zr). En liten hematuri overstiger ikke 10-20 millioner erythrocytter per dag, moderat - 30 - 40 millioner / dag, alvorlig - 50 - 60 millioner / dag eller mer, opp til brutto hematuri.

Årsakene til hematuri er varierte. Ofte er hematuri den eneste manifestasjonen av nyre- og urinveis sykdommer. I denne forbindelse blir bestemmelsen av opprinnelsen en viktig oppgave for en korrekt diagnose.

Fargen på urin er viktig - hvis fargen er brun eller svart, hemoglobinuri og myoglobinuri, så vel som alkaptonuri, porfyri, bør eksponering for matfarge utelukkes. Skarlet blod ved begynnelsen av strålen bekrefter urinrøret fra hematuri. Hematuri ved slutten av urinering, spesielt i kombinasjon med suprapubisk smerte og / eller frustrasjon ved tømming av blæren, indikerer cystisk opprinnelse.

Familiehistorie er nyttig i diagnosen hematuri, noe som er spesielt vanskelig i tilfeller av isolert mikrohematuri. Hvis det er menn i familien med hematuri uten nedsatt nyrefunksjon etter alder av 30 år, er det sannsynlig at Alport syndrom kan utelukkes.

For nyretumorer er det sjeldent brutto hematuri. I Alport syndrom er hematuri hos nesten alle pasienter vanligvis konstant; episoder av brutto hematuri er ofte i det første år av livet, men i alderen 10-15 år stopper vanligvis.

Hvis det er dysuri (urinforstyrrelse) og leukocyturi i kombinasjon med hematuri, og det er ingen bakteriuri i vanlig urinkultur, bør urin undersøkes for mycobacterium tuberkulose.

Hvis en liten hematuri, eller til og med forbigående, følger episoder med brutto hematuri etter akutte respiratoriske virusinfeksjoner, mistenkes IgA-nefropati.

I mange tilfeller er hematuria behandling eller ikke eller det ikke nødvendig i henhold til sykdoms gunstige løpetid.

Hvis hematuri vedvarer og ledsages av proteinuri, særlig moderat eller alvorlig eller nedsatt nyrefunksjon, er det nødvendig med nyrebiopsi. En nyrebiopsi hos en pasient med hematuri utføres vanligvis når glomerulonephritis mistenkes, for å bekrefte IgA nefropati, for å skille mellom godartet familiær hematuri og Alport syndrom (ofte med et prognostisk mål).

Vedlegg G.

... - et legemiddel som er inkludert i listen over vitale og essensielle legemidler til medisinsk bruk for 2016 (Den russiske føderasjonens regjering av 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - et legemiddel som er oppført i listen over legemidler til medisinsk bruk, inkludert medisinske legemidler, utpekt ved avgjørelse fra medisinske organer av medisinsk oppdrag (Regjeringen i Russland, 12.26.2015 N 2724-p)