Alport syndrom er en arvelig sykdom preget av en progressiv tilbakegang i nyrefunksjon i forbindelse med hørsels- og synspatologi. I Russland er frekvensen av spredning av sykdommen blant barnpopulasjonen 17: 100.000.

Årsaker til Alports syndrom

Det er blitt fastslått at et gen som ligger i den lange armen av X-kromosomet i området 21-22 q, er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Årsaken til sykdommen er et brudd på strukturen av type IV kollagen. Kollagen er et protein, den viktigste komponenten av bindevev, som sikrer styrke og elastisitet. I nyrene oppdages en defekt i kollagen av vaskemuren, i området av det indre øre av cortexorgaet og øyet, linsekapselen.

Symptomer på Alport syndrom

I Alport syndrom er det en betydelig variasjon av eksterne manifestasjoner. Som regel manifesterer sykdommen seg i en alder av 5-10 år med hematuri (utseende av blod i urinen). Vanligvis oppdages hematuri ved en tilfeldighet under undersøkelsen av barnet. Hematuri kan forekomme med eller uten proteinuri (utseendet av protein i urinen). Med et uttalt proteinprotein kan nephrotisk syndrom utvikle seg, som er preget av ødem, økt blodtrykk, symptomer på forgiftning av kroppen med skadelige produkter samtidig som nyrene reduseres. Kanskje en økning i antall leukocytter i urinen i fravær av bakterier.

I de fleste pasienter tiltrekker stigmaet av diembryogenese oppmerksomhet. Stigma dizembriogenza - en liten ekstern avvik som ikke påvirker kroppens funksjon betydelig. Disse inkluderer: Epicant (fold i det indre hjørnet av øyet), deformering av auricles, høy gane, øker antall fingre eller deres fusjon.

Svært ofte oppdages den samme stigma av disambiogenese hos syke familiemedlemmer.

Hørselstap som følge av nevrolitens nevrologi er også karakteristisk for Alports syndrom. Hørselstap utvikles ofte hos gutter, og det oppdages noen ganger tidligere enn nyreskader.

Abnormaliteter i syn vises som lenticonus (endring i formen på linsen), sferofakii (sfærisk form av linsen), og katarakt (hornhinne).

Symptomer på nyresykdom oppdages vanligvis i ungdomsårene. Kronisk nyresvikt diagnostiseres i voksen alder. Noen ganger er det mulig den raske utviklingen av sykdommen med dannelsen av terminal nyresvikt allerede i barndommen.

Diagnose av Alport syndrom

Alports syndrom kan antas på grunnlag av stamtavledata om sykdommens tilstedeværelse hos andre familiemedlemmer. For diagnostisering av sykdommen er det nødvendig å identifisere tre av de fem kriteriene:

• Tilstedeværelsen av hematuri eller dødelighet fra kronisk nyresvikt i familien;
• Tilstedeværelse av hematuri og / eller proteinuri i familiemedlemmer;
• identifisering av spesifikke endringer i nyrebiopsi;
• hørselstap
• medfødt sykehistorie

For tiden anbefales DNA-diagnostikk også for å oppdage et defekt gen.

Alport syndrom behandling

I fravær av spesifikk behandling er hovedmålet å redusere utviklingen av nyresvikt. Barn har ikke lov til å trene, en fullverdig balansert diett er foreskrevet. Det tas særlig vekt på rehabilitering av smittsomme foci. Bruken av hormonelle stoffer og cytostatika fører ikke til en betydelig forbedring. Den viktigste metoden for behandling er transplantasjon (transplantasjon) av nyrene.

En ugunstig prognose av sykdommen, som er preget av den raske utviklingen av terminal nyresvikt, er mest sannsynlig dersom følgende kriterier er tilstede:

- mannlig kjønn;
- høy konsentrasjon av protein i urinen;
- tidlig utvikling av nedsatt nyrefunksjon hos familiemedlemmer;
- hørselstap

Hvis du identifiserer isolert hematuri uten proteinuri og hørselshemmede, er prognosen for sykdomsforløpet gunstig, nyresvikt er ikke dannet.

Alport syndrom: utvikling, tegn, diagnose, hvordan å behandle, prognose

Alport syndrom er en genetisk bestemt inflammatorisk sykdom hos nyrene, ledsaget av skade på de auditive og visuelle analysatorene. Dette er en sjelden arvelig patologi, som forekommer hos 1 av 10 tusen nyfødte. Ifølge WHO utgjør personer med Alports syndrom 1% av alle pasienter med nedsatt nyrefunksjon. Ifølge ICD-10 har sykdommen koden Q87.8.

I Alport syndrom påvirkes genet som koder for strukturen av kollagenproteinet som er lokalisert i kjernemembranen i nyrene, indre øre og sykeorgan. Hovedfunksjonen til kjellermembranen er å opprettholde og skille vev fra hverandre. Arvelig ikke-immun glomerulopati manifesteres av hematuri, neurosensorisk hørselstap, visuell forstyrrelse. Etter hvert som syndromet utvikler seg, utvikler pasienter nyresvikt, hvilke sykdommer i øyne og ører blir med. Sykdommen er progressiv og kan ikke behandles.

Arvelig nefrit eller familiær glomerulonephritis - navnene på den samme patologien. Det ble først beskrevet i 1927 av britisk forsker Arthur Alport. Han så på medlemmer av en familie som hadde hørselstap og hadde røde blodlegemer i urintester. Noen få år senere ble øyelesjoner oppdaget hos personer med denne sykdommen. Og bare i 1985 har forskere etablert årsaken til slike uregelmessigheter. Det var mutasjonen av genet som var ansvarlig for syntesen og strukturen av type IV kollagen.

Oftere enn ikke, forårsaker denne sykdommen alvorlig nedsatt nyrefunksjon hos menn. Kvinner kan passere mutantgenet til sine barn uten kliniske manifestasjoner. Syndromet manifesterer seg fra de første årene av livet. Men oftest hos barn i alderen 3-8 år. Syke barn viser først tegn på nyreskade. Hørsels- og synsproblemer utvikles noe senere. I sen barndom og ungdomsår er alvorlig patologi av nyrene dannet tap av syn og hørsel.

Ifølge modusen for arveavvik er det 3 former for patologi: X-koblet dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Hver form samsvarer med visse morfologiske og funksjonelle endringer i de indre organene. I det første tilfellet utvikler den klassiske formen, hvor betennelse i nyrevevet manifesteres av blod i urinen og er ledsaget av nedsatt hørsel og syn. Samtidig har sykdommen et progressivt kurs, og nyresvikt utvikler seg raskt. Den histologiske egenskapen ved slike prosesser er tynningen av kjellermembranen. I andre tilfelle oppstår den medfødte sykdommen mye lettere og er preget av isolert betennelse i nyrene med hematuri. Den autosomale dominerende formen anses også som godartet, har en gunstig prognose og manifesteres bare av hematuri eller er asymptomatisk.

De oppdager arvelig betennelse i nyrene ved en tilfeldighet, under en medisinsk undersøkelse eller diagnostisk undersøkelse av andre sykdommer.

etiologi

De sanne etiopathogenetiske faktorene i patologi er fortsatt ikke fullt ut forstått. Alports syndrom er ment å være en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon av et gen som ligger i den lange armen av X-kromosomet og kodende type IV kollagenproteinet. Kollagenets hovedfunksjon er å sikre styrke og elastisitet i bindevevsfibre. Med dette syndromet er det en lesjon av den nyre vaskulære veggen, orgelet til Corti, linsekapselen.

Mutantgenet overføres oftest fra foreldre til barn. Det er hovedformer for arv av patologi:

• Den dominerende X-koblede arvstypen er preget av overføringen av det berørte genet fra moren til sønnen eller datteren, og fra faren - bare til datteren. Syndromet er mer alvorlig hos gutter. Sykefedre føder sunne sønner og syke døtre.
• Den autosomale recessive typen karakteriseres ved å motta ett gen fra faren, og den andre fra moren. Syke barn er født i 25% av tilfellene, og like ofte blant både jenter og gutter.

I en familie med arvelige sykdommer i urinsystemet øker sannsynligheten for å ha syke barn betydelig. Hvis et sykt barn er født i en familie der alle medlemmer har perfekt sunne nyrer, er årsaken til syndromet en spontan genetisk mutasjon.

Faktorer som bidrar til utviklingen av sykdommen:

1. slektninger med nyresykdommer;
2. relaterte ekteskap;
3. skift fra immunsystemet;
4. hørselstap i ung alder;
5. akutte infeksjoner av bakteriell eller viral opprinnelse;
6. vaksinasjoner;
7. fysisk belastning.

Ekspresjonen av mutantgenet i forskjellige individer varierer fra mild til signifikant alvorlighetsgrad av kliniske manifestasjoner av arvelig nephritis. Prosessen med ødeleggelse av kjellermembranen er direkte avhengig av alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen.

patogenesen

Patogenetiske lenker i syndromet:

• brudd på kollagenbiosyntese eller dens mangel,
• ødeleggelse av kjernemembranen til nyrene, indre øre og øyeapparat,
• spiring av kollagenfibre av type V og VI,
• nederlag av renal glomeruli,
• immunonegativ glomerulitt,
• glomerulær hyalinose, tubulær atrofi og renalstroma fibrose,
• glomerulosclerosis,
• akkumulering av lipider og lipofager i nyrevevet,
• reduksjon i blodnivået av Ig A, økt IgM og G,
• reduksjon i T- og B-lymfocyttaktivitet,
• brudd på filtreringsfunksjonen til nyrene,
• dysfunksjon av synet av syn og hørsel
• akkumuleringen i blodet av toksiner og metabolske produkter,
• proteinuri,
• hematuri,
• utvikling av akutt nyresvikt,
• døden.

Sykdommen utvikler seg gradvis med nyresymptomer. I de tidlige stadier av nyrens patologi jobber fullt, i urinen er det spor av protein, hvite blodlegemer og blod. Pollakiuria og nocturia ledsages av hypertensjon og andre tegn på urinssyndrom. Hos pasienter blir kalyxen og nyrebjelken utvidet, forekommer aminoaciduri. Etter en tid blir hørselstap av nevrogen opprinnelse sammen.

Menn er mest utsatt for utvikling av nyresvikt. I fravær av behandling forekommer døden i alderen 15-30 år. Kvinner lider vanligvis av latent form av patologi med tegn på hematurisk syndrom og en liten nedgang i hørselen.

symptomatologi

Arvelig nephritis hos barn kan forekomme i glomerulonephrotisk eller pyelonephrotisk type. Kliniske tegn på Alport syndrom kondisjonelt delt inn i to store grupper - nyre og extrarenal.

De viktigste manifestasjonene av nyresymptomer er: hematuri - blod i urinen og proteinuri - protein i urinen. Erytrocytter i urinen til syke barn vises umiddelbart etter fødselen. For det første er det asymptomatisk mikrohematuri. Nærmere til 5-7 år blir blod i urinen tydelig synlig. Dette er et patognomont tegn på Alport syndrom. Intensiteten av hematuri øker etter akutte smittsomme sykdommer - ARVI, kyllingpoks, meslinger. Anstrengende trening og profylaktiske vaksinasjoner kan også utløse en signifikant økning i røde blodceller. Litt mindre gutter utvikler proteinuri. I jenter er dette symptomet vanligvis fraværende. Tap av protein i urinen er ledsaget av ødem, økt blodtrykk, generell forgiftning av kroppen. Leukocyturi uten bakteriuri, anemi er mulig.

Utvikling, Alport sykdom er komplisert ved utvikling av nyresvikt. Dens klassiske tegn er tørr, gulaktig hud, nedsatt turgor, tørr munn, oliguria, håndskjelv og muskel- og leddsmerter. I fravær av forsvarlig behandling oppstår endestadspatologi. I slike tilfeller vil bare hemodialyse bidra til å støtte kroppens vitale krefter. Tidlig erstatningsterapi eller transplantasjon av en syke nyre kan forlenge sykdommens liv.

Eksternale symptomer inkluderer:

1. hørselstap på grunn av nevrolitens nervebetennelse;
2. synsforstyrrelser assosiert med grå stær, forandringer i form av linsen, utseendet på hvite eller gule flekker på netthinnen i makulaområdet, nærsynthet, keratokonus;
3. forsinkelse i psykofysisk utvikling;
4. fosterskader - høy gane, syndaktyly, epicant, øre deformitet, bite patologi;
5. leiomyomatose i spiserøret, luftrøret, bronkiene.

Ikke-spesifikke generelle beruselses tegn på patologi inkluderer:

• hodepine,
• myalgi,
• svimmelhet,
• kraftige svingninger i blodtrykket
• kortpustethet
• hyppig, grunne puste,
• tinnitus,
• blek hud
• hyppig vannlating,
• dyspepsi,
• tap av appetitt
• brudd på søvn og våkenhet,
• kløende hud
• kramper,
• brystsmerter,
• forvirring.

Pasienter utvikler kompensert glomerulær og tubulær insuffisiens, forstyrrer aminosyre og elektrolyttransport, nyrekonsentrasjon, acidogenese og påvirker nephron tubulesystemet. Etter hvert som patologien utvikler seg, blir tegn på urinssyndrom komplementert av alvorlig rus, asteni og anemisering av kroppen. Lignende prosesser utvikles hos gutter med et berørt gen. I jenter er sykdommen mye lettere, vedvarende nyresvikt utvikler seg ikke. Bare under graviditeten lider jenter av symptomene på sykdommen.

Komplikasjoner av Alport syndrom utvikles i fravær av adekvat terapi. Pasienter opplever tegn på nyresvikt: hevelse opptrer i ansiktet og ekstremiteter, hypotermi, heshet, oliguri eller anuria. Ofte blir en sekundær bakteriell infeksjon - pyelonefrit eller purulent otitis utvikler seg. I dette tilfellet er prognosen ugunstig.

diagnostikk

Barneleger, nephrologists, genetics, ENT-leger, oftalmologer er involvert i diagnose og behandling av Alports syndrom.

Diagnostiske tiltak begynner med anamnese og hørselsklager fra pasienten. Av særlig betydning er familiehistorien. Eksperter finner ut om det var tilfeller av hematuri eller proteinuri i slektninger, samt dødsfall fra nyresvikt. For diagnostisering av viktige data genealogisk analyse og obstetrisk historie.

1. Spesiell lesjon av kjellermembranen hos pasienter oppdaget av resultatene av en biopsi.
2. I den generelle analysen av urinrøde blodlegemer, protein, hvite blodlegemer.
3. Genetisk forskning - identifisering av genmutasjoner.
4. Audiometri oppdager hørselstap.
5. Undersøkelse av en oftalmolog avslører medfødt synspatologi.
6. Ultralydundersøkelse av nyrer og urinledere, magnetisk resonansbilder, røntgenbilder og scintigrafi er ytterligere diagnostiske teknikker.

behandling

Alport syndrom er en uhelbredelig sykdom. Følgende anbefalinger fra eksperter vil bidra til å redusere utviklingen av nyresvikt:

• Rasjonell og styrket mat,
• Optimal fysisk trening
• Hyppige og lange turer i frisk luft
• Rydding av kronisk infeksjonsfokus,
• Forebygging av smittsomme sykdommer,
• Forbud mot standard vaksinasjoner for syke barn,
• En nese, hule og chokeberry er vist for syke barn med hematuri,
• Vitaminbehandling og biostimulerende midler for å forbedre metabolisme.

Riktig ernæring er bruk av lett fordøyelige matvarer med tilstrekkelig innhold av essensielle næringsstoffer. Salt og røkt mat, krydret og krydret mat, alkohol, produkter med kunstige farger, stabilisatorer, smaker bør utelukkes fra diett hos pasienter. Ved nedsatt nyrefunksjon er det nødvendig å begrense inntaket av fosfor og kalsium. Slike anbefalinger bør følges av pasienter gjennom hele livet.

Drug symptomatisk terapi:

1. For å eliminere hypertensjon er ACE-hemmere foreskrevet - "Captopril", "Lisinopril" og angiotensinreceptorblokkere - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefritis utvikler seg som følge av infeksjon. I dette tilfellet brukes antibakterielle og antiinflammatoriske legemidler.
3. For korrigering av brudd på vann og elektrolyt metabolisme foreskrive "Furosemide", "Veroshpiron", intravenøs saltløsning, glukose, kalsiumglukonat.
4. Anabole hormoner og jerntilskudd er indikert for akselerert dannelse av røde blodlegemer.
5. Immunmodulatorisk terapi - Levamisol.
6. Antihistaminer - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Komplekset av vitaminer og stoffer som forbedrer metabolisme.

Hyperbarisk oksygenering har en positiv effekt på alvorlighetsgraden av hematuri og nyrefunksjon. Når nyresvikt går til terminalstadiet, er det nødvendig med hemodialyse og nyretransplantasjon. Kirurgi utføres etter at pasienten har fylt 15 år. Tilbakefall av sykdommen i transplantatet er ikke observert. I noen tilfeller er utviklingen av jade.

Genterapi syndrom blir aktivt utviklet. Hovedformålet er å forebygge og redusere forverring av nyres funksjon. Dette lovende behandlingsalternativet blir nå introdusert i medisinsk praksis av vestlige medisinske laboratorier.

Prognose og forebygging

Alport syndrom er en arvelig sykdom som ikke kan forebygges. Overholdelse av alle legeens forskrifter og opprettholde en sunn livsstil, vil bidra til å forbedre pasientens generelle tilstand.

Prognosen for syndromet regnes som gunstig dersom hematuri uten proteinuri og hørselstap detekteres hos pasienter. Nyresvikt utvikler seg ikke hos kvinner uten skade på den auditive analysatoren. Selv med vedvarende mikrohematuri utvikler sykdommen i dem praktisk talt ikke og svekker ikke pasientens generelle tilstand.

Arvelig nephritis i kombinasjon med den raske utviklingen av nyresvikt har en ugunstig prognose hos gutter. De utvikler tidlige dysfunksjoner av nyrer, øyne og ører. I mangel av rettidig og kompetent behandling, dør pasientene i alderen 20-30 år.

Alport syndrom er en farlig sykdom som, uten å gi kvalifisert medisinsk behandling, forverrer pasientens livskvalitet og slutter med deres død. For å lette løpet av arvelig nephritis, er det nødvendig å følge alle medisinske anbefalinger nøye.

Årsaker og trekk ved behandling av Alports syndrom

Arvelig nephritis eller Alport syndrom er en genetisk lidelse som forekommer sjelden. Tegn på patologi vises hos barn fra 3 år til de når grunnskolealderen. Sykdommen er mer vanlig hos gutter. I noen tilfeller kan det i lang tid ikke uttrykkes av lyse symptomer, derfor oppdages det når andre sykdommer virker mistenkelige under diagnostiske tester eller medisinske undersøkelser.

årsaker til

Genetisk modifikasjon av genet som er ansvarlig for kollagenbiosynteseprosessen er den viktigste forutsetningen for utviklingen av Alports syndrom. Barnet oppnår en slik arvelig mutasjon fra foreldrene: datteren kommer fra faren og fra moren - både en gutt og en jente. Hos mennesker kan genet bli skadet, og sykdommen utvikler seg ikke alltid, men blir arvet av barn.

En av de tre gener som er ansvarlig for den biologiske syntesen av type IV kollagen gjennomgår en forandring. Det er han som går inn i strukturen i kjellermembranene i nyrene, syke- og hørselsorganer. De basale membranene er spesielle formasjoner - tynne grenser som skiller enkelte vev av menneskekroppen fra hverandre, støtter og styrker strukturen. Hvis deres sammensetning og integritet blir brutt, er det farlige fenomener:

• ufullstendig og dårlig kvalitet filtrering av giftige og andre stoffer som kommer fra blodet oppstår;
• Sammensetningen av urin endres, der det er en signifikant økning i røde blodlegemer (hematuri eller spor av blod i urinen) og ufiltrert protein (proteinuri).

Slike endringer fører til utvikling av en alvorlig type nyresvikt, i noen tilfeller til en fullstendig opphør av orgelfunksjon og død.

Alports syndrom og dets utvikling kan utløse noen faktorer:

• alvorlig sykdom forårsaket av bakterier eller virus
• effekter på kroppen av vaksine komponenter;
• overdreven fysisk belastning.

Medisinsk statistikk har data om at hvert femte barn med en bekreftet diagnose av arvelig nephritis, vises hos foreldre som ikke har patologier forbundet med nyrene. Årsaken til Alport syndromet i slike tilfeller er forbundet med spontane genmutasjoner.

Klassifisering og egenskaper

Genetisk nefrit har to klassifikasjoner. Eksperter identifiserer sine typer, avhengig av typen arv av patologien og egenskapene til sykdommen.

Det er tre typer arvelig nephritis:

• klassisk eller X-bundet dominant - er den vanligste, bekreftet hos 80% av pasientene;
• autosomal recessiv - ikke mer enn 15% av pasientene er utsatt for det;
• autosomalt dominant Alport syndrom - er ekstremt sjeldne i medisinsk praksis, diagnostisert hos mindre enn 5% av pasientene.

Nephrologist klassifiserer diagnosen Alport syndrom, avhengig av egenskapene til patologiens manifestasjoner:

• endringer i nyrene, noe som tyder på tilstedeværelse av hematuri med samtidig nedsatt syn og hørsel;
• nefrit med tegn på hematuri, utvikle uten å redusere funksjonene i syke- og hørselsorganene;
• familiær hematuri godartet i naturen, uten tegn på kronisk nyresvikt.

Siden årsaken til Alport syndrom er et brudd på produksjonen av hovedelementet i bindevevet - kollagen, er de viktigste symptomene knyttet til prosessene for å endre strukturen til de basale membranene. Deres struktur er forstyrret i viktige deler av menneskekroppen:

• glomerulus;
• indre øre;
• synets organer.

Det vanligste og primære symptomet er tilstedeværelsen av hematuri. Blod i urinen kan være synlig eller detekteres ved laboratorietester. Utseendet på tegn på hørselstap, fullstendig ensidig døvhet (i noen tilfeller), sløret syn, øker mistanken om mulig utvikling av Alports syndrom. Pasienter i urinen kan bekreftes ved tilstedeværelse av protein.

Når et barn utvikler nephritis av en arvelig natur, indikerer hans tilstand en forgiftning av kroppen, som kan bestemmes av følgende symptomer:

• redusert hemoglobinnivå;
• svimmelhet, tinnitus;
• hyppig utseende og tilbakefall av muskel og hodepine;
• en pusteendring som blir grunne
• nærvær av kortpustethet
• verdien av blodtrykk er ikke stabil, det kan enten øke eller redusere;
• utseende av søvnløshet eller overdreven søvnighet.

I tilfeller av utvikling av arvelig nephritis i kronisk form forverres pasientens tilstand ved manifestasjon av ekstra tegn:

• problemer med urinprosessen, en økning i hyppigheten av besøk på toalettet;
• Tilstedeværelsen av blod i urinen;
• tegn på generell ubehag, alvorlig svakhet, tap av appetitt;
• Tilstedeværelse av muskelkramper;
• blåmerker, kløe;
• merkbar smerte i brystet;
• endring av bevissthet, noen ganger til bevisstløshet.

Patologi kan fortsette med eksterne tegn. Barnet kan ha en spesiell struktur av ørene og ganen, fingerens intergrowth eller tilstedeværelsen av ytterligere, uttalt fold i det indre hjørnet av øyet.

diagnostikk

Diagnosen av arvelig nephritis bidrar til å gjennomføre flere studier, innsamling og analyse av historien. Det er den genetiske karakteren av sykdommen som involverer studiet av helsemessige egenskaper hos foreldre og besteforeldre til babyen. Evaluering av indikatorer er nødvendig, tilstedeværelsen av tre av dem lar deg diagnostisere syndromet:

• tegn på hematuri;
• narkotika, nyresvikt, inkludert de som resulterer i døden;
• sykdommer i sykehusens organer og hørsel medfødt;
• progressiv forverring av kvaliteten på visuell og auditiv oppfatning i et barn;
• Tilstedeværelsen av endringer i strukturen i kjellermembranen (utført med en biopsi av nyrene).

For å vurdere pasientens tilstand og egenskapene ved utviklingen av den patologiske prosessen, foreskriver legen forskningen:

• Alport syndrom test (involverer undersøkelse av blod og urin);
• ultralyd av nyrene, binyrene;
• radiografi av organet;
• vevbiopsi;
• DNA-test for å bestemme bæreren av mutantgenet.

Pasienten krever ytterligere besøk til smal spesialiserte leger - en nephrologist, en genetiker, en oftalmolog og en otolaryngolog.

Nødvendig behandling

Behandling av Alport syndrom er normalisering av nyrene, da det ikke finnes spesifikke, spesifikke medisiner for å bli kvitt alle symptomene på patologi.

Legen foreskriver en behandling som reduserer risikoen for å utvikle syndromet:

• legemidler, korrigerende manifestasjoner av nyresvikt, nivået av protein i urinen;
• diuretika;
• betyr å normalisere stoffskiftet i kroppen, gjenopprette balansen mellom mineraler og vitaminer;
• narkotika for forebygging av anemi.

Ved alvorlig nyresvikt er det indikert ved bruk av en hemodialyseprosedyre. I alvorlige tilfeller av arvelig nephritis er det nødvendig å bytte ut det berørte organet med et donororgan. Nyretransplantasjon kan utføres hos pasienter over 15 år.

Fare for komplikasjoner

Utviklingen av nyresvikt er en farlig komplikasjon av Alport syndrom. Hvis du ikke diagnostiserer sykdommen i tide og ikke starter behandlingen, vil personen ikke leve lenge. Død med høy grad av sannsynlighet vil overta ham før han når sin trettiende bursdag.

Diet mat

Stor betydning i diagnosen arvelig nephritis er gitt til overgangen til et spesielt diett. Diet for Alport syndrom innebærer fullstendig eliminering av "feil" produkter:

• med innholdet av konserveringsmidler og ikke-naturlige tilsetningsstoffer;
• krydret og salt mat;
• fettstoffer;
• høy i protein;
• noen alkoholholdige drikker.

Kostholdet bruker produkter som er individuelt anbefalt av legen. Deres liste dannes under hensyntagen til funksjonelle evner av nyrene til hver pasient. Det foreslås å introdusere i kostholdet av komponenter som gir pasienten den nødvendige energien, vitaminer og mikroelementer, samt de med tilstrekkelig kalori - kalvekjøtt, magert biff, fjærfe, fisk, frukt og grønnsaker.

Prognose og forebygging

Avhengig av klassifisering av arvelig nephritis, kan prognosen variere betydelig. Pasienter med kronisk nyresvikt, som observeres med høy grad av proteinuri, har størst risiko for mulig dødelig utgang. Oftere er gutter på denne listen. I de fleste tilfeller trenger pasienter en nyretransplantasjon.

Hvis syndromet har en autosomal dominerende form, er prognosen for gjennomføringen av alle medisinske anbefalinger gunstig. I tilfeller av å avsløre en familiær hematuri av godartet natur, er behandling nødvendig for å forhindre utvikling av symptomer.

Å heve og trene barn med Alport syndrom foreslår en spesiell tilnærming, mange av dem anbefales å motta opplæring hjemme. Denne type opplæring tillater ikke betydelig fysisk og nervøs stress, gjør det mulig å ta hensyn til mulige endringer i barnets hørsels- og visuelle oppfatning. Hvis barnets tilstand tillater deg å gå på skole, er han fritatt for fysisk opplæringskurs.

Legene anbefaler å heve og oppdra et barn med symptomer på arvelig nephritis, idet man tar hensyn til ubetinget gjennomføring av forebyggende tiltak, som inkluderer:

• bruk kun den anbefalte listen over produkter og deres forberedelse;
• normalisering av kroppens metabolske prosesser ved hjelp av vitaminer, urtemedisin;
• gjør regelmessige lange turer.

Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig nyresykdom forårsaket av endringer i syntesen av type IV kollagen, som danner kjennemembranen i glomeruli, strukturen i det indre øre, øyelinsen. Menn lider av en utviklet form av sykdommen med alvorlige symptomer. Kvinner er ofte bærere av genet, gjenstår sunt, eller manifestasjonene av sykdommen er milde. De viktigste symptomene er mikrohematuri, proteinuri, nyresvikt, sensorisk hørselstap, deformitet og forstyrrelse av linsen, grå stær. Diagnosen er etablert i henhold til kliniske og anamnestiske data, resultatene av en generell analyse av urin, nyrebiopsiprøver, audiometri og en oftalmologisk undersøkelse. Symptomatisk behandling inkluderer ACE-hemmer og ARB.

Alport syndrom

Familiesaker av hematurisk nefropati tiltok først oppmerksomheten til forskerne i 1902. Nesten 30 år senere, i 1927, fant den amerikanske legen A. Alport at hematuri ofte ble kombinert med hørselstap og uremi hos menn, mens kvinner ikke hadde symptomer eller var milde. Han foreslo sykdomens arvelige karakter, som senere ble kalt Alports syndrom. Synonymer - arvelig nephritis type 1, hematurisk nefrit, familiær glomerulonephritis. Utbredelsen er lav - 1 sak per 5 tusen mennesker. Patologi utgjør 1% av pasientene med nedsatt nyrefunksjon, 2,3% av pasientene som har gjennomgått nyretransplantasjon. Sykdommen er diagnostisert hos folk i alle raser, men forholdet mellom ulike former er ulikt.

årsaker

Syndromet er av sin natur en heterogen arvelig sykdom - dens utvikling utløses av en defekt i gener som koder for strukturen av ulike kjeder av type IV kollagen. Genetiske endringer er representert ved deletjoner, spleising, missense og nonsensmutasjoner. Deres lokalisering bestemmer typen av arv av sykdommen:

• X-koblet dominant. Associert med en mutasjon i COL4A5-locuset, som er lokalisert på sexkromosomet X. Genet koder for a5-kjeden av type 4 kollagen. Denne genetiske defekten forårsaker 80-85% tilfeller av arvelig nephritis. Sykdommen er fullt manifestert hos gutter og menn, i kvinner kompenserer gjenværende normale gen i X-kromosomet for produksjon av funksjonelt kollagen.
• Autosomal recessiv. Den utvikler seg på grunnlag av mutasjoner i C0L4A3- og COL4A4-gener. De befinner seg på det andre kromosomet og er ansvarlige for strukturen av a3- og a4-kjedene av kollagen. Pasienter med denne varianten av syndromet utgjør ca 15% av pasientene. Graden av symptomer er ikke avhengig av kjønn.
• Autosomal dominant. Nephritis skyldes mutasjoner av COL4A3-COLA4-gener plassert på kromosom 2. Som i tilfelle av den autosomale resessive formen av sykdommen, blir syntesen av a4 og a3-kjeder av type 4 kollagen forstyrret. Utbredelsen er 1% av alle tilfeller av genetisk nephritis.

patogenesen

Den glomerulære basalmembranen har en kompleks struktur, den er dannet av en streng geometrisk sekvens av type 4 kollagenmolekyler og polysakkaridkomponenter. I Alport syndrom er det mutasjoner som definerer den defekte strukturen av spiralformede kollagenmolekyler. I de tidlige stadiene av sykdommen blir kjellermembranen tynnere, begynner å splitte og stratifisere. Samtidig er det tykkede områder med ujevn opplysning. Innvendig akkumuleres fint granulært materiale. Progresjonen av sykdommen er ledsaget av fullstendig ødeleggelse av den basale glomerulære membranen i glomerulære kapillærene, nyrens tubuli, strukturer i indre øre og øyne. Altså, patogenetisk, er Alport syndrom representert ved fire linker: genmutasjon, kollagenstrukturfeil, ødeleggelse av kjellermembranene og nyrepatologi (noen ganger nedsatt hørsel og syn).

symptomer

Den vanligste manifestasjonen av Alport syndrom er hematuri. Mikroskopisk er dette symptomet bestemt hos 95% av kvinnene og 100% av mennene. Ved rutinemessig undersøkelse av gutter finner man hematuri allerede i de første årene av livet. Et annet vanlig symptom på sykdommen er proteinuri. Utskillelse av protein i urinen hos mannlige pasienter med X-bundet syndrom begynner tidlig i barndommen, i resten - senere. Hos jenter og kvinner øker nivået av utskillelse av protein litt, tilfeller av alvorlig proteinuri er svært sjeldne. Alle pasientene bemerket en jevn progresjon av symptomet.

Arteriell hypertensjon er karakteristisk for menn med klassisk type syndrom og for pasienter av begge kjønn med en autosomal recessiv arvmodus. Alvorlighetsgraden av hypertensjon øker med økningen i kronisk nyresvikt. Hos ungdom, menn, kommer nedgangen i nyrefunksjonen til sin terminale fase ved 16-35 år, med en langsom sykdom - i alderen 45-65 år. Noen ganger er diffuse glatte muskeltumorer i spiserøret og bronkiene avslørt, manifestert i sen barndomsdysfagi, oppkast, epigastrisk smerte og bak brystbenet, kortpustethet, hyppig bronkitt.

Ofte, pasienter med neurosensorisk hørselstap. Hørselshemminger gjør deres debut i barndommen, men blir merkbar i ungdomsårene eller ungdommen. Hos barn er hørselstap utelukkende til høyfrekvente lyder, og finnes i spesiallagde forhold - under audiometri. Etter hvert som syndromet vokser og utvikler seg, blir den auditive oppfatningen av middels og lavfrekvenser, inkludert menneskelig tale, svekket. I X-linked syndrom er hørselstap til stede hos 50% av mannlige pasienter i alderen 25 år og hos 90% av pasientene i alderen 40 år. Alvorlighetsgraden av hørselstap er variabelt, fra endringer bare i resultatene av audiogrammet for å fullføre døvhet. Det er ingen patologier av vestibulær apparatet.

Visuelle funksjonsnedsettelser inkluderer fremre lentikonus - et fremspring i midten av øyets frontlinse og retinopati. Begge patologiene manifesteres ved progressiv forverring av visuell funksjon, rødhet, smerte i øynene. Noen pasienter har stigmatisk dysembriogenese - anatomiske anomalier i urinsystemet, øyne, ører, lemmer. Det kan være en høy plassering av himmelen, forkortelse og krumning av de små fingrene, spleising av tærne, øynene brede fra hverandre.

komplikasjoner

Mangelen på behandling av pasienter med Alport syndrom fører til rask utvikling av døvhet og blindhet, dannelsen av katarakt. I noen pasienter utvikler polyneuropati - nerveskade, ledsaget av muskel svakhet, smerte, kramper, tremor, parestesi, nedsatt følsomhet. En annen komplikasjon er trombocytopeni med høy risiko for blødning. Den farligste tilstanden for arvelig nephritis er den terminale fasen av nyresvikt. Menn med en arv knyttet til sex X-kromosomet er mest berørt. I en alder av 60 år har 100% av pasientene i denne gruppen behov for hemodialyse, peritonealdialyse, nyretransplantasjon av donorer.

diagnostikk

Nephrologists, urologer, praktiserende leger og genetikk deltar i diagnostiseringsprosessen. Undersøkelsen avslører alderen av symptomene, tilstedeværelsen av hematuri, proteinuri eller dødsfall på grunn av CRF i slektninger til første linje. Alport syndrom er preget av en tidlig begynnelse og forverret familiehistorie. Differensiell diagnose tar sikte på å utelukke hematurisk form for glomerulonephritis, sekundær nefropati. For å bekrefte diagnosen utføres følgende prosedyrer:

1. Fysisk undersøkelse. Pallor i huden og slimhinner, redusert muskelton, eksterne og somatiske tegn på disembriogenese - høy gane, uregelmessigheter i ekstremitetens struktur, økt avstand mellom øynene og brystvorten. I de tidlige stadiene av sykdommen diagnostiseres arteriell hypotensjon, i senere stadier, arteriell hypertensjon.
2. Urinalysis. Erytrocytter er funnet og forhøyede nivåer av protein er tegn på hematuri og proteinuri. Urinproteinindeksen er direkte korrelert med alvorlighetsgraden av syndromet, ved å endre utviklingen av patologien, er sannsynligheten for nefrotisk syndrom, CRF, estimert. Kanskje forekomsten av tegn leukocyturia abakteriell karakter.
3. Nyrebiopsiundersøkelse. Mikroskopi visualiserer den fortynnede kjellermembranen, splitting og separering av lagene. På et sent stadium er tykkede dystrofiske områder med "honeycombs" av opplysning, soner med fullstendig ødeleggelse av laget, notert.
4. Molekylær genetisk undersøkelse. Genetisk diagnose er ikke obligatorisk, men lar deg gjøre en mer nøyaktig prediksjon, å velge det optimale behandlingsregime. Vi studerer strukturen av gener, mutasjoner som forårsaker utviklingen av syndromet. Mutasjoner i COL4A5-genet oppdages hos de fleste pasienter.
5. Audiometri, oftalmologisk forskning. I tillegg kan diagnostiske konsultasjoner av en audiolog og en øyelegge foreskrives for pasienter. Ved audiometri oppdages et hørselstap: i barndom og ungdomsår - bilateral høyfrekvent hørselstap, i voksen alder - lavfrekvent og midtfrekvent hørselstap. Oftalmologen bestemmer forvrengningen av linsens form, skade på netthinnen, tilstedeværelse av grå stær, nedsatt syn.

Alport syndrom behandling

Spesifikk terapi er fraværende. Fra en tidlig alder, en aktiv symptomatisk behandling, som reduserer proteinuri. Det bidrar til å forhindre nederlag og atrofi av nyrene, utviklingen av interstitial fibrose. Ved hjelp av inhibitorer av angiotensin-omdannende enzym og angiotensin II-reseptorblokkere, er det mulig å stoppe sykdomsprogresjonen, for å oppnå regresjon av glomerulosklerose, tubulointerstitial og vaskulære forandringer i nyrene. Hemodialyse og peritonealdialyse er foreskrevet for pasienter med kronisk nyresvikt i sluttstadiet, og spørsmålet om muligheten for nyretransplantasjon blir behandlet.

Prognose og forebygging

Syndromet er prognostisk gunstig i tilfeller hvor hematuri oppstår uten proteinuri, det er ingen synshemming og hørselstap. I tillegg er prognosen god for de fleste kvinner - selv med hematuri, utvikler sykdommen sakte, forverrer ikke den generelle tilstanden. På grunn av patologiens arvelige natur er det umulig å hindre utviklingen. I familier der forekomsten av den X-bundet form av syndromet er etablert, er prenatal diagnose mulig. Genetisk screening anbefales spesielt for kvinner som bærer gutter.

Alport syndrom: lever med sykdommen

På grunn av den aktive utviklingen av ulike næringer, blir atmosfæren, vann og jord regelmessig forurenset av kjemikalier og utsatt for stråling. Dette øker antall mulige genetiske mutasjoner og arvelige anomalier som forekommer hos pasienter i svært ung alder. Alport syndrom, som hovedsakelig påvirker urinsystemet, er en av slike sykdommer.

Definisjon av Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig sykdom som er ledsaget av genetiske mutasjoner. De kliniske manifestasjonene av den patologiske tilstanden er ekstremt varierte: Pasienter har inflammatoriske forandringer i nyretubuli (90% tilfeller), hørselshemmede (60%), syn (20%) og eksterne deformiteter. Ofte blir sykdommen diagnostisert i ung alder mot bakgrunnen av hyppige besøk til legen om problemer med urinsystemet.

Sykdommen påvirker hovedsakelig nyrene.

Alport syndrom tilhører kategorien ganske sjeldne patologier og forekommer hos 20 av 100 tusen barn, gutter lider oftere enn jenter.

Voksne uten symptomatiske manifestasjoner av sykdommen kan være bærere av mutantgenet. Når det overføres til avkom, oppstår patologi i noen av de etterfølgende generasjonene. Sannsynligheten for å få barn med en slik mutasjon øker med nært beslektede ekteskap.

Årsaker til sykdommen

Alport syndrom er en konsekvens av en genetisk mutasjon. Som et resultat av sin utvikling i kroppen begynner å syntetisere anomaløst kollagen, som er en del av nyremembranene og tubuli, høre- og synorganer, som forårsaker utseende av kliniske symptomer. Det er 3 typer sykdomarv:

• Autosomal dominant (hvis minst en av foreldrene lider, vil barnet få 100% av sykdommen);
• Autosomal recessiv (for fødsel av en syk baby, er foreningen av to personer som er bærere av mutant genet nødvendig);
• knyttet til sexkromosomet (overført fra mor til foster av den fremherskende mannen siden jenter har genotype XX og menn - XY).

Hvilke faktorer som påvirker en gravid kvinne, øker sannsynligheten for å utvikle sykdommen:

• stråling (røntgen, ultrafiolett);
• stråling;
• lever i økologisk ugunstige forhold (forurensning av vann, jord, atmosfære);
• Uautorisert bruk av legemidler (spesielt antibiotika, hormoner, cytostatika, immunosuppressive midler);
• arbeider i farlige næringer (kontakt med giftige gasser, tungmetaller);
• narkotikabruk;
• alkoholisme og røyking.

Viktigste symptomer på patologi

Sykdommen utvikler seg ganske akutt, med det resultat at det kan oppdages i de første 2-4 årene av et barns liv. Ved fødselen kan barn ha visse eksterne deformiteter (spalt leppe, spaltpalat, resizing av skallen) som skaper legene til denne diagnosen. De viktigste kliniske manifestasjoner av syndromet inkluderer:

• smerte i lumbalområdet, verre når du går, løper, intens fysisk anstrengelse;
• utseendet i blodets urin, turbiditet og unormalt sediment på grunn av proteiner og leukocytter;
• smerte ved urinering
• progressivt hørselstap eller mangel på det ved fødselen;
• sløret syn (nærsynthet);
• høyt blodtrykk;
• hevelse i bløtvev (hovedsakelig om morgenen på dagen).

Ikke alltid Alport syndrom er ledsaget av alle symptomene. Foreldrene til en 7 år gammel gutt kom til en av mine kjente leger, som hadde en progressiv reduksjon i synsstyrken. Oftalmologer kunne ikke finne årsaken og sendte barnet til ytterligere undersøkelse. Etter å ha bestått testene, ble det oppdaget en arvelig sykdom, og deretter begynte legene den nødvendige behandlingen.

Fotogalleri: barn med Alport syndrom

Diagnostiske metoder

Foreldre til unge pasienter vender seg ofte til nephrologist, barneleger, ENT-spesialist eller øyelege med de første symptomene på patologi. Leger utfører en undersøkelse, identifiserer eksterne feil, samt studerer data fra slektshistorie.

Hvis en av bestemødrene, bestefarene, brødrene, søstrene eller foreldrene til et barn hadde en lignende patologi, er sannsynligheten for utviklingen hos en baby 80%.

Ikke glem at du bare kan ta med urin til analyse i en spesiell steril beholder. Mens jeg jobbet i laboratoriet, måtte jeg ofte takle det faktum at pasienter setter sitt barns avfall i krukker fra mat. Selv med forsiktig behandling med vaskemidler, inneholder de partikler av proteiner og fett, noe som betydelig kompliserer behandlingen av biologisk materiale. Slike forurensninger gir et upålitelig resultat, det er nødvendig å omdirigere pasienter til undersøkelse.

Hvordan bekrefte Alport syndrom:

• I den generelle analysen av urin blir en økning i protein (mer enn 0,033 g / l), leukocytter og røde blodlegemer detektert, det blir grumset og rødt; Blod i urinen indikerer en inflammatorisk prosess.
• ultralyd avslører en forandring i strukturen av nyretubuli og deres inflammatoriske ødem;
• reduksjon i synsstyrke og hørsel i henhold til undersøkelsen av ENT og oftalmologen;
• genetisk analyse avslører mutasjon av gener som er ansvarlig for syntesen av normalt kollagen.

Tabell: sykdommer for differensial diagnose av sykdommen

• belastet familiehistorie (syke nærmeste familie);
• typisk kombinasjon med døvhet eller hørselstap, synshemming;
• økte urinproteinivåer.

• preget av feber;
• skarp smerte når du tapper i nedre rygg;
• Det kan være en forbindelse med den overførte angina.

• isolerte tegn på blod i urinen;
• palperbar formasjon med humpete overflate;
• Ifølge en ultralyd eller MR, detekteres en svulst i en av polens av nyrene.

• typisk historie av kroniske sykdommer med metabolske sykdommer (diabetes mellitus);
• urin er moderat uklar, en økning i glukose observeres, det er ingen inflammatorisk prosess;
• smerte i nyrene og lumbalområdet er ikke påvist.

Ulike behandlingsmuligheter for patologi

Alport syndrombehandling utføres for livet. Pasienter med et lett stadium av sykdomsutviklingen og et svakt nederlag av den auditive analysatoren kan motta farmasøytiske preparater hjemme og blir regelmessig innlagt på sykehuset for videre undersøkelse og overvåking. Hos pasienter med alvorlig nedsatt nyrefunksjon kan det være behov for mer radikale tiltak, inkludert hemodialyse og transplantasjon. Spesielle enheter eller cochlearimplantater kan brukes til å korrigere hørselshemmede.

Hovedmålene for behandling av barn med Alports syndrom:

• sikrer normal fysisk og psyko-emosjonell utvikling;
• integrasjon i samfunn og grupper;
• normal nyrefunksjon
• forebygging av sekundære komplikasjoner;
• stabilisering av blodtrykket.

Video: Legene snakker om kampen mot nyresvikt

Generelle modus anbefalinger

En pasient med Alport syndrom viser noen begrensninger i normal funksjon. Dette vil bidra til å beskytte barnet mot for tidlig utvikling av forverrelser og bidrar til full tilpasning i samfunnet.

• ikke skriv barnet ditt i traumatiske seksjoner (disse inkluderer hockey, fotball, volleyball, basketball, bryting, gymnastikk);
• fra en tidlig alder for å lære riktig ernæring og kontrollere mengden væske du drikker;
• Ha regelmessig kontroll hos Laur og øyelegologen for å korrigere eventuelle forstyrrelser i følelsesorganene;
• Ikke begrense barnets kontakt med jevnaldrende: han må vokse og utvikle seg etter alder;
• Hvis det er et lag i den psykofysiske planen fra andre barn, kontakt en barnelege for å få hjelp.

Tabell: Legemidler mot sykdommen

• paracetamol;
• Ibuklin;
• Nise.

• reopoligljukin;
• Glyukosolan;
• glukose;
• Saltløsning;
• Disol;
• Acesol.

• pyridoksin;
• Komplivit barn;
• Aevit;
• kokarboksilaza;
• ATP.

Fotogalleri: legemidler til behandling av Alport syndrom

Urte medisin for sykdommen

For å fjerne unødvendige toksiner og slagger som ikke akkumuleres i løpet av livet, er det ikke nødvendig å alltid ta bruk av medisiner. Fra 2-3 år er bruken av naturlige legemidler basert på urter, planter og frukt tillatt. De håndterer også effektivt den inflammatoriske prosessen og bidrar til å styrke barnas kropp.

Før du bruker en infusjon eller avkok, utfør en allergisk test. For å gjøre dette, legg bare et par dråper på brettet på håndleddet til babyen. I fravær av en reaksjon tillates det å fortsette bruk

De mest populære oppskrifter for å håndtere symptomene på sykdommen:

1. Hak et par store gulrøtter i en juicer. Fjern den behandlede massen, tilsett litt sukker eller honning, og så gi en slik drink til babyen din etter å ha spist. Gulrøtter har antioksidanter og immunostimulerende egenskaper, samt en kilde til vitamin A, noe som forbedrer synet. Spis denne saften er 1 gang per uke.
2. Legg 100 gram rose hofter i en gryte med 2 liter kokende vann. Kok i 20 minutter, omrør konstant. Etter kjøling om morgenen og kvelden, gi barnet 1 glass drikke. Rosehip er i stand til å lindre betennelse og redde babyen fra ubehagelige opplevelser når du urinerer. Denne metoden bør brukes daglig.
3. 1 pose med farmasøytisk kamillebrew i et glass kokende vann og la barnet drikke før sengetid. Dette middelet har en beroligende og antispasmodisk effekt, takket være at barnet vil føle seg bedre. Du kan bruke dette verktøyet daglig.

Fotogalleri: Natural Ailment Therapy

Video: Natural Jade Behandlinger

Ernæringsregler for pasienter med Alports syndrom

For å unngå unødvendig stress på nyrene, må unge pasienter følge en streng diett. Den må være balansert og inneholde proteiner, fett, karbohydrater og vitamin-mineralkomponenter, i henhold til barnets vekt og aldersgruppe. Alle rettene må dampes, stuves eller bakt med minst smør og salt. Produkter skal være så friske og naturlige som mulig, uten skadelige kjemiske tilsetningsstoffer.

Pass på å følge mengden væske som forbrukes av barnet. Dette vil tillate tid å mistenke patologisk indre ødem og ta tiltak.

Hvilke matvarer bør utelukkes fra kostholdet:

• majones og alle sauser basert på det;
• fet kjøtt og fet fisk;
• hermetikk;
• chips og kjeks;
• hurtigmat og næringsmidler;
• kullsyreholdige drikker og søtsaft;
• glasert ostemasse;
• pølse, pølser, wieners.

Fotogalleri: junk food

Hva må legges til mat:

• friske grønnsaker, frukt og bær;
• nøtter og honning;
• melk og meieriprodukter;
• greener;
• frokostblandinger (bokhvete, ris, havregryn, hirse);
• ert og bønner;
• magert kjøtt og fisk.

Fotogalleri: sunn mat

Indikasjoner for hemodialyse og transplantasjon

Med en ugunstig sykdomskurs utvikler pasienten nyresvikt. For å øke levetiden til slike barn er hemodialyse nødvendig - en prosedyre for kunstig rensing av blodet fra skadelige urenheter. Indikasjoner for slik behandling er:

• jevn progresjon av sykdommen;
• en økning i mengden protein utskilt av nyrene;
• livstruende tilstand
• økte nivåer av toksiner i kroppen.

Hemodialyse utføres selv for spedbarn med livstruende tilstand.

Donor nyretransplantasjon er tilgjengelig for pasienter over 6 år (unntak er mulige). Essensen av denne operasjonen er transplantasjon av et donororgan i kroppen til et sykt barn, noe som gjør det mulig å forbedre livskvaliteten. En ny nyre kan fungere i 15-19 år, hvoretter utskifting er nødvendig. Indikasjoner for denne operasjonen er:

• kronisk nyresvikt;
• tilstedeværelsen av bare 1 fungerende kropp;
• progressiv inflammatorisk prosess.

Behandlingsspådommer og mulige komplikasjoner

Siden arvelige sykdommer er forbundet med en genetisk defekt, er det umulig å fullstendig kvitte seg med dets manifestasjoner. Pasientens forventede levealder avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Det er kjent at pasienter med nedsatt hørsel og ekstern deformitet lever 5-10 år mindre. Negative prediktorer inkluderer også:

• tilhører det mannlige kjønn;
• hyppige eksacerbasjoner (6 eller flere ganger innen 1 år);
• påvisning av et høyt proteinnivå i urinen (2-3 gram per liter).

Hvilke komplikasjoner kan forekomme hos barn med Alport syndrom:

1. Akutt eller kronisk nyresvikt. Denne patologien er direkte relatert til brudd på evnen til urinsystemet til å utføre funksjonen av filtrering og reabsorpsjon av gunstige stoffer. Som et resultat akkumuleres en stor mengde toksiner i blodet, noe som ødelegger hjernen og hjertet. For å eliminere sykdommen brukes nyretransplantasjon og hemodialyse.
2. Problemer med psykomotorisk utvikling. I Alport syndrom lider auditor analysatoren, som kan manifestere som hørselstap eller fullstendig døvhet. Det er ikke alltid mulig å oppdage dette problemet i de tidlige stadier, som følge av at barnet er utilstrekkelig kontakt med omverdenen og er mindre sannsynlig å assimilere informasjon. For å forhindre denne komplikasjonen, brukes høreapparater og spesielle korrigerende skoler.
3. Tilgangen av en sekundær urinveisinfeksjon. På grunn av kronisk betennelse i nyrene, forekommer det ofte forskjellige abscesser, cellulitt og karbuncyler, som påvirker organets vev. Behandlingen utføres kirurgisk.
4. Urolithiasis - dannelsen i ulike deler av ekskresjonssystemet av tette konglomerater som hindrer urinstrømmen. For å forhindre denne komplikasjonen må barn fra tidlig alder følge en diett.
5. Hydronephrosis - utvidelsen av nyrebjelken på grunn av akkumulering av store mengder væske i den. Det skjer på bakgrunn av brudd på utløpet av urin og mekanisk kompresjon av kroppen ved ødem.
6. Økt risiko for utvikling av ondartede neoplasmer. Personer som lider av genetiske abnormiteter, er mye mer sannsynlig å utvikle svulster i nyrene. Kjemoterapi og kirurgi brukes til å eliminere denne komplikasjonen.

Fotogalleri: uønskede konsekvenser av sykdommen

Måter å forhindre komplikasjoner

Genetiske sykdommer tilhører kategorien av disse patologiene, for å hindre at utviklingen av dem er helt umulig. Selv før barnet blir gravid, må den forventende mor være ansvarlig for å ta opp helseproblemer for å kunne forhindre fødsel av en syk baby i tide. En gravid kvinne skal slutte å bruke alkohol, rusmidler og røyking, om mulig, flytte til områder med gunstig miljøsituasjon og avslutte farlig arbeid. Sekundær forebygging av Alport syndrom er rettet mot å beskytte mot miljøets skadelige virkninger og opprettholde immunitet.

I min praksis har jeg kommet over det faktum at noen foreldre gjennomgikk genetisk forskning før opprettelsen av avkom. Dette tillot dem å identifisere tilstedeværelsen av gener som var ansvarlige for utviklingen av Alports syndrom og andre arvelige sykdommer, selv om de potensielle foreldrene selv ikke hadde noen alvorlige helseproblemer. På denne måten ble det funnet en lignende mutasjon i ett par, og risikofaktoren for fødselen til en syk baby, beregnet av en lege, var ekstremt høy. En mann og en kvinne bestemte seg for å adoptere et barn fra barnehjemmet.

Regler for sekundær forebygging av utvikling av komplikasjoner i Alports syndrom:

• beskytte babyen din mot ulike hypotermier og plutselige temperaturendringer;
• hvis det ikke er noen medisinske problemer, utfør en årlig vaksinasjon (spesielt mot influensaviruset) for å unngå nyrekomplikasjoner;
• Hver sjette måned, selv i fravær av eksacerbasjoner, ta urin og blodprøver: Dette vil umiddelbart gjøre at du mistenker en forverring av din generelle tilstand;
• Prøv å få barnet ditt til å bruke mer tid utendørs (helsen til urinsystemet er godt påvirket av hvile ved sjøen eller balneologiske alpinanlegg);
• Spis bare sunn og skikkelig mat, gi opp hurtigmat og skadelige drikker;
• engasjere seg i fysioterapi med babyen din eller noen lette sportsspill;
• kjøp et høreapparat eller et cochleært implantat hvis nødvendig
• unngå kontakt med folk som har kulde;
• stadig undersøkes av en barnelege og nevrolog.

Alport syndrom er en alvorlig genetisk abnormitet som bringer pasienten mye uleilighet. Uten en daglig dose av legemidler, er kvaliteten og forventet levealder betydelig redusert. Moderne medisin er i stand til å tilpasse pasienten med Alport syndrom fullt ut til å leve i samfunnet, samt spare fra uønskede komplikasjoner av sykdommen. Det må imidlertid huskes at selv med stabilisering av staten og vedvarende ettergivelse, er det nødvendig å alltid følge regler for forebygging og overvåke helsen din.