Cystisk nyresykdom (PCU) er en heterogen gruppe av patologiske prosesser, hvorav kun nærvær av væskefylte cyster lokaliseres både i nyrene selv og i nærheten av dem, og fraværet av dysplastisk struktur av nyrene parenchyma.

Cystisk nyresykdom er arvelig, medfødt og ervervet. Noen former er bare ensidige, andre er bilaterale. Cyster kan lokaliseres i cortex (glomerulocystisk nyre), medulla (medulær cystisk sykdom), eller begge lag (polycystisk nyresykdom); kan kombineres med andre CDF i urinsystemet eller mangler i andre systemer, eller denne kombinasjonen er fraværende. Det er ulike klassifikasjoner av CLL, tatt hensyn til lokalisering av cyster, opprinnelsen, arvtyper, morfologi, patogenese og klinisk kurs. Alle former for PCE kan diagnostiseres hos nyfødte, men polycystisk nyresykdom og glomerulocystisk nyre er mest vanlige.

Polycystic nyresykdom (PP) - arvelig CDF. Avhengig av arvtyper, er autosomal recessiv og autosomal dominerende PP skilt, som ikke bare er forskjellig i arvtyper, men også i morfologi, kliniske symptomer, kurs og prognose.

Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom (ARP) (liten cystisk nyre, polycystisk nyresykdom av "infantil" -type) er en arvelig sykdom med en autosomal recessiv arvmodus, der nyrene og gallesystemet påvirkes. Et mutantgen, PKD3, hvis locus ligger på den korte armen av kromosom 6-6p21, er ansvarlig for utviklingen av defekten. Frekvens - I tilfelle på 6000-14 000 fødsler. Den bilaterale prosessen skiller for tiden 2 former - klassisk og ARPP med medfødt leverfibrose.

Klassisk form. Makroskopisk, begge nyrer er betydelig forstørret, noen ganger så mye at de hindrer arbeid. Økningen er symmetrisk, med bevaring av nyrenes form og ofte understreket av lobuleringen. På kuttet har cortex og medulla et svampete utseende på grunn av en rekke radialt orienterte, spindelformede cyster med en diameter på 1-2 mm, som erstatter hele cortexen. I medullacysten er mer avrundet. Bekkenet og urinrørene blir ikke endret. Det er mikroskopisk sett at cyster er cystisk utvidede kollektive kanaler, den såkalte gigantiske cystiske dilaterte nephronen, som strekker seg fra kapsel til bekkenet. Mikrodisseksjon har vist at cyster dannes på grunn av utvidelse og hyperplasi av interstitialdelen av UT-grener som danner oppsamlingskanalene. Ampullar-delen av UT er ikke forstyrret, og induksjon av nefroner påvirkes ikke. Antall nefroner i nyrene er normale, men i skiver reduseres glomeruliets og tubulatets tetthet, siden de skilles fra hverandre av utvidede samlingskanaler og edematøst interstitium. I 100% av tilfellene observeres endringer i leveren: portalen er forstørret, med varierende grad av fibrose og et økt antall galdekanaler. Gallekanalene kan være litt eller cystiske dilaterte og forgrene seg. Graden av fibrose er mer uttalt hos de barna som har forventet levealder, og graden av nyreskade er mindre. Som med bilateral arseni, har disse barna en uregelmessig Potter. Med lengre forventet levetid dør barn av progressiv nyresvikt før en alder av 1 år. Sykdommen er lett diagnostisert prenatalt ved bruk av ultrasonografi, noe som avslører utvidede nyrer og økt ekkogenitet i nyrevevet (antitatisk diagnose er indikert når det er en berørt sib i familien). ARPP er beskrevet i Mekkels syndrom.

Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom med medfødt leverfibrose. Dette skjemaet finnes hos eldre barn og til og med hos voksne. Med økende alder er graden av nyreskade mindre, og leverfibrose er mer intens. Eldre barn har tegn på skrumplever. Over tid utvikler portal hypertensjon med splenomegali, hypersplenisme, ascites og blødning fra esophageal varices, noen ganger dødelig. I noen tilfeller kombineres leverfibrose med en betydelig utvidelse av galdekanaler (Caroli syndrom), et brudd på utløpet av galle og utviklingen av purulent kolangitt. Lignende galleforandringer observeres hos enkelte arvelige syndromer med cyster i nyrene eller cystisk DP - Meckel, Zellweger, Jeune og andre syndromer, samt Fanconi nephronophthalis.

Graden av nyreskade hos pasienter med medfødt leverfibrose er variabel. Cystiske forandringer er vanligvis ikke diffuse, bare en del av oppsamlingsrørene påvirkes (ikke mer enn 1-20%). Cyster er som regel større enn i klassisk form (ca. 2 cm i diameter og mer), sfærisk. Eldre barn kan ha atrofiske endringer i cyster, kompresjon som følge av fibrotiske forandringer i det omkringliggende parenkymet, hvor også tubulær atrofi og glomerulosklerose er kjent. Imidlertid i samlingen av papillene forblir oppsamlingskanalene alltid utvidet, og deres ektasi på røntgenundersøkelse er ofte ikke skiller seg fra den medullære svammen.

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPP) (polycystisk nyresykdom av typen "voksen", høycystisk nyre). Frekvensen i befolkningen er 1: 200-1: 1000. To gener er isolert, hvor mutasjonene er ansvarlige for utviklingen av ADP-er - PKD1 og PKD2. PKD1-genet er lokalisert på den korte armen av kromosom 16 (16p13.3-p13.12). Mutasjoner av dette genet observeres i 85% tilfeller. PKD2-genet er kartlagt på den lange armen av kromosom 4 (4q21-4q23). Av og til oppdages ikke mutante gener av PKD1 eller PKD2. I nyfødtperioden er bare debut av 16p mutasjonen (PKD1) mulig. Det finnes to former for ADPP - klassisk eller polycystisk "voksen" type, og ADDP hos nyfødte og små barn. Den klassiske formen er godt beskrevet hos voksne, og i dette kapitlet ser vi ikke på det.

Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom hos nyfødte og små barn. Graden av uttrykksfullhet av mangelen er forskjellig i denne aldersgruppen. I noen tilfeller er nyrene i deres morfologi ikke forskjellig fra den klassiske form. De økte kraftig, at formen er ikke endret, blir hele parenchyma substituert med ulik størrelse og form på børsten, er pyelocaliceal system ikke endres eller deformert svulmende cyster. Cyster er fylt med gjennomsiktig innhold. Uttakene er hypoplastiske, men passable. I slike tilfeller er barnet mer sannsynlig at de blir født døde eller dør i de første timene eller dagene etter fødselen fra respirasjonsfeil på grunn av sekundær lungehypoplasi og på grunn av lavt vann, som med ARPP. Sykdommen er også diagnostisert prenatalt. I mindre alvorlige nyre expressivity lyte økt noe, cyster avrundet form med en diameter på flere millimeter til 3 cm, anordnet i cortex og medulla, selv om i denne alders et betydelig antall parenchyma bevart. Noen ganger er det bare flere små glomerulære cyster og en moderat utvidelse av noen samle kanaler. I slike tilfeller er ADP ikke skilt fra glomerulocystisk nyre, en feil som noen forfattere anser som sin første fase. For å løse problemet med nosology, er det nødvendig å foreta en grundig undersøkelse av alle familiemedlemmer (som i dette tilfellet er det mulig å identifisere asymptomatiske, typisk ADPP) eller å etablere en forbindelse med en mutasjon av genet.

Når ADPP leverfibrose er ikke karakteristisk. Hos 1/3 av pasientene oppdages cyster i den. Det er også cyster i bukspyttkjertelen, lunger, milt, i 15% av pasientene aneurysm i cerebral arterier observeres.

Glomerulokistoznaya nyresykdom (GKBP) (glomerulokistoznaya nyre, autosomal dominant sykdom hypoplastisk glomerulokistoznaya) - CDF, de mest typiske morfologiske trekk som er tilstedeværelsen av glomerulære cyster. Det kan være en isolert defekt eller manifestasjon av syndromer MVPR. Isolert GKBP er sporadisk eller familiær med en autosomal dominerende arvsmodus. Forekomsten av en misdannelse skyldes en mutasjon av genet som koder for hepatocytkjernefaktor-HNF1p, som er lokalisert på kromosom 17 (17cen-q21.3). Sykdommen er kombinert med en rekke gen og kromosomale syndromer MVPR, hvorav de mest karakteristiske: rotknoller sklerose, orofapiodigitalny sklerose, multippel sklerose korte ribber, polydactyly (Majewski type) brahiomezomelicheski-renal sklerose, Zellweger, trisomy 13, 18 og 21. De kliniske manifestasjoner er ukjent. Diagnosen utføres kun på grunnlag av histologiske studier. Morkologien til GKBP, både isolert og syndromisk, er av samme type. Makroskopisk: Nyrene er av normal størrelse, forstørret eller redusert, små cyster med en diameter på 1 til 5 mm kan skinne under kapselen eller makroskopisk de blir ikke detektert. Formen og lobuleringen av nyrene lagret. Avhengig av graden av uttrykksfullhet av blemish, er mikroskopiske endringer forskjellige. Disse kan være individuelle glomerulære cyster, omgitt av normal parenkym eller fullstendig erstatning cortex sfærisk børste, med dramatisk forbedret Bowman plass og kollabirovannym, redusert eller rudimentær vaskulær bunt. Periglomerular sklerose og litt uttalt interstitial fibrose er notert. Det kan være en forlengelse av de første delene av proksimale tubuli. Det er ingen cyster i medulla. Vi må være spesielt forsiktig med diagnosen CGPD ved biopsi, siden endringene i den lille biopsiprøven kanskje ikke forekommer som er karakteristiske for ulike former for PD, som også inneholder glomerulære cyster. I tillegg kan ACAP være den første form for ADP eller en sekundær defekt forårsaket av obstruksjon i urinveiene på forskjellige nivåer.

Lokalisert cystisk nyresykdom. Litteraturen beskriver bare noen få observasjoner av denne typen PCE, inkludert hos nyfødte, som indikerer sin medfødte natur. Prosessen er alltid ensidig, og bare en del av nyren påvirkes. Cystiske felter er ikke innkapslet, parenkymen som omgir dem har en normal struktur, men noen ganger blir den komprimert av cyster. Cyster - glomerulær og rørformet. Fraværet av dysplastiske endringer i parenchymen, som hyalinkrok eller primitive mesonephrogenic kanaler, lar oss skille denne patologien fra segmentisk cystisk DP.

Medullær cystisk nyresykdom. Den er preget av tilstedeværelsen av cyster hovedsakelig i medulla. Det er to kliniske og morfologiske former for denne defekten - medullary spongy nyre og den komplekse "familien nephronophthalis-medullary cystic kidney disease".

Den medullære svampe nyren (polycystiske pyramider, Cacchi og Ricchi sykdom) er en cystisk forstørrelse av pyramidernes samlingskanaler. Prosessen er for det meste bilateral. Med en generalisert form av vice, øker hele nyren, og med delvis form, noen av sine segmenter. Cyster er vanligvis små (diameter mindre enn 5 mm), omgitt av en gråaktig kapsel. Det kortikale laget endres ikke. Polycystiske pyramider i 20% tilfeller kombinert med CDF av andre organer. Hjerte- og ekstremfeil, polycystisk leversykdom, pylorisk stenose, ovariegenerese er beskrevet. Defekten er vanligvis sporadisk, selv om familiære tilfeller med autosomal-diminatum-type arv er kjent. Det er også funnet i medfødt hemihypertrofi, Wiedemann-Beckwith, Marfan, Ehlers-Danlos syndromer.

Familiær nefronofis og medullær cystisk nyresykdom (CH-ICPP). To arvelige sykdommer med lignende morfologiske manifestasjoner i form av bilaterale cyster og interstitial sklerose, som fører til sluttstadiet av kronisk nyresvikt 10-14 år etter utbruddet av de første kliniske symptomene. Tidligere ble de ansett som to forskjellige sykdommer. Deretter ble identiteten til kliniske symptomer og morfologiske endringer vist, og de begynte å bli vurdert som et enkelt klinisk og morfologisk kompleks. Det er tre typer nephronophthis - juvenil (CH1), infantil (CH2) og voksen (CH3) og to-medullær cystisk sykdom - ICP1 og ICP2. Alle tre typer nephronophysis er arvet autosomal resessivt, ICPP er autosomalt dominant. Genet som er ansvarlig for forekomsten av CH1 er lokalisert på den lange armen av kromosom 2 (2q12-q13), genet som er ansvarlig for utviklingen av MKBP1-2, på den lange armen av kromosom 1 (1 q21); 15% av tilfellene er sporadiske.

Ungdomstype (CH1) er kombinert med CDF fra andre organer (retinitis pigmentosa, leverfibrose, skjelettabnormaliteter, cerebellar aplasi), er en komponent i de autosomale recessive syndromene av MVPR (oculomotor apraxia, Koganz, Senior-Loken, Juberta typer). Den infantile typen (CH2) er klinisk manifestert i perinatal og barndom, resten hos barn eldre enn 2-3 år, ICPP hos voksne. Medullar-laget er bredt på grunn av mange cyster med en diameter på fra 1 cm og mer, plassert i juxtamedullary-sonen. Av og til finnes også cyster i det kortikale laget. Mikroskopisk undersøkelse av bein i medulla viser sklerose i det kortikale laget - forekomsten av hypoplastisk, sklerotisk og hyalinisert glomeruli, atrofi av noen tubuli og sklerose i stroma. Elektrondiffraksjonsmønstre avdekket uregelmessig fortykning og splitting av membranene i de distale tubuli og cyster. I nyfødte, i tillegg til de mikroskopiske endringene beskrevet ovenfor, observert vi primitive mesonephrogenic kanaler.

Solitære cyster. De kan være enkle eller dobbeltsidige. Oftere lokalisert i bekkenet (bekken) og koppene (pan). De siste få forfattere kaller calyx diverticulum. Klinisk manifestert hos voksne. Kan være medfødt og oppkjøpt. Ervervet ensomme cyster (ekstremt sjeldne hos nyfødte) finnes i nephrosclerosis, langvarig hemodialyse og kronisk nyresvikt.

Diverticulum calyx (bekken cyste). Det er en cystisk ekspansjon av koppen, som kommuniserer med den med en smal kanal. Det kan være en- og tosidig. Vanligvis observeres et divertikulum, selv om flere er beskrevet. Komplisert av betennelse og dannelse av steiner.

Gidrokalikoz. Det er en forlengelse og dropsy av en eller flere kopper på grunn av stenose i koppens hals eller komprimering av dets avvikende kar.

Multilateral cyste. Det er en godartet dysontogenetisk tumor (se: "Tumorer").

Cystisk nyresykdom

Nyrecyster er vanlige. De har forskjellige morfologiske typer. De fleste av dem er. medfødt natur refererer derfor til anomalier av strukturen av nyrene parenchyma. Vi prøvde å presentere hovedtyper av cystisk nyresykdom i følgende klassifisering (se diagram).

Medfødte nyrecyster:

Enkel serøs cyste;

Pelvic lymfatisk cyste;

Ervervet nyrecyster:

KONGENITALE KIDNEYS

Solitære cyster

Blant ensomme cyster av nyrene, er de mest praktiske:

enkel serøs cyste;

bekken lymfatisk cyste;

Enkel serøs cyste

En enkel cyste er vanligvis ensom og ensidig. Imidlertid er flere cyster av denne arten sjelden funnet både i en og i begge nyrer. Enkel nyrecyst blir ofte registrert ved en tilfeldighet under undersøkelse av urinveiene eller bukhulen. Cystenen kan være lokalisert i nyre overfladisk, over fiberkapselen og til og med eksternt. Det er også ofte plassert i midten av renal parenchyma, og i prosessen med sin langsomme vekst kan den bevege kalyxen fra hverandre.

Røntgendata er avgjørende for diagnostisering av ensartet cyste av nyrene.

Survey X-ray. Hvis cysten befinner seg på overflaten av nyren, kan du se på røntgenavsnittet en skygge av en rund eller oval kontur med glatte konturer, rett ved siden av nyren. Hvis cysten er delvis omgitt av renal parenchyma, så kan et fremspring av nyrekonturen ses. Noen ganger er cysten nedsenket i parenchymen, men nær nyrenes overflate, og så kan fremspringet være sirkulært. Hvis cysten ligger dypt i parankymen, kan det i dette tilfellet bare føre til et lite fremspring av nyrekonturen. Basert på det foregående bør bildene tas i forskjellige stillinger av pasienten for å oppnå en projeksjon av cysten i profil for å vurdere graden av dets tilslutning til nyrene.

Endelig, hvis en cyste ligger helt inne i nyre, da kan det bare føre til en generell økning i størrelsen på nyre. I nærvær av flere cyster, kan lignende endringer i konturene av nyrene finnes i forskjellige deler av den. Hvis cysterene ligger i nærheten av hverandre, kan de bli avslørt i bildet ved lobulering av konturen til en av polens av nyrene. I en polycystisk nyre oppdages en stor stor lobulær skygge vanligvis.

En ensom cyste kan forsvinne helt hvis den bryter opp eller tømmes inn i nyrebarket eller retroperitonealt vev.

Cystens veggen kan kalsifisere. I slike tilfeller er mer eller mindre tette skygger synlige langs periferien av cysten, noen ganger som en ring som omgir hele cysten, oftere i form av små buede former for forkalkning langs cysteens periferi. Svært sjelden kan foci av heterotopisk ossifisering dannes i cysteveggen.

I tilfelle av en dermoid cysteholdig tann, penetreres talgmasser med kalsiumsalter, kan innholdet detekteres ved røntgen.

Ekskretorisk urografi og pyelografi. Avhengig av plasseringen av cysten i nyren og dens størrelse, varierer formen på bekkenet. Med en stor cyste, plassert i midten av renal parenchyma, på urogrammet og angiogrammet, er kranial- eller kaudalcalyksen og nyrearterien fordrevet (Fig. 210).

Fig. 210. Retrograd pyelogram. Mann 47 år gammel Nyresyke cyste

En enkel ensom cyste forårsaker nesten alltid forandringer i form av nyrebjelken. Jo mer cysten utvikler seg mot nyrens periferi, desto mindre deformerer bekkenet og forårsaker noen ganger en liten flatering og forskyvning av den enkelte kalyksen.

En enkel nyrecyst og en velbegrunnet svulst av nyre av samme størrelse og lokalisering kan forårsake en uniform deformitet av nyrebjelkesystemet. Under slike omstendigheter er det umulig å utføre en differensialdiagnose basert på dataene om røntgen, urografi og pyelografi. For diagnostisering av ensom cyste er følgende funksjoner imidlertid viktige:

urineren og bekkenet er forskjøvet i lateral eller medial side; en cyste som stammer fra nyrens nedre pol, forskyver vanligvis urineren i medial retningen;

bekkenet er vippet opp i kaudal retning og vinklet eller vinkelrett på ryggraden på grunn av forskyvning av den forstørrede nyren nedover;

bekkenet og kalyxen kan deformeres på grunn av kompresjon av en cyste dersom den er lokalisert i en av polens nyrer; ved lokalisering av en cyste i en gjennomsnittlig avdeling av en nyre av en kopp blir skarpt skilt fra hverandre (fig. 211, 212).

Fig. 211. Venstre sidet retrograd pyelogram. 49 år gammel mann. Pelvic cyster. Raskt fjerning av cyster. Recovery.

Fig. 212. Diagram over ulike typer hydrokalose og pyelogene nyrecider.

I - ulike typer hydrocalykose: 1 - hydrocalyx av den lille calyxen; 2 - stor calical hydrocalix; 3 - diffus hydrocalix. II - ulike typer pyelogene cyster: 1 - fornærlig hydrokalix Moore; 2 - pyelogen cyste, kommuniserer med en liten calyx; 3 - pyelogen cyste, som er forbundet med en kanal med bekkenet; 4 er anomali av den cup-foriske sonen beskrevet av Dell Adami, Borelli. 1959

Det skal påpekes at det ikke alltid er mulig å oppdage de radiologiske tegnene som er nevnt ovenfor, særlig i tilfeller av små cyster. Hvis cysten forårsaker amputasjon av koppene og pasienten har hematuri eller det var tidligere, er det vanskelig å skille cysten fra nyretumoren. I slike tilfeller kan diagnosen løses på grunnlag av data fra nyreangiografi. I vanskelige tilfeller må man ty til en komparativ vurdering av røntgenbildet av hulene i begge nyrer.

Like viktig for diagnostisering av ensartet cyste av nyrene er pneumorhen eller presakral pneumoretroperitoneum. På bakgrunn av oksygen innført i retroperitonealrommet, er det mulig å tydelig se skyggen av en cyste med glatte avrundede konturer. Imidlertid må man huske på at i tilfelle nærvær av en intraparenkymal cyste, kan denne metoden, bortsett fra den mulige økningen i nyrens skygge, ikke gi noe karakteristisk for anerkjennelse.

Det må legges vekt på at studier kun gjort i standard frontprojeksjoner ikke kan betraktes som tilstrekkelige. Urograficheskie og pyelografiske metoder bør alltid tilpasses dataene til radiografi. Hvis en stor del av renal parenchyma er erstattet av cyster, urografisk, kan dette avsløres ved forverring av nyrefunksjonen. Under oppfølgingsundersøkelsen av pasienten i intervaller på flere år, kan en ensom cyste endre størrelsen (økning og reduksjon).

Renal angiografi. Den mest verdifulle metoden for å diagnostisere en nyrecyst er nyreangiografi. Ved lokalisering av cysten i nyren, viser arteriogrammet et skifte til sidene av arteriekarene og tilstedeværelsen av tynne arterielle grener rundt cysten (Fig. 213). I venøs fase av angiografi er cysten godt omgitt av tynne lineære årer. Hvis cysten er ekstrarenal, så blir slike fartøy langs sin periferi sjelden sett. Den viktigste fasen for diagnostisering av nephrografiske cyster. På nephrogrammet oppdages en cyste som en rund fyllingsfeil. Siden en del av cysten stikker utover nyren, kan den syltformede fyllingsdefekt ses i renal parenchyma som et hulrom. Dette er best sett på profilbilder. Et karakteristisk trekk ved cyster er at denne fyllingsdefekten er begrenset til parenchymen, hvis skygge antar en korakoidform i forskjellige fremspring: Dette skyldes at cystenprosjektene til siden og dermed kanten av parenkymen forsvinner. Kanten på feilen kan noen ganger være ujevn, men de er alltid klare. De klassiske tegnene på en ensom cyste på nyrene angiogrammer er: Flytter det vaskulære mønsteret fra hverandre når cysten er lokalisert i den midterste delen av nyrene, kompresjon og forskyvning av cysten i en region fra polene, en cyste på et angiogram oppdages av et avaskulært område som ikke inneholder kontrastfluid i det hele tatt.

Fig. 213. Translumbal renal angiogram. Arteriografisk fase. Kvinne, 39 år gammel. Solitary cyste av høyre nyre.

Angiografi er den eneste metoden for å nøyaktig etablere diagnosen av en cyste og å skille den fra en svulst.

Punktering av en cyste ved å fylle den med kontrastfluid og radiografi. For diagnostiske og terapeutiske formål kan en cyste punkteres og innholdet aspireres. Et gassformet eller flytende kontrastmiddel kan deretter injiseres i cysten og et tatt bilde. Denne metoden ble utviklet i detalj og introdusert i klinisk praksis av Lindblom (1946, 1952) og Ainsworth og Vest (1951). Vi brukte også denne metoden hos en rekke pasienter med cystisk nyresykdom. Styrt av indikatorene for urografi, produserer perkutan punktering cystisk utdanning. Hvis væske er oppnådd, suges den og en liten mengde radiopaque væske injiseres i cystehulen. Produsere bilder i ulike fremspring, som lar deg sette størrelsen på cysten, dens form og tilstanden til veggene (Fig. 216).

Fig. 216. Pasient 63 år. En historie med dobbelt hematuri. og - retrograd pyelogram. Et bilde som er mistenkt for en nyre-tumor; b - perkutan renal cystogram. Ensom cyste av nyrene. Transfemoral nyresangiogram mislyktes på grunn av manglende evne til å holde et vaskulært kateter i aorta (aterosklerose, deformitet av iliac arterien). Perkutan punktering av en cyste som befinner seg i midten av nyrene. Innholdet i cysten ble aspirert (40 ml amberfarget væske) og sistnevnte ble fylt med 20 ml 70% diode. På radiografien er et klassisk bilde av en ensidig cyste av nyrene. 8 minutter etter injeksjon av et kontrastmiddel i cysten, opptrådte en skygge av bekkenet på høyre nyre (en slags ekskretorisk urografi).

Punktering av en cyste med injeksjon av et kontrastmiddel inn i det og påfølgende røntgenstråle viser ofte at cysten til en viss grad har uregelmessige konturer. Cysten kan være mer eller mindre lobed, men veggene er glatte når de fylles med kontrastvæske. Når uregelmessigheter i cystens vegger oppdages, eller hvis veggen inneholder ujevne formasjoner, indikerer dette en svulstprosess. Ifølge Gordon (1958), skal alle cyster som inneholder blod eller væske som er sterkt flekket med blod, betraktes som potensielt ondartet og i henhold til dette, radikalt fjernet. Innholdet av cysten bør undersøkes under et mikroskop for å søke etter tumorceller i den. Den viktigste i differensialdiagnosen er forskjellen mellom en kreftvoks og en enkel cyste.

Det er nødvendig å understreke at en ensartet cyste av nyrene kan forveksles med en svulst, og tvert imot, i nærvær av en svulst, er det mulig å diagnostisere en cyste. Anerkjennelsen av ensomme cyster kan ofte møte store vanskeligheter. Inntil nylig, i slike tilfeller, kunne alle diagnostiske tvil kun løses ved utforskende lumbotomi. Bruken av aortografi har vist at denne metoden kan redde pasienten fra diagnostisk lumbotomi.

Cystisk nyresykdom

Cystisk nyresykdom er den vanligste årsaken til nyresykdom i sluttstadiet hos barn. For det meste er disse arvelige monogene, det vil si forårsaket av en enkelt genmutasjon, en sykdom. Slike sykdommer er preget av Mendelian arv - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-linked.

Arvstypen bestemmes ved hjelp av en stamtavleanalyse, som er et svært viktig skritt for å samle familiehistorie. I tilfelle av autosomal dominerende arv utvikler sykdommen seg i alle etterkommere som mottok den dominerende allelen til et mutantgen som ligger på en av foreldrenes autosomer - slike sykdommer kalles autosomalt dominerende.

Samtidig er overføring fra far til sønn mulig (i motsetning til X-bundet sykdommer), sykdommen kan spores over flere generasjoner og er lettere enn med autosomale recessive sykdommer, når bare etterkommere som har fått begge recessive alleler av mutantgenet blir syke.

Autosomale recessive sykdommer manifesterer seg vanligvis bare i en generasjon. Arvstypen er viktig å vite når genodiagnostikk og differensialdiagnostisering av monogene sykdommer, samt når det utføres medisinsk og genetisk rådgivning. Noen ganger kan mutasjoner av forskjellige gener plassert på forskjellige kromosomer føre til samme eller meget lignende fenotypiske "manifestasjoner" i forskjellige mennesker. Dette fenomenet kalles locus eller nonallelisk genetisk heterogenitet. Et eksempel er en autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom type I og II.

Gendiagnose av cystisk nyresykdom

For en rekke arvelige cystiske sykdommer i nyrene, har gener blitt etablert, mutasjoner som forårsaker sykdommen, noe som muliggjør direkte DNA-analyse. Samtidig gjør identifikasjon av mutantgenet i foreldre en til å bekrefte diagnosen og forutsi risikoen for sykdom i neste generasjon. Direkte DNA-analyse kan utføres på det eneste syke barnet i familien, men noen sjeldne mutasjoner er vanskelige å oppdage, og i slike tilfeller for å utelukke andre arvelige sykdommer, er det viktig å vite om pasientens slektninger hadde en lignende sykdom.

Hvis genet der mutasjonen forårsaker sykdommen ikke er etablert, men det er kjent i hvilket segment av kromosomet det er plassert, kan haplotypeanalyse benyttes. Det kan imidlertid bare gjøres når det allerede er minst en pasient i familien. I tillegg vil diagnosen være basert på et sannsynlighetsoverslag, og nøyaktigheten avhenger av hvor langt stamtavlen kan spores. Om nødvendig inkluderer genodiagnostikk i medisinsk genetisk rådgivning. Med tanke på alle deontologiske aspekter, kan den kun utføres av en kvalifisert spesialist innen medisinsk genetikk.

Ultralyd for cystiske sykdommer i nyrene

Alle cystiske nyresykdommer er preget av noen endringer under ultralyd. De blir merkbare når barnet når alderen der sykdommen vanligvis manifesterer seg. Basert på ultralyddata for ulike aldersgrupper, er differensial diagnose av cystiske nyresykdommer basert.

Ultralyd for polycystisk nyresykdom

Klassifisering av cystisk nyresykdom

I. Multikirurgisk nyresykdom

II. Polycystisk nyresykdom
Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom type I
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom type II
Type II tuberøs sklerose

III. Nephronoftiz og medullary cystic disease Nephronoftiz
Type I nephronophthalis (juvenil nefronofthysis)
Type II nephronophthalis
Type III nephronophthalis
Medulær cystisk sykdom
Type I medullær cystisk sykdom
Type II medullær cystisk sykdom

IV. Nyre glomerulose
Familiel hypoplastisk glomerulocystisk nyresykdom

V. Andre cystiske nyresykdommer
Svampet nyre
Oligomeganefroniya

VI. Cystisk nyresykdom i arvelige syndromer
Lawrence - Månen og Bardé - Beadle Syndromes
Meckel-Gruber syndrom

Multicystose utvikler seg på grunn av nedsatt nyreembryogenese. I motsetning til andre cystiske sykdommer i nyrene i multicystisk sykdom, er lesjonen vanligvis ensidig. Når ultralyd viser at den berørte nyren er nesten helt sammensatt av cyster, blant annet noen ganger er det små områder av renal parenchyma. Med bilateral multikistose kan terminal nyresvikt forekomme ved fødselen, men utvikler seg noen ganger senere.

Behandling av cystisk nyresykdom

De fleste cystiske nyresykdommer fører til slutt til nyresvikt. Etiologisk behandling eksisterer ikke i dag, og derfor er terapi hovedsakelig rettet mot å forebygge komplikasjoner og progresjon av sykdommen og lindre barnets tilstand. I tilfelle multicystose blir den berørte og ikke-fungerende nyren ofte fjernet for å eliminere infeksjonskilden. I en autosomal dominerende polycystisk sykdom har de en tendens til å senke blodtrykket og derved redusere utviklingen av nyresvikt.

På kompensert stadium av kronisk nyresykdom er innsatsen rettet mot bekjempelse av anemi, korrigering av acidose, forebyggende utviklingsforsinkelse og nyresviktstrofi. I de senere stadier av kronisk nyresykdom benyttes dialyse eller nyretransplantasjon.

Cystisk nyresykdom

Cystiske lesjoner av nyrene er relatert til anomalier av strukturen i nyrene og diagnostiseres i 12-15% av tilfellene blant alle urologiske sykdommer. Hyppigheten av forekomsten er 1 av 250 spedbarn.

De vanligste cystiske lesjonene av nyrene inkluderer ensomme cystiske formasjoner (enkel cyste av nyrene), cystiske formasjoner med ADPKB, multicystisk dysplasi. I en slekt forener disse typer misdannelser sin vanlige embryo-føtale morfogenese.

Inntil nylig ble barndomskortiske cystiske formasjoner av nyrene vurdert å være sjeldne sykdommer på grunn av fraværet av klare kliniske symptomer, torpidrett og som et resultat deres lave detekterbarhet.

Den fremvoksende veksten av cystiske hulrom over tid fører uunngåelig til signifikante og noen ganger irreversible forandringer i det omkringliggende parenkyma.

Ensom cyste

Solitær cyste - en enkelt cystisk formasjon av en rund eller oval form, som kommer fra nerverens parenchyma og stikker ut over overflaten. Diameteren av cysten kan nå forskjellige størrelser. Innholdet er vanligvis serøst, av og til blødende på grunn av blødning i det cystiske hulrommet, eller purulent på grunn av den inflammatoriske prosessen. Det er ekstremt sjelden å ha dermoidcyster som inneholder ektoderm-derivater.

Klinisk bilde og diagnose

Nyreste cyster har oftest et asymptomatisk kurs og er diagnostisert av ultralyd. Noen ganger kan pasienter klage på kjedelig smerte i nyrene, forbigående hematuri og leukocyturi, i sjeldne tilfeller kan arteriell hypertensjon forekomme i nærvær av store cystiske hulrom. Komplisert sykdomsforløp (dets suppuration) manifesteres av klinikken av akutt suppurativ inflammatorisk prosess.

Hoveddiagnostiseringsmetoden er Doppler-ultralyd, som gjør det mulig å lokalisere cysten, bestemme størrelsen, korrelasjonen med nyrens samleranlegg og arten av blodstrømmen i parenchymen til det omkringliggende cystiske hulromet (figur 1 a, b). Ved bruk av ultralyd under oppfølging hos pasienter med ensartet cyste i nyrene, estimeres størrelsen på cysten som barnet vokser.

Fig. 1. Cyste i nyrens øvre stolpe. Ultralyd skanning. a) i B-modus, b) power Doppler-kartlegging.

Excretory urography har nå mistet sin relevans i diagnosen av cystisk nyre lesjoner.

For å verifisere diagnosen brukes i de fleste tilfeller multispiral computertomografi med kontrast, som gjør det mulig å tydelig bestemme lokaliseringen, volumet av cystisk dannelse, dets forhold til abdominalsystemet i nyrene og de store karene, identifiserer meldingen med kollektorsystemet, utelukker tumorprosessen (figur 2a, b, c ).

Fig. 2 a, b. Multispiral computertomografi med 3D-rekonstruksjon. Cyste i den øvre polen til venstre nyren; a) parenkymfase i fronten, b) utskillelsesfase i fronten.

Fig. 2 in. Multispiral datatomografi av den ensomme cysten til høyre nyre, aksial seksjon, parenkymfase.

behandling

Behandling av ensomme nyrecyster er kirurgisk. For tiden brukt punkteringsbehandlingsmetode med etterfølgende herding (figur 3) og laparoskopisk metode. Indikasjonene for kirurgi er: en rask økning i cyste størrelse, dens diameter over 30 mm, tegn til kompresjons tilstøtende partier av parenchyma med nedsatt hemodynamikk og uro-. Metoden for kirurgisk korreksjon avhenger av volum og lokalisering av cystisk hulrom.

Fig. 3. Cyst av nyrene. Punktering og drenering hule ensomme cyster.

Punktering av cyster utføres under generell anestesi i stillingen av pasienten på magen, med en rullelukket.

Ved ultralyd svever, bestemmes det stedet som er mest optimalt for punktering, dybden og banen i retningen slik at nålen passerer, omgå koppelbehandlingssystemet, store fartøy og tilstøtende organer. I de fleste tilfeller blir tilgangen utført langs den bakre aksillærlinjen i det 11. intercostalrom langs den øvre kanten av den underliggende ribben, på tidspunktet for fullstendig utløp av pasienten for å hindre skade på pleural sinus.

For å utføre manipulasjonen, brukes nåler med dorn Ch 6-8-10, utført via en spesiell adapter til ultralydskanneren vedlegg. Hele prosessen er løst på displayet. Når en nål kommer inn i cystehulen, oppstår en karakteristisk feilfeil, og et lyst lyspunkt som svarer til spissen av punkteringsnålen, er festet på ultralydsskanneren.

I fremtiden blir nålen fjernet, og det cystiske fluidet evakueres slik at den distale doren forblir i utdanningshulen. Dette gjør at du ytterligere kan unngå å få innsatssklerosanten i perirenalplassen. 96% alkohol brukes som skleroserende stoff, det injiserte volumet er 75% av mengden evakuert væske, eksponeringstiden er 5 minutter. Som regel, etter eksponering av sklerosanten til kapittets epitel, har den evakuerte væsken hemorragisk farging med en blanding av suspensjon, som forklares ved denaturering av proteiner med cystisk innhold og nekrose av epitelet av cystekapselet.

Varigheten av manipulasjonen er 15 ± 5 minutter, lengden på sykehusopphold er fra 3 til 10 dager (i gjennomsnitt 6,5 ± 3,5 dager).

Ved cortical og subcortical plassering av cyster, er det mulig å bruke en enkelt-punkts punktering, evakuering av innholdet, etterfulgt av innføring av sklerodropp.

Ved intraparenkymale og parapelviske cyster anbefales det å utføre punktering med drenering av cystehulen og iscenesatt sklerose.

Tidligere er det laget en hakket skalpel på huden, tette lag og aponeurose blir forskjøvet fra en mygg-type klemme.

Gjennom en spesiell adapter til ultralydmunnstykket ble et styletkateter brukt til å punktere nyreskavasystemer med en diameter på kr. 8-10, avhengig av barnets alder, og 20-25 cm lange med en svinhalskrøll festet med en spesiell tråd.

Etter punktering av cystkapselet fjernes nålen, tråden strammes og krøllen holdes i det cystiske hulrommet. For større pålitelighet er kateteret festet til huden ved hjelp av Prolene 4.0 tråd og tape.

I fremtiden utføres 3-4 ganger skleroterapi med 96% etanol med et intervall på 2 dager og en eksponeringstid på 3-5 minutter. Avløp er fjernet etter å ha redusert cystisk hulrom og stopper produksjonen av innholdet.

outlook

Prognosen i langsiktige resultater etter operasjonen er gunstig (figur 4 a, b, c)

Fig. 4. Ultralyd - nyrene. a) intraparenkymal cyste av høyre nyre før punktering behandling; b) resterende hulrom etter 3 måneder, 3x6 mm i størrelse, c) resultat av punkteringsbehandling av nyrecyst etter 6 måneder (ingen visualisering av cystisk dannelse).

Ved lokalisering av ensomme cyster av nyrene som er vanskelige for punkteringsbehandling (øvre stolpe), anser vi det hensiktsmessig å utføre dekortikasjon av cysten ved en endoskopisk metode etterfulgt av elektrokoagulering av epitelial cystisk foring. Avhengig av plasseringen av cysten, for mer tilstrekkelig visualisering av hulrommet og cysten og dermed behandlingen, bruker vi annen endokirurgisk tilgang: laparoskopisk (gjennom bukhulen) eller retroperitoneoskopisk (fra retroperitonealrommet). Endokirurgisk dekortisering av cysten utføres gjennom 3 trokar ldostup, uten snitt.

Metoden er pålitelig, sikker, minimalt traumatisk.

Videopresentasjoner av operasjoner - laparoskopisk dekortikering av nyrecyst og retroperitoneoskopisk dekortikering av nyrecyst kan ses i avsnittet om moderne teknologi i avdelingen.

Polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom (polycystisk degenerasjon, polycystisk sykdom) er en arvelig anomali som påvirker begge nyrer.

patogenesen

Utviklingen av polycystose er assosiert med svekket embryogenese i de første ukene av intrauterin liv, noe som fører til ikke-fusjon av metanephros-rørene med den kollektive canaliculi i ureteralknoppen. De resulterende cysterene er delt inn i glomerulær, rørformet og utskillende. Glomerulære cyster har ingen forbindelse med kanalikulærsystemet og øker derfor ikke. De forekommer hos nyfødte og fører til tidlig utvikling av CRF og barnets forestående død. Tubular cyster er dannet av innviklede tubuli og ekskresjonscyster - fra oppsamlingsrørene. Disse cysterene er ujevn, men stadig økende på grunn av vanskeligheten med tømming.

Med polycystisk nyresykdom betydelig forstørret, deformert på grunn av de mange cystiske hulrom i forskjellige størrelser. De skarpe øyene i parenkymen komprimeres av mange, spente cyster.

Blant barn med polycystisk nyre har 5% cystiske endringer i leveren, 4% - milt, sjeldnere - lunge, bukspyttkjertel, eggstokkene.

Klinisk bilde

Det kliniske løpet av polycystisk nyresykdom avhenger av alvorlighetsgraden og omfanget av den patologiske prosessen. Hos barn med en ondartet sykdomsforløpet manifesterer tidlig i livet, og manifesterer vedvarende leukocytturi, forbigående hematuri og proteinuri, gipoizostenuriey. Ofte utvikler arteriell hypertensjon. Det progressive kurset av sykdommen fører til den raske utviklingen av CRF.

Med en relativt torpid kurs manifesteres polycystisk i en eldre alder. Barn klager på kjedelige ryggsmerter, tretthet. Ved et komplisert kurs registreres tegn på pyelonefrit og arteriell hypertensjon. En grundig studie av slektshistorie letter i stor grad diagnosen.

diagnostikk

Polycystisk nyresykdom oppdages av ultralyd, ekskretorisk urografi, MSCT eller angiografi.

På ekkogrammer i projeksjon av nyreparenchyma hos begge nyrer, blir flere ekko-negative skygger avslørt, som regel avrundet og ikke forbundet med nyrens samler system (figur 5). Hvis du mistenker polycystisk nyresykdom, må du utføre en ultralyd av leveren, bukspyttkjertelen og eggstokkene.

Fig. 5. Ultralyd skanning. Flere cyster i parankymen av nyrene. Samlersystemet er ikke utvidet. Polycystisk.

På urogrammen, når funksjonen er bevart, bestemmes de forstørrede nyrene, forlengelsen og tilbaketrekningen av koppene i koppene med den bulbformede deformasjonen av sistnevnte. Imidlertid er det ofte ikke i de tidlige stadier av det urografiske mønsteret (figur 6).

Fig. 6. Excretory urography. Polycystisk.

Fig. 7 a, b. MSCT. a) frontskåret; b) aksialskive.

På datatomografi med kontrasterende (CT angiografi) avslører uttining og uttømming av det vaskulære nettverket, som utvider arterielle grener. Nephrogram svak, sparsom, nyrekontur fuzzy, kupert (figur 7)

Det er obligatorisk for barn å utføre statisk nephroscintigrafi for å bestemme volumet av det fungerende parenchyma.

Differensial diagnostikk

Differensiell diagnose bør utføres med andre cystiske lesjoner av nyrene og Wilms 'svulst. Det bør tas i betraktning at polycystic alltid er preget av nederlaget i begge nyrer, i motsetning til andre cystiske anomalier. Beregnet tomografi og angiografi gjør det mulig å skille polycystisk fra Wilms 'tumor. I tilstedeværelsen av en svulst bestemmes en økning i bare en del av nyrene med en økning i vaskulasjonen.

behandling

Polycystisk nyresykdom krever dynamisk observasjon av en nephrologist med obligatoriske kliniske, biokjemiske studier av blod og urin og ulike funksjonstester. Målene for konservativ behandling er å bekjempe pyelonefrit, arteriell hypertensjon, korrigering av vann og elektrolyttbalanse. I terminalstadiet av kronisk nyresykdom benyttes substitusjonsbehandling, hemodialyse og nyretransplantasjon.

I tilfelle av en rask økning i cyster i volum, er det mulig å bruke kirurgisk behandling - punkteringstesting av cyster med etterfølgende herding. både under ultralydkontroll og bruk av laparoskopiske teknikker. Denne manipulasjonen reduserer spenningen i de cystiske hulrommene, forbedrer blodsirkulasjonen i de resterende områdene av parenkymen og stabiliserer pasientens tilstand.

outlook

Prognosen for polycystisk avhenger av det kliniske forløpet av sykdommen og alvorlighetsgraden av ledsagende komplikasjoner (pyelonefritt, hypertensjon, kronisk nyresvikt), selv om det finnes tilfeller og lange (opp til 70 år) overlevelse i benign forløpet av sykdommen.

Multikystisk dysplasi

Multikystisk dysplasi er en abnormitet hvor nyrene parenchyma er helt erstattet av cystiske hulrom. Ureteren er fraværende eller rudimentær. Ved unilateralt nederlag, oppstår det bare klager i tilfelle vekst av cyster og komprimering av omgivende organer, som tvinger til å utføre en nephrectomi. Diagnose er laget ved hjelp av ultralyd i forbindelse med Doppler (figur 8).

Fig. 8. Doppler ultralyd. Multikystisk dysplasi av venstre nyrene.

I ekskretorisk urografi, selv i forsinkede bilder, oppdages ikke det berørte organets funksjon. Ved cystoskopi blir ikke urinens munn visualisert.

Behandling - dynamisk observasjon, om nødvendig - nefrektomi. Nephrectomy hos barn i alle aldre i avdelingen vår utføres ved hjelp av endoskopi - Laparoskopisk nephrectomi eller, for visse indikasjoner, retroperitoneoskopisk nephrectomi. Du kan se videoen av vår virksomhet i den moderne teknologien delen av avdelingen vår.

Multilateral cyste

En multilateral cyste er en ekstremt sjelden abnormitet preget av at en del av nyrene erstattes av en multikammers, ikke-kommunikasjonscyste med bekkenet. Resten av parenchymen endres ikke og fungerer normalt. Defekten diagnostiseres ved hjelp av ultralyd (figur 9).

Fig. 9. Ultralyd i B-modus. Multilateral cyste av nyrene.

På urogrammet bestemmer feilen i parenchymen ved å skyve eller skyve koppene. På angiogrammer bestemt avaskulær fyllingsfeil.

Behovet for terapeutiske tiltak skjer bare ved utvikling av komplikasjoner (nephrolithiasis, pyelonefritis); mens du utfører segmental reseksjon av nyre eller nephrectomi. Begge disse manipulasjonene i avdelingen vår utføres på en minimal invasiv måte - laparoskopisk eller retroperitonoskopisk. Med videopresentasjoner på laparoskopisk nefrektomi og retroperitoneoscopic nephrectomy kan laparoskopisk decortication av nyre cyster og renal cyste decortication retroperitoneoscopic finnes i avsnittet - moderne teknologi i vår avdeling.

Cystisk nyresykdom: symptomer, behandling

Medfødt form kan arves som en autosomal dominant eller autosomal recessiv lidelse eller utvikle på grunn av andre årsaker (for eksempel sporadiske mutasjoner, kromosomal patologi, eksponering for teratogene faktorer).

Noen former er en del av medfødte misdannelser.

Ervervet nyrecyster

Ervervede cyster kan være ensomme eller flere.

Solitære cyster. Isolerte cyster blir vanligvis oppdaget ved en tilfeldighet under avbildningsstudier; De adskiller seg fra andre cystiske og neoplastiske sykdommer i nyrene, som for eksempel nyrecellekarcinom, som vanligvis er multilokus, uregelmessig i form med kantede kanter, septa og områder med fuzzy avgrensning.

Årsakene til forekomsten deres er ukjente. De er for det meste klinisk ubetydelige, men kan noen ganger føre til hematuri eller bli smittet.

Flere cyster. Flere cyster er mest vanlige hos pasienter med kronisk nyresykdom, særlig hos dialysepasienter. De vanlige diagnostiske kriteriene er> 4 cyster i hver nyre, oppdaget av ultralyd og CT. Flere kjøpte cyster (ervervet cystisk sykdom) kan vanligvis differensieres fra autosomal dominerende polycystisk nyresykdom ved mangel på familiehistorie og tilstedeværelse av nedsatt eller normal størrelse på nyrene.

Ervervede cyster er vanligvis asymptomatiske, men enkelte pasienter kan utvikle hematuri, nyre- eller perirenalblødning, infeksjon eller sidesmerter. Den kliniske signifikansen av ervervede cyster skyldes hovedsakelig det faktum at pasienter har en høyere forekomst av nyrecellekarcinom; Hvorvidt cyster er ondartet er ukjent. Derfor utfører noen spesialister regelmessig screening hos pasienter med akkumulerte nyrecystene ved hjelp av ultralyd eller CT. Cyster kan forårsake vedvarende blødning eller infeksjon, og perkutan drenering kan være nødvendig eller i sjeldne tilfeller delvis eller fullstendig nephrectomi.

Medfødt cystisk dysplasi av nyrene

Medfødt cystisk dysplasi av nyrene kan påvirke en nyre eller begge deler. Cystisk dysplasi av nyrene kan være en isolert medfødt abnormitet. Kombinert urologiske patologi kan innbefatte hindring av ureter på nivået av krysset med bekken fartøy, og elvemunninger ureter blære, bakre urethral ventiler og syndrome "plomme" mage (triade: hypoplasi musklene fremre abdominalvegg, abnormaliteter i urinveiene og strukturen av bilateral kryptorkisme).

Kliniske manifestasjoner varierer avhengig av hvor mye nyreparenkymen er bevart og hvorvidt lesjonen er ensidig eller bilateral. Nyresvikt kan utvikle seg. Medfødt cystisk dysplasi av nyrene er vanligvis diagnostisert under prenatal ultralyd eller tidlig i barndommen.

Prognosen er uforutsigbar, fordi Det er umulig å bestemme mengden av gjenværende funksjonsparenchyma. Behandling er den kirurgiske korreksjonen av enhver kombinert urogenital anomali og erstatningsterapi for nyresvikt i tilfelle dens utvikling.

Medulær svampet nyre

Den medullære svampete nyren er dannelsen av diffuse bilaterale cyster forårsaket av uregelmessigheter av strukturen til de okkipitale terminalinnsamlingskanaler.

Årsakene er ukjente, men i mindre enn 5% av tilfellene er det en genetisk predisponering.

Vanligvis er det et asymptomatisk kurs, og sykdommen er ikke diagnostisert. Dette forutsetter dannelsen av steiner og tillegg av UTI, så de vanligste symptomene er følgende:

En medulær svampyre nyre er en god sykdom med en god langsiktig prognose.

Tilstedeværelsen av sykdommen skal mistenkes hos pasienter med gjentatt steindannelse eller UTI, eller på grunnlag av en tilfeldig røntgenfunn. Urinalyse, som regel, bekrefter forekomsten av distal renal tubulær acidose (manifest metabolisk acidose er sjeldne) og en reduksjon i konsentrasjonsevnen til nyrene hos pasienter uten åpenbar polyuria.

Diagnosen er vanligvis bekreftet av CT, men en IVU kan utføres. Ultralyd er ikke informativ, fordi cysten er liten i størrelse.

Behandling er bare indikert for UTI og gjentakende steindannelse. Tiaziddiuretika (for eksempel hydroklortiazid) og overdreven drikking reduserer steindannelse og reduserer forekomsten av obstruktiv komplikasjoner hos pasienter med tilbakevendende steiner.

Kombinasjonen av nephronophthalis og medullary cystisk nyresykdom

Nephronoftiz og medullær cystisk nyresykdom er kombinert i en gruppe, fordi disse sykdommene har mye til felles. Deres patogenese er at cyster er dannet utelukkende i medulla av nyre eller på grensen av cortex og medulla, og det er en triade: rørformet atrofi, oppløsningen av rørformet basalmembran og interstitiell fibrose. Kanskje de er basert på de samme mekanismene, men de er ennå ikke nettopp etablert. Kliniske tegn på begge sykdommene inkluderer følgende:

• ADH (vasopressin) -resistent mangel på nyrekonsentrasjon, som fører til polyuri og polydipsi.
• Relativt betydelig tap av Na, som krever påfylling.
• Anemi.
• Tendensen til moderat polyuri og normalt urin sediment.
• Som et resultat, end-stage nyresykdom.

De viktigste forskjellene mellom nephronophysis og medullary cystisk nyresykdom: armeringsmekanismen og debutalderen til kronisk nyresykdom.

Nefronoftiz

Arvsmekanismen: Autosomal resessiv. Nephronophthias forekommer i 15% tilfeller av kronisk nyresykdom med nyrefeil hos barn og unge voksne. Det er 3 typer: barn (gjennomsnitts debutalder er 1 år), ungdoms (gjennomsnitts debutalder er 13 år) og ungdommelig (gjennomsnitts debutalder er 19 år gammel).

Hos pasienter med nephronophthias har 9 genmutasjoner blitt beskrevet. Ca 10% av pasientene med nefronofthiasis har andre kliniske manifestasjoner, som retinalpigmentdegenerasjon, leverfibrose, redusert intelligens og andre nevrologiske problemer.

End-trinns nyresykdom utvikler ofte i barndommen og forårsaker vekstretardering og bein sykdom. Noen ganger utvikler arteriell hypertensjon.

Diagnosen skal mistenkes hos barn med følgende symptomer (spesielt ved vanlig sediment):

• Polydipsi og polyuria.
• Progressiv forverring av nyrefunksjonen, spesielt i fravær av arteriell hypertensjon.
• Kombinert extrarenal patologi.

Proteinuri er vanligvis fraværende. Diagnosen er bekreftet ved avbildning av forskningsmetoder. Med ultralyd, CT eller MR, er det mulig å avdekke glatheden av nyrekonturene, fraværet av kortikomedulær differensiering. Hydronephrosis er vanligvis fraværende. Kanskje genetisk forskning.

På tidlig stadium av sykdommen inkluderer behandling behandling av arteriell hypertensjon, gjenoppretting av elektrolytt- og syrebasebalanse, behandling av anemi.

Medullær cystisk nyresykdom

Arvsmekanisme: Autosomal dominant Personer i alderen 50-70 år blir syk. Fordele 2 typer som avviker i den gjennomsnittlige alderen av åpningen (Type 1 - en 62 år type 2, også kjent som familiær juvenile zhperurikemicheskaya nefropati - 8 52) og for genetiske mutasjoner ligger til grunn (Type 1 forårsaket av en defekt av 1. kromosom, den andre typen - det 16. kromosomet). Ofte er det arteriell hypertensjon. Den eneste ekstrarale manifestasjonen av sykdommen er hyperurikemi og gikt, som utvikler seg tidlig i type 2 og sent i type 1. Den terminale fasen av nyresykdom utvikler seg vanligvis i alderen 30-50 år.

Medulær nyresykdom bør mistenkes hos pasienter med følgende symptomer (spesielt ved vanlig urin sediment):

• Polydipsi og polyuria.
• Gikt i ung alder.
• Familiehistorie av gikt og kronisk nyresykdom.

Mulig moderat proteinuri. Resultatene av bildebehandlingsteknikker ligner på mange måter resultatet av nefronofthis, men nyre medullære cyster blir sjelden visualisert. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen av type 2, for diagnose av type 1, er en biopsi av nyrene nødvendig.

Behandling er vanligvis lik nephronofthismebehandling. Allopurinol brukes til å behandle gikt.